Hematológia–Transzfuziológia
Volume/Issue:
Volume 52: Issue 4
A molekuláris genetikai vizsgálatok szerepe a Landsteiner-szabálytól eltérő ABO vércsoport-szerológiai eredmények esetén
Authors:
Lívia Varga 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest
2Rácz Károly Doktori Iskola, Semmelweis Egyetem, Budapest

Search for other papers by Lívia Varga in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zsuzsanna Nemes Nagy 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Zsuzsanna Nemes Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Andrea Mosonyiné Kőszegi 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Andrea Mosonyiné Kőszegi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Sándor Nagy 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Sándor Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Judit Jakab 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Judit Jakab in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Anikó Szilvási 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Anikó Szilvási in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zsófia Vilimszky 3Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium, Dél-pesti Centrumkórház, 1097 Budapest, Albert Flórián utca 5–7.

Search for other papers by Zsófia Vilimszky in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
András Bors 3Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium, Dél-pesti Centrumkórház, 1097 Budapest, Albert Flórián utca 5–7.

Search for other papers by András Bors in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Attila Tordai 4Transzfuziológiai Tanszék, Semmelweis Egyetem, Budapest

Search for other papers by Attila Tordai in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ildikó Zsigmond Soós 1 Országos Vérellátó Szolgálat Budapest

Search for other papers by Ildikó Zsigmond Soós in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Hajnalka Andrikovics 3Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium, Dél-pesti Centrumkórház, 1097 Budapest, Albert Flórián utca 5–7.
4Transzfuziológiai Tanszék, Semmelweis Egyetem, Budapest

Search for other papers by Hajnalka Andrikovics in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
237–246
Online Publication Date:
Dec 2019
Publication Date:
01 Dec 2019
Article Category:
Review Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/2068.2019.52.4.6
Keywords:
ABO blood group; Landsteiner’s law; ABO subtypes; molecular genetic typing;
Keywords (Hungarian):
ABO vércsoport; Landsteiner-szabály; ABO alcsoport; molekuláris genetikai tipizálás;
Open access

Absztrakt:

Klinikai szempontból az ABO a legjelentősebb vércsoportrendszer, amelyről a korábbi kiterjedt kutatások ellenére még mindig jelentős új felfedezések születnek. A vércsoportrendszer genetikai hátterének felderítése tette lehetővé, hogy a kereskedelmi forgalomban több ABO genotípus meghatározási módszer is elérhető legyen. A jelen tanulmány célja az ellentmondó ABO vércsoport-szerológiai eredmények bemutatása esettanulmányok segítségével, a lehetséges klinikai és genetikai okok összefoglalása és az ellentmondások feloldására használható megoldások bemutatása különös tekintettel a molekuláris genetikai módszerekre. Esettanulmányainkban kitérünk az onkohematológiai betegségek kapcsán gyakori csökkent A és B antigénkifejeződésre, valamint a genetikai ABO alcsoportokra. Az esetbemutatásokat követően irodalmi áttekintést adunk az ABO vércsoportrendszer alcsoportvariánsairól, valamint olyan, több ezer személy genetikai hátterét vizsgáló populációs tanulmányokat mutatunk be, amelyek a vércsoportrendszerek genetikai variánsait részletező Erythrogene adatbázis alapjául is szolgáltak.

  • 1

    Stenfelt L, Hellberg A, Moller M, et al. Missense mutations in the C-terminal portion of the B4GALNT2-encoded glycosyltransferase underlying the Sd(a-) phenotype. Biochem Biophys Rep. 2019; 19: 100659.

  • 2

    Omae Y, Ito S, Takeuchi M, et al. Integrative genome analysis identified the KANNO blood group antigen as prion protein. Transfusion 2019; 59: 2429–2435.

  • 3

    Klein HG, Anstee DJ. Mollison’s Blood Transfusion in Clinical Medicine, 12th edition. John Wiley & Sons. Ltd. 2014; 4: 118–166.

  • 4

    Daniels G. Human Blood Groups 3rd edition. Blackwell Publishing Ltd. 2013; 3: 11–95.

  • 5

    Meny GM. Recognizing and resolving ABO discrepancies. Immunohematology 2017; 33: 76–81.

