Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 154: Issue 23
Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis
Authors:
Erzsébet Kövesdi

Search for other papers by Erzsébet Kövesdi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Kinga Hadzsiev

Search for other papers by Kinga Hadzsiev in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Katalin Komlósi

Search for other papers by Katalin Komlósi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Mária Kassay Budai Gyermekkórház Epilepszia-Neurológia Szakambulancia Budapest

Search for other papers by Mária Kassay in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Péter Barsi Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudomáyi Kar Szentágothai Tudásközpont, MR Kutatóközpont Budapest

Search for other papers by Péter Barsi in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Béla Melegh

Search for other papers by Béla Melegh in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
914–918
Online Publication Date:
02 Jun 2013
Publication Date:
01 Jun 2013
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2013.29634
Keywords:
sclerosis tuberosa; TSC1 ; epilepszia; intrafamiliáris fenotípus-variabilitás; corticalis tuber; tuberous sclerosis; TSC1 ; epilepsy; intrafamilial phenotypic variability; cortical tubers
Open access

A sclerosis tuberosa a TSC1 vagy a TSC2 gén mutációjára visszavezethető autoszomális domináns betegség, amely tumor képződésre hajlamosít. A betegség klinikai tünetei: nem malignus agyi tuberek, bőr-, szem-, szív- és veserendellenességek. Jelen közleményben a szerzők egy széles fenotípusos variabilitást mutató magyar családot ismertetnek. Elsőként a legtöbb tünetet mutató ötéves kisfiú vizsgálatára került sor, akinél 15 hónapos korában észlelték az első epilepsziás rohamot, a koponya-MR számos intracerebrális meszes gócot igazolt, hipopigmentált foltokon kívül egyéb belszervi és neurológiai tünete nem volt. Az édesanya tünetmentes, az anyai nagybátyja hároméves kora, annak húga 17 éves kora, az anyai nagymama 39 éves kora óta epilepsziás és 52 éves kora óta vesecisztái is vannak. A család molekuláris genetikai vizsgálata a TSC1 gén 20-as exonjában de novo pontmutációt (c.2523 C\>T) igazolt a vizsgált családtagokban. Bár a sclerosis tuberosa patomechanizmusára vonatkozólag egyre több adat áll rendelkezére, mégis keveset tudunk az intra- és interfamiliáris fenotípusos variabilitást befolyásoló genetikai módosító tényezőkről. Orv. Hetil., 2013, 154, 914–918.

  • Crino, P. B., Nathanson, K. L., Henske, E. P.: The tuberous sclerosis complex. N. Engl. J. Med., 2006, 355, 1345–1356.

    Henske E. P. , 'The tuberous sclerosis complex ' (2006 ) 355 N. Engl. J. Med. : 1345 -1356 .

    • Search Google Scholar

  • Jozwiak, J., Jozwiak, S., Wlodarski, P.: Possible mechanisms of disease development in tuberous sclerosis. Lancet Oncol., 2008, 9, 73–79.

    Wlodarski P. , 'Possible mechanisms of disease development in tuberous sclerosis ' (2008 ) 9 Lancet Oncol. : 73 -79 .

    • Search Google Scholar

  • Bourneville, D. M.: Tuberous sclerosis with cortical abnormalities: mental retardation and hemiplegic epilepsy. Arch. Neurol., 1880, 1, 81–91.

    Bourneville D. M. , 'Tuberous sclerosis with cortical abnormalities: mental retardation and hemiplegic epilepsy ' (1880 ) 1 Arch. Neurol. : 81 -91 .

    • Search Google Scholar

  • Dabora, S. L., Jozwiak, S., Franz, D. N., et al.: Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. Am. J. Hum. Genet., 2001, 68, 64–80.

    Franz D. N. , 'Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs ' (2001 ) 68 Am. J. Hum. Genet. : 64 -80 .

    • Search Google Scholar

  • Curatolo, P., Bombardieri, R., Jozwiak, S.: Tuberous sclerosis. Lancet, 2008, 372, 657–668.

    Jozwiak S. , 'Tuberous sclerosis ' (2008 ) 372 Lancet : 657 -668 .

  • Jozwiak, S., Schwartz, R. A., Janniger, C. K., et al.: Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J. Child Neurol., 2000, 15, 652–659.

    Janniger C. K. , 'Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients ' (2000 ) 15 J. Child Neurol. : 652 -659 .

    • Search Google Scholar

  • Cook, J. A., Oliver, K., Mueller, R. F., et al.: A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis. J. Med. Genet., 1996, 33, 480–484.

    Mueller R. F. , 'A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis ' (1996 ) 33 J. Med. Genet. : 480 -484 .

    • Search Google Scholar

  • Rakowski, S. K., Winterkorn, E. B., Paul, E., et al.: Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int., 2006, 70, 1777–1782.

