Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 151: Issue 8
Molecular diagnosis and therapeutic measures in patients with dyskeratosis congenita
Authors:
Zsolt Reiger

Search for other papers by Zsolt Reiger in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Gergely Varga Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar III. Belgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Gergely Varga in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Beáta Tóth Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. Pf. 73 4012

Search for other papers by Beáta Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
László Maródi Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. Pf. 73 4012

Search for other papers by László Maródi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Melinda Erdős Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék Debrecen Nagyerdei krt. 98. Pf. 73 4012

Search for other papers by Melinda Erdős in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
285–292
Online Publication Date:
12 Feb 2010
Publication Date:
01 Feb 2010
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2010.28811
Keywords:
dyskeratosis congenita; aplasztikus anémia; telomer; telomeráz; dyskerin; dyskeratosis congenita; aplastic anemia; telomere; telomerase; dyskerin
Open access

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

  • Marrone, A., Dokal, I.: Dyskeratosis congenita: molecular insights into telomerase function, ageing and cancer. Exp. Rev. Mol. Med., 2004, 6 , 1–23.

    Dokal I. , 'Dyskeratosis congenita: molecular insights into telomerase function, ageing and cancer ' (2004 ) 6 Exp. Rev. Mol. Med. : 1 -23 .

    • Search Google Scholar

  • Amarasena, T. S. D., Hapuarachchi, G. K., de Silva M. H. A. D.: A female with dyskeratosis congenita. Sri-Lanka J. Child Health, 2005, 34 , 130–131.

    Silva M. H. A. D. , 'A female with dyskeratosis congenita ' (2005 ) 34 Sri-Lanka J. Child Health : 130 -131 .

    • Search Google Scholar

  • Zinsser, F.: Atrophia cutis reticularis cum pigmentationis, dystrophia unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis jacobi). Ikonographia Dermatologica, 1910, 5 , 219–223.

    Zinsser F. , 'Atrophia cutis reticularis cum pigmentationis, dystrophia unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis jacobi) ' (1910 ) 5 Ikonographia Dermatologica : 219 -223 .

    • Search Google Scholar

  • Mitchell, J. R., Wood, E., Collins, K.: A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita. Nature, 1999, 402 , 551–555.

    Collins K. , 'A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita ' (1999 ) 402 Nature : 551 -555 .

    • Search Google Scholar

  • Walne, A. J., Dokal, I.: Advences in the understanding of dyskeratosis congenita. Br. J. Haematol., 2009, 145 , 164–172.

    Dokal I. , 'Advences in the understanding of dyskeratosis congenita ' (2009 ) 145 Br. J. Haematol. : 164 -172 .

    • Search Google Scholar

  • Blackburn E. H., Greider C. W., Szostak, J. W.: Telomeres and telomerase: The path from maize, Tetrahymena and yeast to human cancer and aging. Nature Med., 2006, 12 , 1133–1138.

    Szostak J. W. , 'Telomeres and telomerase: The path from maize, Tetrahymena and yeast to human cancer and aging ' (2006 ) 12 Nature Med. : 1133 -1138 .

    • Search Google Scholar

  • Weng, N.: Telomere and adaptive immunity. Mech. Aging Dev., 2008, 129 , 60–66.

    Weng N. , 'Telomere and adaptive immunity ' (2008 ) 129 Mech. Aging Dev. : 60 -66 .

  • Collins, K., Mitchell, J. R.: Telomerase in the human organism. Oncogene, 2002, 21 , 564–579.

    Mitchell J. R. , 'Telomerase in the human organism ' (2002 ) 21 Oncogene : 564 -579 .

  • Kirwan, M., Dokal, I.: Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clin. Genet., 2008, 73 , 103–112.

    Dokal I. , 'Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces ' (2008 ) 73 Clin. Genet. : 103 -112 .

    • Search Google Scholar

  • Hoyeraal, H. M., Lamvik, J., Moe, P. J.: Congenital hypoplastic thrombocytopenia and cerebral malformations in two brothers. Acta Paediatr. Scand., 1970, 59 , 185–191.

    Moe P. J. , 'Congenital hypoplastic thrombocytopenia and cerebral malformations in two brothers ' (1970 ) 59 Acta Paediatr. Scand. : 185 -191 .

    • Search Google Scholar

  • Hreidarsson, S., Kristjansson, K., Johannesson, G. és mtsai: A syndrome of progressive pancytopenia with microcephaly, cerebellar hypoplasia and growth failure. Acta Paediatr. Scand., 1988, 77 , 773–775.

    Johannesson G. , 'A syndrome of progressive pancytopenia with microcephaly, cerebellar hypoplasia and growth failure ' (1988 ) 77 Acta Paediatr. Scand. : 773 -775 .

    • Search Google Scholar

  • Knight, S. W., Heiss, N. S., Vulliamy, T . J. és mtsai: Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (Hoyeraal–Hreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1. Br. J. Haematol., 1999, 107 , 335–339.

    Vulliamy T . J. , 'Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (Hoyeraal–Hreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1 ' (1999 ) 107 Br. J. Haematol. : 335 -339 .

    • Search Google Scholar

  • Marrone, A., Stevens, D., Vulliamy, T. és mtsai: Heterozygous telomerase RNA mutations found in dyskeratosis congenita and aplastic anaemia reduce telomerase activity via haploinsufficiency. Blood, 2004, 104 , 3936–3942.

    Vulliamy T. , 'Heterozygous telomerase RNA mutations found in dyskeratosis congenita and aplastic anaemia reduce telomerase activity via haploinsufficiency ' (2004 ) 104 Blood : 3936 -3942 .

    • Search Google Scholar

  • Armanios, M., Chen, J. L., Chang, Y. P. és mtsai: Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 2005, 102 , 15960–15964.

    Chang Y. P. , 'Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita ' (2005 ) 102 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 15960 -15964 .

    • Search Google Scholar

  • Vulliamy, T., Dokal, I.: Dyskeratosis congenita: The diverse clinical presentation of mutations in the telomerase complex. Biochimie, 2008, 90 , 122–130.

    Dokal I. , 'Dyskeratosis congenita: The diverse clinical presentation of mutations in the telomerase complex ' (2008 ) 90 Biochimie : 122 -130 .

    • Search Google Scholar

  • Walne, A. J., Vulliamy, T., Marrone, A. és mtsai: Genetic heterogeneity in autosomal recessive dyskeratosis congenita with one subtype due to mutations in the telomerase-associated protein NOP10. Hum. Mol. Genet., 2007, 16 , 1619–1629.

    Marrone A. , 'Genetic heterogeneity in autosomal recessive dyskeratosis congenita with one subtype due to mutations in the telomerase-associated protein NOP10 ' (2007 ) 16 Hum. Mol. Genet. : 1619 -1629 .

    • Search Google Scholar

  • Vulliamy, T., Beswick, R., Kirwan, M. és mtsai: Mutations in the telomerase component NHP2 cause the premature ageing syndrome dyskeratosis congenita. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 2008, 105 , 8073–8078.

    Kirwan M. , 'Mutations in the telomerase component NHP2 cause the premature ageing syndrome dyskeratosis congenita ' (2008 ) 105 Proc. Nat. Acad. Sci. USA : 8073 -8078 .

    • Search Google Scholar

  • Meier, U. T.: How a single protein complex accomodates many different H/ACA RNAs. Trends Biochem. Sci., 2006, 31 , 311–315.

    Meier U. T. , 'How a single protein complex accomodates many different H/ACA RNAs ' (2006 ) 31 Trends Biochem. Sci. : 311 -315 .

    • Search Google Scholar

  • Marrone, A., Walne, A., Tamary, H. és mtsai: Telomerase reverse-transcriptase homozygous mutations in autosomal recessive dyskeratosis congenita and Hoyeraal–Hreidarsson syndrome. Blood, 2007, 110 , 4198–4205.

    Tamary H. , 'Telomerase reverse-transcriptase homozygous mutations in autosomal recessive dyskeratosis congenita and Hoyeraal–Hreidarsson syndrome ' (2007 ) 110 Blood : 4198 -4205 .

    • Search Google Scholar

  • de Lange, T.: Shelterin: The protein complex that shapes and safeguards human telomeres. Genes Dev., 2005, 19 , 2100–2110.

    Lange T. , 'Shelterin: The protein complex that shapes and safeguards human telomeres ' (2005 ) 19 Genes Dev. : 2100 -2110 .