  • 6

    Moller M, Hellberg A, Olsson ML. Thorough analysis of unorthodox ABO deletions called by the 1000 Genomes project. Vox Sang. 2018; 113: 185–197.

  • 7

    Moller M, Joud M, Storry JR, et al. Erythrogene: a database for in-depth analysis of the extensive variation in 36 blood group systems in the 1000 Genomes Project. Blood Adv. 2016; 1: 240–249.

  • 8

    Diao JA, Kohane IS, Manrai AK. Biomedical informatics and machine learning for clinical genomics. Hum Mol Genet. 2018; 27: 29–34.

  • 9

    Haeussler M, Zweig AS, Tyner C, et al. The UCSC Genome Browser database: 2019 update. Nucleic Acids Res. 2019; 47: 853–858.

  • 10

    Karczewski KJ, Weisburd B, Thomas B, et al. The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes. Nucleic Acids Res. 2017; 45: 840–845.

  • 11

    Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature 2016; 536: 285–291.

  • 12

    Muzny DM, Bainbridge MN, Chang K, et al. Comprehensive molecular characterization of human colon and rectal cancer. Nature 2012; 487: 330–337.

  • 13

    Koboldt DC, Fulton RS, McLellan MD, et al. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature 2012; 490: 61–70.

  • 14

    Tomczak K, Czerwinska P, Wiznerowicz M. The Cancer Genome Atlas (TCGA): an immeasurable source of knowledge. Contemp Oncol. 2015; 19: 68–77.

  • 15

    Vogelstein B, Papadopoulos N, Velculescu VE, et al. Cancer genome landscapes. Science 2013; 339: 1546–1558.

  • 16

    Patnaik SK, Helmberg W, Blumenfeld OO. BGMUT: NCBI dbRBC database of allelic variations of genes encoding antigens of blood group systems. Nucleic Acids Res. 2012; 40: 1023–1029.

  • 17

    Patnaik SK, Helmberg W, Blumenfeld OO. BGMUT database of allelic variants of genes encoding human blood group antigens. Transfus Med Hemother. 2014; 41: 346–351.

  • 18

    Names for ABO (ISBT 001) Blood Group Alleles. International Society of Blood Transfusion (ISBT). Blood Group Allele Terminology. Available at: http://www.isbtweb.org/working-parties/red-cell-immunogenetics-and-blood-group-terminology/.  [accessed 23 October 2017].

  • 19

    Zhang W, Liu J, Zhang W, et al. The potential association of the transcription levels of the ABO gene with the disease phases in AML patients. Transfus Apher Sci. 2017; 56: 719–722.

  • 20

    Vezendi K. Transfusion. [Transzfúzió.] Medicina könyvkiadó, Budapest, 2014; pp. 33–93. [Hungarian]

  • 21

    Makroo RN, Kakkar B, Agrawal S, et al. Retrospective analysis of forward and reverse ABO typing discrepancies among patients and blood donors in a tertiary care hospital. Transfus Med. 2019; 29: 103–109.

  • 22

    Yudin J, Heddle NM. A 13-question approach to resolving serological discrepancies in the transfusion medicine laboratory. Lab Med. 2014; 45: 193–206.

  • 23

    Akkok CA, Seghatchian J. Immunohematologic issues in ABO-incompatible allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Transfus Apher Sci. 2018, 57: 812–815.

  • 24

    Sharpe C, Lane D, Cote J, et al. Mixed field reactions in ABO and Rh typing chimerism likely resulting from twin haematopoiesis. Blood Transfus. 2014; 12: 608–610.

  • 25

    Wu PC, Lin YH, Tsai LF, et al. ABO genotyping with next-generation sequencing to resolve heterogeneity in donors with serology discrepancies. Transfusion 2018; 58: 2232–2242.

  • 26

    Chaurasia R, Rout D, Dogra K, et al. Discrepancy in Blood Grouping: Subgroups of B-Challenges and Dilemma. Indian J Hematol Blood Transfus. 2017; 33: 628–629.

  • 27

    Huang H, Jin S, Liu X et al. Molecular genetic analysis of weak ABO subgroups in the Chinese population reveals ten novel ABO subgroup alleles. Blood Transfus. 2018; 1–6.

  • 28

    Lang K, Wagner I, Schone B et al. ABO allele-level frequency estimation based on population-scale genotyping by next generation sequencing. BMC Genomics 2016; 17: 374.

