Author: Zita Halász1
View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Bókay J. u. 53., 1083
Open access

Cross Mark

Absztrakt:

Az immun- és endokrin rendszer közötti szoros kapcsolatot számos kísérleti és klinikai adat igazolja. Alig rendelkezünk azonban olyan átfogó epidemiológiai vizsgálat eredményével, mely az endokrinológiai szövődmények megjelenését vizsgálja primer immundeficientiában. Az immundeficientia-szindróma és az autoimmun megbetegedések kialakulása közötti szoros kapcsolat jól ismert. Az endokrin rendszer eltéréseit a leggyakrabban az immundiszreguláció és az autoimmunitás folyamata okozza, így APECED- (autoimmun polyendocrinopathia, candidiasis, ectodermalis dystrophia) és IPEX- (immundiszreguláció, polyendocrinopathia, enteropathia, X-hez kötött) szindrómában is. Ezen kórképekben az autoreaktív T-sejtek által mediált immunológiai destruktív folyamat idézi elő a hormontermelő szervek többszörös károsodását, így a pajzsmirigy-, mellékpajzsmirigy-, mellékvesekéreg- és endogénhasnyálmirigy-elégtelenséget. A primer immundeficientia egyes formáiban, például a Di George-szindrómában is, az endokrin szervek érintettségét elsődlegesen a kórkép hátterében igazolt genetikai eltérés okozza, az autoimmun folyamat szerepe azonban itt is igazolt. A szerző áttekinti a primer immundeficientiához társuló endokrinológiai szövődményeket és a lehetséges patomechanizmust APECED-, IPEX-szindrómában, Di George-szindrómában és ataxia teleangiectasiában. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2065–2072.

  • 1

    Kanczkowski W, Alexaki VI, Tran N, et al. Hypothalamo-pituitary and immune-dependent adrenal regulation during systemic inflammation. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 14801–14806.

  • 2

    Nordlind K, Sundström E. Different modulating effects of the monoamines adrenaline, noradrenaline, and serotonin on the DNA synthesis response of human peripheral blood T lymphocytes activated by mercuric chloride and nickel sulfate. Int Arch Allergy Appl Immunol. 1988; 87: 317–320.

  • 3

    Balázs Cs, Fehér J. Associations of autoimmune disorders in endocrine diseases. [Autoimmun endokrin kórképek társulásai.] Orv Hetil. 2009; 150: 1589–1597. [Hungarian]

  • 4

    Csaba Gy. The immuno-endocrine system. A new endocrine theory: the problem of the packed transport. [Az immun-endokrin rendszer. Egy új endokrin elmélet: a sejtes szállítmányozás problémája.] Orv Hetil. 2011; 152: 777–784. [Hungarian]

  • 5

    Arason GJ, Jorgensen GH, Ludviksson BR. Primary immunodeficiency and autoimmunity: lessons from human diseases. Scand J Immunol. 2010; 71: 317–328.

  • 6

    Moraes-Vasconcelos D, Costa-Carvalho BT, Torgerson TR, et al. Primary immune deficiency disorders presenting as autoimmune diseases: IPEX and APECED. J Clin Immunol. 2008; 28(Suppl 1): S11–S19.

  • 7

    Nozaki T, Takada H, Ishimura M, et al. Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan. Clin Endocrinol. 2012; 77: 628–634.

  • 8

    Takada H. Primary immunodeficiency in Japan; epidemiology, diagnosis, and pathogenesis. Pediatr Int. 2013; 55: 671–674.

  • 9

    Oftedal BE, Hellesen A, Erichsen MM, et al. Dominant mutations in the autoimmune regulator AIRE are associated with common organ-specific autoimmune disease. Immunity 2015; 42: 1185–1196.

  • 10

    Maródi L. Inborn errors of T cell immunity underlying autoimmune diseases. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13: 97–99.

  • 11

    Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91: 2843–2850.

  • 12

    Neufeld M, Maclaren NK, Blizzard RM. Two types of autoimmune Addison’s disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicines (Baltimore) 1981; 60: 355–362.

  • 13

    Ahonen P, Myllärniemi S, Sipilä I, et al. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med. 1990; 322: 1829–1836.

  • 14

    Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83: 1049–1055.

