Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "veleszületett fejlődési rendellenesség" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Ákos Kiss, Emőke Kiss-Tóth and László Barkai

A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.

Restricted access

Az anotiát és microtiát kísérő, nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenességeket értékelik a szerzők abból a célból, hogy megállapítsák az egymással kapcsolódó összetevők eloszlását. Ennek ismeretében megkísérlik egy regiszterdiagnózis megállapítását, amelynek segítségével ösztönözni kívánják egy nemzetközi nyilvántartó rendszer létrehozását. Módszerek: A szerzők a céljaik eléréséhez a magyar Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Felügyeletének 1980–1996 közötti adatbázisát használták fel. Eredmények: Százötvenhat, máshova nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség esetét dolgozták fel az anotia és microtia tekintetében, kettő–kilenc összetevő alapján. Az összetevők eloszlása és gyakorisága szignifikáns különbséget mutatott más nem besorolt, többszörös fejlődési anomália eseteivel összehasonlítva. A 156-ból 48 esetben (30,8%) sikerült regiszterdiagnózist felállítaniuk. Következtetések: Az anotiát és microtiát is tartalmazó, nem besorolt, többszörös fejlődési rendellenességek adatbázisának értékelése segíthet új szindrómák és asszociációk körülhatárolásában, ezek újbóli előfordulási kockázatának becslésében, így jobb esélyt adhat a megelőzésükre. Orv. Hetil., 2011, 152, 1399–1416.

Open access

A magzatvíz évtizedek óta számos veleszületett fejlődési rendellenesség (például kromoszóma-rendellenességek, velőcső-záródási rendellenességek, tárolási betegségek) egyszerű, ugyanakkor hatékony szűrő- és diagnosztikus vizsgálatát teszi lehetővé. Napjainkban a magzatvíz kapcsán rendelkezésre álló, folyamatosan gyarapodó ismeretanyag alapján tény, hogy a benne található úgynevezett őssejtek malformatiók, illetve felnőttkori betegségek sikeres kezelésének kiindulópontját jelenthetik. A magzatvíz- (és lepény-) eredetű őssejtek, köszönhetően jó differenciációs és proliferációs potenciáljuknak, a három csíralemez bármelyik szövettípusának irányában képesek fejlődni. Fagyasztás révén évekig tárolhatók, s ez a congenitalis malformatiók mellett felnőttkori betegségek kezelését is lehetővé teheti. E sejtek a közeljövő regeneratív medicinájának nélkülözhetetlen eszközeinek ígérkeznek. A tanulmány – a legfontosabb klinikai alkalmazások áttekintése mellett – a magzatvíz-eredetű őssejtek főbb tulajdonságait tekinti át. Orv. Hetil., 2011, 152, 581–587.

Open access