  • 29

    Cai X, Jin S, Liu X et al. Molecular genetic analysis of ABO blood group variations reveals 29 novel ABO subgroup alleles. Transfusion 2013; 53: 2910–2916.

  • 30

    Fichou Y, Audrezet MP, Gueguen P, et al. Next-generation sequencing is a credible strategy for blood group genotyping. Br J Haematol. 2014; 167: 554–562.

  • 31

    Hyland CA, Roulis EV, Schoeman EM. Developments beyond blood group serology in the genomics era. Br J Haematol. 2019; 184: 897–911.

  • 32

    Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature 2016; 536: 285–291.

  • 33

    Montemayor-Garcia C, Karagianni P, Stiles DA et al. Genomic coordinates and continental distribution of 120 blood group variants reported by the 1000 Genomes Project. Transfusion 2018; 58: 2693–2704.

  • 34

    Tilley L, Grimsley S. Is Next Generation Sequencing the future of blood group testing? Transfus Apher Sci. 2014; 50: 183–188.

  • 35

    Hult AK, McSherry E, Moller M, et al. GBGT1 is allelically diverse but dispensable in humans and naturally occurring anti-FORS1 shows an ABO-restricted pattern. Transfusion 2018; 58: 2036–2045.

  • 36

    Sharma T, Garg N, Singh B. ABO blood group discrepancies among blood donors in Regional Blood Transfusion Centre GTB Hospital, Delhi, India. Transfus Apher Sci. 2014; 50: 75–80.

  • 37

    Chiaroni J, Legrand D, Dettori I, et al. Analysis of ABO discrepancies occurring in 35 French hospitals. Transfusion 2004; 44: 860–864.

  • 38

    Narayan S, Bellamy M, Spinks C, et al. The 2018 Annual SHOT Report 2019; 3: 11–18.

  • Collapse
  • Expand
Cover Hematológia–Transzfuziológia
Hematológia–Transzfuziológia
Print ISSN:
1786-5913

 

  • Árpád ILLÉS (Debreceni Egyetem, főszerkesztő)
  • Csaba BÖDÖR (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Judit DEMETER (Semmelweis Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Lajos GERGELY (Debreceni Egyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Imelda MARTON (Szegedi Tudományegyetem, főszerkesztő-helyettes)
  • Gábor MIKALA (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, főszerkesztő-helyettes)
  • Sándor FEKETE (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, emeritus főszerkesztő)
  • Hussain ALIZADEH (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Hajnalka ANDRIKOVICS (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Zita BORBÉNYI (Szegedi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Miklós EGYED (Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház, szerkesztő)
  • Zsuzsanna FAUST (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Béla KAJTÁR (Pécsi Tudományegyetem, szerkesztő)
  • Gergely KRIVÁN (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • András MASSZI (Országos Onkológiai Intézet, szerkesztő)
  • Tamás MASSZI (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Zsolt György NAGY (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • Márk PLANDER (Vas Vármegyei Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, szerkesztő)
  • György PFLIEGLER (Debreceni Egyetem, szerkesztő)
  • Péter REMÉNYI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • Marienn RÉTI (Dél-Pesti Centrumkórház, Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, szerkesztő)
  • János SINKÓ (Semmelweis Egyetem, szerkesztő)
  • László SZERAFIN (Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Jósa András Oktatókórház, Nyíregyháza, szerkesztő)

Hematológia-Transzfuziológia Szerkesztőség
Dr. Illés Árpád
Debreceni Egyetem Klinikai Központ
Belgyógyászati Intézet B épület
4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf.: 20.
E-mail: illesarpaddr@gmail.com

  • CABELLS Journalytics

Hematológia-Transzfuziológia
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 100 EUR / 110 USD
Print + online subscription: 112 EUR / 124 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Hematológia-Transzfuziológia
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 2004
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 4
Founder Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság
Founder's
Address		 Szent László Kórház, Hematológiai Osztály H-1097 Budapest, Hungary Gyáli út 5-7.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 1786-5913 (Print)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Apr 2024 0 11 14
May 2024 0 8 3
Jun 2024 0 11 8
Jul 2024 0 69 13
Aug 2024 0 10 13
Sep 2024 0 47 5
Oct 2024 0 32 2