Search Results

You are looking at 1 - 10 of 59 items for :

  • "terápiás lehetőségek" x
  • All content x
Clear All

Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Open access

Absztrakt

Bevezetés: A neurológiai betegségek egyik legnagyobb csoportját a különféle eredetű mozgászavarok alkotják. Ezek közé tartozik a Parkinson-kór, amely a motoros-mozgató rendszert érintő tünetek, panaszok alapján ismerhető fel. A fentiek mellett azonban számos egyéb kísérő jelenséggel is számolni kell, amelyeket úgynevezett nem motoros tüneteknek nevezünk. Ezek közül több meg is előzi az ismert, klasszikus motoros tünetek megjelenését. Célkitűzés: Jelen összefoglaló a Parkinson-kórban megjelenő különböző alvászavarokat, azok felismerési és kezelési lehetőségeit ismerteti. Módszer: A szerzők áttekintették a PubMed-ben található, 2015. januárig megjelent, Parkison-kór és alvászavarok összefüggéseit vizsgáló közleményeket. Eredmények: A nem motoros tünetek egyik kategóriája az alvászavarok, amelyek között megtaláljuk az aluszékonysághoz vezető állapotokat, az insomniát vagy a parasomniák közé sorolt REM-magatartászavar-betegséget. Az alvászavarok kialakulásában a neurodegeneratív folyamat következményeként létrejövő agytörzsi és egyéb területek károsodása mellett (amelyek szerepet játszanak az alvás–ébrenlét ciklus szabályozásában) egyéb, jól befolyásolható faktorok (alvási apnoe betegség, nyugtalan láb szindróma stb.) is szerepet játszanak. Következtetések: A nem motoros panaszok felismerése és megfelelő kezelése a Parkinson-kórban szenvedő betegeknél az életminőséget jelentősen javítja. Orv. Hetil., 2015, 156(27), 1091–1099.

Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: Tamás Kovács, Gabriella Varga, Dániel Érces, Tünde Tőkés, László Tiszlavicz, Miklós Ghyczy, László Vécsei, Mihály Boros, and József Kaszaki

Absztrakt

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek következménye a citokinek közvetítésével kialakuló súlyos lokális szöveti károsodás. Kutatásunk célja az volt, hogy megvizsgáljuk a trinitro-benzol-szulfonsavval (TNBS) kiváltott kísérletes colitis subacut fázisára jellemző gyulladásos válasz és a morfológiai elváltozások befolyásolhatóságát oralis foszfatidil-kolin (PC) és N-metil-D-aszpartát (NMDA) receptor-antagonista kinurénsav-terápia után. Módszerek: Kísérleteinket Sprague–Dawley-patkányok kontroll-, kezeletlen colitis (ic TNBS), 2%-os PC-vel dúsított táppal kezelt colitis (3 nap előkezelés + 3 nap TNBS indukció utáni kezelés) és a 6. napon kinurénsavval kezelt colitis csoportjain végeztük (n = 7). A gyulladás mértékét a colon-mieloperoxidáz- és a plazma-TNF-α-szintek mérésével jellemeztük. A szöveti károsodást hagyományos szövettani (haematoxylin-eosin) vizsgálattal, valamint in vivo konfokális laser scanning endomikroszkóppal (Optiscan Five1, Australia) vizsgáltuk. Meghatároztuk a microvascularis reakciót (FITC-dextrán-festés) és a nyálkahártya-struktúra változásait (akridin orange-festés) a colitis 6. napján. Eredmények: A kezeletlen colitises állatokban szignifikáns mieloperoxidáz- és TNF-α-emelkedést, valamint az epithelialis struktúra jelentős károsodását figyeltük meg. Mindkét kezelési mód jelentősen csökkentette a gyulladásos markerek szintjét, azonban az epithelialis struktúra megőrzésére csak a PC-előkezelés volt alkalmas: szignifikánsan csökkentette a kapillárisok és kripták károsodását, és növelte a kehelysejtek számát. A kinurénsav-kezelés nem befolyásolta a morfológiai elváltozásokat. Következtetés: Oralis PC-előkezeléssel a gyulladásos reakció csökkenthető a vastagbélben. A kehelysejtek számának növelése révén ez ígéretes lehetőség lehet a gyulladásos bélbetegségek kezelésére.

Restricted access

Absztrakt:

A humán cytomegalovirusinfekció a leggyakoribb emberi vírusfertőzések közé tartozik. Ép immunrendszerű személyekben kezelést rendszerint nem igényel. A T-sejtes immunválasz sérülése esetén ugyanakkor a korábban latens fertőzés reaktiválódik, esetenként súlyos szervi érintettséggel járó vírusbetegség alakulhat ki. A jelenleg elérhető humán cytomegalovirusellenes vegyületek száma csekély, megelőzés, illetve kezelés céljából ganciklovir, valganciklovir, foszkarnet vagy cidofovir adható. A felsorolt szerek klinikai használatát legfőképpen a toxicitásuk korlátozza. Új terápiás alternatívák után kutatva egyedül a terminázkomplex-gátló letermovir hatékonyságát és tolerálhatóságát sikerült bizonyítani. Őssejttranszplantáltak körében végzett klinikai vizsgálatban a letermovir szignifikánsan csökkentette a humán cytomegalovirusreaktiváció arányát, javította a túlélést. Az alkalmazhatóságot korlátozó mellékhatást nem észleltek. A humán cytomegalovirusreaktiváció szempontjából veszélyeztetett betegek körében megfelelő antivirális stratégiát kell követni. A legelőnyösebbnek az antivirális profilaxis, illetve a diagnosztika által vezérelt preemptív terápia tűnik. Orv Hetil. 2019; 160(10): 363–369.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Réka Turai, Klára Molnár, Erika Kiss, Márta Szokó, Zita Bauer, and Gábor Simon