    • Search Google Scholar

  • Walne, A. J., Vulliamy, T., Beswick, R. és mtsai: TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes. Blood, 2008, 112 , 3594–3600.

    Beswick R. , 'TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes ' (2008 ) 112 Blood : 3594 -3600 .

    • Search Google Scholar

  • Savage, S. A., Giri, N., Baerlocher, G. M. és mtsai: TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita. Am. J. Hum. Genet., 2008, 82 , 501–509.

    Baerlocher G. M. , 'TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita ' (2008 ) 82 Am. J. Hum. Genet. : 501 -509 .

    • Search Google Scholar

  • Révész, T., Fletcher, S., Al-Gazali, L. I. és mtsa: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? J. Med. Genet., 1992, 29 , 673–675.

    Al-Gazali L. I. , 'Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? ' (1992 ) 29 J. Med. Genet. : 673 -675 .

    • Search Google Scholar

  • Kajtár, P., Méhes, K.: Bilateral coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs. Am. J. Med. Genet., 1994, 49 , 374–377.

    Méhes K. , 'Bilateral coats retinopathy associated with aplastic anaemia and mild dyskeratotic signs ' (1994 ) 49 Am. J. Med. Genet. : 374 -377 .

    • Search Google Scholar

  • Vulliamy, T., Marrone, A., Knight, S. W. és mtsai: Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 2006, 107 , 2680–2685.

    Knight S. W. , 'Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation ' (2006 ) 107 Blood : 2680 -2685 .

    • Search Google Scholar

  • Reichel, M., Grix, A. C., Isseroff, R. R.: Dyskeratosis congenita associated with elevated fetal hemoglobin, X-linked ocular albinism, and juvenile-onset diabetes mellitus. Pediatr. Dermatol., 1992, 9 , 103–106.

    Isseroff R. R. , 'Dyskeratosis congenita associated with elevated fetal hemoglobin, X-linked ocular albinism, and juvenile-onset diabetes mellitus ' (1992 ) 9 Pediatr. Dermatol. : 103 -106 .

    • Search Google Scholar

  • De la Fuente, J., Dokal, I.: Dyskeratosis congenita: advances in the understanding of the telomerase defect and the role of stem cell transplantation. Pediatr. Transplant., 2007, 11 , 584–594.

    Dokal I. , 'Dyskeratosis congenita: advances in the understanding of the telomerase defect and the role of stem cell transplantation ' (2007 ) 11 Pediatr. Transplant. : 584 -594 .

    • Search Google Scholar

  • Knight, S. W., Heiss, N. S., Vulliamy, T.: X-linked dyskeratosis congenita is predominantly caused by missense mutations in the DKC1 gene. Am. J. Hum. Genet., 1999, 65 , 50–58.

    Vulliamy T. , 'X-linked dyskeratosis congenita is predominantly caused by missense mutations in the DKC1 gene ' (1999 ) 65 Am. J. Hum. Genet. : 50 -58 .

    • Search Google Scholar

  • Yamaguchi, H.: Mutations of telomerase complex genes linked to bone marrow failures. J. Nippon Med. Sch., 2007, 74 , 202–209.

    Yamaguchi H. , 'Mutations of telomerase complex genes linked to bone marrow failures ' (2007 ) 74 J. Nippon Med. Sch. : 202 -209 .

    • Search Google Scholar

  • Alapi, K., Erdős, M., Török, O., és mtsa: Prenatal diagnosis of the WAS R86H sequence variation in heterozygous twins. Clin. Chem., 2006, 52 , 901–903.

    Török O. , 'Prenatal diagnosis of the WAS R86H sequence variation in heterozygous twins ' (2006 ) 52 Clin. Chem. : 901 -903 .

    • Search Google Scholar

  • Erdős, M., Alapi, K., Maródi, L.: Retrospective diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome in a family with multiple deaths of affected males. Haematologica, 2007, 92 , 281–282.

    Maródi L. , 'Retrospective diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome in a family with multiple deaths of affected males ' (2007 ) 92 Haematologica : 281 -282 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Scopus  
CiteScore  
CiteScore rank  
SNIP  
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2024 0 35 27
Dec 2024 0 18 25
Jan 2025 0 31 16
Feb 2025 0 34 15
Mar 2025 0 46 15
Apr 2025 0 32 18
May 2025 0 1 10