Authors:
Tamás ConstantinSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Tamás Constantin in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Annamária SzékelyDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Annamária Székely in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Andrea PonyiSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Andrea Ponyi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Vera GulácsyDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Vera Gulácsy in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Csaba AmbrusSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Csaba Ambrus in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Krisztina KádárGottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Budapest

Search for other papers by Krisztina Kádár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Ildikó VastaghSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Ildikó Vastagh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Angéla DajnokiSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Angéla Dajnoki in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Beáta TóthDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Beáta Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Gergely BokrétásSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Gergely Bokrétás in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Veronika MüllerSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Pulmonológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Veronika Müller in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Mária KatonaSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Mária Katona in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Márta MedveczSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Márta Medvecz in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Orsolya FiedlerSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szemészeti Klinika Budapest

Search for other papers by Orsolya Fiedler in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Rita SzécheySemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szemészeti Klinika Budapest

Search for other papers by Rita Széchey in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Edit Varga

Search for other papers by Edit Varga in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Gábor RudasSemmelweis Egyetem Tudásközpont, MR-labor Budapest

Search for other papers by Gábor Rudas in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Attila KertészDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Kardiológiai Klinika Debrecen

Search for other papers by Attila Kertész in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Sándor MolnárDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Debrecen

Search for other papers by Sándor Molnár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Sarolta KárpátiSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Sarolta Kárpáti in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Viktor NagyGottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Budapest

Search for other papers by Viktor Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Pál MagyarSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Pulmonológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Pál Magyar in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Mohamed MahdiDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Mohamed Mahdi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Éva RákócziDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Éva Rákóczi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Krisztina NémethSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Krisztina Németh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Dániel BereczkiSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Dániel Bereczki in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Miklós GaramiSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Miklós Garami in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Melinda ErdősDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Melinda Erdős in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
László MaródiDebreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by László Maródi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
, and
György FeketeSemmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by György Fekete in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
View More View Less
Open access

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

  • Constantin T., Rákóczi E., Ponyi A. és mtsai: Fabry–betegség – Diagnosztikai útmutató. Orv. Hetil., 2010, 151 , 243–249.

    Ponyi A. , 'Fabry–betegség – Diagnosztikai útmutató ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 243 -249 .

    • Search Google Scholar
  • Eng, C. M., Germain, D. P., Banikazemi, M. és mtsai: Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet. Med., 2006, 8 , 539–548.

    Banikazemi M. , 'Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement ' (2006 ) 8 Genet. Med. : 539 -548 .

    • Search Google Scholar
  • Schaefer, R. M., Tylki-Szymanska, A., Hilz M. J.: Enzyme replacement therapy for Fabry disease: a systematic review of available evidence. Drugs, 2009, 69 , 2179–2205.

    Hilz M. J. , 'Enzyme replacement therapy for Fabry disease: a systematic review of available evidence ' (2009 ) 69 Drugs : 2179 -2205 .

    • Search Google Scholar
  • Connock, M., Juarez-Garcia, A., Frew, E. és mtsai: A systematic review of the clinical effectiveness and cost-effectiveness of enzyme replacement therapies for Fabry’s disease and mucopolysaccharidosis type 1. Health Technol. Assess., 2006, 10 , 113.

    Frew E. , 'A systematic review of the clinical effectiveness and cost-effectiveness of enzyme replacement therapies for Fabry’s disease and mucopolysaccharidosis type 1 ' (2006 ) 10 Health Technol. Assess. : 113 -.

    • Search Google Scholar
  • Desnick, R. J., Banikazemi M.: Fabry disease: clinical spectrum and evidence-based enzyme replacement therapy. Nephrol. Ther., 2006, 2 , S172–S185.

    Banikazemi M. , 'Fabry disease: clinical spectrum and evidence-based enzyme replacement therapy ' (2006 ) 2 Nephrol. Ther. : S172 -S185 .

    • Search Google Scholar
  • Clarke, L. A., Clarke, J. T., Sirrs, S. és mtsai: Fabry disease: Recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy in Canada. 2005.

  • Hughes, D. A., Elliott, P. M., Lee, D. P. és mtsai: Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. London, 2003.

  • Desnick, R. J.: Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two alpha-galactosidase A orphan products and one FDA approval. Expert. Opin. Biol. Ther., 2004, 4 , 1167–1176.

    Desnick R. J. , 'Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two alpha-galactosidase A orphan products and one FDA approval ' (2004 ) 4 Expert. Opin. Biol. Ther. : 1167 -1176 .

    • Search Google Scholar
  • Schiffmann, R., Kopp, J. B., Austin, H. A. 3rd és mtsai: Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA, 2001, 285 , 2743–2749.

    Austin H. A. , 'Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial ' (2001 ) 285 JAMA : 2743 -2749 .

    • Search Google Scholar
  • Eng, C. M., Guffon, N., Wilcox, W. R. és mtsai: Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A – replacement therapy in Fabry’s disease. N. Engl. J. Med., 2001, 345 , 9–16.

