Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatóságát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041–1048.
Török, O.: Ultrasound screening of chromosomal abnormalities. In: Tóth, Z., Papp, Z. (eds.): Obstetrics and gynecological ultrasound diagnosis. [Chromosoma-rendellenességek ultrahangszűrése. In: Tóth, Z., Papp, Z. (szerk.): Szülészet-nőgyógyászati ultrahang-diagnosztika.] White Golden Book Kft., Budapest, 2001. [Hungarian]
Tóth, S., Hegyesi, H.: The organisation of the human genome. In: Tóth, S., Hegyesi, H. (eds.): Introduction to human genetics. [A humán genom szerveződése. In: Tóth, S., Hegyesi, H. (szerk.): Bevezetés a humángenetikába.] Semmelweis Kiadó, Budapest, 2007. [Hungarian]
Sanger, F., Nicklen, S., Coulson, A. R.: DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 1977, 74(12), 5463–5467.
Metzker, M. L., Raghavachari, R., Richards, S., et al.: Termination of DNA synthesis by novel 3’-modified-deoxyribonucleoside 5’-triphosphates. Nucl. Acids Res., 1994, 22(20), 4259–4267.
Ruiz-Martinez, M. C., Berka, J., Belenkii, A., et al.: DNA sequencing by capillary electrophoresis with replaceable linear polyacrylamide and laser-induced fluorescence detection. Anal. Chem., 1993, 65(20), 2851–2858.
Børsting, C., Morling N.: Next generation sequencing and its applications in forensic genetics. Forensic Sci. Int. Genet., 2015 Feb 14. http://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2015.02.002. [Epub ahead of print]
Ronaghi, M., Karamohamed, S., Pettersson, B., et al.: Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release. Anal. Biochem., 1996, 242(1), 84–89.
Metzker, M. L.: Sequencing technologies – the next generation. Nat. Rev. Genet., 2010, 11(1), 31–46.
Cuckle, H., Benn, P., Pergament, E.: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy as a clinical service. Clin. Biochem., 2015 Feb 27. http://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2015.02.011 [Epub ahead of print]
Voelkerding, K. V., Dames, S. A., Durtschi, J. D.: Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics. Clin. Chem., 2009, 55(4), 641–658.
Mardis, E. R.: Next-generation DNA sequencing methods. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 2008, 9, 387–402.
Mamanova, L., Coffey, A. J., Scott, C. E., et al.: Target-enrichment strategies for next-generation sequencing. Nat. Methods, 2010, 7(2), 111–118.
Dressman, D., Yan, H., Traverso, G., et al.: Transforming single DNA molecules into fluorescent magnetic particles for detection and enumeration of genetic variations. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2003, 100(15), 8817–8822.
Shendure, J., Porreca, G. J., Reppas, N. B., et al.: Accurate multiplex polony sequencing of an evolved bacterial genome. Science, 2005, 309(5741), 1728–1732.
Kim, J. B., Porreca, G. J., Song, L., et al.: Polony multiplex analysis of gene expression (PMAGE) in mouse hypertrophic cardiomyopathy. Science, 2007, 316(5830), 1481–1484.
Leamon, J. H., Lee, W. L., Tartaro, K. R., et al.: A massively parallel PicoTiterPlate™ based platform for discrete picoliter-scale polymerase chain reactions. Electrophoresis, 2003, 24(21), 3769–3777.
Margulies, M., Egholm, M., Altman, W. E., et al.: Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors. Nature, 2005, 437(7057), 376–380.
Tomkinson, A. E., Vijayakumar, S., Pascal, J. M., et al.: DNA ligases: structure, reaction mechanism, and function. Chem. Rev., 2006, 106(2), 687–699.
Landegren, U., Kaiser, R., Sanders, J., et al.: A ligase-mediated gene detection technique. Science, 1988, 241(4869), 1077–1080.
Mihály, Zs., Győrffy, B.: Next generation sequencing technologies (NGST) development and applications. [Következő generációs szekvenálási technológiák kifejlődése és alkalmazásai.] Orv. Hetil., 2011, 152(2), 55–62. [Hungarian]
Chan, K. C., Zhang, J., Hui, A. B., et al.: Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma. Clin. Chem., 2004, 50(1), 88–92.
Giacona, M. B., Ruben, G. C., Iczkowski, K. A., et al.: Cell-free DNA in human blood plasma: length measurements in patients with pancreatic cancer and healthy controls. Pancreas, 1998, 17(1), 89–97.
Mandel, P., Metais, P.: Les acides nucleiques du plasma sanguin chez l’homme. C. R. Acad. Sci. Paris, 1948, 142(3–4), 241–243. [French]
Chen, X. Q., Stroun, M., Magnenat, J. L., et al.: Microsatellite alterations in plasma DNA of small cell lung cancer patients. Nat. Med., 1996, 2(9), 1033–1035.
Nawroz, H., Koch, W., Anker, P., et al.: Microsatellite alterations in serum DNA of head and neck cancer patients. Nat. Med., 1996, 2(9), 1035–1037.
Lo, Y. M., Corbetta, N., Chamberlain, P. F., et al.: Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet, 1997, 350(9076), 485–487.
Lun, F. M., Chiu, R. W., Chan, K. C., et al.: Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma. Clin. Chem., 2008, 54(10), 1664–1672.
Alberry, M., Maddocks, D., Jones, M., et al.: Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat. Diagn., 2007, 27(5), 415–418.
Tsumita, T., Iwanaga, M.: Fate of injected deoxyribonucleic acid in mice. Nature, 1963, 198, 1088–1089.
Lo, Y. M., Zhang, J., Leung, T. N., et al.: Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma. Am. J. Hum. Genet., 1999, 64(1), 218–224.
Swanson, A., Sehnert, A. J., Bhatt, S.: Non-invasive prenatal testing: technologies, clinical assays and implementation strategies for women’s healthcare practitioners. Curr. Genet. Med. Rep., 2013, 1(2), 113–121.
Fan, H. C., Blumenfeld, Y. J., Chitkara, U., et al.: Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2008, 105(42), 16266–16271.
Zimmermann, B., Hill, M., Gemelos, G., et al.: Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y, using targeted sequencing of polymorphic loci. Prenat. Diagn., 2012, 32(13), 1233–1241.
Chiu, R. W., Chan, K. C., Gao, Y., et al.: Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2008, 105(51), 20458–20463.
Sehnert, A. J., Rhees, B., Comstock, D., et al.: Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin. Chem., 2011, 57(7), 1042–1049.
Sparks, A. B., Wang, E. T., Struble, C. A., et al.: Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat. Diagn., 2012, 32(1), 3–9.
Fan, H. C., Blumenfeld, Y. J., Chitkara, U., et al.: Analysis of the size distributions of fetal and maternal cell-free DNA by paired-end sequencing. Clin. Chem., 2010, 56(8), 1279–1286.
Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., et al.: Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet. Gynecol., 2012, 119(5), 890–901. [Erratum, Obstet. Gynecol., 2012, 120(4), 957.]
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics: Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet. Gynecol., 2012, 120(6), 1532–1534.
Bianchi, D. W., Parker, R. L., Wentworth, J., et al.: DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N. Engl. J. Med., 2014, 370(9), 799–808.