View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Budapest Korányi S. u. 2/A 1083
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Sebészeti Klinika Budapest
  • 3 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Patológiai Intézet Budapest
Open access

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Carpi, A., Mechanick, J. I., Saussez, S. és mtsai: Thyroid tumor marker genomics and proteomics: diagnostic and clinical implications. J. Cell. Physiol., 2010, 224, 612–619.

    Saussez S. , 'Thyroid tumor marker genomics and proteomics: diagnostic and clinical implications ' (2010 ) 224 J. Cell. Physiol. : 612 -619.

    • Search Google Scholar
  • Nikiforov, Y. E., Steward, D. L., Robinson-Smith, T. M. és mtsai: Molecular testing for mutations in improving the fine-needle aspiration diagnosis of thyroid nodules. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2009, 94, 2092–2098.

    Robinson-Smith T. M. , 'Molecular testing for mutations in improving the fine-needle aspiration diagnosis of thyroid nodules ' (2009 ) 94 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 2092 -2098.

    • Search Google Scholar
  • Konrády A.: Aktualitások a differenciált pajzsmirigyrák felismerésében és kezelésében. Magyar Orvos, 2008, 9, 40–42.

    Konrády A. , 'Aktualitások a differenciált pajzsmirigyrák felismerésében és kezelésében ' (2008 ) 9 Magyar Orvos : 40 -42.

    • Search Google Scholar
  • Benvenga, S.: Update on thyroid cancer. Horm. Metab. Res., 2008, 40, 323–328.

    Benvenga S. , 'Update on thyroid cancer ' (2008 ) 40 Horm. Metab. Res. : 323 -328.

  • Cheng, S. P., Liu, C. L., Tzen, C. Y. és mtsai: Characteristics of well-differentiated thyroid cancer associated with multinodular goiter. Langenbecks Arch. Surg., 2008, 393, 729–732.

    Tzen C. Y. , 'Characteristics of well-differentiated thyroid cancer associated with multinodular goiter ' (2008 ) 393 Langenbecks Arch. Surg. : 729 -732.

    • Search Google Scholar
  • Schlumberger, M.: Papillary and follicular thyroid carcinoma. Ann. Endocrinol. (Paris), 2007, 68, 120–128.

    Schlumberger M. , 'Papillary and follicular thyroid carcinoma ' (2007 ) 68 Ann. Endocrinol. (Paris) : 120 -128.

    • Search Google Scholar
  • Kitamura, Y., Shimizu, K., Nagahama, M. és mtsai: Immediate causes of death in thyroid carcinoma: clinicopathological analysis of 161 fatal cases. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1999, 84, 4043–4049.

    Nagahama M. , 'Immediate causes of death in thyroid carcinoma: clinicopathological analysis of 161 fatal cases ' (1999 ) 84 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 4043 -4049.

    • Search Google Scholar
  • Frates, M. C., Benson, C. B., Doubilet, P. M. és mtsai: Prevalence and distribution of carcinoma in patients with solitary and multiple thyroid nodules on sonography. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2006, 91, 3411–3417.

    Doubilet P. M. , 'Prevalence and distribution of carcinoma in patients with solitary and multiple thyroid nodules on sonography ' (2006 ) 91 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 3411 -3417.

    • Search Google Scholar
  • Cooper, D. S., Doherty, G. M., Haugen, B. R. és mtsai: Revised American Thyroid Association management guidelines for patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer. Thyroid, 2009, 19, 1167–1214.

    Haugen B. R. , 'Revised American Thyroid Association management guidelines for patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer ' (2009 ) 19 Thyroid : 1167 -1214.

    • Search Google Scholar
  • Malumbres, M., Barbacid, M.: RAS oncogenes: the first 30 years. Nat. Rev. Cancer, 2003, 3, 459–465.

    Barbacid M. , 'RAS oncogenes: the first 30 years ' (2003 ) 3 Nat. Rev. Cancer : 459 -465.

  • Nikiforova, M. N., Lynch, R. A., Biddinger, P. W. és mtsai: RAS point mutations and PAX8-PPAR gamma rearrangement in thyroid tumors: evidence for distinct molecular pathways in thyroid follicular carcinoma. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2003, 88, 2318–2326.

    Biddinger P. W. , 'RAS point mutations and PAX8-PPAR gamma rearrangement in thyroid tumors: evidence for distinct molecular pathways in thyroid follicular carcinoma ' (2003 ) 88 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 2318 -2326.

    • Search Google Scholar
  • Sithanandam, G., Druck, T., Cannizzaro, L. A. és mtsai: B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man. Oncogene, 1992, 7, 795–799.

    Cannizzaro L. A. , 'B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man ' (1992 ) 7 Oncogene : 795 -799.

