View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs, Rét u. 2., 7623
  • 2 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs
  • 3 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs
  • 4 Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Győr
  • 5 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
  • 6 MTA–SE Gyermekgyógyászati és Nefrológiai Kutatócsoport, Budapest

Absztrakt:

Rekurráló rhabdomyolysis miatt kezelt 46 éves nő esetét ismertetjük. Betegünknél a metabolikus myopathia hátterében a zsírsav-oxidáció veleszületett zavarát, hosszú szénláncú acil-koenzim A-dehidrogenáz-hiányt diagnosztizáltunk, miután kóros acil-karnitin- és vizeletszervessav-profilt, valamint alacsony residualis enzimaktivitást detektáltunk, végül genetikai vizsgálattal patogén eltérést igazoltunk. A dietoterápia bevezetése után sem kórházi kezelést igénylő metabolikus krízis nem fordult elő, sem myopathia nem alakult ki. Az eset kapcsán áttekintjük a rhabdomyolysis és a terhelés utáni izompanaszok differenciáldiagnosztikáját, különös tekintettel a metabolikus myopathiákra. Kiemeljük a zsírsav-oxidációs zavarok jellegzetességeit, illetve a hosszú szénláncú zsírsav-oxidációs zavarok akut ellátásának és gondozásának alapelveit. A metabolikus myopathiák csoportjába tartozó betegségek jól kezelhetőek, és a betegek számára megfelelő életminőséget biztosíthatunk, azonban az elsősorban zsírsav-oxidációs zavarokra jellemző, gyorsan kialakuló metabolikus krízis súlyos, akár halálos kimenetelű is lehet. Több, ebbe a csoportba tartozó betegség szerepel az újszülöttkorban szűrt anyagcsere-betegségek között, azonban esetünk ismertetésével is szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy egyes esetekben az első tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Ismétlődő rhabdomyolysis esetén bármely korú betegnél fel kell vetni az öröklődő anyagcserezavar lehetőségét. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1873–1882.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, et al. Rhabdomyolysis: review of the literature. Neuromuscul Disord. 2014; 8: 651–659.

  • 2

    Vissing J, Di Donato S, Taroni F. Metabolic myopathies. In: Karpati G. (ed.) Disorders of voluntary muscle. Cambridge University Press, 2010; pp. 390–408.

  • 3

    Andersen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, et al. Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am J Hum Genet. 1999; 64: 479–494.

  • 4

    Melli G, Chaudhry V, Cornblath DR. Rhabdomyolysis: an evaluation of 475 hospitalized patients. Medicine (Baltimore) 2005; 84: 377–385.

  • 5

    Chan EK, Kornberg AJ, Ryan MM. A diagnostic approach to recurrent myalgia and rhabdomyolysis in children. Arch Dis Child. 2015; 100: 793–797.

  • 6

    Nance JR, Mammen AL. Diagnostic evaluation of rhabdomyolysis. Muscle Nerve 2015; 51: 793–810.

  • 7

    Scalco RS, Snoeck M, Quinlivan R, et al. Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? BMJ Open Sport Exerc Med. 2016; 2: e000151.

  • 8

    García-Rodríguez LA, González-Pérez A, Stang MR, et al. The safety of rosuvastatin in comparison with other statins in over 25,000 statin users in the Saskatchewan Health Databases. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2008; 17: 953–961.

  • 9

    Harangi M, Zsíros N, Juhász L, et al. Statin-induced adverse effects – facts and genes. [Statin okozta mellékhatások – tények és gének.] Orv Hetil. 2013; 154: 83–92. [Hungarian]

  • 10

    Law M, Rudnicka AR. Statin safety: a systematic review. Am J Cardiol. 2006; 97: 52C–60C.

  • 11

    Montero J, Lovesio C, Godoy MV, et al. Rhabdomyolisis caused by spinning in nine patients. Medicina (B Aires) 2009; 69: 153–156.

  • 12

    Ramme AJ, Vira S, Alaia MJ, et al. Exertional rhabdomyolysis after spinning: case series and review of the literature. J Sports Med Phys Fitness 2016; 56: 789–793.

