Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "vezetéses halláscsökkenés" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Kalinics, Imre Gerlinger, Péter Révész, Péter Bakó, Ildikó Végh, Márton Kovács, and Attila Fehér

Összefoglaló. Halláspanasszal számos beteg fordul orvoshoz. A rutinszerűen elvégzett súgottbeszéd-, hangvilla- és tisztahangküszöb-audiometriai vizsgálat alapján vezetéses, sensorineuralis, illetve a kettő együttes fennállása esetén kevert típusú halláscsökkenést különböztetünk meg. Vezetéses halláscsökkenés létrejöhet mind a külső, mind a közép- vagy a belső fül veleszületett vagy szerzett rendellenességei esetén. Amennyiben a stapediusreflex kiváltható, ugyanakkor a betegnél nincs jelen a külső fület, valamint a középfület érintő kórfolyamat, felmerül a harmadikablak-szindróma lehetősége. A kórkép okaként egy, a belső fül csontos tokján „harmadik ablakként” funkcionáló laesio van jelen, amely az ovális ablakon keresztül beérkező hangenergia egy részét elvezeti, mielőtt az a kerek ablakon át kivezetődik a középfülbe. A diagnózis felállítása gyakran nehéz feladat elé állítja a klinikust, melyhez a megfelelő audiológiai, illetve képalkotó vizsgálatok elvégzése elengedhetetlen. Tekintettel arra, hogy a panaszok megszüntetésére számos műtéti módszer került leírásra, közleményünkben átfogó képet adunk a kórkép etiológiájáról, diagnosztikájáról, terápiájáról, valamint bemutatjuk saját kezdeti tapasztalatainkat is 2 eset prezentálásával. Orv Hetil. 2020; 161(46): 1944–1952.

Summary. Patients frequently present to the physician with hearing loss. Routine hearing tests include speech field (whisper test), tuning forks and pure tone threshold audiometry, which can identify the presence of sensorineural hearing loss, conductive hearing loss or a combination of both (mixed type). Conductive hearing loss can be a symptom of many different conditions. These include congenital or acquired malformations of the outer, middle and inner ear. If a conductive hearing loss with intact stapedial reflexes are recorded and in the absence of outer or middle ear pathology, then the third window syndrome should be considered. The cause is a bony defect on the otic capsule that acts as a ’third window’, dissipating the incoming sound energy. Without the appropriate audiological and imaging tests, the diagnosis of the condition is challenging in clinical setting. Several surgical techniques have been described to treat the condition. The authors give a comprehensive review of the etiology, diagnosis and treatment of the disease presenting their initial experiences with 2 cases. Orv Hetil. 2020; 161(46): 1944–1952.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Gáborján, Judit Götze, Marianna Küstel, Nóra Kecskeméti, Ildikó Baranyi, Fatime Csontos, and László Tamás

Absztrakt:

A gyermek komplex érzékelésének, a hangok felismerésének, a beszédfejlődésnek, a teljes értékű kommunikációnak egyik alapvető feltétele a megfelelő hallás. Az újszülöttkori hallásszűrés biztosíthatja a veleszületett halláscsökkenések felismerését; az objektív szűrés kötelezővé tétele Magyarországon jelentős előrelépés a korai hallásdiagnosztikában. A Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikájának audiológiája verifikálócentrumként végzi a kiszűrt gyermekek további részletes vizsgálatát. A 2018-ban végzett vizsgálatok eredményeinek összesítését tűztük ki célul. Anamnézis, fül-orr-gégészeti vizsgálat, agytörzsi elektromos kiváltott válasz regisztrálása, impedanciaaudiometria, otoakusztikus emisszió mérése, szurdopedagógiai vizsgálat, genetikai vizsgálat alapján állítjuk fel a diagnózist, és ennek megfelelően kezdjük meg az ellátást. Összesen 261 csecsemő audiológiai vizsgálata történt 2018-ban klinikánkon, közülük a részletesen elemzésre kerülő 7 hónapban 164 gyermek hallásdiagnosztikáját végeztük el. Az esetek 77%-ában megfelelő hallást igazoltunk mindkét fülön. Halláscsökkenés 37 esetben (az esetek 23%-ában) került verifikálásra. Maradandó halláscsökkenést 19 esetben, az egyik fülön 4, mindkét oldalon 15 esetben diagnosztizáltunk. Közülük 17 gyermeknél sensorineuralis halláscsökkenés, két gyermeknél vezetéses halláscsökkenés igazolódott. Átmeneti halláscsökkenést okozó serosus otitist 18 gyermeknél találtunk, melyek a legtöbb esetben spontán gyógyultak. Az újszülöttkori objektív hallásszűrés rendszere 2015-ben elindult Magyarországon. A verifikálás során a lehető legkorábban diagnosztizáljuk és ellátjuk a hallássérült gyermekeket. A folyamat megfelelően koordinált működését a Nemzeti Újszülöttkori Hallásszűrés Regiszter biztosíthatja. Orv Hetil. 2019; 160(47): 1850–1855.

Open access