Authors:
Henrietta Poset 1Haematológia Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

Search for other papers by Henrietta Poset in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Éva Karádi 1Haematológia Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

Search for other papers by Éva Karádi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
László Kereskai 2Pathológiai Intézet I. Szövettan és Cytológia, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Pécs

Search for other papers by László Kereskai in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Béla Kajtár 2Pathológiai Intézet I. Szövettan és Cytológia, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Pécs

Search for other papers by Béla Kajtár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
István Garbera 3Dr. Baka József Diagnosztikai, Onkoradiológiai, Kutatási és Oktatási Központ, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

Search for other papers by István Garbera in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
, and
Miklós Egyed 1Haematológia Osztály, Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár

Search for other papers by Miklós Egyed in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
Open access

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

  • 1

    Simon G, Erdős M, Maródi L, Tóth J. Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy. Orvosi Hetilap 2008; 149(16): 743–750.

  • 2

    Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. ASH Education Program Book 2012; 2012(1): 13–18.

  • 3

    Brúgós B. Gaucher kór, fókuszban a csontérintettség. Immunológiai Szemle 2019; XI (1): 512.

  • 4

    Papp F. Gaucher-kór. In: Túri S. (szerk.) Tiszaparti Esték, Gyermekgyógyászati Továbbképző Előadások, 10. kötet, Szeged, 2009; pp. 103–110.

  • Collapse
  • Expand

 

  • Árpád ILLÉS (Debreceni Egyetem, főszerkesztő)
  • Csaba BÖDÖR (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Judit DEMETER (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Lajos GERGELY (Debreceni Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Imelda MARTON (Szegedi Tudományegyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Gábor MIKALA (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, főszerkesztő-helyettes)
  • Sándor FEKETE (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, emeritus főszerkesztő)
  • Hussain ALIZADEH (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Hajnalka ANDRIKOVICS (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Zita BORBÉNYI (Szegedi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Miklós EGYED (Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, szerkesztő)
  • Zsuzsanna FAUST (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Béla KAJTÁR (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Gergely KRIVÁN (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • András MASSZI (Országos Onkológiai Intézet, szerkesztő)
  • Tamás MASSZI (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Zsolt György NAGY (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Márk PLANDER (Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, szerkesztő)
  • György PFLIEGLER (Debreceni Egyetem, szerkesztő)
  • Péter REMÉNYI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Marienn RÉTI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • János SINKÓ (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • László SZERAFIN (Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza, szerkesztő)

Hematológia-Transzfuziológia Szerkesztőség
Dr. Illés Árpád
Debreceni Egyetem Klinikai Központ
Belgyógyászati Intézet B épület
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf.: 20.
E-mail: illesarpaddr@gmail.com

  • CABELLS Journalytics

Hematológia-Transzfuziológia
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 100 EUR / 110 USD
Print + online subscription: 112 EUR / 124 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Hematológia-Transzfuziológia
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
2004
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
4
Founder Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság
Founder's
Address
Szent László Kórház, Hematológiai Osztály H-1097 Budapest, Hungary Gyáli út 5-7.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 1786-5913 (Print)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
May 2024 0 0 0
Jun 2024 0 14 6
Jul 2024 0 14 3
Aug 2024 0 18 6
Sep 2024 0 38 5
Oct 2024 0 66 5
Nov 2024 0 1 1