View More View Less
  • 1 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4032
Restricted access

Purchase article

USD  $25.00

1 year subscription (Individual Only)

USD  $1,070.00

A szerzők egy 18 éves, másodszor szülő esetét ismertetik, akinek első terhessége polyhydramnionnal szövődött, majd a 30. gesztációs héten a magzat méhen belüli elhalása következett be. A dysmorph küllemű magzatot akkor lepényleválás miatt császármetszéssel emelték ki, a rendellenességről pontos leírás nem született. Jelen cikkünk tárgyát képező második terhessége 19. hetétől észleltük a később extrém mértéket elérő polyhydramniont, majd a terhesség előrehaladtával sorra jelentkeztek magzati malformatióra utaló ultrahangjelek: abnormális helyzetű végtagok, szűk mellkas, koponya körüli oedema, a gyomortelődés hiánya. A 34. héten tehermentesítő amniocentesis vált szükségessé, az ekkor elvégzett magzati kromoszómavizsgálat normális karyotypust igazolt. A 39. gesztációs héten pozitív amnioszkópos lelet miatti szülésindukció során tartós magzati bradycardia jelentkezett, ezért sürgős császármetszést végeztünk. A 3000 grammos fiú újszülött a komplex resuscitatio ellenére, befolyásolhatatlan légzési elégtelenség miatt 2,5 órás korában exitált. A kórbonctani és hisztopatológiai vizsgálat a következő fenotípusos jegyeket írta le: nagy, oedemás fej, micrognathia, macroglossia, gégeoedema, szűk mellkas tüdőhypoplasiával, gracilis végtagok atrófiás izomzattal, gracilis ujjak karomállásban, valamint rövid köldökzsinór. Az anamnézis, a kórlefolyás és a fenotípusos jegyek alapján felállítható volt az I-es típusú Pena–Shokeir-szindróma diagnózisa. A közlemény második részében irodalmi adatok alapján áttekintjük a kórkép etiológiáját, patogenezisét, praenatalis diagnosztikáját és differenciáldiagnosztikáját, valamint a genetikai tanácsadás szempontjait. Tudomásunk szerint a jelen közleménnyel hazánkban először számolunk be diagnosztizált Pena–Shokeir-szindrómás esetről.

  • Pena, S. D. J., Shokeir, M. H. K.: Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia: a lethal condition. J. Pediat., 1974, 85 , 373–375.

    Shokeir M. H. K. , 'Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia: a lethal condition ' (1974 ) 85 J. Pediat. : 373 -375.

    • Search Google Scholar
  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (McKusick és mtsai): Pena-Shokeir syndrome, type I; Fetal Akinesia Sequence, Arthrogryposis Multiplex Congenita with Pulmonary Hypoplasia; © 1966–2009 Johns Hopkins University., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim . Letöltve: 2009. december 14

  • Dr. Diag (Adorján és mtsai): Pena-Shokeir syndroma II. typus. http://www.drdiag.hu . Letöltve: 2009. december 14

  • Senocak, E. U., Oguz, K. K., Haliloglu, G. és mstai: Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome phenotype by ultrasonography and MR imaging. Pediatr. Radiol., 2009, 39 , 377–380.

    Haliloglu G. , 'Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome phenotype by ultrasonography and MR imaging ' (2009 ) 39 Pediatr. Radiol. : 377 -380.

    • Search Google Scholar
  • Punnett, H. H., Kistenmacher, M. L., Valdes-Dapena, M. és mtsa: Syndrome of ankylosis, facial anomalies and pulmonary hypoplasia. J. Pediat., 1974, 85 , 375–377.

    Valdes-Dapena M. , 'Syndrome of ankylosis, facial anomalies and pulmonary hypoplasia ' (1974 ) 85 J. Pediat. : 375 -377.

    • Search Google Scholar
  • Hall, J. G.: Analysis of Pena-Shokeir phenotype. Am. J. Med. Genet., 1986, 25 , 99–117.

    Hall J. G. , 'Analysis of Pena-Shokeir phenotype ' (1986 ) 25 Am. J. Med. Genet. : 99 -117.

  • Moessinger, A. C.: Fetal akinesia deformation sequence: an animal model. Pediatrics, 1983, 72 , 857–863.

    Moessinger A. C. , 'Fetal akinesia deformation sequence: an animal model ' (1983 ) 72 Pediatrics : 857 -863.

    • Search Google Scholar
  • Hageman, G., Willemse, J., van Ketel, B. A. és mtsai: The heterogeneity of the Pena-Shokeir syndrome. Neuropediatrics, 1987, 18 , 45–50.

    Ketel B. A. , 'The heterogeneity of the Pena-Shokeir syndrome ' (1987 ) 18 Neuropediatrics : 45 -50.

    • Search Google Scholar
  • Chen, H., Blumberg, B., Immken, L. és mtsai: The Pena-Shokeir syndrome: report of five cases and further delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet., 1983, 16 , 213–224.

    Immken L. , 'The Pena-Shokeir syndrome: report of five cases and further delineation of the syndrome ' (1983 ) 16 Am. J. Med. Genet. : 213 -224.

