A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni. Orv. Hetil., 2011, 152, 1569–1575.
Hers, H. G.: Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease). J. Biochem., 1963, 86, 11–16.
Hers H. G. , 'Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease) ' (1963 ) 86 J. Biochem. : 11 -16 .
D’Ancona, G. G., Wurm, J., Croce C. M.: Genetics of type II glycogenosis: Assignment of the human gene for acid α-glucosidase to chromosome 17. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1979, 76, 4526–4529.
Croce C. M. , 'Genetics of type II glycogenosis: Assignment of the human gene for acid α-glucosidase to chromosome 17 ' (1979 ) 76 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 4526 -4529 .
Lies, H. H., Hoogeveen-Westerveld, M., Reuser, A. J. J. és mtsai: Characterisation of the human lysosomal alpha-glucosidase gen. J. Biochem., 1990, 272, 493–497.
Reuser A. J. J. , 'Characterisation of the human lysosomal alpha-glucosidase gen ' (1990 ) 272 J. Biochem. : 493 -497 .
Kroos, M., Pomponio, R. J., van Vliet, L. és mtsai: Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating. Hum. Mutat., 2008, 29, E13–E26.
Vliet L. , 'Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating ' (2008 ) 29 Hum. Mutat. : E13 -E26 .
Van den Hout, H. M., Hop, W., van Diggelen, O. P. és mtsai: The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics, 2003, 112, 332–340.
Diggelen O. P. , 'The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature ' (2003 ) 112 Pediatrics : 332 -340 .
Hagemans, M. L., Winkel, L. P., Van Doorn, P. A. és mtsai: Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain, 2005, 128, 671–677.
Doorn P. A. , 'Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients ' (2005 ) 128 Brain : 671 -677 .
Kishnani, P. S., Howell, R. R.: Pompe disease in infants and children. J. Pediatr., 2004, 144, S35–S43.
Howell R. R. , 'Pompe disease in infants and children ' (2004 ) 144 J. Pediatr. : S35 -S43 .
Ausems, M. G., Lochman, P., van Diggelen, O. P. és mtsai: A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology, 1999, 52, 851–853.
Diggelen O. P. , 'A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II ' (1999 ) 52 Neurology : 851 -853 .
Hagemans, M. L., Winkel, L. P., Hop, W. C. és mtsai: Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology, 2005, 64, 2139–2141.
Hop W. C. , 'Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration ' (2005 ) 64 Neurology : 2139 -2141 .
Pellegrini, N., Laforet, P., Orlikowski, D. és mtsai: Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease. Eur. Respir. J., 2005, 26, 1024–1031.
Orlikowski D. , 'Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease ' (2005 ) 26 Eur. Respir. J. : 1024 -1031 .
Umapathysivam, K., Hopwood, J. J., Meikle, P. J.: Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin. Chem., 2001, 47, 1378–1383.
Meikle P. J. , 'Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease ' (2001 ) 47 Clin. Chem. : 1378 -1383 .
Raben, N., Plotz, P., Byrne, B. J.: Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr. Mol. Med., 2002, 2, 145–166.
Byrne B. J. , 'Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease) ' (2002 ) 2 Curr. Mol. Med. : 145 -166 .
Montalvo, A. L., Bembi, B., Donnarumma, M. és mtsai: Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum. Mutat., 2006, 27, 999–1006.
Donnarumma M. , 'Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II ' (2006 ) 27 Hum. Mutat. : 999 -1006 .
Illés Z., Várdi Visy K.: Pompe-kór – II. rész. A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése. Ideggyógy. Sz., 2009, 62, 299–307.
Várdi Visy K. , 'Pompe-kór – II. rész. A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése ' (2009 ) 62 Ideggyógy. Sz. : 299 -307 .
Poorthuis, B. J., Wevers, R. A., Kleijer, W. J. és mtsai: The frequency of lysosomal storage desease in The Netherlands. Hum. Genet., 1999, 105, 151–156.
Kleijer W. J. , 'The frequency of lysosomal storage desease in The Netherlands ' (1999 ) 105 Hum. Genet. : 151 -156 .
