View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Belgyógyászati Klinika Budapest
  • | 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest
  • | 3 Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Észak-budai Egyesített Kórházai, Szent Margit Kórház IV. Belgyógyászati Osztály Budapest Bécsi út 132. 1032
Open access

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

  • Carney, J. A., Gordon, H., Carpenter, P. C. és mtsai: The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 1985, 64, 270–283.

    Carpenter P. C. , 'The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity ' (1985 ) 64 Medicine (Baltimore) : 270 -283.

    • Search Google Scholar
  • Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2001, 86, 4041–4046.

    Carney J. A. , 'Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation ' (2001 ) 86 J. Clin. Endocrinol. Metab. : 4041 -4046.

    • Search Google Scholar
  • Stratakis, C. A., Kirschner, L. S., Carney, J. A.: Carney complex: diagnosis and management of the complex of spotty skin pigmentation, myxomas, endocrine overactivity, and schwannomas. Am. J. Med. Genet., 1998, 80, 183–185.

    Carney J. A. , 'Carney complex: diagnosis and management of the complex of spotty skin pigmentation, myxomas, endocrine overactivity, and schwannomas ' (1998 ) 80 Am. J. Med. Genet. : 183 -185.

    • Search Google Scholar
  • Carney, J. A., Stratakis, C. A.: Epithelioid blue nevus and psammomatous melanotic schwannoma: the unusual pigmented skin tumors of the Carney complex. Semin. Diagn. Pathol., 1998, 15, 216–224.

    Stratakis C. A. , 'Epithelioid blue nevus and psammomatous melanotic schwannoma: the unusual pigmented skin tumors of the Carney complex ' (1998 ) 15 Semin. Diagn. Pathol. : 216 -224.

    • Search Google Scholar
  • Bertherat, J.: Carney complex (CNC). Orphanet. J. Rare Dis., 2006, 1, 21.

    Bertherat J. , 'Carney complex (CNC) ' (2006 ) 1 Orphanet. J. Rare Dis. : 21 -.

  • Libe, R., Horvath, A., Vezzosi, D. és mtsai: Frequent phosphodiesterase 11A gene (PDE11A) defects in patients with Carney complex (CNC) caused by PRKAR1A mutations: PDE11A may contribute to adrenal and testicular tumors in CNC as a modifier of the phenotype. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2011, 96, E208–E214.

    Vezzosi D. , 'Frequent phosphodiesterase 11A gene (PDE11A) defects in patients with Carney complex (CNC) caused by PRKAR1A mutations: PDE11A may contribute to adrenal and testicular tumors in CNC as a modifier of the phenotype ' (2011 ) 96 J. Clin. Endocrinol. Metab. : E208 -E214.

    • Search Google Scholar
  • Vezzosi, D., Vignaux, O., Dupin, N. és mtsai: Carney complex: Clinical and genetic 2010 update. Ann. Endocrinol. (Paris), 2010, 71, 486–493.

    Dupin N. , 'Carney complex: Clinical and genetic 2010 update ' (2010 ) 71 Ann. Endocrinol. (Paris) : 486 -493.

    • Search Google Scholar
  • Rothenbuhler, A., Stratakis, C. A.: Clinical and molecular genetics of Carney complex. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 2010, 24, 389–399.

    Stratakis C. A. , 'Clinical and molecular genetics of Carney complex ' (2010 ) 24 Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. : 389 -399.

    • Search Google Scholar
  • Pan, L., Peng, L., Jean-Gilles, J. és mtsai: Novel PRKAR1A gene mutations in Carney Complex. Int. J. Clin. Exp. Pathol., 2010, 3, 545–548.

    Jean-Gilles J. , 'Novel PRKAR1A gene mutations in Carney Complex ' (2010 ) 3 Int. J. Clin. Exp. Pathol. : 545 -548.

    • Search Google Scholar
  • Storr, H. L., Metherell, L. A., Dias, R. és mtsai: Familial isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with a novel low penetrance PRKAR1A gene splice site mutation. Horm. Res. Paediatr., 2010, 73, 115–119.

    Dias R. , 'Familial isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with a novel low penetrance PRKAR1A gene splice site mutation ' (2010 ) 73 Horm. Res. Paediatr. : 115 -119.

    • Search Google Scholar
  • Horvath, A., Bertherat, J., Groussin, L. és mtsai: Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update. Hum. Mutat., 2010, 31, 369–379.

    Groussin L. , 'Mutations and polymorphisms in the gene encoding regulatory subunit type 1-alpha of protein kinase A (PRKAR1A): an update ' (2010 ) 31 Hum. Mutat. : 369 -379.

    • Search Google Scholar
  • Landry, C. S., Waguespack, S. G., Perrier, N. D.: Surgical management of nonmultiple endocrine neoplasia endocrinopathies: state-of-the-art review. Surg. Clin. North Am., 2009, 89, 1069–8109.

    Perrier N. D. , 'Surgical management of nonmultiple endocrine neoplasia endocrinopathies: state-of-the-art review ' (2009 ) 89 Surg. Clin. North Am. : 1069 -8109.

    • Search Google Scholar
  • Szabó D., Zsippai A., Bendes M. és mtsai: A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise. Orv. Hetil., 2010, 151, 1163–1170.

    Bendes M. , 'A mellékvesekéreg-carcinoma molekuláris patogenezise ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 1163 -1170.

    • Search Google Scholar
All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 0 0 0
Full Text Views 33 22 5
PDF Downloads 53 47 12