View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094
  • 2 Zuglói Egészségügyi Szolgálat Budapest
  • 3 Budai Gyermekkórház Kht. Budapest

A klasszikus galactosaemia autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség, amelynek hátterében a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim defektusa áll. Hazánkban a betegséget az újszülöttkori tömegszűrés keretében, 1976 óta szűrik. A p.N314D mutáció asszociál a GALT enzim Los Angeles és a Duarte variánsaival, attól függően, hogy a mutáció mely polimorfizmusokkal öröklődik együtt cis helyzetben. Célkitűzés: Munkánk célja volt a magyar egészséges populációban a p.N314D mutáció, valamint a Los Angeles és Duarte variánsok gyakoriságát meghatározni. Módszerek: A 100 donor személyből izolált genomiális DNS-mintát polimeráz láncreakció során amplifikáltuk, majd restrikciós endonukleázzal emésztettük. Eredmények: A p.N314D mutáció, a Los Angeles variáns és a Duarte variáns allélgyakorisága az általunk vizsgált populációban 11,5%, 2,5%, illetve 9% volt. Következtetés: A magyar populációban a Los Angeles és Duarte varánsok allélgyakorisága jól korrelál más kaukázusi populációkban detektált gyakoriságokkal.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Fridovich-Keil, J. L., Walter, J. H.: Galactosaemia. In The online metabolic and molecular bases of inherited diseases (OMMBID), 2008, Chapter 72., www.ommbid.com

  • Hsia, D. Y. Y., Walker, F. A.: Variability in the clinical manifestations of galactosaemia. J. Pediatr., 1961, 59 , 872.

    Walker F. A. , 'Variability in the clinical manifestations of galactosaemia ' (1961 ) 59 J. Pediatr. : 872 -.

    • Search Google Scholar
  • Donnel, G. N., Collado, M., Koch, R.: Growth and development of children with galactosaemia. J. Pediatr., 1961, 58 , 836.

    Koch R. , 'Growth and development of children with galactosaemia ' (1961 ) 58 J. Pediatr. : 836 -.

    • Search Google Scholar
  • Schuler Á., Somogyi Cs., Kiss E. és mtsai: Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988–2006 között a Budai Gyermekkórházban. Gyermekgyógyászat, 2007, 58 , 103–107.

    Kiss E. , 'Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988–2006 között a Budai Gyermekkórházban ' (2007 ) 58 Gyermekgyógyászat : 103 -107.

    • Search Google Scholar
  • Kaufman, F. R., Kogut, M. D., Donell, G. N. és mtsai: Hypergonadotropic hypogonadism in female patients with galactosaemia. N. Engl. J. Med., 1981, 304 , 994–998.

    Donell G. N. , 'Hypergonadotropic hypogonadism in female patients with galactosaemia ' (1981 ) 304 N. Engl. J. Med. : 994 -998.

    • Search Google Scholar
  • Komrower, G. M., Lee, D. H.: Long-term follow-up of galactosaemia. Ach. Dis. Child., 1970, 45 , 367–373.

    Lee D. H. , 'Long-term follow-up of galactosaemia ' (1970 ) 45 Ach. Dis. Child. : 367 -373.

  • Waggoner, D. D., Buist, N. R. M., Donell, G. N.: Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases. J. Inherit. Metab. Dis., 1990, 13 , 802–818.

    Donell G. N. , 'Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases ' (1990 ) 13 J. Inherit. Metab. Dis. : 802 -818.

    • Search Google Scholar
  • Waisbren, S. E., Norman, T. R., Schnell, R. R. és mtsa: Speech and language deficits in early treated children with galactosaemia. J. Pediatr., 1983, 102 , 75–77.

    Schnell R. R. , 'Speech and language deficits in early treated children with galactosaemia ' (1983 ) 102 J. Pediatr. : 75 -77.

    • Search Google Scholar
  • Elsas, L. J., Dembure, P. P., Langley, S. és mtsai: A common mutation associated with the Duarte galactosaemia allele. Am. J. Hum. Genet., 1994, 54 , 1030–1036.

    Langley S. , 'A common mutation associated with the Duarte galactosaemia allele ' (1994 ) 54 Am. J. Hum. Genet. : 1030 -1036.

    • Search Google Scholar
  • Leslie, N., Immerman, E., Flach, J. és mtsai: The human galactose-1-phosphate uridyltranferase gene. Genomics, 1992, 14 , 474–480.

    Flach J. , 'The human galactose-1-phosphate uridyltranferase gene ' (1992 ) 14 Genomics : 474 -480.

    • Search Google Scholar
  • Tyfield, L., Carmichael, D.: The galactose-1-phosphate uridyltranferase mutation analysis database home page. (GALTdB) http://www.ich.bris.ac.uk/galtdb/

  • Tyfield, L.: Galactosaemia and allelic variation at the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene: a complex relationship between genotype and phenotype. Eur. J. Pediatr., 2000, 159 , 204–207.

