View More View Less
  • 1 Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár
  • | 2 Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Pécs
  • | 3 Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, Kaposvár
Open access

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

  • 1

    Simon G, Erdős M, Maródi L, Tóth J. Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy. Orvosi Hetilap 2008; 149(16): 743–750.

  • 2

    Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. ASH Education Program Book 2012; 2012(1): 13–18.

  • 3

    Brúgós B. Gaucher kór, fókuszban a csontérintettség. Immunológiai Szemle 2019; XI (1): 512.

  • 4

    Papp F. Gaucher-kór. In: Túri S. (szerk.) Tiszaparti Esték, Gyermekgyógyászati Továbbképző Előadások, 10. kötet, Szeged, 2009; pp. 103–110.