View More View Less
  • 1 Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Budapest Haller u. 29. 1096
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Cardiovascularis Központ, Képalkotói Diagnosztikus Részleg, MR-laboratórium Budapest
  • 3 Kaposvári Kaposi Mór Kórház Kardiológiai Osztály Kaposvár
  • 4 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Kardiológiai Klinika Pécs
Open access

A noncompacted cardiomyopathia a myocardium fejlődésének egy sajátos morfológiai rendellenessége, amely csecsemő- és gyermekkorban igen ritkán kerül felismerésre. Elnevezésüket illetően korábban többféle, leggyakrabban spongiosus megjelölést használtak, az embrionális cardiomyopathia azonban jól kifejezi a betegség embriópatológiai eredetét. A prevalencia nem ismert, és hosszú távú irodalmi nyomon követési adatok sem állnak rendelkezésre. Célunk a jelentős számúnak tekinthető, 20 év alatt 23 betegben echokardiográfiával diagnosztizált betegekben történt vizsgálatok adatait értékelni. (Életkor: 3 nap–17 év, átlag: 60,3 hó, 11 beteg volt 1 éves életkor alatti.) Nyomon követési idő 0,5–16 év, átlag 6,3 év volt. A hagyományos echokardiográfiás szisztolés-diasztolés funkció paraméterei mellett szöveti Doppler- és a gyermekekben hazánkban ezen betegekben először végzett MR-vizsgálatokat értékeltük. Eredmények: Az echo/MR vizsgálatok jól korreláltak a diagnózis megállapításában és a szisztolés funkció paramétereiben. Kiemeljük a kombinált szisztolés és diasztolés funkció paraméter (TEI-index) szerepét (TEI-index MRI-EF-korreláció r: 0,96, p<0,01). Csecsemőkorban felismert betegek társult vitiummal, de a nélkül is, igen súlyos prognózisúak: a betegek 43%-a fél éven belül meghalt vagy szívátültetésre került. A nagyobb gyermekek hosszabb ideig vannak stabil hemodinamikai állapotban. A korai diagnózis, adekvát kezelés, vitiummal társult betegekben a műtét előtti felismerés javíthat a betegség prognózisán, a műtét kilátásain. Adataink várhatóan hozzájárulnak a hazai prevalencia megismeréséhez, illetve a családvizsgálatok elindításához is.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Richardson, P. M., McKenna, W., Britow, M. és mtsai: Report of the 1995 WHO/International Society and Federation of Cardiology. Task force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation, 1995, 93 , 841–842.

    Britow M. , 'Report of the 1995 WHO/International Society and Federation of Cardiology. Task force on the definition and classification of cardiomyopathies ' (1995 ) 93 Circulation : 841 -842.

    • Search Google Scholar
  • Maron, B. J., Towbin, J. A., Thiene, G.: AHA scientific statement contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation, 2006, 113 , 1807–1816.

    Thiene G. , 'AHA scientific statement contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies ' (2006 ) 113 Circulation : 1807 -1816.

    • Search Google Scholar
  • Jenni, R., Wyss, C. A., Oechhslin, E. N. és mtsai: Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction. J. Am. Coll. Cardiol., 2002, 39 , 450–454.

    Oechhslin E. N. , 'Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction ' (2002 ) 39 J. Am. Coll. Cardiol. : 450 -454.

    • Search Google Scholar
  • Tóth, L., Varga-Szemes, A., Faludi, R. és mtsai: Which are determinant factors altering left ventricular function and clinical outcome of patients with isolated noncompact cardiomyopathy. Eur. J. Echocardiogr. Abstracts, Suppl. Dec 2007.

  • Kádár, K., Tóth, A., Tóth, L.: Echo/MRI assessment in noncompacted cardiomyopathy in infants and children. Cardiol. Hung., 2007, Suppl. A , 31.

    Tóth L. , 'Echo/MRI assessment in noncompacted cardiomyopathy in infants and children ' (2007 ) Suppl. A Cardiol. Hung. : 31 -.

    • Search Google Scholar
  • Jenni, R., Oechslin, E., Schneider, J. és mtsai: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated ventricular non-compaction: a step towards classification as a distincts cardiomyopaty. Heart, 2001, 86 , 666–671.

