A multifaktoriális betegségek patogenezisének vizsgálata a posztgenomiális éra nagy kihívása. Egyes pszichiátriai kórképek – mint például a szkizofrénia – hátterében erős genetikai determináció figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antipszichotikumok és antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat eredményeznek, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. A krónikus multifaktoriális betegségek vizsgálatában fontos szerep jut a nagyszámú minta tárolására és azok klinikai adatokkal való összekötésére lehetőséget adó biobankoknak, amelyek építése világszerte folyik. Hazánkban is számos ilyen gyűjtemény kialakítása van folyamatban. Az első hazai neurológiai és pszichiátriai biobankhálózat a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által működtetett NEPSYBANK volt. A hazai biobankok hálózattá formálása a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal NEKIFUT programjának szervezésében jelenleg zajlik. Közleményünkben egy olyan konzorciális biobankról (SCHIZOBANK) számolunk be, amelynek építését a hazai akadémiai szféra és gyógyszeripar kezdeményezésére a Schizo-08 Konzorcium vezetése mellett öt nagy hazai pszichiátria centrum klinikusai végzik. A SCHIZOBANK felépítése, logisztikája, informatikai háttere ismertetése mellett áttekintjük a biobankok jelentőségét, és számba vesszük a nemzetközi szkizofréniabiobank-kezdeményezéseket. A SCHIZOBANK erőssége a betegek rendkívül részletes fenotipizálása mellett, hogy egyes biológiai minták (RNS és plazma) levétele az akut pszichózis és a remisszió állapotában is megtörténik. Így nemcsak statikus genomikai jellegzetességek, hanem a betegség kórlefolyása során dinamikusan változó génexpressziós, proteomikai és metabolomikai markerek vizsgálatára is lehetőség nyílik. A SCHIZOBANK nemcsak a konzorcium tagjai, hanem külső kutatók számára is elérhető. Célunk a más országok biobankjaival való harmonizálás is.
Roden, D. M., Pulley, J. M., Basford, M. A. és mtsai: Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine. Clin. Pharmacol. Ther., 2008, 84 , 362–369.
Basford M. A. , 'Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine ' (2008 ) 84 Clin. Pharmacol. Ther. : 362 -369.
Bayés, A., Grant, S. G.: Neuroproteomics: understanding the molecular organization and complexity of the brain. Nat. Rev. Neurosci., 2009, 10 , 635–646.
Grant S. G. , 'Neuroproteomics: understanding the molecular organization and complexity of the brain ' (2009 ) 10 Nat. Rev. Neurosci. : 635 -646.
Schrohl, A. S., Würtz, S., Kohn, E. és mtsai: Banking of biological fluids for studies of disease-associated protein biomarkers. Mol. Cell. Proteomics, 2008, 7 , 2061–2066.
Kohn E. , 'Banking of biological fluids for studies of disease-associated protein biomarkers ' (2008 ) 7 Mol. Cell. Proteomics : 2061 -2066.
Dalrymple, A., Wild, E. J., Joubert, R. és mtsai: Proteomic profiling of plasma in Huntington’s disease reveals neuroinflammatory activation and biomarker candidates. J. Proteome Res., 2007, 6 , 2833–2840.
Joubert R. , 'Proteomic profiling of plasma in Huntington’s disease reveals neuroinflammatory activation and biomarker candidates ' (2007 ) 6 J. Proteome Res. : 2833 -2840.
Hye, A., Lynham, S., Thambisetty, M. és mtsai: Proteome-based plasma biomarkers for Alzheimer’s disease. Brain, 2006, 129 , 3042–3050.
Thambisetty M. , 'Proteome-based plasma biomarkers for Alzheimer’s disease ' (2006 ) 129 Brain : 3042 -3050.
Seshadri, S., Kamiya, A., Yokota, Y. és mtsai: Disrupted-in-Schizophrenia-1 expression is regulated by beta-site amyloid precursor protein cleaving enzyme-1-neuregulin cascade. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2010, 107 , 5622–5627.
Yokota Y. , 'Disrupted-in-Schizophrenia-1 expression is regulated by beta-site amyloid precursor protein cleaving enzyme-1-neuregulin cascade ' (2010 ) 107 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 5622 -5627.
Huang, J. T., Leweke, F. M., Oxley, D. és mtsai: Disease biomarkers in cerebrospinal fluid of patients with first-onset psychosis. PLoS. Med., 2006, 3 , e428.