    • Search Google Scholar
  • Ohlsson, A., Fong, K. W., Rose, T. H. és mtsa: Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I, or fetal akinesia deformation sequence. Am. J. Med. Genet., 1988, 29 , 59–65.

    Rose T. H. , 'Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I, or fetal akinesia deformation sequence ' (1988 ) 29 Am. J. Med. Genet. : 59 -65.

    • Search Google Scholar
  • Lammer, E. J., Donnelly, S., Holmes, L. B.: Pena-Shokeir phenotype in sibs with macrocephaly but without growth retardation. Am. J. Med. Genet., 1989, 32 , 478–481.

    Holmes L. B. , 'Pena-Shokeir phenotype in sibs with macrocephaly but without growth retardation ' (1989 ) 32 Am. J. Med. Genet. : 478 -481.

    • Search Google Scholar
  • Erdl, R., Schmidtke, K., Jakobeit, M. és mtsai: Pena-Shokeir phenotype with major CNS-malformations: clinicopathological report of two siblings. Clin. Genet., 1989, 36 , 127–135.

    Jakobeit M. , 'Pena-Shokeir phenotype with major CNS-malformations: clinicopathological report of two siblings ' (1989 ) 36 Clin. Genet. : 127 -135.

    • Search Google Scholar
  • Chen, H., Blackburn, W. R., Wertelecki, W.: Fetal akinesia and multiple perinatal fractures. Am. J. Med. Genet., 1995, 55 , 472–477.

    Wertelecki W. , 'Fetal akinesia and multiple perinatal fractures ' (1995 ) 55 Am. J. Med. Genet. : 472 -477.

    • Search Google Scholar
  • Ochi, H., Kobayashi, E., Matsubara, K. és mtsai: Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2001, 17 , 546–547.

    Matsubara K. , 'Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I ' (2001 ) 17 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 546 -547.

    • Search Google Scholar
  • Tongsong, T., Chanprapaph, P., Khunamornpong, S.: Prenatal ultrasound of regional akinesia with Pena-Shokier phenotype. Prenat. Diagn., 2000, 20 , 422–425.

    Khunamornpong S. , 'Prenatal ultrasound of regional akinesia with Pena-Shokier phenotype ' (2000 ) 20 Prenat. Diagn. : 422 -425.

    • Search Google Scholar
  • Torii, I., Morikawa, S., Tanaka, J. és mtsa: An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. Pediatr. Pathol. Mol. Med., 2002, 21 , 467–476.

    Tanaka J. , 'An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities ' (2002 ) 21 Pediatr. Pathol. Mol. Med. : 467 -476.

    • Search Google Scholar
  • Vogt, J., Harrison, B. J., Spearman, H. és mtsai: Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients. Am. J. Hum. Genet., 2008, 82 , 222–227.

    Spearman H. , 'Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients ' (2008 ) 82 Am. J. Hum. Genet. : 222 -227.

    • Search Google Scholar
  • Riemersma, S., Vincent, A., Beeson, D. és mtsai: Association of arthrogryposis multiplex congenita with maternal antibodies inhibiting fetal acetylcholine receptor function. J. Clin. Invest., 1996, 98 , 2358–2363.

    Beeson D. , 'Association of arthrogryposis multiplex congenita with maternal antibodies inhibiting fetal acetylcholine receptor function ' (1996 ) 98 J. Clin. Invest. : 2358 -2363.

    • Search Google Scholar
  • Vincent, A., Newland, C., Brueton, L. és mtsai: Arthrogryposis multiplex congenita with maternal autoantibodies specific for a fetal antigen. Lancet, 1995, 346 , 24–25.

    Brueton L. , 'Arthrogryposis multiplex congenita with maternal autoantibodies specific for a fetal antigen ' (1995 ) 346 Lancet : 24 -25.

    • Search Google Scholar
  • Brueton, L. A., Huson, S. M., Cox, P. M. és mtsai: Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am. J. Med. Genet., 2000, 92 , 1–6.

    Cox P. M. , 'Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype ' (2000 ) 92 Am. J. Med. Genet. : 1 -6.

    • Search Google Scholar
  • Khanna, P., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E.: Restrictive dermopathy: report and review. Fetal Pediatr. Pathol., 2008, 27 , 105–118.

    Gilbert-Barness E. , 'Restrictive dermopathy: report and review ' (2008 ) 27 Fetal Pediatr. Pathol. : 105 -118.

    • Search Google Scholar
  • Leite, J., Jeanty, P., Silva, S. R.: Pena-Shokeir syndrome. http://www.thefetus.net , frissítve: 2006. január 18., letöltve: 2009. december 14

  • Suyajna, J. D.: Pena-Shokeir syndrome type 1 with pregnancy. http://vimsobg.com/newpub.html , frissítve: 2007. január 17., letöltve: 2009. december 14

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

Mendeley citation style is available HERE.

 

MANUSCRIPT SUBMISSION

  • Impact Factor (2018): 0.564
  • Medicine (miscellaneous) SJR Quartile Score (2018): Q3
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.193
  • SJR Hirsch-Index (2018): 18

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu