Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 151: Issue 7
Fabry disease diagnostic guideline
Authors:
Tamás Constantin Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Tamás Constantin in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Éva Rákóczi Debreceni Egyetem, OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Éva Rákóczi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Andrea Ponyi Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Andrea Ponyi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Csaba Ambrus Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Csaba Ambrus in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Krisztina Kádár Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Budapest

Search for other papers by Krisztina Kádár in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ildikó Vastagh Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Ildikó Vastagh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Angéla Dajnoki Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Angéla Dajnoki in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Beáta Tóth Debreceni Egyetem, OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Beáta Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gergely Bokrétás Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Gergely Bokrétás in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Veronika Müller Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Pulmonológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Veronika Müller in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Mária Katona Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Mária Katona in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Márta Csikós Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Márta Csikós in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Orsolya Fiedler Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szemészeti Klinika Budapest

Search for other papers by Orsolya Fiedler in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Rita Széchey Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szemészeti Klinika Budapest

Search for other papers by Rita Széchey in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Edit Varga

Search for other papers by Edit Varga in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gábor Rudas Semmelweis Egyetem, Tudásközpont MR Labor Budapest

Search for other papers by Gábor Rudas in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Attila Kertész Debreceni Egyetem, OEC Kardiológiai Klinika Debrecen

Search for other papers by Attila Kertész in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Sándor Molnár Debreceni Egyetem, OEC Neurológiai Klinika Debrecen

Search for other papers by Sándor Molnár in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Sarolta Kárpáti Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Bőrgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Sarolta Kárpáti in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Viktor Nagy Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Budapest

Search for other papers by Viktor Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Pál Magyar Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Pulmonológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Pál Magyar in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Mohamed Mahdi Debreceni Egyetem, OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Mohamed Mahdi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Krisztina Németh Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Krisztina Németh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Dániel Bereczki Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Budapest

Search for other papers by Dániel Bereczki in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Miklós Garami Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by Miklós Garami in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Melinda Erdős Debreceni Egyetem, OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by Melinda Erdős in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
László Maródi Debreceni Egyetem, OEC Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen

Search for other papers by László Maródi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
György Fekete Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Tűzoltó u. 7–9. 1094

Search for other papers by György Fekete in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
243–249
Online Publication Date:
04 Feb 2010
Publication Date:
01 Feb 2010
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2010.28795
Keywords:
Fabry-betegség; diagnosztika; enzimpótló terápia; Fabry disease; diagnosis; enzyme replacement therapy
Open access

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

  • Eng, C. M., Desnick, R. J.: Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. Hum. Mutat., 1994, 3 , 103–111.

    Desnick R. J. , 'Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene ' (1994 ) 3 Hum. Mutat. : 103 -111 .

    • Search Google Scholar

  • Spada, M., Pagliardini, S., Yasuda, M. és mtsai: High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am. J. Hum. Genet., 2006, 79 , 31–40.

    Yasuda M. , 'High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening ' (2006 ) 79 Am. J. Hum. Genet. : 31 -40 .

    • Search Google Scholar

  • Wang, R. Y., Lelis, A., Mirocha, J. és mtsa: Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet. Med., 2007, 9 , 34–45.

    Mirocha J. , 'Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life ' (2007 ) 9 Genet. Med. : 34 -45 .

    • Search Google Scholar

  • Chimenti, C., Pieroni, M., Morgante, E. és mtsai: Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation, 2004, 110 , 1047–1053.

    Morgante E. , 'Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy ' (2004 ) 110 Circulation : 1047 -1053 .

    • Search Google Scholar

  • Wilcox, W. R., Oliveira, J. P., Hopkin, R. J. és mtsai: Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab., 2008, 93 , 112–128.

    Hopkin R. J. , 'Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: Lessons from the Fabry Registry ' (2008 ) 93 Mol. Genet. Metab. : 112 -128 .

    • Search Google Scholar

  • Askari, H., Kaneski, C. R., Semino-Mora, C. és mtsai: Cellular and tissue localization of globotriaosylceramide in Fabry disease. Virchows Arch., 2007, 451 , 823–834.

    Semino-Mora C. , 'Cellular and tissue localization of globotriaosylceramide in Fabry disease ' (2007 ) 451 Virchows Arch. : 823 -834 .

    • Search Google Scholar

  • Eng, C. M., Germain, D. P., Banikazemi, M. és mtsai: Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet. Med., 2006, 8 , 539–548.

    Banikazemi M. , 'Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement ' (2006 ) 8 Genet. Med. : 539 -548 .

    • Search Google Scholar

  • Schaefer, R. M., Tylki-Szymanska, A., Hilz, M. J.: Enzyme replacement therapy for Fabry disease: a systematic review of available evidence. Drugs, 2009, 69 , 2179–2205.

    Hilz M. J. , 'Enzyme replacement therapy for Fabry disease: a systematic review of available evidence ' (2009 ) 69 Drugs : 2179 -2205 .

    • Search Google Scholar

  • Cho, M. E., Kopp, J. B.: Clinical features and diagnosis of Fabry disease. In: Rose, B. D., Rush, J. M. (eds.): UpToDate online. [Wellesley, Mass.]: UpToDate, 2007.

  • Mehta, A., Ricci, R., Widmer, U. és mtsai: Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest., 2004, 34 , 236–242.

    Widmer U. , 'Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey ' (2004 ) 34 Eur. J. Clin. Invest. : 236 -242 .

    • Search Google Scholar

  • Erdos M., Nemeth K., Toth B. és mtsai: Novel sequence variants of the alpha-galactosidase. A gene in patients with Fabry disease. Mol. Genet. Metab., 2008, 95 , 224–228.

    Toth B. , 'Novel sequence variants of the alpha-galactosidase. A gene in patients with Fabry disease ' (2008 ) 95 Mol. Genet. Metab. : 224 -228 .

    • Search Google Scholar

  • Orteu, C. H., Jansen, T., Lidove, O. és mtsai: Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. Br. J. Dermatol., 2007, 157 , 331–337.

    Lidove O. , 'Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey ' (2007 ) 157 Br. J. Dermatol. : 331 -337 .

    • Search Google Scholar

  • Eng, C. M., Fletcher, J., Wilcox, W. R. és mtsai: Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J. Inherit. Metab. Dis., 2007, 30 , 184–192.

    Wilcox W. R. , 'Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry ' (2007 ) 30 J. Inherit. Metab. Dis. : 184 -192 .

    • Search Google Scholar

  • Mohrenschlager, M., Braun-Falco, M., Ring, J. és mtsa: Fabry disease: recognition and management of cutaneous manifestations. Am. J. Clin. Dermatol., 2003, 4 , 189–196.

    Ring J. , 'Fabry disease: recognition and management of cutaneous manifestations ' (2003 ) 4 Am. J. Clin. Dermatol. : 189 -196 .

    • Search Google Scholar

  • Sodi, A., Ioannidis, A. S., Mehta, A. és mtsai: Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. Br. J. Ophthalmol., 2007, 91 , 210–214.

    Mehta A. , 'Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey ' (2007 ) 91 Br. J. Ophthalmol. : 210 -214 .

    • Search Google Scholar

  • Nguyen, T. T., Gin, T., Nicholls, K. és mtsai: Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre. Clin. Experiment. Ophthalmol., 2005, 33 , 164–168.

    Nicholls K. , 'Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry Disease Treatment Centre ' (2005 ) 33 Clin. Experiment. Ophthalmol. : 164 -168 .

    • Search Google Scholar

  • Orssaud, C., Dufier, J., Germain, D.: Ocular manifestations in Fabry disease: a survey of 32 hemizygous male patients. Ophthalmic. Genet., 2003, 24 , 129–139.

    Germain D. , 'Ocular manifestations in Fabry disease: a survey of 32 hemizygous male patients ' (2003 ) 24 Ophthalmic. Genet. : 129 -139 .

    • Search Google Scholar

  • Branton, M. H., Schiffmann, R., Sabnis, S. G. és mtsai: Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine, 2002, 81 , 122–138.

    Sabnis S. G. , 'Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course ' (2002 ) 81 Medicine : 122 -138 .

    • Search Google Scholar

  • Thadhani, R., Wolf, M., West, M. L. és mtsai: Patients with Fabry disease on dialysis in the United States. Kidney Int., 2002, 61 , 249–255.

    West M. L. , 'Patients with Fabry disease on dialysis in the United States ' (2002 ) 61 Kidney Int. : 249 -255 .

    • Search Google Scholar

  • Kotanko, P., Kramar, R., Devrnja, D. és mtsai: Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients. J. Am. Soc. Nephrol., 2004, 15 , 1323–1329.

    Devrnja D. , 'Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients ' (2004 ) 15 J. Am. Soc. Nephrol. : 1323 -1329 .

    • Search Google Scholar

  • Ortiz, A., Oliveira, J. P., Waldek, S. és mtsai: Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol. Dial. Transplant., 2008, 23 , 1600–1607.

    Waldek S. , 'Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy ' (2008 ) 23 Nephrol. Dial. Transplant. : 1600 -1607 .

    • Search Google Scholar

  • Alroy, J., Sabnis, S., Kopp, J. B.: Renal pathology in Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol., 2002, 13 , S134–S138.

    Kopp J. B. , 'Renal pathology in Fabry disease ' (2002 ) 13 J. Am. Soc. Nephrol. : S134 -S138 .

    • Search Google Scholar

  • Kashtan, C. E.: Hereditary and congenital diseases of the kidney, alport and other familiar glomerular syndromes. In: Johnson, R. J., Feehally, J. (eds.): Comprehensive clinical nephrology. Edinburgh, New York, Mosby, 2003, XVII, 1229.

    Kashtan C. E. , '', in Comprehensive clinical nephrology. XVII , (2003 ) -.

  • Strotmann, J., Weidemann, F., Breunig, F. és mtsai: Morbus Fabry of the heart. Why should cardiologists care? Z. Kardiol., 2005, 94 , 557–563.

    Breunig F. , 'Morbus Fabry of the heart. Why should cardiologists care? ' (2005 ) 94 Z. Kardiol. : 557 -563 .

    • Search Google Scholar

  • Shah, J. S., Elliott, P. M.: Fabry disease and the heart: an overview of the natural history and the effect of enzyme replacement therapy. Acta Paediatr., 2005, 94 , 11–14. discussion 9–10.

    Elliott P. M. , 'Fabry disease and the heart: an overview of the natural history and the effect of enzyme replacement therapy ' (2005 ) 94 Acta Paediatr. : 11 -14. discussion 9–10 .

    • Search Google Scholar

  • Linhart, A., Elliott, P. M.: The heart in Anderson–Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart, 2007, 93 , 528–535.

    Elliott P. M. , 'The heart in Anderson–Fabry disease and other lysosomal storage disorders ' (2007 ) 93 Heart : 528 -535 .

    • Search Google Scholar

  • Linhart, A., Kampmann, C., Zamorano, J. L. és mtsai: Cardiac manifestations of Anderson–Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur. Heart J., 2007, 28 , 1228–1235.

    Zamorano J. L. , 'Cardiac manifestations of Anderson–Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey ' (2007 ) 28 Eur. Heart J. : 1228 -1235 .

    • Search Google Scholar

  • Sadick, N., Thomas, L.: Cardiovascular manifestations in Fabry disease: a clinical and echocardiographic study. Heart Lung Circ., 2007, 16 , 200–206.

    Thomas L. , 'Cardiovascular manifestations in Fabry disease: a clinical and echocardiographic study ' (2007 ) 16 Heart Lung Circ. : 200 -206 .

    • Search Google Scholar

  • Shah, J. S., Hughes, D. A., Sachdev, B. és mtsai: Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson–Fabry disease. Am. J. Cardiol., 2005, 96 , 842–846.

    Sachdev B. , 'Prevalence and clinical significance of cardiac arrhythmia in Anderson–Fabry disease ' (2005 ) 96 Am. J. Cardiol. : 842 -846 .

    • Search Google Scholar

  • Nicholls, K.: Cardiac involvement in Fabry’s disease. Heart Lung Circ., 2005, 14 , S18–S20.

    Nicholls K. , 'Cardiac involvement in Fabry’s disease ' (2005 ) 14 Heart Lung Circ. : S18 -S20 .

    • Search Google Scholar

  • Deegan, P. B., Baehner, A. F., Barba Romero, M. A. és mtsai: Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J. Med. Genet., 2006, 43 , 347–352.

    Barba Romero M. A. , 'Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey ' (2006 ) 43 J. Med. Genet. : 347 -352 .

    • Search Google Scholar

  • Sachdev, B., Takenaka, T., Teraguchi, H. és mtsai: Prevalence of Anderson–Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation, 2002, 105 , 1407–1411.

