Bevezetés: A phaeochromocytoma-paraganglioma szindróma laboratóriumi kórismézése jelentős fejlődésen ment keresztül az utóbbi két évtizedben. Célkitűzés: Jelen vizsgálat célja, hogy retrospektív elemzéssel bemutassa és értékelje a Semmelweis Egyetem, II. Belgyógyászati Klinikán 1993–2013 között diagnosztizált phaeochromocytomás/paragangliomás betegek klinikai és laboratóriumi adatait. Módszer: A vizeletkatecholaminokat és metabolitjaikat nagy felbontású folyadékkromatográfiát követő elektrokémiai detektálással mérték 155 phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómás (28,4%-uk örökletes hátterű) betegben és 170 nem phaeochromocytomás egyénben. A szérum-chromogranin-A-t immunradiometriás módszerrel vizsgálták. Eredmények: A 24 órás gyűjtött vizeletben a frakcionált metanephrinek szenzitivitása (93,2%) és specificitása (87,0%) meghaladta a katecholaminok (90,9% és 85,7%) és a szérum-chromogranin-A-meghatározás (88,7%, illetve 77,5%) hasonló értékeit. A vizeletnormetanephrin, illetve a szérum-chromogranin-A pozitív összefüggést mutatott a daganatátmérővel (r = 0,552, p<0,0001, illetve r = 0,618, p<0,0001). Következtetések: Az eredmények a vizelettel ürülő katecholaminmetabolitok meghatározásának jelentőségét igazolják a phaeochromocytoma-paraganglioma diagnosztikájában. A vizeletnormetanephrin és a szérum-chromogranin-A segíthet a tumortömeg és a progresszió megítélésében. Orv. Hetil., 2015, 156(16), 626–635.
Fliedner, S. M., Lehnert, H., Pacak, K.: Metastatic paraganglioma. Semin. Oncol., 2010, 37(6), 627–637.
Lenders, J. W., Eisenhofer, G., Mannelli, M., et al.: Phaeochromocytoma. Lancet, 2005, 366(9486), 665–675.
Eisenhofer, G., Kopin, I. J., Goldstein, D. S.: Catecholamine metabolism: a contemporary view with implications for physiology and medicine. Pharmacol.Rev., 2004, 56(3), 331–349.
Pacak, K., Eisenhofer, G., Ahlman, H., et al.: Pheochromocytoma: recommendations for clinical practice from the First International Symposium. October 2005. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab., 2007, 3(2), 92–102.
Van Berkel, A., Lenders, J. W., Timmers, H. J.: Diagnosis of endocrine disease: Biochemical diagnosis of phaeochromocytoma and paraganglioma. Eur. J. Endocrinol., 2014, 170(3), R109–R119.
Lenders, J. W., Duh, Q. Y., Eisenhofer, G., et al.: Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2014, 99(6), 1915–1942.
Grossman, A., Pacak, K., Sawka, A., et al.: Biochemical diagnosis and localization of pheochromocytoma: can we reach a consensus? Ann. N. Y. Acad. Sci., 2006, 1073, 332–347.
Lenders, J. W., Pacak, K., Walther, M. M., et al.: Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: which test is best? JAMA, 2002, 287(11), 1427–1434.
Eisenhofer, G., Peitzsch, M.: Laboratory evaluation of pheochromocytoma and paraganglioma. Clin. Chem., 2014, 60(12), 1486–1499.
Stenström, G., Waldenström, J.: Positive correlation between urinary excretion of catecholamine metabolites and tumour mass in pheochromocytoma. Results in patients with sustained and paroxysmal hypertension and multiple endocrine neoplasia. Acta Med. Scand., 1985, 217(1), 73–77.
Eisenhofer, G., Lenders, J. W., Goldstein, D. S., et al.: Pheochromocytoma catecholamine phenotypes and prediction of tumor size and location by use of plasma free metanephrines. Clin. Chem., 2005, 51(4), 735–744.
Eisenhofer, G., Pacak, K., Huynh, T. T., et al.: Catecholamine metabolomic and secretory phenotypes in phaeochromocytoma. Endocr. Relat. Cancer, 2011, 18(1), 97–111.
Dahia, P. L., Ross, K. N., Wright, M. E., et al.: A HIF1alpha regulatory loop links hypoxia and mitochondrial signals in pheochromocytomas. PLoS Genet., 2005, 1(1), 72–80.
Favier, J., Brière, J. J., Burnichon, N., et al.: The Warburg effect is genetically determined in inherited pheochromocytomas. PLoS ONE, 2009, 4(9), e7094.
Tömböl, Z., Eder, K., Kovács, A., et al.: MicroRNA expression profiling in benign (sporadic and hereditary) and recurring adrenal pheochromocytomas. Mod. Pathol., 2010, 23(12), 1583–1595.
Gimenez-Roqueplo, A. P., Dahia, P. L., Robledo, M.: An update on the genetics of paraganglioma, pheochromocytoma, and associated hereditary syndromes. Horm. Metab. Res., 2012, 44(5), 328–333.
Tőke, J., Czirják, G., Tóth, M., et al.: Significance of biochemical markers in the diagnosis of neuroendocrine tumours and in the follow-up of patients. [Biokémiai markerek jelentősége a neuroendokrin daganatok felismerésében és a betegek követésében.] Orv. Hetil., 2014, 155(45), 1775–1782. [Hungarian]
Patócs, A., Karádi, E., Tóth, M., et al.: Clinical and biochemical features of sporadic and hereditary phaeochromocytomas: an analysis of 41 cases investigated in a single endocrine centre. Eur. J. Cancer Prev., 2004, 13(5), 403–409.
Eisenhofer, G., Pacak, K., Maher, E. R., et al.: Pheochromocytoma. Clin. Chem., 2013, 59(3), 466–472.
Press, D., Akyuz, M., Dural, C., et al.: Predictors of recurrence in pheochromocytoma. Surgery, 2014, 156(6), 1523–1527; discussion 1527–1528.
Boomsma, F., Bhaggoe, U. M., Man in ‘t Veld, A. J., et al.: Sensitivity and specificity of a new ELISA method for determination of chromogranin A in the diagnosis of pheochromocytoma and neuroblastoma. Clin. Chim. Acta, 1995, 239(1), 57–63.
Unger, N., Hinrichs, J., Deutschbein, T., et al.: Plasma and urinary metanephrines determined by an enzyme immunoassay, but not serum chromogranin A for the diagnosis of pheochromocytoma in patients with adrenal mass. Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes, 2012, 120(8), 494–500.
Bílek, R., Safarík, L., Ciprová, V., et al.: Chromogranin A, a member of neuroendocrine secretory proteins as a selective marker for laboratory diagnosis of pheochromocytoma. Physiol. Res., 2008, 57(Suppl. 1), S171–S179.
Giovanella, L., Squin, N., Ghelfo, A., et al.: Chromogranin A immunoradiometric assay in diagnosis of pheochromocytoma: comparison with plasma metanephrines and 123I-MIBG scan. Q. J. Nucl. Med. Mol. Imaging, 2006, 50(4), 344–347.
Algeciras-Schimnich, A., Preissner, C. M., Young, W. F. Jr., et al.: Plasma chromogranin A or urine fractionated metanephrines follow-up testing improves the diagnostic accuracy of plasma fractionated metanephrines for pheochromocytoma. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2008, 93(1), 91–95.
Whiting, M. J., Doogue, M. P.: Advances in biochemical screening for phaeochromocytoma using biogenic amines. Clin. Biochem. Rev. 2009, 30(1), 3–17.