Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 154: Issue 26
Screening of trisomy 21 nowadays. Is maternal age so important?
Authors:
Andrea Szabó Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Üllői út 78/A 1082

Search for other papers by Andrea Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Bálint Alasztics Egyesített Szent István és Szent László Kórház-Rendelőintézet Szülészeti, Nőgyógyászati és Nőgyógyászati Onkológiai Osztály Budapest

Search for other papers by Bálint Alasztics in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Ferenc Bánhidy Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Üllői út 78/A 1082

Search for other papers by Ferenc Bánhidy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Sándor Valent Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest Üllői út 78/A 1082

Search for other papers by Sándor Valent in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1026–1030
Online Publication Date:
24 Jun 2013
Publication Date:
01 Jun 2013
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/oh.2013.29603
Keywords:
Down’s syndrome; screening; prenatal diagnostics;
Keywords (Hungarian):
Down-szindróma; szűrés; praenatalis diagnosztika;
Open access

Bevezetés: A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia, ezért szűrésére és diagnosztikájára világszerte nagy hangsúlyt fektetnek. Előfordulása az anyai életkorral nő, 35 év felett lényegesen gyakoribb. Hatékony szűrőmódszere a kombinált szűrés, amely az anyai életkoron, ultrahangjeleken és biokémiai markereken alapul, és ezekből történik az egyedi kockázatszámítás. Célkitűzés: A Down-szindrómával érintett esetekben a praenatalis diagnózis elmaradásának felderítése a Semmelweis Egyetem, II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika betegeinek körében. Módszer: Retrospektív vizsgálat során azon várandósok kórlapjait és szűrővizsgálatról szóló adatait gyűjtötték össze, akiknek Down-szindrómás magzatuk született 2008 és 2012 között a klinikán. Eredmények: A Down-szindróma praenatalis diagnózisa leginkább azért marad el, mert az anya nem vett részt a szűrővizsgálaton, vagy nem vállalta az invazív mintavételt a karyotypizálás elvégzéséhez. Következtetések: Az invazív diagnosztikát elutasítók számára megoldást jelenthet az anyai vérből történő magzati DNS kimutatásán alapuló módszer alkalmazása, amelynek érzékenysége magas és álpozitivitása nagyon alacsony. Az Egyesült Államokban 2011 végétől, hazánkban 2012 ősze óta érhető el térítés ellenében. Orv. Hetil., 2013, 154, 1026–1030.

  • Szabó, J., Gellén, J.: Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester. Lancet, 1990, 336, 1133.

    Gellén J. , 'Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 detected by vaginosonography in first trimester ' (1990 ) 336 Lancet : 1133 -.

    • Search Google Scholar

  • Nicolaides, K. H.: Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn., 2011, 31, 7–15.

    Nicolaides K. H. , 'Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks ' (2011 ) 31 Prenat. Diagn. : 7 -15 .

    • Search Google Scholar

  • Snijders, R. J., Noble, P., Sebire, N., et al. for the Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group: UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. Lancet, 1998, 352, 343–346.

    Sebire N. , 'UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks of gestation ' (1998 ) 352 Lancet : 343 -346 .

    • Search Google Scholar

  • Verweij, E. J., de Boer, M. A., Oepkes, D.: Non-invasive prenatal diagnosis for Down syndrome: no paradigm shift, just better testing… and it is already here! Ultrasound Obstet. Gynecol., 2012, 40, 484–485.

    Oepkes D. , 'Non-invasive prenatal diagnosis for Down syndrome: no paradigm shift, just better testing… and it is already here! ' (2012 ) 40 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 484 -485 .

    • Search Google Scholar

  • Lo, Y. M., Corbetta, N., Chamberlain, P. F., et al.: Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet, 1997, 350, 485–487.

    Chamberlain P. F. , 'Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum ' (1997 ) 350 Lancet : 485 -487 .

    • Search Google Scholar

  • Palomaki, G. E., Kloza, E. M., Lambert-Messerlian, G. M., et al.: DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet. Med., 2011, 13, 913–920.

    Lambert-Messerlian G. M. , 'DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study ' (2011 ) 13 Genet. Med. : 913 -920 .

    • Search Google Scholar

  • Bátorfi, J., Kónya, M., Hajdu, K., et al.: Experiences about the screening of Down’s syndrome based on 18 thousand combined tests in 7 years. [Hét év tapasztalata a Down-kór szűrésében 18 ezer kombinált teszt kapcsán.]. Magyar Nőorvosok Lapja, 2012, 75, 16–22.

    Hajdu K. , 'Experiences about the screening of Down’s syndrome based on 18 thousand combined tests in 7 years. [Hét év tapasztalata a Down-kór szűrésében 18 ezer kombinált teszt kapcsán.] ' (2012 ) 75 Magyar Nőorvosok Lapja : 16 -22 .

    • Search Google Scholar

  • Nicolaides, K. H., Spencer, K., Avgidou, K., et al.: Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2005, 25, 221–226.

    Avgidou K. , 'Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening ' (2005 ) 25 Ultrasound Obstet. Gynecol. : 221 -226 .

    • Search Google Scholar

  • Bethune, M.: Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone. Australas. Radiol., 2007, 51, 218–225.

    Bethune M. , 'Literature review and suggested protocol for managing ultrasound soft markers for Down syndrome: thickened nuchal fold, echogenic bowel, shortened femur, shortened humerus, pyelectasis and absent or hypoplastic nasal bone ' (2007 ) 51 Australas. Radiol. : 218 -225 .

    • Search Google Scholar

  • Nyberg, D. A., Souter, V. L.: Sonographic markers of fetal trisomies: second trimester. J. Ultrasound Med., 2001, 20, 655–674.

    Souter V. L. , 'Sonographic markers of fetal trisomies: second trimester ' (2001 ) 20 J. Ultrasound Med. : 655 -674 .

    • Search Google Scholar

  • Benacerraf, B. R.: The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome. Semin. Perinatol., 2005, 29, 386–394.

    Benacerraf B. R. , 'The role of the second trimester genetic sonogram in screening for fetal Down syndrome ' (2005 ) 29 Semin. Perinatol. : 386 -394 .

    • Search Google Scholar

  • Ekelund, C. K., Jørgensen, F. S., Petersen, O. B., et al.: Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark: population based cohort study. BMJ, 2008, 337, a2547.

    Petersen O. B. , 'Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark: population based cohort study ' (2008 ) 337 BMJ : a2547 -.

    • Search Google Scholar

  • Guideline of the Ministry of Health for the prenatal screening and diagnostics of Down’s syndrome (First modified version). [Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról (1. módosított változat).] Egészségügyi Közlöny, 2010, 4, 1170–1176. [Hungarian]

  • Hook, E. B., Cross, P. K., Schreinemachers, D. M.: Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA, 1983, 249, 2034–2038.

    Schreinemachers D. M. , 'Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants ' (1983 ) 249 JAMA : 2034 -2038 .

    • Search Google Scholar
  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Aug 2024 0 19 10
Sep 2024 0 17 5
Oct 2024 0 60 12
Nov 2024 0 41 22
Dec 2024 0 20 9
Jan 2025 0 10 20
Feb 2025 0 0 0