View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Tűzoltó u. 7–9., 1094
Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

  • 1

    Maródi L. Pediatrics. [Gyermekgyógyászat.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2014. [Hungarian]

  • 2

    Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf B. Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. Churchill Livingstone, New York, 2002; pp. 1184–1201.

  • 3

    Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991; 87: 81–83.

  • 4

    Szabolcs J. Turner syndrome. [Turner-szindróma]. Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2017; 22: 110–111. [Hungarian]

  • 5

    Papp Z, Bán Z. Genomics in XXI. century’s medicine; Prenatal and pre-implantation diagnostics. [Genomika a XXI. század orvoslásában; Praenatalis és preimplantációs diagnosztika.] Magy Tud. 2006; 3: 322–329. [Hungarian]

  • 6

    Méhes K, Kosztolányi Gy. A precise description of the phenotype: The contribution of the clinician to clarifying genotype-phenotype correlations. [A fenotípus pontos leírása: A klinikus hozzájárulása a genotípus-fenotípus összefüggések tisztázásához.] Orv Hetil. 2006; 147: 1059–1061. [Hungarian]

  • 7

    O’Connor C. Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 2008; 1: 27.

  • 8

    Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th Edition. Cytogenetics and genome analysis. Elsevier Inc., Canada, 2015; 1: 57–59.

  • 9

    Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature 2013: An international system for human cytogenetic nomenclature. Karger, Basel, 2013; pp. 39–104.

  • 10

    Haltrich I, Csóka M, Kovács G, et al. The traditional cytogenetics and FISH are complementary tests in childhood acute lymphoid leukemia. [A hagyományos citogenetika és a FISH egymást jól kiegészítő vizsgálatok gyermekkori akut limfoid leukémiában.] Magy Onkol. 2008; 52: 283–291. [Hungarian]

  • 11

    Bartlett JM. Fluorescence in situ hybridization: Technical Owerview. In: Roulston JE, Bartlett JM. (eds.) Molecular Diagnosis of Cancer, Methods and Protocols. Methods in Moleculat Medicine 2004; pp. 77–87.

  • 12

    Luke S, Shepelsky M. FISH: recent advantages and diagnostic aspects. Cell Vis. 1998; 5: 49–53.

  • 13

    Hungarian Society of Obstetrics and Gynaecology. Developmental disorders of the genital system. In: A Guide to Obstetrics and Gynecology. [Magyar Nőorvos Társaság. A genitális rendszer fejlődési rendellenességei. In: Szülészeti és Nőgyógyászati Útmutató.] Medition Kiadó, Budapest, 2008; p. 3. [Hungarian]

  • 14

    Haltrich I. Phenotypic-genotypic correlations of the Y chromosome structural abnormalities. [Az Y kromoszóma szerkezeti rendellenességeinek genotípus-fenotípus összefüggései.] Magy Belorv Arch. 2012; 5: 304–311. [Hungarian]

  • 15

    Újfalusi A. The genetic background of Turner syndrome. [A Turner-szindróma genetikai háttere]. Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2017; 22: 106–109. [Hungarian]

  • 16

    Jørgensen KT, Rostgaard K, Bache I, et al. Autoimmune diseases in women with Turner’s syndrome. Arthritis Rheum. 2010; 62: 658–666.

  • 17

    Hosszú É. Skeletal aspects of Turner syndrome. [A Turner-szindróma csontvonatkozásai.] Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2017; 22: 112–116. [Hungarian]

  • 18

    Sánchez Marco SB, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, et al. Human growth hormone and Turner syndrome. Anal Pediatr. 2017; 86: 81–86.

  • 19

    Sallai Á. Child and adolescent care of Turner syndrome patients, handing over to adult care. [Turner-szindrómás betegek gyermek- és ifjúkori ellátása, átadás a felnőtt gondozásba.] Családorv Fór. 2007; 2: 35–40. [Hungarian]

  • 20

    López MN, Errasti AT, Santiago E. Estrogens and feminine brain maturation during adolescence: emergency contraceptive pill. Cuad Bioet. 2011; 22: 185–200.

  • 21

    Lepage JF, Mazaika PK, Hong DS, et al. Cortical brain morphology in young, estrogen-naive, and adolescent, estrogen-treated girls with Turner syndrome. Cereb Cortex 2013; 23: 2159–2168.

  • 22

    Bernard V, Donadille B, Zenaty D, et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31: 782–788.

  • 23

    Chetty S, Norton ME. Obstetric care in women with genetic disorders. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017; 42: 86–99.

  • 24

    Elkayam U, Goland S, Pieper PG, et al. High-risk cardiac disease in pregnancy. J Am Coll Cardiol. 2016; 68: 502–516.

  • 25

    Boissonnas CC, Davy C, Bornes M, et al. Careful cardiovascular screening and follow-up of women with Turner syndrome before and during pregnancy is necessary to prevent maternal mortality. Fertil Steril. 2009; 91: 929.e5–929.e7.