    Wilcox W. R. , 'Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A – replacement therapy in Fabry’s disease ' (2001 ) 345 N. Engl. J. Med. : 9 -16 .

    • Search Google Scholar
  • Eng, C. M., Banikazemi, M., Gordon, R. E. és mtsai: A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in fabry disease: pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies. Am. J. Hum. Genet., 2001, 68 , 711–722.

    Gordon R. E. , 'A phase 1/2 clinical trial of enzyme replacement in fabry disease: pharmacokinetic, substrate clearance, and safety studies ' (2001 ) 68 Am. J. Hum. Genet. : 711 -722 .

    • Search Google Scholar
  • Wilcox, W. R., Banikazemi, M., Guffon, N. és mtsai: Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Am. J. Hum. Genet., 2004, 75 , 65–74.

    Guffon N. , 'Long-term safety and efficacy of enzyme replacement therapy for Fabry disease ' (2004 ) 75 Am. J. Hum. Genet. : 65 -74 .

    • Search Google Scholar
  • Hoffmann, B., Garcia de Lorenzo, A., Mehta, A. és mtsai: Effects of enzyme replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey). J. Med. Genet., 2005, 42 , 247–252.

    Mehta A. , 'Effects of enzyme replacement therapy on pain and health related quality of life in patients with Fabry disease: data from FOS (Fabry Outcome Survey) ' (2005 ) 42 J. Med. Genet. : 247 -252 .

    • Search Google Scholar
  • Schiffmann, R., Floeter, M. K., Dambrosia, J. M. és mtsai: Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease. Muscle Nerve, 2003, 28 , 703–710.

    Dambrosia J. M. , 'Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease ' (2003 ) 28 Muscle Nerve : 703 -710 .

    • Search Google Scholar
  • Weidemann, F., Breunig, F., Beer, M. és mtsai: Improvement of cardiac function during enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: a prospective strain rate imaging study. Circulation, 2003, 108 , 1299–1301.

    Beer M. , 'Improvement of cardiac function during enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: a prospective strain rate imaging study ' (2003 ) 108 Circulation : 1299 -1301 .

    • Search Google Scholar
  • Spinelli, L., Pisani, A., Sabbatini, M. és mtsai: Enzyme replacement therapy with agalsidase beta improves cardiac involvement in Fabry’s disease. Clin. Genet., 2004, 66 , 158–165.

    Sabbatini M. , 'Enzyme replacement therapy with agalsidase beta improves cardiac involvement in Fabry’s disease ' (2004 ) 66 Clin. Genet. : 158 -165 .

    • Search Google Scholar
  • Schiffmann, R., Ries, M., Timmons, M. és mtsai: Long-term therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting. Nephrol. Dial. Transplant., 2006, 21 , 345–354.

    Timmons M. , 'Long-term therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting ' (2006 ) 21 Nephrol. Dial. Transplant. : 345 -354 .

    • Search Google Scholar
  • Breunig, F., Weidemann, F., Strotmann, J. és mtsai: Clinical benefit of enzyme replacement therapy in Fabry disease. Kidney Int., 2006, 69 , 1216–1221.

    Strotmann J. , 'Clinical benefit of enzyme replacement therapy in Fabry disease ' (2006 ) 69 Kidney Int. : 1216 -1221 .

    • Search Google Scholar
  • Breunig, F., Wanner, C.: Update on Fabry disease: kidney involvement, renal progression and enzyme replacement therapy. J. Nephrol., 2008, 21 , 32–37.

    Wanner C. , 'Update on Fabry disease: kidney involvement, renal progression and enzyme replacement therapy ' (2008 ) 21 J. Nephrol. : 32 -37 .

    • Search Google Scholar
  • Banikazemi, M., Bultas, J., Waldek, S. és mtsai: Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann. Intern. Med., 2007, 146 , 77–86.

    Waldek S. , 'Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial ' (2007 ) 146 Ann. Intern. Med. : 77 -86 .

    • Search Google Scholar
  • Lidove, O., Joly, D., Barbey, F. és mtsai: Clinical results of enzyme replacement therapy in Fabry disease: a comprehensive review of literature. Int. J. Clin. Pract., 2007, 61 , 293–302.

    Barbey F. , 'Clinical results of enzyme replacement therapy in Fabry disease: a comprehensive review of literature ' (2007 ) 61 Int. J. Clin. Pract. : 293 -302 .

    • Search Google Scholar
  • Wanner, C.: Fabry disease: clinical outcomes of agalsidase enzyme replacement therapies. Int. J. Clin. Pract., 2007, 61 , 1234–1235., author reply 5.

    Wanner C. , 'Fabry disease: clinical outcomes of agalsidase enzyme replacement therapies ' (2007 ) 61 Int. J. Clin. Pract. : 1234 -1235., author reply 5 .

