Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 150: Issue 50
Methods for the analysis of large gene deletions and their application in some monogenic disorders
Authors:
Péter Gergics Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Péter Gergics in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Judit Tőke Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Judit Tőke in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ágnes Szilágyi Magyar Tudományos Akadémia–Semmelweis Egyetem Gyulladásbiológiai és Immungenomikai Kutatócsoport Budapest

Search for other papers by Ágnes Szilágyi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ágnes Szappanos Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Ágnes Szappanos in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Zoltán Kender Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Zoltán Kender in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
György Barta Jász-Nagykun-Szolnok Megyei Hetényi Géza Kórház-Rendelőintézet Szolnok

Search for other papers by György Barta in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Miklós Tóth Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Miklós Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Péter Igaz Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Péter Igaz in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Károly Rácz Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Károly Rácz in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Attila Patócs Magyar Tudományos Akadémia Molekuláris Medicina Kutatócsoport Budapest Szentkirályi u. 46. 1088

Search for other papers by Attila Patócs in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
2258–2264
Online Publication Date:
01 Dec 2009
Publication Date:
01 Dec 2009
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2009.28755
Keywords:
nagy géndeletio; kópiaszám-variáció; molekuláris biológiai módszerek; genetikai diagnosztika; large deletion; molecular biological methods; genetic diagnosis; multiplex ligation probe analysis; quantitative polymerase chain reaction
Open access

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

  • Cooper, G. M., Nickerson, D. A., Eichler, E. E.: Mutational and selective effects on copy-number variants in the human genome. Nat. Genet., 2007, 39 , S22–S29.

    Eichler E. E. , 'Mutational and selective effects on copy-number variants in the human genome ' (2007 ) 39 Nat. Genet. : S22 -S29 .

    • Search Google Scholar

  • Beckmann, J. S., Estivill, X., Antonarakis, S. E.: Copy number variants and genetic traits: closer to the resolution of phenotypic to genotypic variability. Nat. Rev. Genet., 2007, 8 , 639–646.

    Antonarakis S. E. , 'Copy number variants and genetic traits: closer to the resolution of phenotypic to genotypic variability ' (2007 ) 8 Nat. Rev. Genet. : 639 -646 .

    • Search Google Scholar

  • den Dunnen, J. T., Antonarakis, S. E.: Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Hum. Mutat., 2000, 15 , 7–12.

    Antonarakis S. E. , 'Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion ' (2000 ) 15 Hum. Mutat. : 7 -12 .

    • Search Google Scholar

  • Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R. és mtsai: Global variation in copy number in the human genome. Nature, 2006, 444 , 444–454.

    Fitch K. R. , 'Global variation in copy number in the human genome ' (2006 ) 444 Nature : 444 -454 .

    • Search Google Scholar

  • Jakobsson, M., Scholz, S. W., Scheet, P. és mtsai: Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature, 2008, 451 , 998–1003.

    Scheet P. , 'Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations ' (2008 ) 451 Nature : 998 -1003 .

    • Search Google Scholar

  • Nakamura, Y.: DNA variations in human and medical genetics: 25 years of my experience. J. Hum. Genet., 2009, 54 , 1–8.

    Nakamura Y. , 'DNA variations in human and medical genetics: 25 years of my experience ' (2009 ) 54 J. Hum. Genet. : 1 -8 .

    • Search Google Scholar

  • Armour, J. A., Barton, D. E., Cockburn, D. J. és mtsai: The detection of large deletions or duplications in genomic DNA. Hum. Mutat., 2002, 20 , 325–337.

    Cockburn D. J. , 'The detection of large deletions or duplications in genomic DNA ' (2002 ) 20 Hum. Mutat. : 325 -337 .

    • Search Google Scholar

  • Poe, B. G., Navratil, M., Arriaga, E. A.: Absolute quantitation of a heteroplasmic mitochondrial DNA deletion using a multiplex three-primer real-time PCR assay. Anal. Biochem., 2007, 362 , 193–200.

    Arriaga E. A. , 'Absolute quantitation of a heteroplasmic mitochondrial DNA deletion using a multiplex three-primer real-time PCR assay ' (2007 ) 362 Anal. Biochem. : 193 -200 .

    • Search Google Scholar

  • Schuster, S. C.: Next-generation sequencing transforms today’s biology. Nat. Methods, 2008, 5 , 16–18.

    Schuster S. C. , 'Next-generation sequencing transforms today’s biology ' (2008 ) 5 Nat. Methods : 16 -18 .

    • Search Google Scholar

  • Carter, N. P.: Methods and strategies for analyzing copy number variation using DNA microarrays. Nat. Genet., 2007, 39 , S16–S21.

    Carter N. P. , 'Methods and strategies for analyzing copy number variation using DNA microarrays ' (2007 ) 39 Nat. Genet. : S16 -S21 .