A mélyvénás trombózis 18 év alatt ritka megbetegedés, becsült adatok szerint Magyarországon évente 1/100 000 a gyakorisága. Gyermekkorban a végtagi lokalizáció a jellemző, elsősorban újszülött- és serdülőkorban fordul elő. Létrejöttében veleszületett és szerzett hajlamosító tényezők játszanak szerepet. Ritkasága ellenére is gondolnunk kell rá, mivel a diagnózis felállításában történő késlekedés életveszélyt jelenthet a lehetséges szövődmény (pulmonalis embolia), illetve a lokalizáció (központi idegrendszeri vénás sinusok) miatt. A részletes, pontos anamnézis segíthet a kórisme meghatározásában. A szerzők három serdülőkorú betegük kapcsán tekintik át a mélyvénás trombózis etiológiáját, örökletes és szerzett rizikótényezőit, valamint a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket. A gyermekkori mélyvénás trombózis diagnosztikájának buktatói: ritkábban fordul elő, mint felnőtteknél, így nem mindig gondolnak rá, az alvadási laborparaméterek életkorfüggőek, valamint a képalkotó vizsgálatok nehezebben kivitelezhetők. Orv. Hetil., 2010, 38, 1545–1550.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsófia Majláth and László Vécsei

, T., Varga, G., Erces, D., et al.: Comparative study of novel therapeutic possibilities in animal experimental model of inflammatory bowel disease. [Új terápiás lehetőségek összehasonlító vizsgálata gyulladásos

Restricted access

Absztrakt

A pitvarfibrilláció növekvő prevalenciájú, az egészségügyi ellátórendszerek számára egyre súlyosabb terhet jelentő probléma, korunk nagy cardiovascularis „járványainak” egyike. Kezelése, különösen a szövődményeként kialakuló thromboembolia megelőzése továbbra is jelentős kihívást jelent az utóbbi években örvendetesen bővülő terápiás lehetőségek ellenére. A jelen összefoglaló a thromboembolia-kockázat felmérésének és a megelőzésnek azokat a lehetőségeit foglalja össze, amelyek minden olyan orvos számára fontosak, akik pitvarfibrilláló beteggel kapcsolatba kerülhetnek. Orv. Hetil., 2016, 157(38), 1511–1515.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ákos Fábián, István László, Marianna Juhász, Mariann Berhés, Tamás Végh, György Koszta, Csilla Molnár, and Béla Fülesdi

Absztrakt:

Jelenleg a COVID–19 kezelésére bizonyítottan hatékony terápia nem áll rendelkezésre. Az alábbiakban a teljesség igénye nélkül az ilyen vonatkozásban leginkább vizsgált gyógyszerek kerülnek bemutatásra. A felsorolt terápiás lehetőségek mindegyike kísérletinek tekintendő ebben a fázisban. Tekintettel a járvány súlyos népegészségügyi hatásaira, illetve az intenzív osztályon kezelt COVID–19-betegek potenciálisan fatális kimenetelére, ’off-label’ alkalmazásuk mégis megfontolandó. Orv Hetil. 2020; 161(17): 685–688.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Bodoki, Melinda Nagy-Vincze, Zoltán Griger, Andrea Péter, Csilla András, and Katalin Dankó

Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák szisztémás, a proximalis végtagizmok progresszív, szimmetrikus gyengeségével jellemezhető immunmediált betegségek. A szerzők áttekintést adnak a gyulladásos izombetegségek esetén alkalmazott biológiai terápiáról. Külön figyelmet fordítanak a B- és T-sejt-gátló terápia legújabb eredményeire. Rávilágítanak az új tanulmányok fontosságára ezen betegségekben. Mindez elvezethet új terápiás lehetőségek bevezetéséhez is. Orv. Hetil., 2014, 155(1), 3–10.

Restricted access

Absztrakt

Bár a sebészi reszekció, a platina-alapú kemoterápiás kombinációk és a sugárterápia javítottak a túlélési eredményeken, a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) túlélésének növekedési görbéje plató fázisához érkezett. Az új terápiás lehetőségek közé tartoznak a molekuláris célzott terápiák, ezeken belül a tumorok érhálózatára ható szerek. Jelenleg a bevacizumab – mely egy a vaszkuláris endotheliális növekedési faktor (VEGF) elleni rekombináns, monoklonális antitest – a klinikai fejlesztések legelőrehaladottabb stádiumban lévő gyógyszere. Ugyanakkor más célzott érellenes szerek is – beleértve a VDA-kat (vascular disrupting agents) és különféle kis molekulájú tirozinkináz-inhibitorokat – reménykeltők voltak a preklinikai és klinikai vizsgálatokban. Jelen közleményünkben áttekintjük az NSCLC-ben önmagukban vagy kemoterápiával kombináltan alkalmazható antivaszkuláris terápiás stratégiákat.

Restricted access