Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 158: Issue 47
Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok
Authors:
András Gellért Barta Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szentkirályi u. 46., 1088

Search for other papers by András Gellért Barta in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Csaba Sumánszki Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szentkirályi u. 46., 1088

Search for other papers by Csaba Sumánszki in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Péter Reismann Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szentkirályi u. 46., 1088

Search for other papers by Péter Reismann in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1868–1872
Online Publication Date:
Nov 2017
Publication Date:
01 Nov 2017
Article Category:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2017.30889
Keywords:
phenylketonuria; csont; csontsűrűség; felnőtt; diéta; phenylketonuria; bone; bone mineral density; adult; diet
Open access
Get Permissions

Absztrakt:

Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűségét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin–tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182–1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24–99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5–35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (–0,1550–0,7800) g/cm2, a lumbalis csigolyán +0,0120 (–0,57300–0,3130) g/cm2 volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868–1872.

  • 1

    Demirdas S, Coakley KE, Bisschop PH, et al. Bone health in phenylketonuria: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 17.

  • 2

    Adamczyk P, Morawiec-Knysak A, Płudowski P, et al. Bone metabolism and the muscle-bone relationship in children, adolescents and young adults with phenylketonuria. J. Bone Miner Metab. 2011; 29: 236–244.

  • 3

    Hillman L, Schlotzhauer C, Lee D, et al. Decreased bone mineralization in children with phenylketonuria under treatment. Eur J Pediatr. 1996; 155(Suppl): S148–S152.

  • 4

    Lewiecki EM, Watts NB. New guidelines for the prevention and treatment of osteoporosis. South Med J. 2009; 102: 175–179.

  • 5

    Porta F, Mussa A, Zanin A, et al. Impact of metabolic control on bone quality in phenylketonuria and mild hyperphenylalaninemia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011; 52: 345–350.

  • 6

    Greeves LG, Carson DJ, Magee A, et al. Fractures and phenylketonuria. Acta Paediatr. 1997; 86: 242–244.

  • 7

    Barat P, Barthe N, Redonnet-Vernhet I, et al. The impact of the control of serum phenylalanine levels on osteopenia in patients with phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2002; 161: 687–688.

  • 8

    Modan-Moses D, Vered I, Schwartz G, et al. Peak bone mass in patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 202–208.

  • 9

    De Groot MJ, Hoeksma M, Van Rijn M, et al. Relationships between lumbar bone mineral density and biochemical parameters in phenylketonuria patients. Mol Genet Metab. 2012; 105: 566–570.

  • 10

    Zeman J, Bayer M, Stepán J. Bone mineral density in patients with phenylketonuria. Acta Paediatr. 1999; 88: 1348–1351.

  • 11

    Coakley KE, Douglas TD, Singh RH. Using predictive modeling to estimate bone mineral density in children and adults with phenylketonuria. Osteoporos Int. 2013; p. S431–S432.

  • 12

    Porta F, Roato I, Mussa A, et al. Increased spontaneous osteoclastogenesis from peripheral blood mononuclear cells in phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2008; 31: 339–342.

  • 13

    Nagasaka H, Tsukahara H, Takatani T, et al. Cross-sectional study of bone metabolism with nutrition in adult classical phenylketonuric patients diagnosed by neonatal screening. J Bone Miner Metab. 2011; 29: 737–743.

  • 14

    Pérez-Dueñas B, Cambra FJ, Vilaseca M, et al. New approach to osteopenia in phenylketonuric patients. Acta Paediatr. 2002; 91: 899–904.

  • 15

    Van Calcar SC, MacLeod EL, Gleason ST, et al. Improved nutritional management of phenylketonuria by using a diet containing glycomacropeptide compared with amino acids. Am J Clin Nutr. 2009; 89: 1068–1077.

  • 16

    Deglaire A, Fromentin C, Fouillet H, et al. Hydrolyzed dietary casein as compared with the intact protein reduces postprandial peripheral, but not whole-body, uptake of nitrogen in humans. Am J Clin Nutr. 2009; 90: 1011–1022.

  • 17

    Strope MA, Nigh P, Carter MI, et al. Physical activity-associated bone loading during adolescence and young adulthood is positively associated with adult bone mineral density in men. Am J Mens Health 2015; 9: 442–450.

  • 18

    Tveit M, Rosengren BE, Nilsson JÅ, et al. Exercise in youth: High bone mass, large bone size, and low fracture risk in old age. Scand J Med Sci Sports 2015; 25: 453–461.

  • 19

    Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs. Mol Genet Metab. 2014; 112: 87–122.

  • 20

    Kanis JA, Melton LJ 3rd., Christiansen C, et al. The diagnosis of osteoporosis. J Bone Miner Res. 1994; 9: 1137–1141.

  • 21

    International Society for Clinical Densitometry. 2015 Official positions – adult. Available from: http://www.iscd.org/official-positions/2015-iscd-official-positions-adult/ [accessed: July 16, 2017].

  • 22

    Lage S, Bueno M, Andrade F, et al. Fatty acid profile in patients with phenylketonuria and its relationship with bone mineral density. J Inherit Metab Dis., 2010; 33(Suppl 1): S363–S371.

  • 23

    Van Spronsen F J, van Wegberg J, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diab Endocrinol. 2017; 9: 743–756.

  • 24

    Cosman F, de Beur SJ, LeBoff MS, et al. Clinician’s guide to prevention and treatment of osteoporosis. Osteoporos Int. 2014; 25: 2359–2381.

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • István BERKES (professor emeritus, Magyar Testnevelési és Sporttudományi Egyetem, Egészségtudományi és Sportorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Zsófia EGYED (osztályvezető főorvos, Uzsoki utcai Kórház, Radiológiai Osztály, Budapest)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Sándor FEKETE (ny. osztályvezető főorvos, Dél-pesti Centrum Kórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • László SÁGODI (egyetemi tanár, Miskolci Egyetem, Preventív Egészségtudományi Tanszék, Miskolc)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • János URBANCSEK (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.9
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.25
Rank by Journal Citation Indicator Q3 (Medicine, General & Internal)
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q2 (General Medicine)
SNIP 0.345
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

 

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2025 0 34 8
Feb 2025 0 49 5
Mar 2025 0 44 4
Apr 2025 0 16 9
May 2025 0 11 5
Jun 2025 0 21 8
Jul 2025 0 0 0