  • 13

    Inklebarger J, Galanis N, Kirkos J, et al. Exercise-induced rhabdomyolysis from stationary biking: a case report. Hippokratia 2010; 14: 279–280.

  • 14

    Arányi J, Radó J. Rhabdomyolysis in a medical student induced by body-building exercise (rhabdomyolysis following acute muscular exertion). [Rhabdomyolysis „testépítő” orvostanhallgatóban. (Heveny izomtúlterhelést követő rhabdomyolysis).] Orv Hetil. 1992; 133: 1965–1967. [Hungarian]

  • 15

    Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010; 10: 118–126.

  • 16

    Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RD, et al. Rhabdomyolysis: a genetic perspective. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 51.

  • 17

    Darras BT, Friedman NR. Metabolic myopathies: a clinical approach. Part I. Pediatr Neurol. 2000; 22: 87–97.

  • 18

    Lahoria R, Milone M. Rhabdomyolysis featuring muscular dystrophies. J Neurol Sci. 2016; 361: 29–33.

  • 19

    Lucia A, Nogales-Gadea G, Pérez M, et al. McArdle disease: what do neurologists need to know? Nat Clin Pract Neurol. 2008; 4: 568–577.

  • 20

    Angelini C, Federico A, Reichmann H, et al. Fatty acid mitochondrial disorders. In: Gilhus NE, Barnes MP, Brainin M (eds.) European handbook of neurological management. 2nd edn. Wiley-Blackwell, Oxford, 2011; pp. 501–511.

  • 21

    Leslie ND, Valencia CA, Strauss AW, et al. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. 2009 May 28. [Updated 2014 Sep 11.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/

  • 22

    Rocha H, Castiñeiras D, Delgado C, et al. Birth prevalence of fatty acid – Oxidation disorders in Iberia. JIMD Rep. 2014; 16: 89–94.

  • 23

    Kluge S, Kühnelt P, Block A, et al. A young woman with persistent hypoglycemia, rhabdomyolysis, and coma: recognizing fatty acid oxidation defects in adults. Crit Care Med. 2003; 31: 1273–1276.

  • 24

    Zia A, Kolodny EH, Pastores GM. Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a pair of mildly affected monozygotic twin sister in their late fifties. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 817.

  • 25

    Shintani S, Shiigai T, Sugiyama N. Atypical presentation of carnitine palmitoyl transferase (CPT) deficiency as status epilepticus. J Neurol Sci. 1995; 129: 69–73.

  • 26

    Cho SY, Siu TS, Ma O, et al. Novel mutations in myopathic form of carnitine palmitoyl transferase II deficiency in a Chinese patient. Clin Chim Acta 2013; 425: 125–127.

  • 27

    Sim KG, Hammond J, Wilcken B. Strategies for the diagnosis of mitochondrial fatty acid beta-oxidation disorders. Clin Chim Acta 2002; 323: 37–58.

  • 28

    Kompare M, Rizzo WB. Mitochondrial fatty-acid oxidation disorders. Semin Pediatr Neurol. 2008; 15: 140–149.

  • 29

    Laforet P, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, et al. Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency. Neuromuscul Disord. 2009; 19: 324–329.

  • 30

    Tobon A. Metabolic myopathies. Continuum (Minneapolis Minn). 2013; 19: 1571–1597.

  • 31

    Nance JR, Mammen AL. Diagnostic evaluation of rhabdomyolysis. Muscle Nerve 2015; 51: 793–810.

  • 32

    British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines. Available at: http://www.bimdg.org.uk/guidelines/guidelines-adult.asp (2017. 10. 09.) http://www.bimdg.org.uk/store/guidelines/ER-AandE_LCFAO_2017_469137_05042017.pdf http://www.bimdg.org.uk/store/guidelines/ER-AandE_LCFAO_2017_469137_05042017.pdf

  • 33

    Arnold GL, VanHove J, Freedenberg D, et al. A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2009; 96: 85–90.

  • 34

    Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 498–505.

  • 35

    Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 488–497.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Nov 2020 0 13 19
Dec 2020 0 12 20
Jan 2021 0 7 36
Feb 2021 0 4 33
Mar 2021 0 15 44
Apr 2021 0 6 25
May 2021 0 0 0