View More View Less
  • 1 NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. Budapest
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szívsebészeti Klinika Budapest
  • 3 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest
  • 4 Zirc Városi Erzsébet Kórház-Rendelőintézet Zirc
  • 5 Semmelweis Egyetem, Testnevelési és Sporttudományi Kar Sporttudományi Kutató Intézet Budapest
  • 6 Nemzetközi Táplálkozáskutató Intézet Pécs
  • 7 Közép-európai Egyetem Budapest
  • 8 Kardiológiai Betegségek Megelőzéséért Közhasznú Alapítvány Budapest
  • 9 Genetikával az Egészségért Egyesület Budapest
  • 10 Magyar Marfan Alapítvány Budapest

A Marfan-szindróma a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2–3000 személyt érint. A betegség manifesztációi multiszisztémásak, ezért a kórismézés sokszor nehézségekbe ütközik. Az „Országos Marfan Regiszter” jelenleg közel 250 Marfan-szindrómában szenvedő beteg adatait tartalmazza, s ez a szám dinamikusan növekszik. Célok: A Marfan-szindrómás magyar személyek biológiai mintáinak, klinikai adatainak és életmódfelmérőinek összegyűjtése. Módszerek: A szelekció során olyan betegekre esett a választás, akiknél a cardiovascularis és a szisztémás érintettség, illetve a családi kórelőzmény alapján az átdolgozott Gent-nozológia értelmében egyértelműen megállapítható a Marfan-szindróma fennállása. Eredmények: Az adatbázis alapján 102 Marfan-szindrómában szenvedő személyt tartalmaz a biobank, amely 55 személy cDNS-mintáját, 102 személy genomi DNS- és szérummintáját foglalja magába. A biológiai minták mellett minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz a biobank. Következtetések: A Marfan Biobank genetikai, génexpressziós és fehérjeszintű kutatások gyors megtervezését teszi lehetővé. A biobank hozzájárul a kórkép alaposabb megismeréséhez és a hazai betegek ellátásához egyaránt. Orv. Hetil., 2012, 153, 296–302.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Swede, H., Stone, C. L., Norwood, A. R.: National Population-based Biobanks for Genetics Research. Genet. Med., 2007, 9, 141–149.

    Norwood A. R. , 'National Population-based Biobanks for Genetics Research ' (2007 ) 9 Genet. Med. : 141 -149.

    • Search Google Scholar
  • Austin, M. A., Harding, S., McElroy, C.: Genebanks: a comparison of eight proposed international genetic databases. Community Genet., 2003, 6, 37–45.

    McElroy C. , 'Genebanks: a comparison of eight proposed international genetic databases ' (2003 ) 6 Community Genet. : 37 -45.

    • Search Google Scholar
  • Maschke, K. J.: Navigating an ethical patchwork – human gene banks. Nat. Biotechnol., 2005, 23, 539–545.

    Maschke K. J. , 'Navigating an ethical patchwork – human gene banks ' (2005 ) 23 Nat. Biotechnol. : 539 -545.

    • Search Google Scholar
  • Pfendner, E. G., Vanakker, O. M., Terry, S. F., et al.: Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum. J. Med. Genet., 2007, 44, 621–628.

    Terry S. F. , 'Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum ' (2007 ) 44 J. Med. Genet. : 621 -628.

    • Search Google Scholar
  • Baranyai, Zs., Mersich, T., Dede, K., et al.: From project based sample collection to a biobank. [Projektalapú mintagyűjtéstől a biobankig.]. Orv. Hetil., 2011, 152, 606–609. [Hungarian]

    Dede K. , 'From project based sample collection to a biobank. [Projektalapú mintagyűjtéstől a biobankig.] ' (2011 ) 152 Orv. Hetil. : 606 -609.

    • Search Google Scholar
  • Inczédy-Farkas, G., Benkovits, J., Balogh, N., et al.: SCHIZOBANK – The Hungarian national schizophrenia biobank and its role in schizophrenia research. [Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában.]. Orv. Hetil., 2010, 151, 1403–1408. [Hungarian]

    Balogh N. , 'SCHIZOBANK – The Hungarian national schizophrenia biobank and its role in schizophrenia research. [Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában.] ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 1403 -1408.

    • Search Google Scholar
  • Gao, L. G., Luo, F., Hui, R. T., et al.: Recent molecular biological progress in Marfan syndrome and Marfan-associated disorders. Ageing Res. Rev., 2010, 9, 363–368.

