Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 158: Issue 47
Williams–Beuren-szindróma (Williams-szindróma)
Authors:
Györgyi Miklós Surrey and Sussex NHS Trust, Redhill, Egyesült Királyság

Search for other papers by Györgyi Miklós in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
György Fekete Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest

Search for other papers by György Fekete in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Irén Haltrich Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest

Search for other papers by Irén Haltrich in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Miklós Tóth Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szentkirályi u. 46., 1088

Search for other papers by Miklós Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Péter Reismann Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szentkirályi u. 46., 1088

Search for other papers by Péter Reismann in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
1883–1888
Online Publication Date:
Nov 2017
Publication Date:
01 Nov 2017
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2017.30905
Keywords:
Williams–Beuren-szindróma; mentális retardáció; genetikai vizsgálat; Williams syndrome; mental retardation; genetic analysis
Open access
Get Permissions

Absztrakt:

A Williams–Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közlemény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1883–1888.

  • 1

    Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics 2001; 107: 1192–1204.

  • 2

    Urban Z, Helms C, Fekete Gy, et al. 7q11.23 deletion in Williams syndrome arise as a consequence of unequal meiotic crossover. Am J Hum Genet. 1996; 59: 958–962.

  • 3

    Bayés M, Magano LF, Rivera N, et al. Mutation mechanism of Williams–Beuren syndrome deletions. Am J Hum Genet. 2003; 73: 131–151.

  • 4

    Stock AD, Spallone PA, Dennis TR, et al. Heat shock protein 27 gene: chromosomal and molecular location and relationship to Williams syndrome. Am J Med Genet. 2003; 120A: 320–325.

  • 5

    Hinsley TA, Cunliffe P, Tipney HJ, et al. Comparison of TFII-I gene family members deleted in Williams–Beuren syndrome. Protein Sci. 2004; 13: 2588–2599.

  • 6

    Jackson TA, Taylor HE, Sharma D, et al. Vascular endothelian growth factor receptor-2: counter regulation by transcription factors, TFII and TFII-IRD1. J Biol Chem. 2005, 280: 29856–29863.

  • 7

    Morris CA, Mervis CB, Hobart HH, et al. GTF2I hemozygosity implicated in mental retardation in Williams syndrome: genotype-phenotype analysis of five families with deletions in the Williams syndrome region. Am J Med Genet. 2003; 123A: 45–59.

  • 8

    Osborne LR, Campbell T, Daradich A, et al. Identification of a putative transcription factor gene (WBSCR11) that is commonly deleted in Williams–Beuren syndrome. Genomics 1999; 57: 279–284.

  • 9

    Del Campo M, Antonell A, Magano LF, et al. Hemozygosity at the NCF1 gene in patients with Williams–Beuren syndrome decreases their risk of hypertension. Am J Hum Genet. 2006; 78: 533–542.

  • 10

    Frangiskakis JM, Ewart AK, Morris CA, et al. LIM-kinase 1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 1996; 86: 59–69.

  • 11

    Morris CA, Mervis CB. Williams syndrome and related disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000; 1: 461–484.

  • 12

    Ewart AK, Morris CA, Ensing GJ, et al. A human vascular disorder, supravalvular aorta stenosis, maps to chromosome 7. Proc Natl Acad Sci USA. 1993; 90: 3226–3230.

  • 13

    Urbán Zs, Kiss E, Kádár K, et al. Genetic diagnosis of Williams syndrome. [A Williams-szindróma genetikai diagnózisa.] Orv Hetil. 1997; 138: 1749–1752. [Hungarian]

  • 14

    Urban Z, Csiszar K, Fekete Gy, et al. A tetranucleotide repeat polymorphism within the human elastin gene (ELNi1). Clin Genet. 1997; 51: 133–134.

  • 15

    Grimm T, Wesselhoeft H. Zur Genetik des Williams–Beuren-Syndroms und der isolierten Form der supravalvuläeren Aortenstenose (Untersuchungen von 128 Familien). Z Kardiol. 1980; 69: 168–172.

  • 16

    Morris CA, Demsey SA, Leonard CO, et al. Natural history of Williams syndrome: physical characteristics. J Paediatr. 1988; 113: 318–326.