    • Search Google Scholar

  • Pozdnyakova, O., Miron, P. M., Tang, G. és mtsai: Cytogenetic abnormalities in a series of 1,029 patients with primary myelodysplastic syndromes: a report from the US with a focus on some undefined single chromosomal abnormalities. Cancer, 2008, 113 , 3331–3340.

    Tang G. , 'Cytogenetic abnormalities in a series of 1,029 patients with primary myelodysplastic syndromes: a report from the US with a focus on some undefined single chromosomal abnormalities ' (2008 ) 113 Cancer : 3331 -3340 .

    • Search Google Scholar

  • Ukkola, O., Rosmond, R., Tremblay, A. és mtsai: Glucocorticoid receptor Bcl I variant is associated with an increased atherogenic profile in response to long-term overfeeding. Atherosclerosis, 2001, 157 , 221–224.

    Tremblay A. , 'Glucocorticoid receptor Bcl I variant is associated with an increased atherogenic profile in response to long-term overfeeding ' (2001 ) 157 Atherosclerosis : 221 -224 .

    • Search Google Scholar

  • Wang, T. L., Maierhofer, C., Speicher, M. R. és mtsai: Digital karyotyping. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2002, 99 , 16156–16161.

    Speicher M. R. , 'Digital karyotyping ' (2002 ) 99 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 16156 -16161 .

    • Search Google Scholar

  • Desviat, L. R., Perez, B., Ugarte, M.: Identification of exonic deletions in the PAH gene causing phenylketonuria by MLPA analysis. Clin. Chim. Acta, 2006, 373 , 164–167.

    Ugarte M. , 'Identification of exonic deletions in the PAH gene causing phenylketonuria by MLPA analysis ' (2006 ) 373 Clin. Chim. Acta : 164 -167 .

    • Search Google Scholar

  • Pavlova, A., El-Maarri, O., Luxembourg, B. és mtsai: Detection of heterozygous large deletions in the antithrombin gene using multiplex polymerase chain reaction and denatured high performance liquid chromatography. Haematologica, 2006, 91 , 1264–1267.

    Luxembourg B. , 'Detection of heterozygous large deletions in the antithrombin gene using multiplex polymerase chain reaction and denatured high performance liquid chromatography ' (2006 ) 91 Haematologica : 1264 -1267 .

    • Search Google Scholar

  • Weissenbach, J., Gyapay, G., Dib, C. és mtsai: A second-generation linkage map of the human genome. Nature, 1992, 359 , 794–801.

    Dib C. , 'A second-generation linkage map of the human genome ' (1992 ) 359 Nature : 794 -801 .

    • Search Google Scholar

  • Murray, J. C., Buetow, K. H., Weber, J. L. és mtsai: A comprehensive human linkage map with centimorgan density. Cooperative Human Linkage Center (CHLC). Science, 1994, 265 , 2049–2054.

    Weber J. L. , 'A comprehensive human linkage map with centimorgan density. Cooperative Human Linkage Center (CHLC) ' (1994 ) 265 Science : 2049 -2054 .

    • Search Google Scholar

  • Stewart, E. A., McKusick, K. B., Aggarwal, A. és mtsai: An STS-based radiation hybrid map of the human genome. Genome Res., 1997, 7 , 422–433.

    Aggarwal A. , 'An STS-based radiation hybrid map of the human genome ' (1997 ) 7 Genome Res. : 422 -433 .

    • Search Google Scholar

  • Armour, J. A., Sismani, C., Patsalis, P. C. és mtsai: Measurement of locus copy number by hybridisation with amplifiable probes. Nucl. Acids Res., 2000, 28 , 605–609.

    Patsalis P. C. , 'Measurement of locus copy number by hybridisation with amplifiable probes ' (2000 ) 28 Nucl. Acids Res. : 605 -609 .

    • Search Google Scholar

  • Schouten, J. P., McElgunn, C. J., Waaijer, R. és mtsai: Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucl. Acids Res., 2002, 30 , 57–69.

    Waaijer R. , 'Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification ' (2002 ) 30 Nucl. Acids Res. : 57 -69 .

    • Search Google Scholar

  • Wong, L. J., Dimmock, D., Geraghty, M. T. és mtsai: Utility of oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization for detection of target gene deletions. Clin. Chem., 2008, 54 , 1141–1148.

    Geraghty M. T. , 'Utility of oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization for detection of target gene deletions ' (2008 ) 54 Clin. Chem. : 1141 -1148 .

    • Search Google Scholar

  • Balázs M., Ádány R.: Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában. LAM, 2001, 11 , 340–346.

    Ádány R. , 'Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában ' (2001 ) 11 LAM : 340 -346 .

    • Search Google Scholar

  • Pinkel, D., Segraves, R., Sudar, D. és mtsai: High resolution analysis of DNA copy number variation using comparative genomic hybridization to microarrays. Nat. Genet., 1998, 20 , 207–211.

