View More View Less
  • 1 Kenézy Gyula Egyetemi Oktató Kórház, Debrecen, Bartók Béla u. 2–26., 4031
  • | 2 Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Debrecen
Open access

Absztrakt:

A Wilson-kór autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató, kóros rézfelhalmozódással járó anyagcsere-betegség. Tanulmányunkban egy családról számolunk be, amelyben a 6 gyermek közül két nő és egy férfi esetében jelentkezett a betegség. Míg a két nőnél szemészeti tünetek nélkül csak májérintettség volt észlelhető, addig a fiatal férfinál pszichiátriai és szemészeti eltérés volt kimutatható. Ismertetjük a klasszikus Kayser–Fleischer-gyűrű képét mutató cornealis elváltozásról modern vizsgálómódszerekkel (az elülső szegmentum optikaikoherencia-tomográfiája, corneatopográfia, endothelmikroszkópia) nyert adatokat. Felhívjuk a figyelmet a szemészeti vizsgálat fontosságára, amely segíthet a pontos diagnózis felállításában. Orv Hetil. 2019; 160(14): 555–557.

  • 1

    Rodman R, Burnstine M, Esmaeli B, et al. Wilson’s disease: ­presymptomatic patients and Kayser–Fleischer rings. Ophthalmic Genet. 1997; 18: 79–85.

  • 2

    Lössner A, Lössner J, Bachmann H, et al. The Kayser–Fleischer ring during long-term treatment in Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration). Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1986; 224: 152–155.

  • 3

    Fleming CR, Dickson ER, Wahner HW, et al. Pigmented corneal rings in non-Wilson liver disease. Ann Intern Med. 1977; 86: 285–288.

  • 4

    Grupchev DI, Radeva MN, Georgieva M, et al. In vivo confocal microstructural analysis of corneas presenting Kayser–Fleischer rings in patients with Wilson’s disease. Arq Bras Oftalmol. 2018; 81: 137–143.

  • 5

    Módis L Jr, Langenbucher A, Seitz B. Evaluation of normal corneas using the scanning-slit topography/pachymetry system. Cornea 2004; 23: 689–694.

  • 6

    Módis L Jr, Langenbucher A, Seitz B. Scanning and specular microscopic pachymetry in comparison with ultrasonic determination of corneal thickness. Cornea 2001; 20: 711–714.

  • 7

    Avila M, Li Y, Song JC, et al. High-speed optical coherence tomography for management after laser in situ keratomileusis. J Cataract Refract Surg. 2006; 32: 1836–1842.

  • 8

    Sharma R, Sharma A, Arora T, et al. Application of anterior segment optical coherence tomography in glaucoma. Surv Ophthalmol. 2014; 59: 311–327.

  • 9

    Sridhar MS, Rangaraju A, Anbarasu K, et al. Evaluation of Kayser–Fleischer ring in Wilson disease by anterior segment optical coherence tomography. Indian J Ophthalmol. 2017; 65: 354–357.

  • 10

    Sridhar MS. Advantages of anterior segment optical coherence tomography evaluation of the Kayser–Fleischer ring in Wilson disease. Cornea 2017; 36: 343–346.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Jan 2021 0 5 29
Feb 2021 0 7 26
Mar 2021 0 6 41
Apr 2021 0 5 22
May 2021 0 7 23
Jun 2021 0 2 8
Jul 2021 0 0 0