View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika, Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Ritka Betegségek Központja Budapest Balassa János u. 6. 1083
  • 2 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Neurológiai Klinika Pécs
  • 3 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Debrecen
  • 4 Heim Pál Gyermekkórház Budapest
  • 5 Pest Megyei Tüdőgyógyintézet Törökbálint
Open access

A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni. Orv. Hetil., 2011, 152, 1569–1575.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Hers, H. G.: Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease). J. Biochem., 1963, 86, 11–16.

    Hers H. G. , 'Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe’s disease) ' (1963 ) 86 J. Biochem. : 11 -16.

    • Search Google Scholar
  • D’Ancona, G. G., Wurm, J., Croce C. M.: Genetics of type II glycogenosis: Assignment of the human gene for acid α-glucosidase to chromosome 17. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 1979, 76, 4526–4529.

    Croce C. M. , 'Genetics of type II glycogenosis: Assignment of the human gene for acid α-glucosidase to chromosome 17 ' (1979 ) 76 Proc. Natl. Acad. Sci. USA : 4526 -4529.

    • Search Google Scholar
  • Lies, H. H., Hoogeveen-Westerveld, M., Reuser, A. J. J. és mtsai: Characterisation of the human lysosomal alpha-glucosidase gen. J. Biochem., 1990, 272, 493–497.

    Reuser A. J. J. , 'Characterisation of the human lysosomal alpha-glucosidase gen ' (1990 ) 272 J. Biochem. : 493 -497.

    • Search Google Scholar
  • Kroos, M., Pomponio, R. J., van Vliet, L. és mtsai: Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating. Hum. Mutat., 2008, 29, E13–E26.

    Vliet L. , 'Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating ' (2008 ) 29 Hum. Mutat. : E13 -E26.

    • Search Google Scholar
  • Van den Hout, H. M., Hop, W., van Diggelen, O. P. és mtsai: The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics, 2003, 112, 332–340.

    Diggelen O. P. , 'The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature ' (2003 ) 112 Pediatrics : 332 -340.

    • Search Google Scholar
  • Hagemans, M. L., Winkel, L. P., Van Doorn, P. A. és mtsai: Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain, 2005, 128, 671–677.

    Doorn P. A. , 'Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients ' (2005 ) 128 Brain : 671 -677.

    • Search Google Scholar
  • Kishnani, P. S., Howell, R. R.: Pompe disease in infants and children. J. Pediatr., 2004, 144, S35–S43.

    Howell R. R. , 'Pompe disease in infants and children ' (2004 ) 144 J. Pediatr. : S35 -S43.

  • Ausems, M. G., Lochman, P., van Diggelen, O. P. és mtsai: A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology, 1999, 52, 851–853.

    Diggelen O. P. , 'A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II ' (1999 ) 52 Neurology : 851 -853.

    • Search Google Scholar
  • Hagemans, M. L., Winkel, L. P., Hop, W. C. és mtsai: Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology, 2005, 64, 2139–2141.

    Hop W. C. , 'Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration ' (2005 ) 64 Neurology : 2139 -2141.

    • Search Google Scholar
  • Pellegrini, N., Laforet, P., Orlikowski, D. és mtsai: Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease. Eur. Respir. J., 2005, 26, 1024–1031.

    Orlikowski D. , 'Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe’s disease ' (2005 ) 26 Eur. Respir. J. : 1024 -1031.

    • Search Google Scholar
  • Umapathysivam, K., Hopwood, J. J., Meikle, P. J.: Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin. Chem., 2001, 47, 1378–1383.

    Meikle P. J. , 'Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease ' (2001 ) 47 Clin. Chem. : 1378 -1383.

    • Search Google Scholar
  • Raben, N., Plotz, P., Byrne, B. J.: Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease). Curr. Mol. Med., 2002, 2, 145–166.

    Byrne B. J. , 'Acid alpha-glucosidase deficiency (glycogenosis type II, Pompe disease) ' (2002 ) 2 Curr. Mol. Med. : 145 -166.

    • Search Google Scholar
  • Montalvo, A. L., Bembi, B., Donnarumma, M. és mtsai: Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum. Mutat., 2006, 27, 999–1006.

    Donnarumma M. , 'Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II ' (2006 ) 27 Hum. Mutat. : 999 -1006.

    • Search Google Scholar
  • Illés Z., Várdi Visy K.: Pompe-kór – II. rész. A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése. Ideggyógy. Sz., 2009, 62, 299–307.

    Várdi Visy K. , 'Pompe-kór – II. rész. A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése ' (2009 ) 62 Ideggyógy. Sz. : 299 -307.

    • Search Google Scholar
  • Poorthuis, B. J., Wevers, R. A., Kleijer, W. J. és mtsai: The frequency of lysosomal storage desease in The Netherlands. Hum. Genet., 1999, 105, 151–156.

