View More View Less
  • 1 Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Budapest, Maglódi út 89–91., 1106
  • 2 Debreceni Egyetem, Debrecen
  • 3 Jósa András Egyetemi Oktatókórház, Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza
Full access

Absztrakt

A serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesforma felismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezelés kiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belül a MODY-1 előfordulása ritka, a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 különböző mutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-α gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénes diabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiós diabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tüdőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miatt inzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetest véleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva) inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció körülményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozott családi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekuláris biológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-α gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1 diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, ez a terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzett szűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását. Orv. Hetil., 2016, 157(12), 469–473.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Gaál, Z., Kántor, I., Somogyi, A., et al.: Clinical and genetic heterogeneity of MODY. [A MODY klinikai és genetikai heterogenitása.] Diabetologia Hungarica, 2003, 11(4), 257–263. [Hungarian]

  • 2

    Ledermann, H. M.: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) at least ten times more common in Europe than previously assumed? Diabetologia, 1995, 38(12), 1482.

  • 3

    Malecki, M. T.: The search for undiagnosed MODY patients: what is the next step? Diabetologia, 2010, 53(12), 2465–2467.

  • 4

    Rubio-Cabezas, O., Hattersley, A. T., Njølstad, P. R., et al.: ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr. Diabetes, 2014, 15(Suppl. 20), 47–64.

  • 5

    Fajans, S. S., Conn, J. W.: Tolbutamide-induced improvement in carbohydrate tolerance in young people with mild diabetes mellitus. Diabetes, 1960, 9(2), 83–88.

  • 6

    Tattersall, R. B.: Mild familial diabetes with dominant inheritance. Q. J. Med., 1974, 43(2), 339–357.

  • 7

    Tattersall, R. B., Fajans, S. S.: A difference between the inheritance of classical juvenile-onset and maturity-onset type diabetes of young people. Diabetes, 1975, 24(1), 44–53.

  • 8

    Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S.: Molecular mechanisms and clinical pathophisiology of maturity-onset diabetes of the young. N. Engl. J. Med., 2001, 345(13), 971–980.

  • 9

    Fajans, S. S., Bell, G. I.: MODY – History, genetics, pathophysiology and clinical decision making. Diabetes Care, 2011, 34(8), 1878–1884.

  • 10

    Ellard, S., De Franco, E.: Next-generation sequencing for the diagnosis of monogenic diabetes and discovery of novel aetiologies. In: Gloyn, A. L., McCarthy, M. I. (eds.). Genetics in diabetes. Type 2 diabetes and related traits. Frontiers in Diabetes, Vol. 23). Karger, Basel, 2014, 71–86.

  • 11

    Anik, A., Çatli, G., Abaci, A., et al.: Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 2015, 28(3–4), 251–263.

  • 12

    Jermendy, G. (ed.): Diagnosis of diabetes mellitus, care of diabetic patients in the adulthood. Guideline of the Hungarian Diabetes Association, 2014. [A diabetes mellitus kórismézése, a cukorbetegek kezelése és gondozása felnőttkorban. A Magyar Diabetes Társaság szakmai irányelve, 2014.] Diabetologia Hungarica, 2014, 22(Suppl. 1), 2–84. [Hungarian]

  • 13

    American Diabetes Association: Standards of medical care in diabetes 2016. Diabetes Care, 2016, 39(Suppl. 1), S1–S112.

  • 14

    Gaál, Z., Kántor I., Albert L., et al.: Glucokinase-MODY and gestational diabetes. [Glukokináz-MODY és gestatiós diabetes.] Diabetologia Hungarica, 2006, 14(3), 227–232. [Hungarian]

  • 15

    Yamagata, K.: Roles of HNF1α and HNF4α in pancreatic β-cells: lessons from a monogenic form of diabetes (MODY). Vitam. Horm., 2014, 95, 407–423.

  • 16

    Yamagata, K., Furuta, H., Oda, N., et al.: Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1). Nature 1996, 384(6608), 458–460.

  • 17

    Pearson, E. R., Pruhova, S., Tack, C. J., et al.: Molecular genetics and phenotypic characteristics of MODY caused by hepatocyte nuclear factor 4alpha mutations in a large European collection. Diabetologia, 2005, 48(5), 878–885.

  • 18

    Fajans, S. S., Bell, G. I.: Maturity onset diabetes of the young. a model for genetic studies of diabetes mellitus. In: LeRoith, D., Taylor, S. I., Olefsky, J. M. (eds.): Diabetes mellitus: a fundamental and clinical text. 2nd ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2000.

  • 19

    Ellard, S., Colclough, K.: Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF1A) and 4 alpha (HNF4A) in maturity-onset diabetes of the young. Hum. Mutat., 2006, 27(9), 854-869.

  • 20

    Colclough, K., Bellanne-Chantelot, C., Saint-Martin, C., et al.: Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum. Mutat., 2013, 34(5), 669–685.

  • 21

    Colclough, K., Saint-Martin, C., Timsit, J., et al.: Clinical utility gene card for: Maturity-onset diabetes of the young. Eur. J. Hum. Genet., 2014, 22(9).

    • Crossref
    • Export Citation
  • 22

    Delvecchio, M., Di Paola, R., Mangiacotti, D., et al.: Clinical heterogeneity of abnormal glucose homeostasis associated with the HNF4A R311H mutation. Ital. J. Pediatr., 2014, 40, 58.

    • Crossref
    • Export Citation
  • 23

    Shields, B. M., McDonald, T. J., Ellard, S., et al.: The development and validation of a clinical prediction model to determine the probability of MODY in patients with young-onset diabetes. Diabetologia, 2012, 55(5), 1265–1272.

  • 24

    Bodnár, A., Gaál, Z., Balogh, I., et al.: The predictive value of the MODY calculator in the prediction of monogenic diabetes forms. [A MODY-kalkulátor értéke a monogénes diabetesformák predictiojában.] Diabetologia Hungarica, 2014, 22(1), 33–38. [Hungarian]

  • 25

    Naylor, R. N., John, P. M., Winn, A. N., et al.: Cost-effectiveness of MODY genetic testing: translating genomic advances into practical health applications. Diabetes Care, 2014, 37(1), 202–209.

  • Impact Factor (2018): 0.564
  • Medicine (miscellaneous) SJR Quartile Score (2018): Q3
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.193
  • SJR Hirsch-Index (2018): 18

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

Mendeley citation style is available HERE.

 

MANUSCRIPT SUBMISSION