    • Search Google Scholar
  • Cho, M. E., Kopp, J. B.: Treatment of Fabry disease. In: Rose, B. D., Rush, J. M. (eds): UpToDate online. [Wellesley, Mass.] UpToDate, 2007.

  • Vedder, A. C., Linthorst, G. E., Houge, G. és mtsai: Treatment of Fabry disease: outcome of a comparative trial with agalsidase alfa or beta at a dose of 0.2 mg/kg. PLoS ONE, 2007, 2 , e598.

    Houge G. , 'Treatment of Fabry disease: outcome of a comparative trial with agalsidase alfa or beta at a dose of 0.2 mg/kg ' (2007 ) 2 PLoS ONE : e598 -.

    • Search Google Scholar
  • Vedder, A. C., Breunig, F., Donker-Koopman, W. E. és mtsai: Treatment of Fabry disease with different dosing regimens of agalsidase: Effects on antibody formation and GL-3. Mol. Genet. Metab., 2008, 94 , 319–325.

    Donker-Koopman W. E. , 'Treatment of Fabry disease with different dosing regimens of agalsidase: Effects on antibody formation and GL-3 ' (2008 ) 94 Mol. Genet. Metab. : 319 -325 .

    • Search Google Scholar
  • Chimenti, C., Pieroni, M., Morgante, E. és mtsai: Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation, 2004, 110 , 1047–1053.

    Morgante E. , 'Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy ' (2004 ) 110 Circulation : 1047 -1053 .

    • Search Google Scholar
  • Conti, G., Sergi, B.: Auditory and vestibular findings in Fabry disease: a study of hemizygous males and heterozygous females. Acta Paediatr., 2003, 92 , 33–37., discussion 27.

    Sergi B. , 'Auditory and vestibular findings in Fabry disease: a study of hemizygous males and heterozygous females ' (2003 ) 92 Acta Paediatr. : 33 -37., discussion 27 .

    • Search Google Scholar
  • Deegan, P. B., Baehner, A. F., Barba Romero, M. A. és mtsai: Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J. Med. Genet., 2006, 43 , 347–352.

    Barba Romero M. A. , 'Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey ' (2006 ) 43 J. Med. Genet. : 347 -352 .

    • Search Google Scholar
  • Eng, C. M., Fletcher, J., Wilcox, W. R. és mtsai: Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J. Inherit. Metab. Dis., 2007, 30 , 184–192.

    Wilcox W. R. , 'Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry ' (2007 ) 30 J. Inherit. Metab. Dis. : 184 -192 .

    • Search Google Scholar
  • Fellgiebel, A., Muller, M. J., Mazanek, M. és mtsai: White matter lesion severity in male and female patients with Fabry disease. Neurology, 2005, 65 , 600–602.

    Mazanek M. , 'White matter lesion severity in male and female patients with Fabry disease ' (2005 ) 65 Neurology : 600 -602 .

    • Search Google Scholar
  • Ortiz, A., Oliveira, J. P., Waldek, S. és mtsai: Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol. Dial. Transplant., 2008, 23 , 1600–1607.

    Waldek S. , 'Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy ' (2008 ) 23 Nephrol. Dial. Transplant. : 1600 -1607 .

    • Search Google Scholar
  • Wang, R. Y., Lelis, A., Mirocha, J. és mtsa: Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet. Med., 2007, 9 , 34–45.

    Mirocha J. , 'Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life ' (2007 ) 9 Genet. Med. : 34 -45 .

    • Search Google Scholar
  • Wilcox, W. R., Oliveira, J. P., Hopkin, R. J. és mtsai: Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab., 2008, 93 , 112–128.

    Hopkin R. J. , 'Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry ' (2008 ) 93 Mol. Genet. Metab. : 112 -128 .

    • Search Google Scholar
  • Baehner, F., Kampmann, C., Whybra, C. és mtsai: Enzyme replacement therapy in heterozygous females with Fabry disease: results of a phase IIIB study. J. Inherit. Metab. Dis., 2003, 26 , 617–627.

    Whybra C. , 'Enzyme replacement therapy in heterozygous females with Fabry disease: results of a phase IIIB study ' (2003 ) 26 J. Inherit. Metab. Dis. : 617 -627 .

    • Search Google Scholar
  • Elleder, M., Poupetova, H., Kozich, V.: Fetal pathology in Fabry’s disease and mucopolysaccharidosis type I. Cesk. Patol., 1998, 34 , 7–12.

    Kozich V. , 'Fetal pathology in Fabry’s disease and mucopolysaccharidosis type I ' (1998 ) 34 Cesk. Patol. : 7 -12 .

    • Search Google Scholar
  • Mehta, A., Ricci, R., Widmer, U. és mtsai: Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest., 2004, 34 , 236–242.

    Widmer U. , 'Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey ' (2004 ) 34 Eur. J. Clin. Invest. : 236 -242 .