    Teraguchi H. , 'Prevalence of Anderson–Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy ' (2002 ) 105 Circulation : 1407 -1411 .

    • Search Google Scholar

  • Kampmann, C., Baehner, F. A., Whybra, C. és mtsai: The right ventricle in Fabry disease. Acta Paediatr., 2005, 94 , 15–18. discussion 9–10.

    Whybra C. , 'The right ventricle in Fabry disease ' (2005 ) 94 Acta Paediatr. : 15 -18. discussion 9–10 .

    • Search Google Scholar

  • Kampmann, C., Wiethoff, C. M., Perrot, A. és mtsai: The heart in Anderson Fabry disease. Z. Kardiol., 2002, 91 , 786–795.

    Perrot A. , 'The heart in Anderson Fabry disease ' (2002 ) 91 Z. Kardiol. : 786 -795 .

  • Jardim, L., Vedolin, L., Schwartz, I. V. D. és mtsai: CNS involvement in Fabry disease: Clinical and imaging studies before and after 12 months of enzyme replacement therapy. J. Inherit. Metab. Dis., 2004, 27 , 229–240.

    Schwartz I. V. D. , 'CNS involvement in Fabry disease: Clinical and imaging studies before and after 12 months of enzyme replacement therapy ' (2004 ) 27 J. Inherit. Metab. Dis. : 229 -240 .

    • Search Google Scholar

  • Low, M., Nicholls, K., Tubridy, N. és mtsai: Neurology of Fabry disease. Intern. Med. J., 2007, 37 , 436–447.

    Tubridy N. , 'Neurology of Fabry disease ' (2007 ) 37 Intern. Med. J. : 436 -447 .

  • Hoffmann, B., Beck, M., Sunder-Plassmann, G. és mtsai: Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – A retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin. J. Pain, 2007, 23 , 535–542.

    Sunder-Plassmann G. , 'Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – A retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey ' (2007 ) 23 Clin. J. Pain : 535 -542 .

    • Search Google Scholar

  • Schiffmann, R.: Neuropathy and Fabry disease: pathogenesis and enzyme replacement therapy. Acta Neurol. Belg., 2006, 106 , 61–65.

    Schiffmann R. , 'Neuropathy and Fabry disease: pathogenesis and enzyme replacement therapy ' (2006 ) 106 Acta Neurol. Belg. : 61 -65 .

    • Search Google Scholar

  • Mehta, A., Ginsberg, L.: Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease. Acta Paediatr., 2005, 94 , 24–27. discussion 9–10.

    Ginsberg L. , 'Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease ' (2005 ) 94 Acta Paediatr. : 24 -27. discussion 9–10 .

    • Search Google Scholar

  • Moller, A. T., Jensen, T. S.: Neurological manifestations in Fabry’s disease. Nat. Clin. Pract. Neurol., 2007, 3 , 95–106.

    Jensen T. S. , 'Neurological manifestations in Fabry’s disease ' (2007 ) 3 Nat. Clin. Pract. Neurol. : 95 -106 .

    • Search Google Scholar

  • Moore, D. F., Kaneski, C. R., Askari, H. és mtsa: The cerebral vasculopathy of Fabry disease. J. Neurol. Sci., 2007, 257 , 258–263.

    Askari H. , 'The cerebral vasculopathy of Fabry disease ' (2007 ) 257 J. Neurol. Sci. : 258 -263 .

    • Search Google Scholar

  • Lidove, O., Klein, I., Lelievre, J. D. és mtsai: Imaging features of Fabry disease. Am. J. Roentgenol., 2006, 186 , 1184–1191.

    Lelievre J. D. , 'Imaging features of Fabry disease ' (2006 ) 186 Am. J. Roentgenol. : 1184 -1191 .

    • Search Google Scholar

  • Barbey, F., Brakch, N., Linhart, A. és mtsai: Cardiac and vascular hypertrophy in Fabry disease: evidence for a new mechanism independent of blood pressure and glycosphingolipid deposition. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol., 2006, 26 , 839–844.

    Linhart A. , 'Cardiac and vascular hypertrophy in Fabry disease: evidence for a new mechanism independent of blood pressure and glycosphingolipid deposition ' (2006 ) 26 Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. : 839 -844 .

