Bevezetés: A Gardner-syndroma a Familiaris Adenomatosus Polyposis klinikai altípusa, egy igen ritka autoszomálisan öröklődő betegség, amelyet a gastrointestinalis traktus polyposisa, valamint extraintestinalis elváltozásként multiplex osteomák, bőr- és lágyrésztumorok jellemeznek.
A szerzők egy férfi betegük kapcsán áttekintik a Gardner-syndroma diagnosztikáját, kezelését, gondozását, valamint felhívják a figyelmet arra, hogy a ritka betegségcsoportok ismerete az ellátás mindegyik szintjén fontos – kiváltképp a nagy forgalmú osztályokon történő korrekt betegellátás szempontjából.
Varró V: Gastroenterology. [Gasztroenterológia.] Medicina Kiadó, Budapest, 1997; 313–315. [Hungarian]
Bodoky Gy, Végh É, Kopper L: The tumors of colon. [A vastagbél daganatai.] Gastrointestinal oncology. [Gastroenterológiai onkológia.] Semmelweis Kiadó, Budapest, 2009; 185–196. [Hungarian]
Herszényi L, Tulassay Zs: The gastrointestinal tumors. [A tápcsatorna daganatai.] Oncology. [Az onkológia tankönyve.] Semmelweis Kiadó, Budapest, 2011; 317–329. [Hungarian]
Devic J, Bussy G: Un cas de Polypose Adenomateuse Generalisée a Trout L’Intestine. Arch Mal Appar Dig 1912; 6: 278.
Gardner EJ, Stephens FE: Cancer of the lower Digestive Tract in one Family Group. Am J Hum Genet 1950; 2: 41–48.
Gardner EJ: A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of colon and rectum. Am J Hum Genet 1951; 3: 167–168.
Gardner EJ, Plenk HP: Hereditary pattern for multiple osteomas in a family group. Am J Hum Genet 1952; 4: 31–36.
Pastinszky I, Vér P, Bernát I: The skin manifestations of Gardner’s syndrome. [A Gardner-syndroma újabb bőrtünetei.] Bőrgy Vener Szle 1958; 44: 220–221. [Hungarian]
Vereczkei L, Gál I, Dobi S: Gardner’s syndrome. [Gardner-szindróma.] Orv Hetil 1980; 121: 401–403. [Hungarian]
Török L, Fazekas A, Domján L et al.: Gardner’s syndrome. [Gardner-szindróma.] Orv Hetil 1990; 131: 1307. [Hungarian]
Joób-Fancsaly Á, Pataky L, Martonffy K et al.: About the Gardner’s syndrome based on more cases. [A Gardner-szindrómáról több eset kapcsán.] Orv Hetil 2000; 141: 1139–1141. [Hungarian]
Mohos E, Kovács T, Britting F et al.: Desmoid tumors in three patients. [A desmoid tumorokról három esetünk kapcsán.] Magyar Sebészet 2001; 54: 387–392. [Hungarian]
Mátrai Z, Papp J, Polgár Cs et al.: Long-term experience with therapy of a Gardner’s syndrome female, first presenting with extra-abdominal desmoid tumor, and review of the literature. [Extraabdominalis desmoid tumorral megjelenő Gardner-syndromás beteg kezelésével szerzett hosszú távú tapasztalataink és irodalmi áttekintés.] Magyar Sebészet 2009; 62: 75–82. [Hungarian]
Fotiadis C, Tsekouras DK, Antonakis P et al.: Gardner’s syndrome: a case report and review of the literature. World J Gastroenterol 2005; 11(34): 5408–5411.
Gu GL, Wang SL, Wei XM et al.: Diagnosis and treatment of Gardner syndrome with gastric polyposis: a case report and review of the literature. World J Gastroenterol 2008; 14(13): 2121–2123.
King JE, Dozois RR, Lindor MN et al.: Care of patients and their families with familial adenomatous polyposis. Mayo Clin Proc 2000; 75: 57–67.
Jang YS, Steinhagen RM, Heimann TM.: Colorectal cancer in familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 1997; 40: 312–316.
Griffoen G, Bus PJ, Vasen HFA et al.: Extracolonic manifestation of familial adenomatous polyposis: desmoid tumors and upper gastrointestinal adenomas and carcinomas. Scand J Gastroenterol 1998; 33/225: 85–91.
Clark SK, Neale KF, Landgrebe JC et al.: Desmoid tumors complicating familial adenomatous polyposis. Br J Surg 1999; 86: 1185–1189.
Sinha A, Clark SK.: Risk factors predicting desmoid occurrence in patients with familial adenomatous polyposis: a meta-analysis. Colorectal Dis 2010; 13(11): 1463–1467.
Colombo C, Foo WC, Whiting D et al.: FAP-related desmoid tumors: a series of 44 patiens evaluated in a cancer referral center. Histol Histopathol 2012; 27(5): 641–649.
Lev D, Kotilingam D, Weil C et al.: Optimizing treatment of desmoid tumors. J Clin Oncol 2007; 25(13): 1785–1791.
Bauernhofer T, Stöger H, Schmid M et al.: Sequential treatment of recurrent mesenteric desmoid tumor. Cancer 1996; 77: 1061–1065.
Quintini C, Ward G, Shatnawei A et al.: Mortality of intra-abdominal desmoid tumors in patiens with familial adenomatous polyposis: a single center review of 154 patiens. Ann Surg 2012; 255(3): 511–516.
Turina M, Pavlim CM, Heinmann K et al.: Recurrent desmoids determine outcome in patiens with Gardner syndrome: a cohort study of three generations of an APC mutation-positive family across 30 years. Int J Colorectal Dis 2013; 28: 865–872.
Cates JM, Stricker TP, Sturgeon D et al.: Desmoid-type fibromatosis-associated Gardner fibromas: prevalence and impact on local recurrence. Cancer Lett 2014; 353(2): 176–181.
Cobianchi L, Ravetta V, Viera F et al.: The challenge of extraabdominal desmoid tumour management in patients with Gardner’s syndrome: radiofrequency ablation, promising option. World J Surg Oncol 2014; 12: 361–364.
Brosens LA, Keller JJ, Offerhaus GJ et al.: Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut 2005; 54: 1034–1043.