    Hui R. T. , 'Recent molecular biological progress in Marfan syndrome and Marfan-associated disorders ' (2010 ) 9 Ageing Res. Rev. : 363 -368.

    • Search Google Scholar
  • Alpendurada, F., Wong, J., Kiotsekoglou, A., et al.: Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur. J. Heart Fail., 2010, 12, 1085–1091.

    Kiotsekoglou A. , 'Evidence for Marfan cardiomyopathy ' (2010 ) 12 Eur. J. Heart Fail. : 1085 -1091.

    • Search Google Scholar
  • Horbelt, D., Guo, G., Robinson, P. N., et al.: Quantitative analysis of TGFBR2 mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity. J. Cell. Sci., 2010, 123, 4340–4350.

    Robinson P. N. , 'Quantitative analysis of TGFBR2 mutations in Marfan-syndrome-related disorders suggests a correlation between phenotypic severity and Smad signaling activity ' (2010 ) 123 J. Cell. Sci. : 4340 -4350.

    • Search Google Scholar
  • Loeys, B. L., Chen, J., Neptune, E. R., et al.: A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat. Genet., 2005, 37, 275–281.

    Neptune E. R. , 'A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 ' (2005 ) 37 Nat. Genet. : 275 -281.

    • Search Google Scholar
  • Cañadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I., et al.: Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat. Rev. Cardiol., 2010, 7, 256–265.

    Bruna I. , 'Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis ' (2010 ) 7 Nat. Rev. Cardiol. : 256 -265.

    • Search Google Scholar
  • Loeys, B. L., Dietz, H. C., Braverman, A. C.: The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet., 2010, 47, 476–485.

    Braverman A. C. , 'The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome ' (2010 ) 47 J. Med. Genet. : 476 -485.

    • Search Google Scholar
  • Craig, C., Marshall, A. L., Sjöström, M., et al.: International physical activity questionnaire: 12-country reliability and validity. Med. Sci. Sports Exerc., 2003, 35, 1381–1395.

    Sjöström M. , 'International physical activity questionnaire: 12-country reliability and validity ' (2003 ) 35 Med. Sci. Sports Exerc. : 1381 -1395.

    • Search Google Scholar
  • Hagstromer, M., Oja, P., Sjöström, M.: The International Physical Activity Questionnaire (IPAQ): a study of concurrent and construct validity. Public Health Nutr., 2006, 9, 755–762.

    Sjöström M. , 'The International Physical Activity Questionnaire (IPAQ): a study of concurrent and construct validity ' (2006 ) 9 Public Health Nutr. : 755 -762.

    • Search Google Scholar
  • Ingledew, D. K. I., Markland, D., Medley, A.: Exercise motives and stages of change. J. Health Psychol., 1998, 3, 477–489.

    Medley A. , 'Exercise motives and stages of change ' (1998 ) 3 J. Health Psychol. : 477 -489.

  • Markland, D., Hardy, L.: The exercise motivations inventory: Preliminary development and validity of a measure of individuals’ reasons for participation in regular physical exercise. Personality & Individual Differences, 1993, 15, 289–296.

    Hardy L. , 'The exercise motivations inventory: Preliminary development and validity of a measure of individuals’ reasons for participation in regular physical exercise ' (1993 ) 15 Personality & Individual Differences : 289 -296.

    • Search Google Scholar
  • Markland, D., Ingledew, D. K.: The measurement of exercise motives: Factorial validity and invariance across gender of a revised exercise motivations inventory. Br. J. Health Psychol., 1997, 2, 361–376.

    Ingledew D. K. , 'The measurement of exercise motives: Factorial validity and invariance across gender of a revised exercise motivations inventory ' (1997 ) 2 Br. J. Health Psychol. : 361 -376.

    • Search Google Scholar
  • Friedenreich, C. M., Courneya, K. S., Bryant, H. E.: The lifetime total physical activity questionnaire: development and reliability. Med. Sci. Sports Exerc., 1998, 30, 266–274.

    Bryant H. E. , 'The lifetime total physical activity questionnaire: development and reliability ' (1998 ) 30 Med. Sci. Sports Exerc. : 266 -274.

    • Search Google Scholar
  • Physical Activity Questionnaire Database. <http://appliedresearch.cancer.gov/tools/paq/search.html>

  • Lelovics, Zs., Bozóné Kegyes, R., Figler, M.: Determining the nutritional status of elderly people in the medical praxis [Az idősek tápláltsági állapotának meghatározása a családorvosi praxisban.]. Magyar Családorvosok Lapja, 2008, 10, 35–38. [Hungarian]

    Figler M. , 'Determining the nutritional status of elderly people in the medical praxis [Az idősek tápláltsági állapotának meghatározása a családorvosi praxisban.] ' (2008 ) 10 Magyar Családorvosok Lapja : 35 -38.