    Kleijer W. J. , 'The frequency of lysosomal storage desease in The Netherlands ' (1999 ) 105 Hum. Genet. : 151 -156.

    • Search Google Scholar
  • Ausems, M. G., Verbiest, J., Hermans, M. P. és mtsai: Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet., 1999, 7, 713–716.

    Hermans M. P. , 'Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling ' (1999 ) 7 Eur. J. Hum. Genet. : 713 -716.

    • Search Google Scholar
  • Martiniuk, F., Chen, A., Mack, A. és mtsai: Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am. J. Med. Genet., 1998, 79, 69–72.

    Mack A. , 'Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease ' (1998 ) 79 Am. J. Med. Genet. : 69 -72.

    • Search Google Scholar
  • Illés Zs., Trauninger A.: Pompe-kór – I. rész. A betegség patogenezise és klinikuma. Ideggyógy. Sz., 2009, 62, 231–243.

    Trauninger A. , 'Pompe-kór – I. rész. A betegség patogenezise és klinikuma ' (2009 ) 62 Ideggyógy. Sz. : 231 -243.

    • Search Google Scholar
  • Winkel, L. P., Hagemans, M. L., van Doorn, P. A. és mtsai: The natural course of non-classic Pompe’s disease: a review of 225 published cases. J. Neurol., 2005, 252, 875–884.

    Doorn P. A. , 'The natural course of non-classic Pompe’s disease: a review of 225 published cases ' (2005 ) 252 J. Neurol. : 875 -884.

    • Search Google Scholar
  • Kroos, M. A., Pomponio, R. J., Hagemans, M. L. és mtsai: Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T>G haplotype. Neurology, 2007, 68, 110–115.

    Hagemans M. L. , 'Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T>G haplotype ' (2007 ) 68 Neurology : 110 -115.

    • Search Google Scholar
  • Van der Ploeg, A. T., Reuser, A. J. J.: Lysosomal Storage Disease 2. Lancet, 2008, 372, 1342–1353.

    Reuser A. J. J. , 'Lysosomal Storage Disease 2 ' (2008 ) 372 Lancet : 1342 -1353.

  • Van den Hout, H., Reuser, A. J., Vulto, A. G. és mtsai: Recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients. Lancet, 2000, 356, 397–398.

    Vulto A. G. , 'Recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients ' (2000 ) 356 Lancet : 397 -398.

    • Search Google Scholar
  • Van der Ploeg, A., Clemens, P., Corzo, D. és mtsai: Results from a randomized, doubleblind, multicenter, multinational, placebo-controlled study of the safety and efficacy of Myozyme, recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) for the treatment of Pompe disease in juveniles and adults. Neurology, 2008, 71, 155.

    Corzo D. , 'Results from a randomized, doubleblind, multicenter, multinational, placebo-controlled study of the safety and efficacy of Myozyme, recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) for the treatment of Pompe disease in juveniles and adults ' (2008 ) 71 Neurology : 155 -.

    • Search Google Scholar
  • Bembi, B., Confalonieri, M., Ciana, G. és mtsai: Enzyme replacement therapy in juvenile and adult forms of glycogenosis type. Clinical Therapeutics, 2008, 30, S25–S37.

    Ciana G. , 'Enzyme replacement therapy in juvenile and adult forms of glycogenosis type ' (2008 ) 30 Clinical Therapeutics : S25 -S37.

    • Search Google Scholar
  • Bembi, B., Cerini, E., Danesino, C. és mtsai: Management and treatment of glycogenosis type II. Neurology, 2008, 71, (23 Suppl. 2), S12–S36.

    Danesino C. , 'Management and treatment of glycogenosis type II ' (2008 ) 71 Neurology : S12 -S36.

    • Search Google Scholar
  • Ravaglia, S., Danesino, C., Pichiecchio, A. és mtsai: Enzyme replacement therapy in severe adult-onset glycogen storage disease type II. Adv. Ther., 2008, 25, 820–829.

    Pichiecchio A. , 'Enzyme replacement therapy in severe adult-onset glycogen storage disease type II ' (2008 ) 25 Adv. Ther. : 820 -829.

    • Search Google Scholar
  • Banati, M., Hosszu, Z., Trauninger, A. és mtsai: Enzyme replacement therapy induces T-cell responses in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve, 2011, DOI: 10.1002/mus.22136 , in press

    Trauninger A. , 'Enzyme replacement therapy induces T-cell responses in late-onset Pompe disease ' (2011 ) Muscle Nerve : -.

    • Search Google Scholar
  • Mellies, U., Ragette, R., Schwake, C. és mtsai: Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology, 2001, 57, 1290–1295.

    Schwake C. , 'Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency ' (2001 ) 57 Neurology : 1290 -1295.

    • Search Google Scholar

 

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

 

Mendeley citation style is available HERE.

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually