View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
Open access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A magzati fejlődési rendellenességek születéskori prevalenciája 2–3% körül van. Célunk a praenatalis ultrahangvizsgálat hatékonyságának az elemzése volt a fejlődési rendellenességek felismerésében. Módszer: Vizsgálatunk során hét év anyagában 1200, fejlődési rendellenességben szenvedő magzat praenatalis ultrahang- és postnatalis klinikai, illetve fetopatológiai adatait dolgoztuk fel. Eredmények: Ezerkétszáz, fejlődési rendellenességben érintett magzat adatait dolgoztuk fel. Az anyai átlagéletkor a szülés/vetélés idején 29,96 ± 5,88 év volt. Az 1200-ból 671 esetben végződött szüléssel a várandósság, a gesztációs kor átlaga a szülés idején 35,26 ± 4,2 hét volt, míg a magzatok súlya 2408,67 ± 944,41 g. Ötszázhuszonkilenc vetélés fordult elő, a gesztációs kor átlaga 19,88 ± 2,53 hét volt. Az 1200 magzatból 73-nál fordult elő kromoszóma-rendellenesség, 211 esetben pedig multiplex malformatio. Megállapíthattuk, hogy a magzati craniospinalis rendellenességek és mellkasi eltérések nagy hatékonysággal vizsgálhatók a méhen belüli magzatnál (72,65% és 67,7%). Magas szenzitivitással tudtuk kimutatni a hasi malformatiókat (59,58%), az urogenitalis rendellenességeket (54,55%), illetve a végtag- és csontrendszeri eltéréseket (50%). Ezzel szemben az arc és nyak rendellenességeinek kimutatása alacsony hatékonyságú volt (31,85%). Következtetések: Az esetek körülbelül felében egyezett meg a postnatalisan/vetélést követően talált rendellenesség a praenatalisan diagnosztizált magzati anomáliával. Az eredményeink azt igazolják, hogy az ultrahangvizsgálat a congenitalis malformatiók diagnosztikájában fontos szerepet játszik, azonban valamennyi fejlődési rendellenesség kimutatását nem teszi lehetővé. Orv Hetil. 2017; 158(45): 1794–1801.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Levi S. Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations. Prenat Diagn. 2002; 22: 285–295.

  • 2

    Fadda GM, Capobianco G, Balata A, et al. Routine second trimester ultrasound screening for prenatal detection of fetal malformations in Sassari University Hospital, Italy: 23 years of experience in 42,256 pregnancies. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009; 144: 110–114.

  • 3

    Van Dorsten JP, Hulsey TC, Newman RB, et al. Fetal anomaly detection by second-trimester ultrasonography in a tertiary center. Am J Obstet Gynecol. 1998; 178: 742–749.

  • 4

    Saltvedt S, Almström H, Kublickas M, et al. Detection of malformations in chromosomally normal fetuses by routine ultrasound at 12 or 18 weeks of gestation–a randomised controlled trial in 39,572 pregnancies. BJOG 2006; 113: 664–674.

  • 5

    Marek J, Tomek V, Skovranek J, et al. Prenatal ultrasound screening of congenital heart disease in an unselected national population: a 21-year experience. Heart 2011; 97: 124–130.

  • 6

    Rosselli P, Nossa S, Huérfano E, et al. Prenatal ultrasound diagnosis of congenital talipes equinovarus in Bogota (Colombia) between 2003 and 2012. Iowa Orthop J. 2015; 35: 156–159.

  • 7

    Dicke JM, Piper SL, Goldfarb CA. The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities – a 20-year single-center experience. Prenat Diagn. 2015; 35: 348–353.

  • 8

    Papp Z, Tóth-Pál E, Papp C, et al. Impact of prenatal mid-trimester screening on the prevalence of fetal structural anomalies: a prospective epidemiological study. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995; 6: 320–326.

  • 9

    Beke A, Papp Cs, Tóth-Pál E, et al. Cytogenetic exploration of fetal ultrasound anomalies. [Ultrahangvizsgálattal észlelt magzati anomáliák citogenetikai feltárása.] Orv Hetil. 2004; 145: 2123–2133. [Hungarian]

  • 10

    Papp Cs, Bán Z, Szigeti Zs, et al. The role of ultrasonography in second trimester screening for fetal chromosome aberrations. [A terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat szerepe a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésében.] Orv Hetil. 2006; 147: 2131–2137. [Hungarian]