    • Search Google Scholar
  • Kasser, T., Ryan, R. M.: A dark side of the American dream: correlates of financial success as a central life aspiration. J. Pers. Soc. Psychol., 1993, 65, 410–422.

    Ryan R. M. , 'A dark side of the American dream: correlates of financial success as a central life aspiration ' (1993 ) 65 J. Pers. Soc. Psychol. : 410 -422.

    • Search Google Scholar
  • Kopp, M., Skrabski, Á., Czakó, L.: Recommended methodology for comparing mental hygiene. [Összehasonlító mentálhigiénés vizsgálatokhoz ajánlott módszertan.]. Végeken, 1990, 1, 4–24. [Hungarian]

    Czakó L. , 'Recommended methodology for comparing mental hygiene. [Összehasonlító mentálhigiénés vizsgálatokhoz ajánlott módszertan.] ' (1990 ) 1 Végeken : 4 -24.

    • Search Google Scholar
  • Martos, T., Szabó, G., Rózsa, S.: Psychometric characteristics of the Shortened Aspiration Index in Hungarian sample. [Az Aspirációs Index rövidített változatának pszichometriai jellemzői hazai mintán.]. Mentálhigiéné és Pszichoszomatika, 2006, 7, 171–191. [Hungarian]

    Rózsa S. , 'Psychometric characteristics of the Shortened Aspiration Index in Hungarian sample. [Az Aspirációs Index rövidített változatának pszichometriai jellemzői hazai mintán.] ' (2006 ) 7 Mentálhigiéné és Pszichoszomatika : 171 -191.

    • Search Google Scholar
  • Sallay, H.: Entering the job market: belief in a just world, fairness and well-being of graduation students. In: Dalbert, C., Sallay, H. (eds.). The justice motive in adolescence and young adulthood: origins and consequences. Routledge, London, 2004, 215–231.

    Sallay H. , '', in The justice motive in adolescence and young adulthood: origins and consequences , (2004 ) -.

  • Sipos, K., Sipos, M., Spielberger, C. D.: The Hungarian version of State-Trait Anxiety Inventory (STAI). [A State-Trait Anxiety Inventory (STAI) magyar változata.] In: Mérei, F., Szakács, F. (szerk.). Pszichodiagnosztikai Vademecum. Explorációs és biográfiai módszerek, tünetbecslő skálák, kérdőívek. I/2. rész. Tankönyv kiadó, Budapest, 1998, 123–135. [Hungarian]

    Spielberger C. D. , '', in Pszichodiagnosztikai Vademecum. Explorációs és biográfiai módszerek, tünetbecslő skálák, kérdőívek. I/2. rész , (1998 ) -.

  • Komlósi, A., Rózsa, S., Bérdi, M., et al.: Experiences of the application of the Aspiration Index on a Hungarian sample. [Az Aspirációs Index hazai alkalmazásával szerzett tapasztalatok.]. Magyar Pszichológiai Szemle, 2006, 61, 237–250. [Hungarian]

    Bérdi M. , 'Experiences of the application of the Aspiration Index on a Hungarian sample. [Az Aspirációs Index hazai alkalmazásával szerzett tapasztalatok.] ' (2006 ) 61 Magyar Pszichológiai Szemle : 237 -250.

    • Search Google Scholar
  • Act XXI/6.§ (3)/2008 for the Protection of human genetic data, rules for human genetic studies and research, and regulatory orders of n. biobanks. [A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól 2008. évi XXI. törvény 6. § (3).] [Hungarian]

  • Baumgartner, C., Mátyás, G., Steinmann, B.: A bioinformatics framework for genotype-phenotype correlation in humans with Marfan syndrome caused by FBN1 gene mutations. J. Biomed. Inform., 2006, 39, 171–183.

    Steinmann B. , 'A bioinformatics framework for genotype-phenotype correlation in humans with Marfan syndrome caused by FBN1 gene mutations ' (2006 ) 39 J. Biomed. Inform. : 171 -183.

    • Search Google Scholar

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2020 0 2 4
Nov 2020 0 3 8
Dec 2020 0 5 8
Jan 2021 0 3 16
Feb 2021 0 7 10
Mar 2021 0 7 26
Apr 2021 0 0 2