    • Search Google Scholar
  • Basolo, F., Torregrossa, L., Giannini, R. és mtsai: Correlation between the BRAF V600E mutation and tumor invasiveness in papillary thyroid carcinomas smaller than 20 millimeters: analysis of 1060 cases. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2010, 95, 4197–4205.

    Giannini R. , 'Correlation between the BRAF V600E mutation and tumor invasiveness in papillary thyroid carcinomas smaller than 20 millimeters: analysis of 1060 cases ' (2010 ) 95 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 4197 -4205.

    • Search Google Scholar
  • Rabes, H. M., Klugbauer, S.: Radiation-induced thyroid carcinomas in children: high prevalence of RET rearrangement. Verh. Dtsch. Ges. Pathol., 1997, 81, 139–144.

    Klugbauer S. , 'Radiation-induced thyroid carcinomas in children: high prevalence of RET rearrangement ' (1997 ) 81 Verh. Dtsch. Ges. Pathol. : 139 -144.

    • Search Google Scholar
  • Igaz P., Rácz K., Tóth M. és mtsai: Molekuláris genetikai módszerekkel igazolt ret-protoonkogén mutáció magyar MEN2A család életében. Orv. Hetil., 1999, 140, 355–357.

    Tóth M. , 'Molekuláris genetikai módszerekkel igazolt ret-protoonkogén mutáció magyar MEN2A család életében ' (1999 ) 140 Orv. Hetil. : 355 -357.

    • Search Google Scholar
  • Patocs, A., Klein, I., Szilvási, A. és mtsai: Genotype-phenotype correlations in Hungarian patients with hereditary medullary thyroid cancer. Wien Klin. Wochenschr., 2006, 118, 417–421.

    Szilvási A. , 'Genotype-phenotype correlations in Hungarian patients with hereditary medullary thyroid cancer ' (2006 ) 118 Wien Klin. Wochenschr. : 417 -421.

    • Search Google Scholar
  • Szántó Z., Zoltán, K. I.: A pajzsmirigy cancerogenesisében szereplő oncogének, antioncogének és egyéb tumormarkerek diagnosztikai és prognosztikai jelentősége. Orvostudományi Értesítő, 2008, 81, 9–12.

    Zoltán K. I. , 'A pajzsmirigy cancerogenesisében szereplő oncogének, antioncogének és egyéb tumormarkerek diagnosztikai és prognosztikai jelentősége ' (2008 ) 81 Orvostudományi Értesítő : 9 -12.

    • Search Google Scholar
  • Santoro, M., Melillo, R. M., Carlomagno, F. és mtsai: Molecular mechanisms of RET activation in human cancer. Ann. N Y Acad. Sci., 2002, 963, 116–121.

    Carlomagno F. , 'Molecular mechanisms of RET activation in human cancer ' (2002 ) 963 Ann. N Y Acad. Sci. : 116 -121.

    • Search Google Scholar
  • Schlumberger, M., Lacroix, L., Russo, D. és mtsai: Defects in iodide metabolism in thyroid cancer and implications for the follow-up and treatment of patients. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab., 2007, 3, 260–269.

    Russo D. , 'Defects in iodide metabolism in thyroid cancer and implications for the follow-up and treatment of patients ' (2007 ) 3 Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. : 260 -269.

    • Search Google Scholar
  • Mansouri, A., St-Onge, L., Gruss, P.: Role of genes in endoderm-derived organs. Trends Endocrinol. Metab., 1999, 10, 164–167.

    Gruss P. , 'Role of genes in endoderm-derived organs ' (1999 ) 10 Trends Endocrinol. Metab. : 164 -167.

    • Search Google Scholar
  • Koenig, R. J.: Detection of the PAX8-PPARgamma fusion protein in thyroid tumors. Clin. Chem., 2010, 56, 331–333.

    Koenig R. J. , 'Detection of the PAX8-PPARgamma fusion protein in thyroid tumors ' (2010 ) 56 Clin. Chem. : 331 -333.

    • Search Google Scholar
  • Zimmermann, M. B.: Iodine deficiency. Endocr. Rev., 2009, 30, 376–408.

    Zimmermann M. B. , 'Iodine deficiency ' (2009 ) 30 Endocr. Rev. : 376 -408.

  • Lakatos P., Takács I. (szerk.): Pajzsmirigybetegségek a gyakorlat oldaláról. Semmelweis Kiadó, Budapest, 2007.

    '', in Pajzsmirigybetegségek a gyakorlat oldaláról , (2007 ) -.

  • Shi, Y. F., Zou, M. J., Schmidt, H. és mtsai: High rates of ras codon 61 mutation in thyroid tumors in an iodide-deficient area. Cancer Res., 1991, 51, 2690–2693.

    Schmidt H. , 'High rates of ras codon 61 mutation in thyroid tumors in an iodide-deficient area ' (1991 ) 51 Cancer Res. : 2690 -2693.

    • Search Google Scholar