View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Al-Herz W, Nanda A. Skin manifestations in primary immunodeficient children. Pediatr Dermatol. 2011; 28: 494–501.

  • 2

    Relan M, Lehman HK. Common dermatologic manifestations of primary immune deficiencies. Curr Allergy Asthma Rep. 2014; 14: 480.

  • 3

    Maródi L. Modern view of primary immunodeficiencies. [A primer immundeficienciák modern szemlélete. Orvostovábbképző Szle. 2017; 24: 36–43. [Hungarian]

  • 4

    Berron-Ruiz A, Berron-Perez R, Ruiz-Maldonado R. Cutaneous markers of primary immunodeficiency diseases in children. Pediatr Dermatol. 2000; 17: 91–96.

  • 5

    Moin A, Farhoudi A, Moin M, et al. Cutaneous manifestations of primary immunodeficiency diseases in children. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2006; 5: 121–126.

  • 6

    Ruffner MA, Sullivan KE, Henrickson SE. Recurrent and sustained viral infections in primary immunodeficiencies. Front Immunol. 2017; 8: 665.

  • 7

    Lehman H. Skin manifestations of primary immune deficiency. Clin Rev Allergy Immunol. 2014; 46: 112–119.

  • 8

    Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, et al. Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 26.

  • 9

    Thakur N, Sodani R, Chandra J, et al. Leukocyte adhesion defect type 1 presenting with recurrent pyoderma gangrenosum. Indian J Dermatol. 2013; 58: 158.

  • 10

    Arbiser JL. Genetic immunodeficiencies: cutaneous manifestations and recent progress. J Am Acad Dermatol. 1995; 33: 82–89.

  • 11

    Minegishi Y, Saito M. Cutaneous manifestations of hyper IgE syndrome. Allergol Int. 2012; 61: 191–196.

  • 12

    Williams KW, Milner JD, Freeman AF. Eosinophilia associated with disorders of immune deficiency or immune dysregulation. Immunol Allergy Clin North Am. 2015; 35: 523–544.

  • 13

    Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol. 2014; 26: 454–470.

  • 14

    Oh J, Freeman AF, NISC Comparative Sequencing Program, et al. The altered landscape of the human skin microbiome in patients with primary immunodeficiencies. Genome Res. 2013; 23: 2103–2114.

  • 15

    Puel A, Cypowyj S, Maródi L, et al. Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012; 12: 616–622.

  • 16

    Okada S, Puel A, Casanova JL, et al. Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. Clin Transl Immunol. 2016; 5: e114.

  • 17

    Lanternier F, Cypowyj S, Picard C, et al. Primary immunodeficiencies underlying fungal infections. Curr Opin Pediatr. 2013; 25: 736–747.

  • 18

    Pichard DC, Freeman AF, Cowen EW. Primary immunodeficiency update: Part I. Syndromes associated with eczematous dermatitis. J Am Acad Dermatol. 2015; 73: 355–364.

  • 19

    Sillevis Smitt JH, Kuijpers TW. Cutaneous manifestations of primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr. 2013; 25: 492–497.

  • 20

    Gulácsy V, Maródi L. Wiskott–Aldrich syndrome. [Wiskott–Aldrich-szindróma.] Orv Hetil. 2008; 149: 1367–1371. [Hungarian]

  • 21

    Catucci M, Castiello MC, Pala F, et al. Autoimmunity in Wiskott–Aldrich syndrome: an unsolved enigma. Front Immunol. 2012; 3: 209.

  • 22

    Ariga T. Wiskott–Aldrich syndrome; an X-linked primary immunodeficiency disease with unique and characteristic features. Allergol Int. 2012; 61: 183–189.

  • 23

    Sarkar R, Garg VK. Erythroderma in children. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2010; 76: 341–347.

  • 24

    Dhar S, Banerjee R, Malakar R. Neonatal erythroderma: Diagnostic and therapeutic challenges. Indian J Dermatol. 2012; 57: 475–478.

  • 25

    Benkő R, Csikós M, Becker K, et al. The Comèl–Netherton syndrome and molecular background. [Comèl–Netherton-szindróma és molekuláris biológiai háttere.] Bőrgyógy Venerol Szle. 2005; 81: 54–57. [Hungarian]

  • 26

    Longhurst HJ, Tarzi MD, Ashworth F, et al. C1 inhibitor deficiency: 2014 United Kingdom consensus document. Clin Exp Immunol. 2015; 180: 475–483.

  • 27

    Henao MP, Kraschnewski JL, Kelbel T, et al. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care. Ther Clin Risk Manag. 2016; 12: 701–711.

  • 28

    Duffy KL, Green L, Harris R, et al. Treatment of nephrogenic systemic fibrosis with Re-PUVA. J Am Acad Dermatol. 2008; 59: S39–S40.

  • 29

    Maródi L. Inborn errors of T cell immunity underlying autoimmune diseases. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13: 97–99.

  • 30

    Carneiro-Sampaio M, Liphaus BL, Jesus AA, et al. Understanding systemic lupus erythematosus physiopathology in the light of primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2008; 28(Suppl 1): S34–S41.

  • 31

    Ivonye C, Jamched U, Anderson D, et al. Uncommon skin lesion in ataxia-telangiectasia. Int J Dermatol. 2008; 47: 1051–1052.

  • 32

    Gennery A. Recent advances in understanding and treating chronic granulomatous disease. F1000Res. 2017; 6: 1427.

  • 33

    Dotta L, Parolini S, Prandini A, et al. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculo-cutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 168.

  • 34

    Reiger Zs, Varga G, Tóth B, et al. Molecular diagnosis and therapeutic measures in patients with dyskeratosis congenita. [Dyskeratosis congenita: Molekuláris diagnosztika és terápiás lehetőségek.] Orv Hetil. 2010; 151: 285–292. [Hungarian]

  • 35

    Fernández García MS, Teruya-Feldstein J. The diagnosis and treatment of dyskeratosis congenita: a review. J Blood Med. 2014; 5: 157–167.

  • 36

    Erdős M, Tóth B, Almássy Z, et al. Cartilage-hair hypoplasia. [Porc-haj hypoplasia.] Orv Hetil. 2008; 149: 209–217. [Hungarian]

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2020 0 29 93
Nov 2020 0 26 54
Dec 2020 0 19 64
Jan 2021 0 14 70
Feb 2021 0 13 71
Mar 2021 0 14 96
Apr 2021 0 1 19