    Schneider J. , 'Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated ventricular non-compaction: a step towards classification as a distincts cardiomyopaty ' (2001 ) 86 Heart : 666 -671.

    • Search Google Scholar
  • Stöllberger, C., Finsterer, J.: Cardiologic and neurologic implications of left ventricular hypertrabecularisation, also termed noncompaction. Letters to the Editor Cardiol. Young., 2006, 16 , 405–406.

    Finsterer J. , 'Cardiologic and neurologic implications of left ventricular hypertrabecularisation, also termed noncompaction ' (2006 ) 16 Letters to the Editor Cardiol. Young. : 405 -406.

    • Search Google Scholar
  • Anderson, R. H.: Response to Stöllberger and Finsterer. Cardiol. Young, 2006, 16 , 406–407.

    Anderson R. H. , 'Response to Stöllberger and Finsterer ' (2006 ) 16 Cardiol. Young : 406 -407.

    • Search Google Scholar
  • Stöllberger, C., Finsterer, J.: Left ventricular hypertrabecularisation/noncompaction. Am. J. Soc. of Echocardiogr., 2004, 17 , 91–100.

    Finsterer J. , 'Left ventricular hypertrabecularisation/noncompaction ' (2004 ) 17 Am. J. Soc. of Echocardiogr. : 91 -100.

    • Search Google Scholar
  • Dushek, J., Ostadal, B., Duskova, M.: Postnatal persistence of spongy myocardium with embrionic blood supply. Arch. Pathol., 1975, 99 , 312–317.

    Duskova M. , 'Postnatal persistence of spongy myocardium with embrionic blood supply ' (1975 ) 99 Arch. Pathol. : 312 -317.

    • Search Google Scholar
  • Freedom, R. M., Yoo, S. J., Perrin, D. és mtsai: The morfological spectrum of left ventricular noncompaction. Cardiol. Young, 2005, 15 , 345–364.

    Perrin D. , 'The morfological spectrum of left ventricular noncompaction ' (2005 ) 15 Cardiol. Young : 345 -364.

    • Search Google Scholar
  • Petersen, S. E., Selvanyzagam, J. B., Wiesmann, F. és mtsai: Left ventricular non-compaction: Insight from cardiocvascular MRI. J. Am. Coll. Cardiol., 2005, 46 , 101–105.

    Wiesmann F. , 'Left ventricular non-compaction: Insight from cardiocvascular MRI ' (2005 ) 46 J. Am. Coll. Cardiol. : 101 -105.

    • Search Google Scholar
  • Nugent, A. W., Daubeney, P. E., Chondros, P. és mtsai: National Australian Cardiomyopathy Study. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia. N. Engl. J. Med., 2003, 348 , 1639–1645.

    Chondros P. , 'National Australian Cardiomyopathy Study. The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia ' (2003 ) 348 N. Engl. J. Med. : 1639 -1645.

    • Search Google Scholar
  • Pignatelli, R. H., McMahon, C. J., Dreyer, W. J.: Clinical characterisation of left ventricular noncompaction in children. A relatively common form of cardiomyopathy. Circulation, 2003, 108 , 2672–2678.

    Dreyer W. J. , 'Clinical characterisation of left ventricular noncompaction in children. A relatively common form of cardiomyopathy ' (2003 ) 108 Circulation : 2672 -2678.

    • Search Google Scholar
  • Ichida, F., Hamamichi, Y., Miyawaki T. és mtsai: Clinical features of isolated noncompaction of the left ventricular myocardium. Long-term clinical course, haemodynamic properties and genetic background. J. Am. Coll. Cardiol., 1999, 34 , 233–240.

    Miyawaki T. , 'Clinical features of isolated noncompaction of the left ventricular myocardium. Long-term clinical course, haemodynamic properties and genetic background ' (1999 ) 34 J. Am. Coll. Cardiol. : 233 -240.

    • Search Google Scholar
  • Wald, R., Veldtman, G., Golding, F. és mtsai: Determinants of outcome in isolated ventricular noncompaction in childhood. Am. J. Cardiol., 2004, 94 , 1581–1584.

    Golding F. , 'Determinants of outcome in isolated ventricular noncompaction in childhood ' (2004 ) 94 Am. J. Cardiol. : 1581 -1584.

