View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika Budapest Szentkirályi u. 46. 1088
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest
Open access

A coeliakia genetikai háttere már évtizedek óta intenzív kutatás tárgya. Ennek ellenére a napi gyakorlatban továbbra is csak a HLA-fenotipizálás eredményét használják fel. Időközben a betegségek manifesztációjában egyre több ismeret áll a kutatók rendelkezésére az epigenetikai tényezők szerepéről. Coeliakiában mind a genetika, mind az epigenetika területén még számos kérdés megválaszolatlan. Ezen összefoglaló a jelenlegi ismeretekről kíván keresztmetszeti képet adni, különös tekintettel azok jövőbeni klinikai felhasználására. Orv. Hetil., 2014, 155(3), 83–88.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • Husby, S., Koletzko, S., Korponay-Szabó, I. R., et al.: European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012, 54 (1), 136–160.

    Korponay-Szabó I. R. , 'European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease ' (2012 ) 54 J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. : 136 -160.

    • Search Google Scholar
  • Kocsis, D., Miheller, P., Lőrinczy, K., et al.: Coeliac disease in a 15-year period of observation (1997 and 2011) in a Hungarian referral centre. Eur. J. Intern. Med., 2013, 24 (5), 461–467.

    Lőrinczy K. , 'Coeliac disease in a 15-year period of observation (1997 and 2011) in a Hungarian referral centre ' (2013 ) 24 Eur. J. Intern. Med. : 461 -467.

    • Search Google Scholar
  • Sollid, L. M., Markussen, G., Ek, J., et al.: Evidence for a primary association of celiac disease to a particular HLA-DQ alpha/beta heterodimer. J. Exp. Med., 1989, 169 (1), 345–350.

    Ek J. , 'Evidence for a primary association of celiac disease to a particular HLA-DQ alpha/beta heterodimer ' (1989 ) 169 J. Exp. Med. : 345 -350.

    • Search Google Scholar
  • Parnell, N. D., Ciclitira, P. J.: Review article: coeliac disease and its management. Aliment. Pharmacol. Ther., 1999, 13 (1), 1–13.

    Ciclitira P. J. , 'Review article: coeliac disease and its management ' (1999 ) 13 Aliment. Pharmacol. Ther. : 1 -13.

    • Search Google Scholar
  • Mubarak, A., Spierings, E., Wolters, V., et al.: Human leukocyte antigen DQ2.2 and celiac disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2013, 56 (4), 428–430.

    Wolters V. , 'Human leukocyte antigen DQ2.2 and celiac disease ' (2013 ) 56 J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. : 428 -430.

    • Search Google Scholar
  • Wolters, V. M., Wijmenga, C.: Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am. J. Gastroenterol., 2008, 103 (1), 190–195.

    Wijmenga C. , 'Genetic background of celiac disease and its clinical implications ' (2008 ) 103 Am. J. Gastroenterol. : 190 -195.

    • Search Google Scholar
  • Trynka, G., Hunt, K. A., Bockett, N. A., et al.: Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease. Nat. Genet., 2011, 43 (12), 1193–1201.

    Bockett N. A. , 'Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease ' (2011 ) 43 Nat. Genet. : 1193 -1201.

    • Search Google Scholar
  • Romanos, J., Rosén, A., Kumar, V., et al.: Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants. Gut, 2013. Jun 7., DOI:10.1136/gutjnl-2012-304110 . [Epub ahead of print]

    Kumar V. , 'Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants ' (2013 ) Gut : -.

    • Search Google Scholar
  • Juuti-Uusitalo, K., Mäki, M., Kainulainen, H., et al.: Gluten affects epithelial differentiation-associated genes in small intestinal mucosa of coeliac patients. Clin. Exp. Immunol., 2007, 150 (2), 294–305.

    Kainulainen H. , 'Gluten affects epithelial differentiation-associated genes in small intestinal mucosa of coeliac patients ' (2007 ) 150 Clin. Exp. Immunol. : 294 -305.

    • Search Google Scholar
  • Urbán, S. V., Benevolenskaya, E., Kiss, J., et al.: Beyond genetics – the emerging role of epigenetics and its clinical aspects. [A genetikán is túl – Az epigenetika előretörése és orvosi vonatkozásai.] Orv. Hetil., 2012, 153 (6), 214–221. [Hungarian]

    Kiss J. , 'Beyond genetics – the emerging role of epigenetics and its clinical aspects. [A genetikán is túl – Az epigenetika előretörése és orvosi vonatkozásai.] ' (2012 ) 153 Orv. Hetil. : 214 -221.

    • Search Google Scholar
  • Jia, Y., Guo, M.: Epigenetic changes in colorectal cancer. Chin. J. Cancer, 2013, 32 (1), 21–30.

    Guo M. , 'Epigenetic changes in colorectal cancer ' (2013 ) 32 Chin. J. Cancer : 21 -30.

  • Leiszter, K., Galamb, O., Sipos, F., et al.: Age-related microscopic and molecular changes of the human colon, and their role in the development of colorectal cancer in elderly people. [Az öregedés mikroszkópos és molekuláris jelei a vastagbélben, valamint ezek lehetséges szerepe az időskori vastagbélrák kialakulásában.] Orv. Hetil., 2010, 151 (22), 885–892. [Hungarian]

    Sipos F. , 'Age-related microscopic and molecular changes of the human colon, and their role in the development of colorectal cancer in elderly people. [Az öregedés mikroszkópos és molekuláris jelei a vastagbélben, valamint ezek lehetséges szerepe az időskori vastagbélrák kialakulásában.] ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 885 -892.