Oxley D. , 'Disease biomarkers in cerebrospinal fluid of patients with first-onset psychosis ' (2006 ) 3 PLoS. Med. : e428 -.
Domenici, E., Willé, D. R., Tozzi, F. és mtsai: Plasma protein biomarkers for depression and schizophrenia by multi analyte profiling of case-control collections. PLoS. One, 2010, 5 , e9166.
Tozzi F. , 'Plasma protein biomarkers for depression and schizophrenia by multi analyte profiling of case-control collections ' (2010 ) 5 PLoS. One : e9166 -.
Martins-de-Souza, D., Schmitt, A., Röder, R. és mtsai: Sex-specific proteome differences in the anterior cingulate cortex of schizophrenia. J. Psychiatr. Res. 2010 Apr 6. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 20381070
Vásárhelyi B., Bencsik P., Szmolenszky A. és mtsai: Világháló-alapú biobankregiszterek Magyarországon. Orv. Hetil., 2007, 148 , 939–943.
Szmolenszky A. , 'Világháló-alapú biobankregiszterek Magyarországon ' (2007 ) 148 Orv. Hetil. : 939 -943.
Asslaber, M., Zatloukal, K.: Biobanks: transnational, European and global networks. Brief. Funct. Genomic. Proteomic., 2007, 6 , 193–201.
Zatloukal K. , 'Biobanks: transnational, European and global networks ' (2007 ) 6 Brief. Funct. Genomic. Proteomic. : 193 -201.
Molnar, M. J., Bencsik, P.: Establishing a neurological-psychiatric biobank: banking, informatics, ethics. Cell. Immunol., 2006, 244 , 101–104.
Bencsik P. , 'Establishing a neurological-psychiatric biobank: banking, informatics, ethics ' (2006 ) 244 Cell. Immunol. : 101 -104.
Ennis, D. P., Pidgeon, G. P., Millar, N. és mtsai: Building a bioresource for esophageal research: lessons from the early experience of an academic medical center. Dis. Esophagus., 2010, 23 , 1–7.
Millar N. , 'Building a bioresource for esophageal research: lessons from the early experience of an academic medical center ' (2010 ) 23 Dis. Esophagus. : 1 -7.
Genomikai Nemzeti Technológiai Platform, Stratégiai Kutatási Terv, http://www.humangenom.hu/index.php?page=genomikai-NTP&hl=hu
http://www.nkth.gov.hu/innovaciopolitika/nekifut/elindult-nemzeti-kutatasi
http://fnih.org/index.php?option=com_content&task=view&id=338&Itemid=454
Frazier, L., Sparks, E., Sanner, J. E. és mtsa: Biobanks and biomarker research in cardiovascular disease. J. Cardiovasc. Nurs., 2008, 23 , 153–158.
Sanner J. E. , 'Biobanks and biomarker research in cardiovascular disease ' (2008 ) 23 J. Cardiovasc. Nurs. : 153 -158.
Van’t Veer, P. V., Kok, F. J.: Human studies to substantiate health effects of antioxidants. What is needed? Free Radic. Res., 2000, 33 , 109–115.
Kok F. J. , 'Human studies to substantiate health effects of antioxidants. What is needed? ' (2000 ) 33 Free Radic. Res. : 109 -115.
Tanaka, F., Niva, J., Ishigaki, S. és mtsai: Gene expression profiling toward understanding of ALS pathogenesis. Ann. NY Acad. Sci., 2006, 1086 , 1–10.
Ishigaki S. , 'Gene expression profiling toward understanding of ALS pathogenesis ' (2006 ) 1086 Ann. NY Acad. Sci. : 1 -10.
Burke, R. E., Walsh, J., Matzilevich, D. és mtsa: Mapping of hippocampal gene clusters regulated by the amygdala to nonlinkage sites for schizophrenia. Mol. Psychiatry, 2006, 11 , 158–171.
Matzilevich D. , 'Mapping of hippocampal gene clusters regulated by the amygdala to nonlinkage sites for schizophrenia ' (2006 ) 11 Mol. Psychiatry : 158 -171.
Swede, H., Stone, C. L., Norwood, A. R.: National population-based biobanks for genetic research. Genet. Med., 2007, 9 , 141–149.
Norwood A. R. , 'National population-based biobanks for genetic research ' (2007 ) 9 Genet. Med. : 141 -149.