    • Search Google Scholar
  • Hughes, M., Crstensen, B. J., Wilkinson, J.: Angiographic diagnosis, prevalence and outcomes for left ventricular noncompaction in children with congenital heart disease. Cardiol. Young, 2007, 17 , 56–63.

    Wilkinson J. , 'Angiographic diagnosis, prevalence and outcomes for left ventricular noncompaction in children with congenital heart disease ' (2007 ) 17 Cardiol. Young : 56 -63.

    • Search Google Scholar
  • Lipshultz, S. E., Sleeper, L. A., Towbin, J. A. és mtsai: The incidence of pediatric cardiomyopathy in two regions of the United States. N. Engl. J. Med., 2003, 348 , 1647–1655.

    Towbin J. A. , 'The incidence of pediatric cardiomyopathy in two regions of the United States ' (2003 ) 348 N. Engl. J. Med. : 1647 -1655.

    • Search Google Scholar
  • Chen, S., Lee, W. J., Lin, M. T.: Left ventricular noncompaction in an infant. Heart, 2008, 94 , 295–299.

    Lin M. T. , 'Left ventricular noncompaction in an infant ' (2008 ) 94 Heart : 295 -299.

  • Chin, T. K., Perloff, J. K., Williams, R. G. és mtsai: Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation, 1990, 82 , 507–513.

    Williams R. G. , 'Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases ' (1990 ) 82 Circulation : 507 -513.

    • Search Google Scholar
  • Guntheroth, W., Komarniski, C., Atkinson, D. és mtsa: Criterion for fetal primary spongiform cardiomyopathy. Restrictive Pathophisiology. Obstet. Gynecol., 2002, 99 , 882–885.

    Atkinson D. , 'Criterion for fetal primary spongiform cardiomyopathy. Restrictive Pathophisiology ' (2002 ) 99 Obstet. Gynecol. : 882 -885.

    • Search Google Scholar
  • Neudorf, U. E., Hussein, A., Trowitzsch, E. és mtsai: Clinical features of isoleted noncompaction of the myocardium in children. Cardiol. Young, 2001, 11 , 439–442.

    Trowitzsch E. , 'Clinical features of isoleted noncompaction of the myocardium in children ' (2001 ) 11 Cardiol. Young : 439 -442.

    • Search Google Scholar
  • Stöllberger, C., Finsterer, J., Kopsa, W.: Magnetic resonance imaging does not always confirm left ventricular noncompaction. Int. J. of Cardiol., 2007, 114 , 48–50.

    Kopsa W. , 'Magnetic resonance imaging does not always confirm left ventricular noncompaction ' (2007 ) 114 Int. J. of Cardiol. : 48 -50.

    • Search Google Scholar
  • Ritter, M., Oeshlin E., Sütsch, G. és mtsai: Isoleted noncompaction ot the myocardium in adults. Mayo Clin. Proc., 1997, 7 , 226–231.

    Sütsch G. , 'Isoleted noncompaction ot the myocardium in adults ' (1997 ) 7 Mayo Clin. Proc. : 226 -231.

    • Search Google Scholar
  • Tsubuta, S., Bowles, K. R.: Novel gene mutation in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome. Circulation, 2001, 103 , 1256–1263.

    Bowles K. R. , 'Novel gene mutation in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome ' (2001 ) 103 Circulation : 1256 -1263.

    • Search Google Scholar
  • Bolhuis, P. A., Hasels, G. W., Hulsebo, T. J. és mtsai: Mapping of the locus or X linked cardiosceletal myopathy with neutropenia and abnormal mithocondria (Barth syndrome) to XQ28. Am. J. Hum. Genet., 1991, 48 , 581–485.

    Hulsebo T. J. , 'Mapping of the locus or X linked cardiosceletal myopathy with neutropenia and abnormal mithocondria (Barth syndrome) to XQ28 ' (1991 ) 48 Am. J. Hum. Genet. : 581 -485.

    • Search Google Scholar
  • Bione, S. D., Adamo, P., Maestrini, B. és mtsai: A novel X-linked gene G4.5. is responsible for Barth syndrome. Nat. Genet., 1996, 12 , 385–389.

    Maestrini B. , 'A novel X-linked gene G4.5. is responsible for Barth syndrome ' (1996 ) 12 Nat. Genet. : 385 -389.

    • Search Google Scholar