    • Search Google Scholar
  • Desnick, R. J., Brady, R. O.: Fabry disease in childhood. J. Pediatr., 2004, 144 , S20–S26.

    Brady R. O. , 'Fabry disease in childhood ' (2004 ) 144 J. Pediatr. : S20 -S26 .

  • Ramaswami, U., Whybra, C., Parini, R. és mtsai: Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr., 2006, 95 , 86–92.

    Parini R. , 'Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey ' (2006 ) 95 Acta Paediatr. : 86 -92 .

    • Search Google Scholar
  • Shah, J. S., Elliott, P. M.: Fabry disease and the heart: an overview of the natural history and the effect of enzyme replacement therapy. Acta Paediatr., 2005, 94 , 11–14; discussion 9–10.

    Elliott P. M. , 'Fabry disease and the heart: an overview of the natural history and the effect of enzyme replacement therapy ' (2005 ) 94 Acta Paediatr. : 11 -14; discussion 9–10 .

    • Search Google Scholar
  • Hughes, D. A., Elliott, P. M., Shah, J. és mtsai: Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase-alfa. Heart, 2008, 94 , 153–158.

    Shah J. , 'Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson-Fabry disease: a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase-alfa ' (2008 ) 94 Heart : 153 -158 .

    • Search Google Scholar
  • Hoffmann, B., Beck, M., Sunder-Plassmann, G. és mtsai: Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin. J. Pain, 2007, 23 , 535–542.

    Sunder-Plassmann G. , 'Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey ' (2007 ) 23 Clin. J. Pain : 535 -542 .

    • Search Google Scholar
  • Bierer, G., Balfe, D., Wilcox, W. R. és mtsa: Improvement in serial cardiopulmonary exercise testing following enzyme replacement therapy in Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis., 2006, 29 , 572–579.

    Wilcox W. R. , 'Improvement in serial cardiopulmonary exercise testing following enzyme replacement therapy in Fabry disease ' (2006 ) 29 J. Inherit. Metab. Dis. : 572 -579 .

    • Search Google Scholar
  • Ramaswami, U., Wendt, S., Pintos-Morell, G. és mtsai: Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Acta Paediatr., 2007, 96 , 122–127.

    Pintos-Morell G. , 'Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease ' (2007 ) 96 Acta Paediatr. : 122 -127 .

    • Search Google Scholar
  • Ries, M., Clarke, J. T., Whybra, C. és mtsai: Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Pediatrics, 2006, 118 , 924–932.

    Whybra C. , 'Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease ' (2006 ) 118 Pediatrics : 924 -932 .

    • Search Google Scholar
  • Askari, H., Kaneski, C. R., Semino-Mora, C. és mtsai: Cellular and tissue localization of globotriaosylceramide in Fabry disease. Virchows Arch., 2007, 451 , 823–834.

    Semino-Mora C. , 'Cellular and tissue localization of globotriaosylceramide in Fabry disease ' (2007 ) 451 Virchows Arch. : 823 -834 .

    • Search Google Scholar
  • Orteu, C. H., Jansen, T., Lidove, O. és mtsai: Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. Br. J. Dermatol., 2007, 157 , 331–337.

    Lidove O. , 'Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey ' (2007 ) 157 Br. J. Dermatol. : 331 -337 .

    • Search Google Scholar
  • Sodi, A., Ioannidis, A. S., Mehta, A. és mtsai: Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. Br. J. Ophthalmol., 2007, 91 , 210–214.

    Mehta A. , 'Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey ' (2007 ) 91 Br. J. Ophthalmol. : 210 -214 .

    • Search Google Scholar
  • Mastropasqua, L., Nubile, M., Lanzini, M. és mtsai: Corneal and conjunctival manifestations in Fabry disease: in vivo confocal microscopy study. Am. J. Ophthalmol., 2006, 141 , 709–718.

    Lanzini M. , 'Corneal and conjunctival manifestations in Fabry disease: in vivo confocal microscopy study ' (2006 ) 141 Am. J. Ophthalmol. : 709 -718 .

    • Search Google Scholar
  • Nguyen, T. T., Gin, T., Nicholls, K. és mtsai: Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre. Clin. Experiment. Ophthalmol., 2005, 33 , 164–168.

    Nicholls K. , 'Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre ' (2005 ) 33 Clin. Experiment. Ophthalmol. : 164 -168 .

    • Search Google Scholar
  • Cho, M. E., Kopp, J. B.: Clinical features and dignosis of Fabry disease. In: Rose, B. D., Rush, J. M. (eds): UpToDate online. [Wellesley, Mass.] UpToDate, 2007.

  • Zhang, S. H., Liu, Z. H., Zeng, C. H. és mtsai: Fabry disease: renal biopsy-proven cases from China. J. Nephrol., 2007, 20 , 716–726.

    Zeng C. H. , 'Fabry disease: renal biopsy-proven cases from China ' (2007 ) 20 J. Nephrol. : 716 -726 .