  • 26

    Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92: 10–25.

  • 27

    Szabó T. Nephrological disorders in Turner syndrome. [Nefrológiai rendellenességek Turner-szindrómában.] Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2017; 22: 117–118. [Hungarian]

  • 28

    Bird R, Hurren B. Anatomical and clinical aspects of Klinefelter’s syndrome. Clin Anat. Wiley Online Library, 2016.

  • 29

    Corona G, Giagulli VA, Maseroli E, et al. Testosterone supplementation and body composition: results from a metaanalysis of observational studies. J Endocrinol Invest. 2016; 39: 967–981.

  • 30

    Plotton I, Brosse A, Lejeune H, et al. Infertility treatment in Klinefelter syndrome. Gynecol Obstet Fertil. 2011; 39: 529–532.

  • 31

    Calogero AE, Giagulli VA, Mongioì LM, et al. Klinefelter syndrome: cardiovascular abnormalities and metabolic disorders. J Endocrinol Invest. 2017; 40: 705–712.

  • 32

    Corona G, Giagulli VA, Maseroli E, et al. Therapy of endocrine disease: testosterone supplementation and body composition: results from a meta-analysis study. Eur J Endocrinol. 2016; 174: R99–R116.

  • 33

    Van Batavia JP, Kolon TF. Fertility in disorders of sex development: A review. J Pediatr Urol. 2016; 12: 418–425.

  • 34

    Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, et al. Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy. Am J Med Genet A 2010; 152A: 1206–1212.

  • 35

    Genoni G, Monzani A, Castagno M, et al. Improving clinical diagnosis in SHOX deficiency: the importance of growth velocity. Pediatr Res. 2018; 83: 438–444.

  • 36

    Butnariu L, Rusu C, Caba L, et al. Genotype-phenotype correlation in trisomy X: a retrospective study of a selected group of 36 patients and review of literature. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi 2013; 117: 714–721.

  • 37

    Jo WH, Jung MK, Kim KE, et al. XYY syndrome: a 13-year-old boy with tall stature. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015; 20: 170–173.

  • 38

    Scheidt L, Sanabe ME, Diniz MB. Oral, physical, and behavioral aspects of patient with chromosome 47,XYY syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2015; 33: 347–350.

  • 39

    Berkeley MI, Faed MJ. A female with the 48,XXXX karyotype. J Med Genet. 1970; 7: 83–85.

  • 40

    Peña SD, Ray M, Douglas G, et al. A 48,XXXX female. J Med Genet. 1974; 11: 211–215.

  • 41

    Wolffenbuttel KP, Hersmus R, Stoop H, et al. Gonadal dysgenesis in disorders of sex development: Diagnosis and surgical management. J Pediatr Urol. 2016; 12: 411–416.

  • 42

    Huang H, Wang C, Tian Q. Gonadal tumour risk in 292 phenotypic female patients with disorders of sex development containing Y chromosome or Y-derived sequence. Clin Endocrinol. 2017; 86: 621–627.

  • 43

    Tobisch B. Occurrence of gonadoblastoma in Turner syndrome. [A gonadoblastoma előfordulása Turner-szindrómában.] Gyermekgyógy Továbbk Szle. 2017; 22: 119–120. [Hungarian]

  • 44

    Sallai Á, Ugocsai P, Halász Z, et al. Screening of DNA sequences of Y chromosome in Turner syndrome. [Y-kromoszóma DNS-szekvenciáinak szűrése Turner-szindrómában.] Gyermekgyógyászat 2006; 57: 409–417. [Hungarian]

  • 45

    Sallai Á, Sólyom J, Dobos M, et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome – screening of 130 patients. J Endocrinol Invest. 2010; 33: 222–227.

  • 46

    Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, et al. Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85: 3199–3202.

  • 47

    Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinatti International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017, 177: G1–G70.

  • 48

    Nagy B, Lázár L, Rigó J Jr. (eds.) Prenatal molecular genetics. [Prenatális molekuláris genetika.] Semmelweis Kiadó, Budapest, 2011. [Hungarian]

  • 49

    Tepperberg J, Pettenati MJ, Rao PN, et al. Prenatal diagnosis using interphase fluorescence in situ hybridization (FISH): 2-year multi-center retrospective study and review of the literature. Prenat Diagn. 2001; 21: 293–301.

  • 50

    Ward BE, Gersen SL, Carelli MP, et al. Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidies by fluorescence in situ hybridization: clinical experience with 4,500 specimens. Am J Hum Genet. 1993; 52: 854–865.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2021 0 10 42
Feb 2021 0 11 48
Mar 2021 0 12 66
Apr 2021 0 17 58
May 2021 0 12 52
Jun 2021 0 2 24
Jul 2021 0 0 0