    Tyfield L. , 'Galactosaemia and allelic variation at the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene: a complex relationship between genotype and phenotype ' (2000 ) 159 Eur. J. Pediatr. : 204 -207.

    • Search Google Scholar
  • Elsas, L. J., Dembure, P. P., Langley, S. és mtsai: A common mutation associated with the Duarte galactosaemia allele. Am. J. Hum. Genet., 1994, 54 , 1030–1036.

    Langley S. , 'A common mutation associated with the Duarte galactosaemia allele ' (1994 ) 54 Am. J. Hum. Genet. : 1030 -1036.

    • Search Google Scholar
  • Podskarbi, T., Kohlmetz, T., Gathof, B. és mtsai: Molecular characterization of Duarte-1 and Duarte-2 variants of galactose-1-phosphate uridyltransferase. J. Inherit. Metab. Did., 1996, 19 , 638–644.

    Gathof B. , 'Molecular characterization of Duarte-1 and Duarte-2 variants of galactose-1-phosphate uridyltransferase ' (1996 ) 19 J. Inherit. Metab. Did. : 638 -644.

    • Search Google Scholar
  • Langley, S. D., Lai, K., Dembure, P. P. és mtsai: Molecular basis for Duarte and Los Angeles variant galactosaemia. Am. J. Hum. Genet., 1997, 60 , 366–372.

    Dembure P. P. , 'Molecular basis for Duarte and Los Angeles variant galactosaemia ' (1997 ) 60 Am. J. Hum. Genet. : 366 -372.

    • Search Google Scholar
  • Shin, Y. S., Koch, H. G., Köhler, M. és mtsai: Duarte-i (Los Angeles) and Duarte-2 (Duarte) variants in Germany: Two new mutations in the GALT gene which cause a GALT activity decrease by 40-50% of normal in red cells. J. Inher. Metab. Dis., 1998, 21 , 232–235.

    Köhler M. , 'Duarte-i (Los Angeles) and Duarte-2 (Duarte) variants in Germany: Two new mutations in the GALT gene which cause a GALT activity decrease by 40-50% of normal in red cells ' (1998 ) 21 J. Inher. Metab. Dis. : 232 -235.

    • Search Google Scholar
  • Suzuki, M., West, C., Beutler, E.: Large-scale molecular screening for galactosaemia alleles in pan-ethnic population. Hum. Genet., 2001, 109 , 210–215.

    Beutler E. , 'Large-scale molecular screening for galactosaemia alleles in pan-ethnic population ' (2001 ) 109 Hum. Genet. : 210 -215.

    • Search Google Scholar
  • Kozak, L., Francova, H., Pijackova, A. és mtsai: Presence of a deletion in the 5’ upstream region of the GALT gene in Duarte (D2) alleles. J. Med. Genet., 1999, 36 , 576–578.

    Pijackova A. , 'Presence of a deletion in the 5’ upstream region of the GALT gene in Duarte (D2) alleles ' (1999 ) 36 J. Med. Genet. : 576 -578.

    • Search Google Scholar
  • Lukac-Bajalo, J., Marc, J., Mlinar, B. és mtsai: Frequencies of Q188R and N314D mutations and IVS5-24G>A intron variation in the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene in the Slovenian population. Clin. Chem. Lab. Med., 2002, 40 , 1109–1113.

    Mlinar B. , 'Frequencies of Q188R and N314D mutations and IVS5-24G>A intron variation in the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) gene in the Slovenian population ' (2002 ) 40 Clin. Chem. Lab. Med. : 1109 -1113.

    • Search Google Scholar
  • Barisic, K., Rumora, L., Grdic, M. és mtsa: Frequency of galactose-1-phosphate uridyl transferase gene mutations in healthy population of Croatia. Croat. Chem. Acta, 2008, 81 , 125–130.

    Grdic M. , 'Frequency of galactose-1-phosphate uridyl transferase gene mutations in healthy population of Croatia ' (2008 ) 81 Croat. Chem. Acta : 125 -130.

    • Search Google Scholar
  • Ficicioglu, C., Thomas, N., Yager, C. és mtsai: Duarte (DG) galactosaemia: A pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in chindren detected by newborn screening. Mol. Genet. Metab., 2008, 95 , 206–21.

    Yager C. , 'Duarte (DG) galactosaemia: A pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in chindren detected by newborn screening ' (2008 ) 95 Mol. Genet. Metab. : 206 -21.

    • Search Google Scholar

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Sep 2020 0 2 3
Oct 2020 0 0 0
Nov 2020 0 21 9
Dec 2020 0 1 5
Jan 2021 0 0 1
Feb 2021 0 0 3
Mar 2021 0 0 0