Bevezetés: A betegségregiszterek kialakítása és működése az epidemiológiai adatok gyűjtésén túl a korszerű betegellátás és a hosszú távra is tervező egészségpolitikai döntések meghozatalát segíti. Célkitűzés: A szerzők a magyarországi Philadelphia-negatív myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek és a betegség hazai jellemzőinek összegyűjtését tűzték ki célul. Módszer: A Tudományos és Kutatásetikai Bizottság 2013. április 8-án kelt engedélyének birtokában online elektronikus adatgyűjtés indult a magyarországi hematológiai ellátóhelyeken. Az epidemiológiai adatok rögzítésén túl felmérték a betegségek jellemzőit a diagnózis idején (vérkép- és csontvelőeltérések), valamint a kísérő cardiovascularis kockázati tényezőket, amely alapján kockázatstratifikáció is történt. Vizsgálták továbbá a hazai kezelési szokásokat. Eredmények: 2015. június 30-ig 901 beteg adatát rögzítették 15 hazai centrumból, tisztítás után 858 beteg (426 polycythaemia verás, 350 essentialis thrombocythaemiás és 82 myelofibrosisos) adata volt értékelhető. Következtetések: Megállapítható, hogy jól működő, könnyen kezelhető országos, online regiszter került kialakításra, amely lehetővé teszi a hazai betegség- és kezelési jellemzők felmérését, azonban további centrumok csatlakozása még pontosabb elemzést tenne lehetővé. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 98–103.
Swerdlow, S. H., Campo, E., Harris, N. L., et al.: WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Fourth Edition. IARC Press, Lyon, France, 2008.
Klampfl, T., Gisslinger, H., Harutyunyan, A. S., et al.: Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N. Engl. J. Med., 2013, 369(25), 2379–2390.
Moulard, O., Mehta, J., Fryzek, J., et al.: Epidemiology of myelofibrosis, essential thrombocythemia, and polycythemia vera in the European Union. Eur. J. Hematol., 2014, 92(4), 289–297.
Titmarsh, G. J., Duncombe, A. S., McMullin, M. F., et al.: How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta analysis. Am. J. Hematol., 2014, 89(6), 581–587.
Tefferi, A., Guglielmelli, P., Larson, D. R., et al.: Long-term survival and blast transformation in molecularly annotated essential thrombocythemia, polycythemia vera and myelofibrosis. Blood, 2014, 124(16), 2507–2513.
Dombi, P.: Myeloproliferative neoplasias – Analysis of VAEB regional data. [Myeloproliferatív neoplasiák – VAEB régiós adatfeldolgozás.] Magy. Belorv. Arch., 2012, 65(6), 355. [Hungarian]
Harrison, C. N., Robinson, S. E.: Myeloproliferative disorders in pregnancy. Hematol. Oncol. Clin. North Am., 2011, 25(2), 261–275.
Landolfi, R., Gennaro, L.: Prevention of thrombosis in polycythemia vera and essential thrombocythemia. Haematologica, 2008, 93(3), 331–335.
Masszi, T.: Novel approaches in the diagnosis and treatment of chronic myeloproliferative illnesses. [Újdonságok a krónikus myeloproliferativ betegségek diagnózisában és kezelésében.] Magy. Belorv. Arch., 2014, 67(5), 354–357. [Hungarian]
Demeter, J., Nagy, Zs.: Principles of advanced diagnosis and treatment of chronic myeloproliferative neoplasias. [A krónikus myeloproliferatív neopláziák korszerű diagnosztikája és kezelésének irányelvei.] Magy. Orvos, 2013, 21(5), 30–34. [Hungarian]
Krähling, T., Balassa, K., Meggyesi, N., et al.: Complex molecular genetic diagnostic algorithm in the diagnosis of myeloproliferative neoplasms. [Komplex molekuláris genetikai vizsgálati algoritmus myeloproliferativ neoplasiák diagnosztikájában.] Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081. [Hungarian]
Kralovics, R., Passamonti, F., Buser, A. S., et al.: A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N. Engl. J. Med., 2005, 352(17), 1779–1790.
Demeter, J., Fodor, A., Balassa, K., et al.: Familial myeloproliferative disorders from the eye of the physician. [A familiáris myeloproliferatív betegségek a belgyógyász szemével.] Magy. Belorv. Arch., 2009, 62(3), 163–169. [Hungarian]
Rare disease registries in Europe. http://www.orpha.net/orphacom/docs/GB/Registries.pdf
Fövényi, J.: Hungarian National Diabetes Program. [Magyar Nemzeti Diabétesz Program.] Diab. Hung., 1995, 3, 145–168. [Hungarian]
Illés, Á., Keresztes, K., Miltényi, Zs., et al.: Epidemiology and treatment data of the Hodgkin’s disease in Hungary – a report from the Hodgkin’s disease working group. [A Hodgkin-kór hazai epidemiológiai és kezelési adatai – A Hodgkin-kór Munkacsoport beszámolója.] Hematol. Transzfuziol., 2004, 37(3), 155–165. [Hungarian]