Ausems, M. G., Verbiest, J., Hermans, M. P. és mtsai: Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet., 1999, 7, 713–716.
Hermans M. P. , 'Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling ' (1999 ) 7 Eur. J. Hum. Genet. : 713 -716 .
Martiniuk, F., Chen, A., Mack, A. és mtsai: Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am. J. Med. Genet., 1998, 79, 69–72.
Mack A. , 'Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease ' (1998 ) 79 Am. J. Med. Genet. : 69 -72 .
Illés Zs., Trauninger A.: Pompe-kór – I. rész. A betegség patogenezise és klinikuma. Ideggyógy. Sz., 2009, 62, 231–243.
Trauninger A. , 'Pompe-kór – I. rész. A betegség patogenezise és klinikuma ' (2009 ) 62 Ideggyógy. Sz. : 231 -243 .
Winkel, L. P., Hagemans, M. L., van Doorn, P. A. és mtsai: The natural course of non-classic Pompe’s disease: a review of 225 published cases. J. Neurol., 2005, 252, 875–884.
Doorn P. A. , 'The natural course of non-classic Pompe’s disease: a review of 225 published cases ' (2005 ) 252 J. Neurol. : 875 -884 .
Kroos, M. A., Pomponio, R. J., Hagemans, M. L. és mtsai: Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T>G haplotype. Neurology, 2007, 68, 110–115.
Hagemans M. L. , 'Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T>G haplotype ' (2007 ) 68 Neurology : 110 -115 .
Van der Ploeg, A. T., Reuser, A. J. J.: Lysosomal Storage Disease 2. Lancet, 2008, 372, 1342–1353.
Reuser A. J. J. , 'Lysosomal Storage Disease 2 ' (2008 ) 372 Lancet : 1342 -1353 .
Van den Hout, H., Reuser, A. J., Vulto, A. G. és mtsai: Recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients. Lancet, 2000, 356, 397–398.
Vulto A. G. , 'Recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients ' (2000 ) 356 Lancet : 397 -398 .
Van der Ploeg, A., Clemens, P., Corzo, D. és mtsai: Results from a randomized, doubleblind, multicenter, multinational, placebo-controlled study of the safety and efficacy of Myozyme, recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) for the treatment of Pompe disease in juveniles and adults. Neurology, 2008, 71, 155.
Corzo D. , 'Results from a randomized, doubleblind, multicenter, multinational, placebo-controlled study of the safety and efficacy of Myozyme, recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) for the treatment of Pompe disease in juveniles and adults ' (2008 ) 71 Neurology : 155 -.
Bembi, B., Confalonieri, M., Ciana, G. és mtsai: Enzyme replacement therapy in juvenile and adult forms of glycogenosis type. Clinical Therapeutics, 2008, 30, S25–S37.
Ciana G. , 'Enzyme replacement therapy in juvenile and adult forms of glycogenosis type ' (2008 ) 30 Clinical Therapeutics : S25 -S37 .
Bembi, B., Cerini, E., Danesino, C. és mtsai: Management and treatment of glycogenosis type II. Neurology, 2008, 71, (23 Suppl. 2), S12–S36.
Danesino C. , 'Management and treatment of glycogenosis type II ' (2008 ) 71 Neurology : S12 -S36 .
Ravaglia, S., Danesino, C., Pichiecchio, A. és mtsai: Enzyme replacement therapy in severe adult-onset glycogen storage disease type II. Adv. Ther., 2008, 25, 820–829.
Pichiecchio A. , 'Enzyme replacement therapy in severe adult-onset glycogen storage disease type II ' (2008 ) 25 Adv. Ther. : 820 -829 .
Banati, M., Hosszu, Z., Trauninger, A. és mtsai: Enzyme replacement therapy induces T-cell responses in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve, 2011, DOI: 10.1002/mus.22136 , in press
Trauninger A. , 'Enzyme replacement therapy induces T-cell responses in late-onset Pompe disease ' (2011 ) Muscle Nerve : -.
Mellies, U., Ragette, R., Schwake, C. és mtsai: Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology, 2001, 57, 1290–1295.
Schwake C. , 'Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency ' (2001 ) 57 Neurology : 1290 -1295 .