  • 15

    Ferre EM, Rose SR, Rosenzweig SD, et al. Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. JCI Insight 2016; 1: e88782.

  • 16

    Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009; 161: 11–20.

  • 17

    Proekt I, Miller CN, Lionakis MS, et al. Insights into immune tolerance from AIRE deficiency. Curr Opin Immunol. 2017; 49: 71–78.

  • 18

    Balázs Cs. Associations of autoimmune endocrine diseases. In: Leövey A, Nagy VE, Paragh Gy, et al. (eds.) Practical textbook of endocrine and metabolic disorders. [Autoimmun poliendokrin kórképek és társulásai (APS). In: Leövey A, Nagy VE, Paragh Gy, et al. (szerk.) Az endokrin és anyagcsere-betegségek gyakorlati kézikönyve.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2017; pp. 479–491. [Hungarian]

  • 19

    Wolff AS, Sarkadi AK, Maródi L, et al. Anti-cytokine autoantibodies preceding onset of autoimmune polyendocrine syndrome type I features in early childhood. J Clin Immunol. 2013; 33: 1341–1348.

  • 20

    Puel A, Döffinger R, Natividad A, et al. Autoantibodies against IL-17A, IL-17F, and IL-22 in patients with chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Exp Med. 2010; 207: 291–297.

  • 21

    Kemp EH, Habibullah M, Kluger N, et al. Prevalence and clinical associations of calcium-sensing receptor and NALP5 autoantibodies in Finnish APECED patients. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 1064–1071.

  • 22

    Kashem SW, Binstadt BA. Pathogenic and protective autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED). Antibodies 2017; 6: 1.

  • 23

    Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, et al. Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102: 3546–3556.

  • 24

    Eriksson D, Dalin F, Eriksson GN, et al. Cytokine autoantibody screening in the Swedish Addison Registry identifies patients with undiagnosed APS1. J Clin Endocrinol Metab. 2018; 103: 179–186.

  • 25

    Huopio H, Miettinen PJ, Ilonen J, et al. Clinical, genetic, and biochemical characteristics of early-onset diabetes in the Finnish population. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 3018–3026.

  • 26

    Fierabracci A. Type 1 diabetes in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome (APECED): a ‘rare’ manifestation in a ‘rare’ disease. Int J Mol Sci. 2016; 17: 1106.

  • 27

    Bensing S, Fetissov SO, Mulder J, et al. Pituitary autoantibodies in autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Proc Natl Acad Sci USA 2007; 104: 949–954.

  • 28

    Rubio-Cabezas O, Minton JA, Caswell R, et al. Clinical heterogeneity in patients with FOXP3 mutations presenting with permanent neonatal diabetes. Diabetes Care 2009; 32: 111–116.

  • 29

    Barzaghi F, Passerini L, Bacchetta R. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome: a paradigm of immunodeficiency with autoimmunity. Front Immunol. 2012; 31: 1–25.

  • 30

    Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al. Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: an international multicenter retrospective study. J. Allergy Clin Immunol. 2018; 141: 1036–1049.e5. [Epub 2017 Dec 11]

  • 31

    Mantovani G, Elli FM, Corbetta S. Hypothyroidism associated with parathyroid disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017; 31: 161–173.

  • 32

    Monteiro FP, Vieira TP, Sgardioli IC, et al. Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature. Eur J Pediatr. 2013; 172: 927–945.

  • 33

    Lima K, Abrahamsen TG, Wolff AB, et al. Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome. Eur J Endocrinol. 2011; 165: 345–352.

  • 34

    Nissenkorn A, Levy-Shraga Y, Banet-Levi Y, et al. Endocrine abnormalities in ataxia telangiectasia: findings from a national cohort. Pediatr Res. 2016; 79: 889–894.

  • 35

    Cihakova D, Trebusak K, Heino M, et al. Novel AIRE mutations and P450 cytochrome autoantibodies in Central and Eastern European patients with APECED. Hum Mutat. 2001; 18: 225–232.

  • 36

    Tóth B, Wolff AS, Halász Z, et al. Novel sequence variation of AIRE and detection of interferon-ω antibodies in early infancy. Clin Endocrinol (Oxf). 2010; 72: 641–647.

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 0 0 0
Full Text Views 179 135 9
PDF Downloads 157 124 16