    Paul E. , 'Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors ' (2006 ) 70 Kidney Int. : 1777 -1782 .

    • Search Google Scholar

  • O’Callaghan, F. J., Noakes, M. J., Martyn, C. N., et al.: An epidemiological study of renal pathology in tuberous sclerosis complex. Br. J. Urol. Int., 2004, 94, 853–857.

    Martyn C. N. , 'An epidemiological study of renal pathology in tuberous sclerosis complex ' (2004 ) 94 Br. J. Urol. Int. : 853 -857 .

    • Search Google Scholar

  • Henske, E. P.: Tuberous sclerosis and the kidney: from mesenchyme to epithelium, and beyond. Pediatr. Nephrol., 2005, 20, 854–857.

    Henske E. P. , 'Tuberous sclerosis and the kidney: from mesenchyme to epithelium, and beyond ' (2005 ) 20 Pediatr. Nephrol. : 854 -857 .

    • Search Google Scholar

  • Huttenlocher, P. R., Wollmann, R. L.: Cellular neuropathology of tuberous sclerosis. Ann. N. Y. Acad. Sci., 1991, 615, 140–148.

    Wollmann R. L. , 'Cellular neuropathology of tuberous sclerosis ' (1991 ) 615 Ann. N. Y. Acad. Sci. : 140 -148 .

    • Search Google Scholar

  • Mizuguchi, M., Takashima, S.: Neuropathology of tuberous sclerosis. Brain Dev., 2001, 23, 508–515.

    Takashima S. , 'Neuropathology of tuberous sclerosis ' (2001 ) 23 Brain Dev. : 508 -515 .

    • Search Google Scholar

  • DiMario, F. J., Jr.: Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol., 2004, 19, 650–657.

    DiMario F. J. , 'Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex ' (2004 ) 19 J. Child Neurol. : 650 -657 .

    • Search Google Scholar

  • Goh, S., Kwiatkowski, D. J., Dorer, D. J., et al.: Infantile spasms and intellectual outcomes in children with tuberous sclerosis complex. Neurology, 2005, 65, 235–238.

    Dorer D. J. , 'Infantile spasms and intellectual outcomes in children with tuberous sclerosis complex ' (2005 ) 65 Neurology : 235 -238 .

    • Search Google Scholar

  • Holmes, G. L., Stafstrom, C. E., Tuberous Sclerosis Study Group: Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges. Epilepsia, 2007, 48, 617–630.

    Stafstrom C. E. , 'Tuberous sclerosis complex and epilepsy: recent developments and future challenges ' (2007 ) 48 Epilepsia : 617 -630 .

    • Search Google Scholar

  • Jansen, F. E., van Huffelen, A. C., Algra, A., et al.: Epilepsy surgery in tuberous sclerosis: a systematic review. Epilepsia, 2007, 48, 1477–1484.

    Algra A. , 'Epilepsy surgery in tuberous sclerosis: a systematic review ' (2007 ) 48 Epilepsia : 1477 -1484 .

    • Search Google Scholar

  • Joinson, C., O’Callaghan, F. J., Osborne, J. P., et al.: Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol. Med., 2003, 33, 335–344.

    Osborne J. P. , 'Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex ' (2003 ) 33 Psychol. Med. : 335 -344 .

    • Search Google Scholar

  • Parry, L., Maynard, J. H., Patel, A., et al.: Analysis of the TSC1 and TSC2 genes in sporadic renal cell carcinomas. Br. J. Cancer, 2001, 85, 1226–1230.

    Patel A. , 'Analysis of the TSC1 and TSC2 genes in sporadic renal cell carcinomas ' (2001 ) 85 Br. J. Cancer : 1226 -1230 .

    • Search Google Scholar

  • Kandt, R. S., Haines, J. L., Smith, M., et al.: Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease. Nat. Genet., 1992, 2, 37–41.

    Smith M. , 'Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease ' (1992 ) 2 Nat. Genet. : 37 -41 .

    • Search Google Scholar

  • Van Slegtenhorst, M., de Hoogt, R., Hermans, C., et al.: Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science, 1997, 277, 805–808.

    Hermans C. , 'Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 ' (1997 ) 277 Science : 805 -808 .

    • Search Google Scholar

  • Plank, T. L., Yeung, R. S., Henske, E. P.: Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. Cancer Res., 1998, 58, 4766–4770.

    Henske E. P. , 'Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles ' (1998 ) 58 Cancer Res. : 4766 -4770 .

    • Search Google Scholar

  • Van Slegtenhorst, M., Nellist, M., Nagelkerken, B., et al.: Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products. Hum. Mol. Genet., 1998, 7, 1053–1057.

    Nagelkerken B. , 'Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products ' (1998 ) 7 Hum. Mol. Genet. : 1053 -1057 .

    • Search Google Scholar

  • Geoerger, B., Blockus, H.: Everolimus for astrocytomas in tuberous sclerosis complex. Lancet, 2013, 381, 95–96.

