View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Budapest
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest
  • 3 Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Észak-budai Egyesített Kórházai, Szent Margit Kórház IV. Belgyógyászati Osztály Budapest Bécsi út 132. 1032
Open access

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Carney, J. A., Gordon, H., Carpenter, P. C. és mtsai: The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 1985, 64, 270–283.

    Carpenter P. C. , 'The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity ' (1985 ) 64 Medicine (Baltimore) : 270 -283.

    • Search Google Scholar
  • Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2001, 86, 4041–4046.

    Carney J. A. , 'Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation ' (2001 ) 86 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 4041 -4046.

    • Search Google Scholar
  • Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Carney complex: diagnosis and management of the complex of spotty skin pigmentation, myxomas, endocrine overactivity, and schwannomas. Am. J. Med. Genet., 1998, 80, 183–185.

    Carney J. A. , 'Carney complex: diagnosis and management of the complex of spotty skin pigmentation, myxomas, endocrine overactivity, and schwannomas ' (1998 ) 80 Am. J. Med. Genet. : 183 -185.

    • Search Google Scholar
  • Carney, J. A., Stratakis, C. A.: Epithelioid blue nevus and psammomatous melanotic schwannoma: the unusual pigmented skin tumors of the Carney complex. Semin. Diagn. Pathol., 1998, 15, 216–224.

    Stratakis C. A. , 'Epithelioid blue nevus and psammomatous melanotic schwannoma: the unusual pigmented skin tumors of the Carney complex ' (1998 ) 15 Semin. Diagn. Pathol. : 216 -224.

    • Search Google Scholar
  • Bertherat, J.: Carney complex (CNC). Orphanet. J. Rare Dis., 2006, 1, 21.

    Bertherat J. , 'Carney complex (CNC) ' (2006 ) 1 Orphanet. J. Rare Dis. : 21 -.

  • Libe, R., Horvath, A., Vezzosi, D. és mtsai: Frequent phosphodiesterase 11A gene (PDE11A) defects in patients with Carney complex (CNC) caused by PRKAR1A mutations: PDE11A may contribute to adrenal and testicular tumors in CNC as a modifier of the phenotype. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2011, 96, E208–E214.

    Vezzosi D. , 'Frequent phosphodiesterase 11A gene (PDE11A) defects in patients with Carney complex (CNC) caused by PRKAR1A mutations: PDE11A may contribute to adrenal and testicular tumors in CNC as a modifier of the phenotype ' (2011 ) 96 J. Clin. Endocrinol. Metab. : E208 -E214.

    • Search Google Scholar
  • Vezzosi, D., Vignaux, O., Dupin, N. és mtsai: Carney complex: Clinical and genetic 2010 update. Ann. Endocrinol. (Paris), 2010, 71, 486–493.

    Dupin N. , 'Carney complex: Clinical and genetic 2010 update ' (2010 ) 71 Ann. Endocrinol. (Paris) : 486 -493.

    • Search Google Scholar
  • Rothenbuhler, A., Stratakis, C. A.: Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 2010, 24, 389–399.

    Stratakis C. A. , 'Clinical and molecular genetics of Carney complex ' (2010 ) 24 Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. : 389 -399.

    • Search Google Scholar
  • Pan, L., Peng, L., Jean-Gilles, J. és mtsai: Novel PRKAR1A gene mutations in Carney Complex. Int. J. Clin. Exp. Pathol., 2010, 3, 545–548.

    Jean-Gilles J. , 'Novel PRKAR1A gene mutations in Carney Complex ' (2010 ) 3 Int. J. Clin. Exp. Pathol. : 545 -548.

    • Search Google Scholar
  • Storr, H. L., Metherell, L. A., Dias, R. és mtsai: Familial isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with a novel low penetrance PRKAR1A gene splice site mutation. Horm. Res. Paediatr., 2010, 73, 115–119.

    Dias R. , 'Familial isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with a novel low penetrance PRKAR1A gene splice site mutation ' (2010 ) 73 Horm. Res. Paediatr. : 115 -119.

    • Search Google Scholar
  • Horvath, A., Bertherat, J., Groussin, L. és mtsai: Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update. Hum. Mutat., 2010, 31, 369–379.

    Groussin L. , 'Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update ' (2010 ) 31 Hum. Mutat. : 369 -379.

    • Search Google Scholar
  • Landry, C. S., Waguespack, S. G., Perrier, N. D.: Surgical management of nonmultiple endocrine neoplasia endocrinopathies: state-of-the-art review. Surg. Clin. North Am., 2009, 89, 1069–8109.

    Perrier N. D. , 'Surgical management of nonmultiple endocrine neoplasia endocrinopathies: state-of-the-art review ' (2009 ) 89 Surg. Clin. North Am. : 1069 -8109.

    • Search Google Scholar
  • Szabó D., Zsippai A., Bendes M. és mtsai: A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise. Orv. Hetil., 2010, 151, 1163–1170.

    Bendes M. , 'A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 1163 -1170.

    • Search Google Scholar