    Sudar D. , 'High resolution analysis of DNA copy number variation using comparative genomic hybridization to microarrays ' (1998 ) 20 Nat. Genet. : 207 -211 .

    • Search Google Scholar

  • Pollack, J. R., Perou, C. M., Alizadeh, A. A. és mtsai: Genome-wide analysis of DNA copy-number changes using cDNA microarrays. Nat. Genet., 1999, 23 , 41–46.

    Alizadeh A. A. , 'Genome-wide analysis of DNA copy-number changes using cDNA microarrays ' (1999 ) 23 Nat. Genet. : 41 -46 .

    • Search Google Scholar

  • Casarin, A., Martella, M., Polli, R. és mtsai: Molecular characterization of large deletions in the von Hippel–Lindau (VHL) gene by quantitative real-time PCR: the hypothesis of an alu-mediated mechanism underlying VHL gene rearrangements. Mol. Diagn. Ther., 2006, 10 , 243–249.

    Polli R. , 'Molecular characterization of large deletions in the von Hippel–Lindau (VHL) gene by quantitative real-time PCR: the hypothesis of an alu-mediated mechanism underlying VHL gene rearrangements ' (2006 ) 10 Mol. Diagn. Ther. : 243 -249 .

    • Search Google Scholar

  • Ponchel, F., Toomes, C., Bransfield, K. és mtsai: Real-time PCR based on SYBR-Green I fluorescence: an alternative to the TaqMan assay for a relative quantification of gene rearrangements, gene amplifications and micro gene deletions. BMC Biotechnol., 2003, 3 , 18.

    Bransfield K. , 'Real-time PCR based on SYBR-Green I fluorescence: an alternative to the TaqMan assay for a relative quantification of gene rearrangements, gene amplifications and micro gene deletions ' (2003 ) 3 BMC Biotechnol. : 18 -.

    • Search Google Scholar

  • Rozen, S., Skaletsky, H.: Primer3 on the WWW for general users and for biologist programmers. Methods Mol. Biol., 2000, 132 , 365–386.

    Skaletsky H. , 'Primer3 on the WWW for general users and for biologist programmers ' (2000 ) 132 Methods Mol. Biol. : 365 -386 .

    • Search Google Scholar

  • Gergics, P., Patócs, A., Tóth, M. és mtsai: Germline VHL gene mutations in Hungarian families with von Hippel–Lindau disease and patients with apparently sporadic unilateral phaeochromocytomas. Eur. J. Endocrinol., 2009, 161 , 495–502.

    Tóth M. , 'Germline VHL gene mutations in Hungarian families with von Hippel–Lindau disease and patients with apparently sporadic unilateral phaeochromocytomas ' (2009 ) 161 Eur. J. Endocrinol. : 495 -502 .

    • Search Google Scholar

  • Tajima, T., Fujieda, K., Nakayama, K. és mtsai: Molecular analysis of patient and carrier genes with congenital steroid 21-hydroxylase deficiency by using polymerase chain reaction and single strand conformation polymorphism. J. Clin. Invest., 1993, 92 , 2182–2190.

    Nakayama K. , 'Molecular analysis of patient and carrier genes with congenital steroid 21-hydroxylase deficiency by using polymerase chain reaction and single strand conformation polymorphism ' (1993 ) 92 J. Clin. Invest. : 2182 -2190 .

    • Search Google Scholar

  • Wedell, A., Ritzen, E. M., Haglund-Stengler, B. és mtsai: Steroid 21-hydroxylase deficiency: three additional mutated alleles and establishment of phenotype-genotype relationships of common mutations. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1992, 89 , 7232–7236.

    Haglund-Stengler B. , 'Steroid 21-hydroxylase deficiency: three additional mutated alleles and establishment of phenotype-genotype relationships of common mutations ' (1992 ) 89 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 7232 -7236 .

    • Search Google Scholar

  • Barta, C., Sasvári-Székely, M., Guttman, A.: Simultaneous analysis of various mutations on the 21-hydroxylase gene by multi-allele specific amplification and capillary gel electrophoresis. J. Chromatogr. A, 1998, 817 , 281–286.

    Guttman A. , 'Simultaneous analysis of various mutations on the 21-hydroxylase gene by multi-allele specific amplification and capillary gel electrophoresis ' (1998 ) 817 J. Chromatogr. A : 281 -286 .

    • Search Google Scholar

  • Dolzan, V., Sólyom, J., Fekete, G. és mtsai: Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur. J. Endocrinol., 2005, 153 , 99–106.

    Fekete G. , 'Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia ' (2005 ) 153 Eur. J. Endocrinol. : 99 -106 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Apr 2024 0 31 3
May 2024 0 40 1
Jun 2024 0 22 6
Jul 2024 0 10 16
Aug 2024 0 38 9
Sep 2024 0 64 12
Oct 2024 0 30 1