    • Search Google Scholar
  • Warnock, D. G.: Fabry disease: diagnosis and management, with emphasis on the renal manifestations. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens., 2005, 14 , 87–95.

    Warnock D. G. , 'Fabry disease: diagnosis and management, with emphasis on the renal manifestations ' (2005 ) 14 Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. : 87 -95 .

    • Search Google Scholar
  • Thurberg, B. L., Rennke, H., Colvin, R. B. és mtsai: Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy. Kidney Int., 2002, 62 , 1933–1946.

    Colvin R. B. , 'Globotriaosylceramide accumulation in the Fabry kidney is cleared from multiple cell types after enzyme replacement therapy ' (2002 ) 62 Kidney Int. : 1933 -1946 .

    • Search Google Scholar
  • Breunig, F., Weidemann, F., Beer, M. és mtsai: Fabry disease: diagnosis and treatment. Kidney Int., 2003, 63 , S181–S185.

    Beer M. , 'Fabry disease: diagnosis and treatment ' (2003 ) 63 Kidney Int. : S181 -S185 .

    • Search Google Scholar
  • Warnock, D. G., West, M. L.: Diagnosis and management of kidney involvement in Fabry disease. Adv. Chronic. Kidney Dis., 2006, 13 , 138–147.

    West M. L. , 'Diagnosis and management of kidney involvement in Fabry disease ' (2006 ) 13 Adv. Chronic. Kidney Dis. : 138 -147 .

    • Search Google Scholar
  • Warnock, D. G.: Enzyme replacement therapy and Fabry kidney disease: quo vadis? J. Am. Soc. Nephrol., 2007, 18 , 1368–1370.

    Warnock D. G. , 'Enzyme replacement therapy and Fabry kidney disease: quo vadis? ' (2007 ) 18 J. Am. Soc. Nephrol. : 1368 -1370 .

    • Search Google Scholar
  • Tahir, H., Jackson, L. L., Warnock, D. G. és mtsai: Antiproteinuric therapy and fabry nephropathy: sustained reduction of proteinuria in patients receiving enzyme replacement therapy with agalsidase-beta. J. Am. Soc. Nephrol., 2007, 18 , 2609–2617.

    Warnock D. G. , 'Antiproteinuric therapy and fabry nephropathy: sustained reduction of proteinuria in patients receiving enzyme replacement therapy with agalsidase-beta ' (2007 ) 18 J. Am. Soc. Nephrol. : 2609 -2617 .

    • Search Google Scholar
  • Wanner, C., Breunig, F.: Fabry nephropathy and the case for adjunctive renal therapy. J. Am. Soc. Nephrol., 2007, 18 , 2426–2428.

    Breunig F. , 'Fabry nephropathy and the case for adjunctive renal therapy ' (2007 ) 18 J. Am. Soc. Nephrol. : 2426 -2428 .

    • Search Google Scholar
  • Branton, M. H., Schiffmann, R., Sabnis, S. G. és mtsai: Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine, 2002, 81 , 122–138.

    Sabnis S. G. , 'Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course ' (2002 ) 81 Medicine : 122 -138 .

    • Search Google Scholar
  • Kleinert, J., Dehout, F., Schwarting, A. és mtsai: Prevalence of uncontrolled hypertension in patients with Fabry disease. Am. J. Hypertens., 2006, 19 , 782–787.

    Schwarting A. , 'Prevalence of uncontrolled hypertension in patients with Fabry disease ' (2006 ) 19 Am. J. Hypertens. : 782 -787 .

    • Search Google Scholar
  • Gantenbein, H., Bruder, E., Burger, H. R. és mtsai: Recurrence of Fabry’s disease in a renal allograft 14 years after transplantation. Nephrol. Dial. Transplant., 1995, 10 , 287–289.

    Burger H. R. , 'Recurrence of Fabry’s disease in a renal allograft 14 years after transplantation ' (1995 ) 10 Nephrol. Dial. Transplant. : 287 -289 .

    • Search Google Scholar
  • Mignani, R., Feriozzi, S., Pisani, A. és mtsai: Agalsidase Therapy in Patients with Fabry Disease on Renal Replacement Therapy: a Nationwide Study in Italy. Nephrol. Dial. Transplant., 2008, 23 , 1628–1635.

    Pisani A. , 'Agalsidase Therapy in Patients with Fabry Disease on Renal Replacement Therapy: a Nationwide Study in Italy ' (2008 ) 23 Nephrol. Dial. Transplant. : 1628 -1635 .

    • Search Google Scholar
  • De Backer, J., Matthys, D., Gillebert, T. C. és mtsai: The use of tissue doppler imaging for the assessment of changes in myocardial structure and function in inherited cardiomyopathies. Eur. J. Echocardiogr., 2005, 6 , 243–250.

    Gillebert T. C. , 'The use of tissue doppler imaging for the assessment of changes in myocardial structure and function in inherited cardiomyopathies ' (2005 ) 6 Eur. J. Echocardiogr. : 243 -250 .