    Blockus H. , 'Everolimus for astrocytomas in tuberous sclerosis complex ' (2013 ) 381 Lancet : 95 -96 .

    • Search Google Scholar

  • Laplante, M., Sabatini, D. M.: An emerging role of mTOR in lipid biosynthesis. Curr. Biol., 2009, 19, R1046–R1052.

    Sabatini D. M. , 'An emerging role of mTOR in lipid biosynthesis ' (2009 ) 19 Curr. Biol. : R1046 -R1052 .

    • Search Google Scholar

  • Porstmann, T., Santos, C. R., Griffiths, B., et al.: SREBP activity is regulated by mTORC1 and contributes to Akt-dependent cell growth. Cell Metab., 2008, 8, 224–236.

    Griffiths B. , 'SREBP activity is regulated by mTORC1 and contributes to Akt-dependent cell growth ' (2008 ) 8 Cell Metab. : 224 -236 .

    • Search Google Scholar

  • Ma, X. M., Blenis, J.: Molecular mechanisms of mTOR-mediated translational control. Nat. Rev. Mol. Cell. Biol., 2009, 10, 307–318.

    Blenis J. , 'Molecular mechanisms of mTOR-mediated translational control ' (2009 ) 10 Nat. Rev. Mol. Cell. Biol. : 307 -318 .

    • Search Google Scholar

  • Cunningham, J. T., Rodgers, J. T., Arlow, D. H., et al.: mTOR controls mitochondrial oxidative function through a YY1-PGC-1alpha transcriptional complex. Nature, 2007, 450, 736–740.

    Arlow D. H. , 'mTOR controls mitochondrial oxidative function through a YY1-PGC-1alpha transcriptional complex ' (2007 ) 450 Nature : 736 -740 .

    • Search Google Scholar

  • Au, K. S., Williams, A. T., Gambello, M. J., et al.: Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. J. Child Neurol., 2004, 19, 699–709.

    Gambello M. J. , 'Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside ' (2004 ) 19 J. Child Neurol. : 699 -709 .

    • Search Google Scholar

  • Curatolo, P., Bombardieri, R., Pinci, M., et al.: Recent advances in tuberous sclerosis. World J. Pediatr., 2006, 3, 177–186.

    Pinci M. , 'Recent advances in tuberous sclerosis ' (2006 ) 3 World J. Pediatr. : 177 -186 .

    • Search Google Scholar

  • Jones, A. C., Daniells, C. E., Snell, R. G., et al.: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Mol. Genet., 1997, 6, 2155–2161.

    Snell R. G. , 'Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis ' (1997 ) 6 Hum. Mol. Genet. : 2155 -2161 .

    • Search Google Scholar

  • Roach, E. S., Gomez, M. R., Northrup, H.: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J. Child Neurol., 1998, 13, 624–628.

    Northrup H. , 'Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria ' (1998 ) 13 J. Child Neurol. : 624 -628 .

    • Search Google Scholar

  • Thiele, E. A.: Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol., 2004, 19, 680–686.

    Thiele E. A. , 'Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex ' (2004 ) 19 J. Child Neurol. : 680 -686 .

    • Search Google Scholar

  • Curatolo, P., Seri, S., Verdecchia, M., et al.: Infantile spasms in tuberous sclerosis complex. Brain Dev., 2001, 23, 502–507.

    Verdecchia M. , 'Infantile spasms in tuberous sclerosis complex ' (2001 ) 23 Brain Dev. : 502 -507 .

    • Search Google Scholar

  • Curatolo, P., Bombardieri, R., Verdecchia, M., et al.: Intractable seizures in tuberous sclerosis complex: from molecular pathogenesis to the rationale for treatment. J. Child Neurol., 2005, 20, 318–325.

    Verdecchia M. , 'Intractable seizures in tuberous sclerosis complex: from molecular pathogenesis to the rationale for treatment ' (2005 ) 20 J. Child Neurol. : 318 -325 .

    • Search Google Scholar

  • Chugani, D. C., Chugani, H. T., Muzik, O., et al.: Imaging epileptogenic tubers in children with tuberous sclerosis complex using alpha-[11C]methyl-L-tryptophan positron emission tomography. Ann. Neurol., 1998, 44, 858–866.

    Muzik O. , 'Imaging epileptogenic tubers in children with tuberous sclerosis complex using alpha-[11C]methyl-L-tryptophan positron emission tomography ' (1998 ) 44 Ann. Neurol. : 858 -866 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Scopus  
CiteScore  
CiteScore rank  
SNIP  
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2024 0 30 5
Dec 2024 0 16 2
Jan 2025 0 25 6
Feb 2025 0 22 8
Mar 2025 0 47 11
Apr 2025 0 8 2
May 2025 0 0 0