    • Search Google Scholar

  • Rolfs, A., Bottcher, T., Zschiesche, M. és mtsai: Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet, 2005, 366 , 1794–1796.

    Zschiesche M. , 'Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study ' (2005 ) 366 Lancet : 1794 -1796 .

    • Search Google Scholar

  • Garzuly F., Marodi L., Erdos M. és mtsai: Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene. Brain, 2005, 128 , 2078–2083.

    Erdos M. , 'Megadolichobasilar anomaly with thrombosis in a family with Fabry’s disease and a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene ' (2005 ) 128 Brain : 2078 -2083 .

    • Search Google Scholar

  • Ginsberg, L., Manara, R., Valentine, A. R. és mtsai: Magnetic resonance imaging changes in Fabry disease. Acta Paediatr., 2006, 95 , 57–62.

    Valentine A. R. , 'Magnetic resonance imaging changes in Fabry disease ' (2006 ) 95 Acta Paediatr. : 57 -62 .

    • Search Google Scholar

  • Moore, D. F., Ye, F., Schiffmann, R. és mtsa: Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease. Am. J. Neuroradiol., 2003, 24 , 1096–1101.

    Schiffmann R. , 'Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease ' (2003 ) 24 Am. J. Neuroradiol. : 1096 -1101 .

    • Search Google Scholar

  • Germain, D. P., Avan, P., Chassaing, A. és mtsa: Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients. BMC Med Genet., 2002, 3 , 10.

    Chassaing A. , 'Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients ' (2002 ) 3 BMC Med Genet. : 10 -.

    • Search Google Scholar

  • Sergi, B., Conti, G.: Hearing loss in a family affected by Fabry disease. J. Inherit Metab. Dis., 2007, 30 , 370–374.

    Conti G. , 'Hearing loss in a family affected by Fabry disease ' (2007 ) 30 J. Inherit Metab. Dis. : 370 -374 .

    • Search Google Scholar

  • Ries, M., Kim, H. J., Zalewski, C. K. és mtsai: Neuropathic and cerebrovascular correlates of hearing loss in Fabry disease. Brain, 2007, 130 , 143–150.

    Zalewski C. K. , 'Neuropathic and cerebrovascular correlates of hearing loss in Fabry disease ' (2007 ) 130 Brain : 143 -150 .

    • Search Google Scholar

  • Hegemann, S., Hajioff, D., Conti, G. és mtsai: Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey. Eur. J. Clin. Invest., 2006, 36 , 654–662.

    Conti G. , 'Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey ' (2006 ) 36 Eur. J. Clin. Invest. : 654 -662 .

    • Search Google Scholar

  • Kim, W., Pyeritz, R. E., Bernhardt, B. A. és mtsai: Pulmonary manifestations of Fabry disease and positive response to enzyme replacement therapy. Am. J. Med. Genet., 2007, 143A , 377–381.

    Bernhardt B. A. , 'Pulmonary manifestations of Fabry disease and positive response to enzyme replacement therapy ' (2007 ) 143A Am. J. Med. Genet. : 377 -381 .

    • Search Google Scholar

  • Brown, L. K., Miller, A., Bhuptani, A. és mtsai: Pulmonary involvement in Fabry disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med., 1997, 155 , 1004–1010.

    Bhuptani A. , 'Pulmonary involvement in Fabry disease ' (1997 ) 155 Am. J. Respir. Crit. Care Med. : 1004 -1010 .

    • Search Google Scholar

  • Hoffmann, B., Keshav, S.: Gastrointestinal symptoms in Fabry disease: everything is possible, including treatment. Acta Paediatr. Suppl, 2007, 96 , 84–86.

    Keshav S. , 'Gastrointestinal symptoms in Fabry disease: everything is possible, including treatment ' (2007 ) 96 Acta Paediatr. Suppl : 84 -86 .

    • Search Google Scholar

  • Hoffmann, B., Schwarz, M., Mehta, A. és mtsa: Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy. Clin. Gastroenterol. Hepatol., 2007, 5 , 1447–1453.

    Mehta A. , 'Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy ' (2007 ) 5 Clin. Gastroenterol. Hepatol. : 1447 -1453 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Apr 2024 0 28 14
May 2024 0 65 6
Jun 2024 0 32 9
Jul 2024 0 53 9
Aug 2024 0 78 18
Sep 2024 0 81 10
Oct 2024 0 9 1