    • Search Google Scholar
  • Kampmann, C., Wiethoff, C. M., Martin, C. és mtsai: Electrocardiographic signs of hypertrophy in fabry disease-associated hypertrophic cardiomyopathy. Acta Paediatr., 2002, 91 , 21–27.

    Martin C. , 'Electrocardiographic signs of hypertrophy in fabry disease-associated hypertrophic cardiomyopathy ' (2002 ) 91 Acta Paediatr. : 21 -27 .

    • Search Google Scholar
  • Hughes, M., Lip, G. Y.: Stroke and thromboembolism in atrial fibrillation: A systematic review of stroke risk factors, risk stratification schema and cost effectiveness data. Thromb. Haemost., 2008, 99 , 295–304.

    Lip G. Y. , 'Stroke and thromboembolism in atrial fibrillation: A systematic review of stroke risk factors, risk stratification schema and cost effectiveness data ' (2008 ) 99 Thromb. Haemost. : 295 -304 .

    • Search Google Scholar
  • Padanilam, B. J., Prystowsky, E. N.: Atrial fibrillation: goals of therapy and management strategies to achieve the goals. Med. Clin. North Am., 2008, 92 , 217–235.

    Prystowsky E. N. , 'Atrial fibrillation: goals of therapy and management strategies to achieve the goals ' (2008 ) 92 Med. Clin. North Am. : 217 -235 .

    • Search Google Scholar
  • Waldo, A. L.: Anticoagulation: stroke prevention in patients with atrial fibrillation. Med. Clin. North Am., 2008, 92 , 143–159.

    Waldo A. L. , 'Anticoagulation: stroke prevention in patients with atrial fibrillation ' (2008 ) 92 Med. Clin. North Am. : 143 -159 .

    • Search Google Scholar
  • Strotmann, J., Weidemann, F., Breunig, F. és mtsai: Morbus Fabry of the heart. Why should cardiologists care? Z. Kardiol., 2005, 94 , 557–563.

    Breunig F. , 'Morbus Fabry of the heart. Why should cardiologists care? ' (2005 ) 94 Z. Kardiol. : 557 -563 .

    • Search Google Scholar
  • Pieroni, M., Chimenti, C., De Cobelli, F. és mtsai: Fabry’s disease cardiomyopathy: echocardiographic detection of endomyocardial glycosphingolipid compartmentalization. J. Am. Coll. Cardiol., 2006, 47 , 1663–161.

    Cobelli F. , 'Fabry’s disease cardiomyopathy: echocardiographic detection of endomyocardial glycosphingolipid compartmentalization ' (2006 ) 47 J. Am. Coll. Cardiol. : 1663 -161 .

    • Search Google Scholar
  • Imbriaco, M., Spinelli, L., Cuocolo, A. és mtsai: MRI characterization of myocardial tissue in patients with Fabry’s disease. AJR Am. J. Roentgenol., 2007, 188 , 850–853.

    Cuocolo A. , 'MRI characterization of myocardial tissue in patients with Fabry’s disease ' (2007 ) 188 AJR Am. J. Roentgenol. : 850 -853 .

    • Search Google Scholar
  • Sechtem, U., Mahrholdt, H., Vogelsberg, H.: Cardiac magnetic resonance in myocardial disease. Heart, 2007, 93 , 1520–1527.

    Vogelsberg H. , 'Cardiac magnetic resonance in myocardial disease ' (2007 ) 93 Heart : 1520 -1527 .

    • Search Google Scholar
  • Moon, J. C., Sheppard, M., Reed, E. és mtsai: The histological basis of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in a patient with Anderson-Fabry disease. J. Cardiovasc. Magn. Reson., 2006, 8 , 479–482.

    Reed E. , 'The histological basis of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in a patient with Anderson-Fabry disease ' (2006 ) 8 J. Cardiovasc. Magn. Reson. : 479 -482 .

    • Search Google Scholar
  • Beer, M., Weidemann, F., Breunig, F. és mtsai: Impact of enzyme replacement therapy on cardiac morphology and function and late enhancement in Fabry’s cardiomyopathy. Am. J. Cardiol., 2006, 97 , 1515–1518.

    Breunig F. , 'Impact of enzyme replacement therapy on cardiac morphology and function and late enhancement in Fabry’s cardiomyopathy ' (2006 ) 97 Am. J. Cardiol. : 1515 -1518 .

    • Search Google Scholar
  • Horowitz, S. H.: The diagnostic workup of patients with neuropathic pain. Med. Clin. North Am., 2007, 91 , 21–30.

    Horowitz S. H. , 'The diagnostic workup of patients with neuropathic pain ' (2007 ) 91 Med. Clin. North Am. : 21 -30 .

    • Search Google Scholar
  • Lacomis, D., Roeske-Anderson, L., Mathie, L.: Neuropathy and Fabry’s disease. Muscle Nerve, 2005, 31 , 102–107.