  • 17

    Collins RT 2nd, Kaplan P, Somes GW, et al. Long-term outcomes of patients with cardiovascular abnormalities and Williams syndrome. Am J Cardiol. 2010; 105: 874–878.

  • 18

    Collins RT 2nd. Cardiovascular disease in Williams syndrome. Circulation 2013; 127: 2125–2134.

  • 19

    Pham PP, Moller JH, Hills C, et al. Cardiac catheterization and operative outcomes from a multicenter consortium for children with Williams syndrome. Pediatr Cardiol. 2009; 30: 9–14.

  • 20

    Bird LM, Billman GF, Lacro RV, et al. Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases. J Pediatr. 1996; 129: 926–931.

  • 21

    Collins RT 2nd, Aziz PF, Gleason MM, et al. Abnormalities of cardiac repolarization in Williams syndrome. Am J Cardiol. 2010; 106: 1029–1033.

  • 22

    Horowitz PE, Akhtar S, Wulff JA, et al. Coronary artery disease and anesthesia-related death in children with Williams syndrome. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2002; 16: 739–741.

  • 23

    Ardinger RH Jr., Goetz KK, Mattioli LF. Cerebrovascular stenoses with cerebral infarction in a child with Williams syndrome. Am J Med Genet. 1994; 51: 200–202.

  • 24

    Soper R, Chaloupka JC, Fayad PB, et al. Ischemic stroke and intracranial multifocal cerebral arteriopathy in Williams syndrome. J Paediatr. 1995; 126: 945–948.

  • 25

    Pober BR. Williams–Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010; 362: 239–252.

  • 26

    Pober BR, Lacro RV, Rice C, et al. Renal findings in 40 individuals with Williams syndrome. Am J Med Genet. 1993; 46: 271–274.

  • 27

    Kaplan P, Kirschner M, Watters G, et al. Contractures in patients with Williams syndrome. Pediatrics 1989; 84: 895–899.

  • 28

    Greer MK, Brown FR 3rd, Pai GS, et al. Cognitive, adaptive and behavioural characteristics of Williams syndrome. Am J Med Genet. 1997; 74: 521–525.

  • 29

    Davies M, Howlin P, Udwin O. Independence and adaptive behaviour in adults with Williams syndrome. Am J Med Genet. 1997; 70: 188–195.

  • 30

    Urbán Zs, Fekete Gy, Urbán E, et al. Williams’syndrome: cognitive profile and possibilities of development. [Williams-szindróma: kognitív profil és fejlesztési lehetőségek.] Gyógypedagógiai Szemle 1997; 25: 81–87. [Hungarian]

  • 31

    Dykens EM. Anxiety, fears and phobias in persons with Williams syndrome. Dev Neuropsychol. 2003; 23: 291–316.

  • 32

    Klein-Tasman BP, Mervis CB. Distinctive personality characteristics of 8-, 9-, and 10-year-olds with Williams syndrome. Dev Neuropsychol. 2003; 23: 269–290.

  • 33

    Williams Syndrome Guideline Development Group: Management of Williams Syndrome. A Clinical Guideline. Available from: http://www.williams-syndrome.org.uk

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • István BERKES (professor emeritus, Magyar Testnevelési és Sporttudományi Egyetem, Egészségtudományi és Sportorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Zsófia EGYED (osztályvezető főorvos, Uzsoki utcai Kórház, Radiológiai Osztály, Budapest)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Sándor FEKETE (ny. osztályvezető főorvos, Dél-pesti Centrum Kórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • László SÁGODI (egyetemi tanár, Miskolci Egyetem, Preventív Egészségtudományi Tanszék, Miskolc)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • János URBANCSEK (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2024  
Scopus  
CiteScore  
CiteScore rank  
SNIP  
Scimago  
SJR index 0.227
SJR Q rank Q4

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2025 0 46 43
Feb 2025 0 46 49
Mar 2025 0 44 55
Apr 2025 0 19 21
May 2025 0 18 42
Jun 2025 0 19 15
Jul 2025 0 0 0