    • Search Google Scholar
  • Spisák, S., Kalmár, A., Galamb, O., et al.: Identification of methylation related genes from laser capture microdissected colon samples during investigation of adenoma–carcinoma sequence. [Metilációs szabályozás alatt álló gének azonosítása lézerrel kimetszett vastagbéldaganat-sejtekben az adenoma–carcinoma sorrend vizsgálata során.] Orv. Hetil., 2010, 151 (20), 805–814. [Hungarian]

    Galamb O. , 'Identification of methylation related genes from laser capture microdissected colon samples during investigation of adenoma–carcinoma sequence. [Metilációs szabályozás alatt álló gének azonosítása lézerrel kimetszett vastagbéldaganat-sejtekben az adenoma–carcinoma sorrend vizsgálata során.] ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 805 -814.

    • Search Google Scholar
  • Diosdado, B., Buffart, T. E., Watkins, R., et al.: High-resolution array comparative genomic hybridization in sporadic and celiac disease-related small bowel adenocarcinomas. Clin. Cancer Res., 2010, 16 (5), 1391–1401.

    Watkins R. , 'High-resolution array comparative genomic hybridization in sporadic and celiac disease-related small bowel adenocarcinomas ' (2010 ) 16 Clin. Cancer Res. : 1391 -1401.

    • Search Google Scholar
  • Quintero-Ronderos, P., Montoya-Ortiz, G.: Epigenetics and autoimmune diseases. Autoimmune Dis., 2012, 2012, 593720.

    Montoya-Ortiz G. , 'Epigenetics and autoimmune diseases ' (2012 ) 2012 Autoimmune Dis. : 593720 -.

    • Search Google Scholar
  • Djilali-Saiah, I., Schmitz, J., Harfouch-Hammoud, E., et al.: CTLA-4 gene polymorphism is associated with predisposition to coeliac disease. Gut, 1998, 43 (2), 187–189.

    Harfouch-Hammoud E. , 'CTLA-4 gene polymorphism is associated with predisposition to coeliac disease ' (1998 ) 43 Gut : 187 -189.

    • Search Google Scholar
  • McKenna, L. B., Schug, J., Vourekas, A., et al.: MicroRNAs control intestinal epithelial differentiation, architecture, and barrier function. Gastroenterology, 2010, 139 (5), 1654–1664.

    Vourekas A. , 'MicroRNAs control intestinal epithelial differentiation, architecture, and barrier function ' (2010 ) 139 Gastroenterology : 1654 -1664.

    • Search Google Scholar
  • Wu, F., Zhang, S., Dassopoulos, T., et al.: Identification of microRNAs associated with ileal and colonic Crohn’s disease. Inflamm. Bowel Dis., 2010, 16 (10), 1729–1738.

    Dassopoulos T. , 'Identification of microRNAs associated with ileal and colonic Crohn’s disease ' (2010 ) 16 Inflamm. Bowel Dis. : 1729 -1738.

    • Search Google Scholar
  • Capuano, M., Iaffaldano, L., Tinto, N., et al.: MicroRNA-449a overexpression, reduced NOTCH1 signals and scarce goblet cells characterize the small intestine of celiac patients. PLoS One, 2011, 6 (12), e29094.

    Tinto N. , 'MicroRNA-449a overexpression, reduced NOTCH1 signals and scarce goblet cells characterize the small intestine of celiac patients ' (2011 ) 6 PLoS One : e29094 -.

    • Search Google Scholar
  • Vaira, V., Roncoroni, L., Barisani, D., et al.: microRNA profiles in celiac patients distinguish different clinical phenotypes and are modulated by gliadin peptides in primary duodenal fibroblasts. Clin. Sci. (Lond.), 2014, 126 (6), 417–423. (Epub 24 September 2013)

    Barisani D. , 'microRNA profiles in celiac patients distinguish different clinical phenotypes and are modulated by gliadin peptides in primary duodenal fibroblasts ' (2014 ) 126 Clin. Sci. (Lond.) : 417 -423.

    • Search Google Scholar
  • Vereckei, E., Poór, G., Kiss, E.: Genetic and immunological processes in the pathomechanism of gluten-sensitive enteropathy and associated metabolic bone disorders. [Genetikai és immunológiai tényezők a gluténszenzitív enteropathia és az asszociált csontmetabolikus eltérések patogenezisében.] Orv. Hetil., 2010, 151 (10), 372–377. [Hungarian]

    Kiss E. , 'Genetic and immunological processes in the pathomechanism of gluten-sensitive enteropathy and associated metabolic bone disorders. [Genetikai és immunológiai tényezők a gluténszenzitív enteropathia és az asszociált csontmetabolikus eltérések patogenezisében.] ' (2010 ) 151 Orv. Hetil. : 372 -377.

    • Search Google Scholar
  • Aszalós, Z.: Neurological and psychiatric aspects of some gastrointestinal diseases. [Néhány gastrointestinalis kórkép neurológiai és pszichiátriai vonatkozása.] Orv. Hetil., 2008, 149 (44), 2079–2086. [Hungarian]

    Aszalós Z. , 'Neurological and psychiatric aspects of some gastrointestinal diseases. [Néhány gastrointestinalis kórkép neurológiai és pszichiátriai vonatkozása.] ' (2008 ) 149 Orv. Hetil. : 2079 -2086.

    • Search Google Scholar
  • Kagnoff, M. F.: Celiac disease: pathogenesis of a model immunogenetic disease. J. Clin. Invest., 2007, 117 (1), 41–49.

    Kagnoff M. F. , 'Celiac disease: pathogenesis of a model immunogenetic disease ' (2007 ) 117 J. Clin. Invest. : 41 -49.

    • Search Google Scholar