    Mathie L. , 'Neuropathy and Fabry’s disease ' (2005 ) 31 Muscle Nerve : 102 -107 .

  • Gomes, I., Nora, D. B., Becker, J. és mtsai: Nerve conduction studies, electromyography and sympathetic skin response in Fabry’s disease. J. Neurol. Sci., 2003, 214 , 21–25.

    Becker J. , 'Nerve conduction studies, electromyography and sympathetic skin response in Fabry’s disease ' (2003 ) 214 J. Neurol. Sci. : 21 -25 .

    • Search Google Scholar
  • Ginsberg, L., Manara, R., Valentine, A. R. és mtsai: Magnetic resonance imaging changes in Fabry disease. Acta Paediatr., 2006, 95 , 57–62.

    Valentine A. R. , 'Magnetic resonance imaging changes in Fabry disease ' (2006 ) 95 Acta Paediatr. : 57 -62 .

    • Search Google Scholar
  • Lidove, O., Klein, I., Lelievre, J. D. és mtsai: Imaging features of Fabry disease. AJR Am. J. Roentgenol., 2006, 186 , 1184–1191.

    Lelievre J. D. , 'Imaging features of Fabry disease ' (2006 ) 186 AJR Am. J. Roentgenol. : 1184 -1191 .

    • Search Google Scholar
  • Moore, D. F., Ye, F., Schiffmann, R. és mtsa: Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease. AJNR Am. J. Neuroradiol., 2003, 24 , 1096–1101.

    Schiffmann R. , 'Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease ' (2003 ) 24 AJNR Am. J. Neuroradiol. : 1096 -1101 .

    • Search Google Scholar
  • Moore, D. F., Kaneski, C. R., Askari, H. és mtsa: The cerebral vasculopathy of Fabry disease. J. Neurol. Sci., 2007, 257 , 258–263.

    Askari H. , 'The cerebral vasculopathy of Fabry disease ' (2007 ) 257 J. Neurol. Sci. : 258 -263 .

    • Search Google Scholar
  • Garzuly, F., Maródi, L., Erdős, M. és mtsai: Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene. Brain, 2005, 128 , 2078–2083.

    Erdős M. , 'Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene ' (2005 ) 128 Brain : 2078 -2083 .

    • Search Google Scholar
  • Rolfs, A., Bottcher, T., Zschiesche, M. és mtsai: Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet, 2005, 366 , 1794–1796.

    Zschiesche M. , 'Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study ' (2005 ) 366 Lancet : 1794 -1796 .

    • Search Google Scholar
  • Mehta, A., Ginsberg, L.: Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease. Acta Paediatr., 2005, 94 , 24–27.; discussion 9–10.

    Ginsberg L. , 'Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease ' (2005 ) 94 Acta Paediatr. : 24 -27.; discussion 9–10 .

    • Search Google Scholar
  • Barbey, F., Brakch, N., Linhart, A. és mtsai: Increased carotid intima-media thickness in the absence of atherosclerotic plaques in an adult population with Fabry disease. Acta Paediatr., 2006, 95 , 63–68.

    Linhart A. , 'Increased carotid intima-media thickness in the absence of atherosclerotic plaques in an adult population with Fabry disease ' (2006 ) 95 Acta Paediatr. : 63 -68 .

    • Search Google Scholar
  • Rincon, F., Sacco, R. L.: Secondary stroke prevention. J. Cardiovasc. Nurs., 2008, 23 , 34–41. Quiz 2-3.

    Sacco R. L. , 'Secondary stroke prevention ' (2008 ) 23 J. Cardiovasc. Nurs. : 34 -41. Quiz 2-3 .

    • Search Google Scholar
  • Romero, J. R.: Prevention of ischemic stroke: overview of traditional risk factors. Curr. Drug. Targets, 2007, 8 , 794–801.

    Romero J. R. , 'Prevention of ischemic stroke: overview of traditional risk factors ' (2007 ) 8 Curr. Drug. Targets : 794 -801 .

    • Search Google Scholar
  • Goldstein, L. B., Adams, R., Alberts, M. J. és mtsai: Primary prevention of ischemic stroke: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council: cosponsored by the Atherosclerotic Peripheral Vascular Disease Interdisciplinary Working Group; Cardiovascular Nursing Council; Clinical Cardiology Council; Nutrition, Physical Activity, and Metabolism Council; and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group. Circulation, 2006, 113 , e873–e923.

    Alberts M. J. , 'Primary prevention of ischemic stroke: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council: cosponsored by the Atherosclerotic Peripheral Vascular Disease Interdisciplinary Working Group; Cardiovascular Nursing Council; Clinical Cardiology Council; Nutrition, Physical Activity, and Metabolism Council; and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group ' (2006 ) 113 Circulation : e873 -e923 .

