Search Results

You are looking at 1 - 10 of 39 items for :

Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: András Falus, István Marton, Erika Borbényi, Ádám Tahy, Pál Karádi, János Aradi, Adrienne Stauder and Mária Kopp

Vogel, G., Pennisi, E.: Physiology Nobel. U.S. Researchers recognized for work on telomeres. Science, 2009, 326 , 212–213. Pennisi E

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Reiger, Gergely Varga, Beáta Tóth, László Maródi and Melinda Erdős

172 Blackburn E. H., Greider C. W., Szostak, J. W.: Telomeres and telomerase: The path from maize, Tetrahymena and yeast to human cancer and aging. Nature Med., 2006, 12

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Leiszter, Orsolya Galamb, Ferenc Sipos, Kinga Tóth, Gábor Valcz, V. Árpád Patai, Jeannette Molnár, Béla Molnár and Zsolt Tulassay

. 2004 17 172 179 Aubert, G., Lansdorp, P. M.: Telomeres and aging. Physiol Rev., 2008, 88 , 557

Open access

2921 Wiemann, S. U., Satyanarayana, A., Buer, J. és mtsai: Contrasting effects of telomere shortening on organ homeostasis, tumor suppression, and survival during chronic liver

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Attila Király, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor and Csaba Bödör

acute myeloid leukemia. Hum. Mutat., 2009, 30 (11), 1567–1573. 35 Olovnikov, A. M.: Telomeres, telomerase, and aging: origin of the theory. Exp

Open access

–5635. 22 Jones CH, Pepper C, Baird DM. Telomere dysfunction and its role in haematological cancer. Br J Haematol. 2012; 156: 573–587. 23 Shammas MA. Telomeres, lifestyle, cancer, and aging

Restricted access

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access

telomere shortening in response to life stress. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2004, 101 , 17323–17324. Blackburn E. H. Accelerated telomere shortening in response to life stress

Restricted access

. 2004 36 607 611 Epel, E. S., Blackburn, E. H.: „Accelerated telomere shortening in response to life

Restricted access

–5635. 43 Jones CH, Popper C, Baird DM. Telomere dysfunction and its role in haematological cancer. Br J Haematol. 2012; 156: 573–587. 44 Shammas MA

Open access