    • Search Google Scholar
  • Goldstein, L. B., Adams, R., Alberts, M. J. és mtsai: Primary prevention of ischemic stroke: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council: cosponsored by the Atherosclerotic Peripheral Vascular Disease Interdisciplinary Working Group; Cardiovascular Nursing Council; Clinical Cardiology Council; Nutrition, Physical Activity, and Metabolism Council; and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group: the American Academy of Neurology affirms the value of this guideline. Stroke, 2006, 37 , 1583–1633.

    Alberts M. J. , 'Primary prevention of ischemic stroke: a guideline from the American Heart Association/American Stroke Association Stroke Council: cosponsored by the Atherosclerotic Peripheral Vascular Disease Interdisciplinary Working Group; Cardiovascular Nursing Council; Clinical Cardiology Council; Nutrition, Physical Activity, and Metabolism Council; and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group: the American Academy of Neurology affirms the value of this guideline ' (2006 ) 37 Stroke : 1583 -1633 .

    • Search Google Scholar
  • Hegemann, S., Hajioff, D., Conti, G. és mtsai: Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest., 2006, 36 , 654–662.

    Conti G. , 'Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey ' (2006 ) 36 Eur. J. Clin. Invest. : 654 -662 .

    • Search Google Scholar
  • Hoffmann, B., Keshav, S.: Gastrointestinal symptoms in Fabry disease: everything is possible, including treatment. Acta Paediatr., 2007, 96 , 84–86.

    Keshav S. , 'Gastrointestinal symptoms in Fabry disease: everything is possible, including treatment ' (2007 ) 96 Acta Paediatr. : 84 -86 .

    • Search Google Scholar
  • Hoffmann, B., Schwarz, M., Mehta, A. és mtsa: Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy. Clin. Gastroenterol. Hepatol., 2007, 5 , 1447–1453.

    Mehta A. , 'Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy ' (2007 ) 5 Clin. Gastroenterol. Hepatol. : 1447 -1453 .

    • Search Google Scholar
  • Feriozzi, S., Torre, E. S., Ranalli, T. V. és mtsai: A diagnosis of Fabry gastrointestinal disease by chance: a case report. Eur. J. Gastroenterol. Hepatol., 2007, 19 , 163–165.

    Ranalli T. V. , 'A diagnosis of Fabry gastrointestinal disease by chance: a case report ' (2007 ) 19 Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. : 163 -165 .

    • Search Google Scholar
  • Magage, S., Lubanda, J. C., Susa, Z. és mtsai: Natural history of the respiratory involvement in Anderson-Fabry disease. J. Inherit. Metab. Dis., 2007, 30 , 790–799.

    Susa Z. , 'Natural history of the respiratory involvement in Anderson-Fabry disease ' (2007 ) 30 J. Inherit. Metab. Dis. : 790 -799 .

    • Search Google Scholar
  • Mersebach, H., Johansson, J. O., Rasmussen, A. K. és mtsai: Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density. Genet. Med., 2007, 9 , 812–818.

    Rasmussen A. K. , 'Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density ' (2007 ) 9 Genet. Med. : 812 -818 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.
Mendeley citation style is available HERE.

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
  • János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
  • Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
  • Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik) 
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • Meinhard CLASSEN (München)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Neil MCINTYRE (London)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2021  
Web of Science  
Total Cites
WoS
1386
Journal Impact Factor 0,707
Rank by Impact Factor Medicine, General & Internal 158/172
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,407
5 Year
Impact Factor
0,572
Journal Citation Indicator 0,15
Rank by Journal Citation Indicator Medicine, General & Internal 214/329
Scimago  
Scimago
H-index
23
Scimago
Journal Rank
0,184
Scimago Quartile Score Medicine (miscellaneous) (Q4)
Scopus  
Scopus
Cite Score
0,9
Scopus
CIte Score Rank
General Medicine 528/826 (Q3)
Scopus
SNIP
0,242

2020  
Total Cites 1277
WoS
Journal
Impact Factor
0,540
Rank by Medicine, General & Internal 155/169 (Q4)
Impact Factor  
Impact Factor 0,310
without
Journal Self Cites
5 Year 0,461
Impact Factor
Journal  0,17
Citation Indicator  
Rank by Journal  Medicine, General & Internal 203/313 (Q4)
Citation Indicator   
Citable 261
Items
Total 229
Articles
Total 32
Reviews
Scimago 21
H-index
Scimago 0,176
Journal Rank
Scimago Medicine (miscellaneous) Q4
Quartile Score  
Scopus 921/1187=0,8
Scite Score  
Scopus General Medicine 494/793 (Q3)
Scite Score Rank  
Scopus 0,283
SNIP  
Days from  28
submission  
to acceptance  
Days from  114
acceptance  
to publication  
Acceptance 72%
Rate

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2023 Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2022 0 12 13
Nov 2022 0 6 7
Dec 2022 0 15 15
Jan 2023 0 20 23
Feb 2023 0 7 7
Mar 2023 0 5 2
Apr 2023 0 0 0