View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szigony u. 36., 1083
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
Open access

Absztrakt:

Bevezetés: Veleszületett halláscsökkenés 1000 újszülöttből 1–3 esetben fordul elő. A gyermekkori súlyos fokú percepciós halláscsökkenés hátterében számos ok szerepelhet. Az esetek döntő százalékában genetikai eredet valószínűsíthető, de emellett lehet infekció, fejlődési rendellenesség és egyéb szerzett megbetegedések is. Célkitűzés: Célunk volt a Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikáján a 18 év alatti, cochlearis implantáción átesett betegek között az etiológiai tényezők előfordulási arányának felmérése. Módszer és eredmények: A halláscsökkenés okát betegeink 62,9%-ában meg tudtuk határozni. A leggyakoribb etiológia a gap junction protein β-2 gén c.35delG patogén mutációja, mely a vizsgált populációban 38,8%-os allélfrekvenciát mutatott. Emellett az infektív eredet (10,1%), a meningitishez, illetve a cytomegalovirusfertőzéshez társuló halláscsökkenés fordult elő nagyobb százalékban. Betegeink 79,7%-a részesült a beszédfejlődés lezáródását megelőzően műtéti rehabilitációban, a veleszületett halláscsökkent gyermekek 11,2%-a azonban továbbra is későn diagnosztizált eset volt. Következtetés: Eredményeink alapján elmondható, hogy a gyermekkori súlyos fokú halláscsökkenés esetén fontos a genetikai eredet tisztázása. Az időben megkezdett rehabilitáció a gyermek egész életére hatással van, késői implantáció esetén a gyermek beszédfejlődése jelentősen elmarad. A késői implantációk magas aránya a 2015-ben bevezetett új újszülöttkori hallásszűrés-protokollal, valamint az orvoskollégák megfelelő tájékoztatásával és a betegeknek a megfelelő centrumba történő irányításával várhatóan csökkenthető. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening – a silent revolution. N Engl J Med. 2006; 354: 2151–2164.

  • 2

    Hungarian Central Statistical Office. Hungary, 2017. [Központi Statisztikai Hivatal. Magyarország, 2017]. Available from: http://www.ksh.hu/docs/hun/xftp/idoszaki/mo/mo2017.pdf [accessed: October 2018]. [Hungarian]

  • 3

    Sharma A, Campbell J. A sensitive period for cochlear implantation in deaf children. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011; 24(Suppl 1): 151–153.

  • 4

    Teoh SW, Pisoni DB, Miyamoto RT. Cochlear implantation in adults with prelingual deafness. Part I. Clinical results. Laryngoscope 2004; 114: 1536–1540.

  • 5

    Ministry of Human Capacities – State Secretariat for Healthcare. Protocol of age related hearing screening in the age between 0–18 year old and the rehabilitation process of children with hearing loss. [Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a 0–18 éves korú gyermekek teljes körű, életkorhoz kötött hallásszűréséről és a kiszűrt gyermekek gondozásba, rehabilitációba vételéről.] Emberi Erőforrások Minisztériuma – Egészségügyért Felelős Államtitkárság, Budapest, 2015. Available from: http://www.hbcs.hu/uploads/jogszabaly/2203/fajlok/0_18_eves_koru_gyermekek.pdf [accessed: October 2018]. [Hungarian]

  • 6

    Cohen BE, Durstenfeld A, Roehm PC. Viral causes of hearing loss: a review for hearing health professionals. Trends Hear 2014; 18: 2331216514541361.

  • 7

    Fallahi S, Rostami A, Nourollahpour Shiadeh M, et al. An updated literature review on maternal-fetal and reproductive disorders of Toxoplasma gondii infection. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2018; 47: 133–140.

  • 8

    Fowler KB. Congenital cytomegalovirus infection: audiologic outcome. Clin Infect Dis. 2013; 57(Suppl 4): S182–S184.

  • 9

    Kraft CT, Malhotra S, Boerst A, et al. Risk indicators for congenital and delayed-onset hearing loss. Otol Neurotol. 2014; 35: 1839–1843.

  • 10

    Denoyelle F, Weil D, Maw MA, et al. Prelingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Hum Mol Genet. 1997; 6: 2173–2177.

  • 11

    Martínez AD, Acuña R, Figueroa V, et al. Gap-junction channels dysfunction in deafness and hearing loss. Antioxid Redox Signal. 2009; 11: 309–322.

  • 12

    The Connexin-deafness homepage. Connexins and deafness. Available from: http://davinci.crg.es/deafness/ [accessed: April 2018].

  • 13

    Sommen M, Wuyts W, Van Camp G. Molecular diagnostics for hereditary hearing loss in children. Expert Rev Mol Diagn. 2017; 17: 751–760.

  • 14

    Ostojić S, Djoković S, Dimić N, et al. Cochlear implant – speech and language development in deaf and hard of hearing children following implantation. Vojnosanit Pregl. 2011; 68: 349–352.

  • 15

    Stordahl J. Song recognition and appraisal: a comparison of children who use cochlear implants and normally hearing children. J Music Ther. 2002; 39: 2–19.

  • 16

    Teoh SW, Pisoni DB, Miyamoto RT. Cochlear implantation in adults with prelingual deafness. Part II. Underlying constraints that affect audiological outcomes. Laryngoscope 2004; 114: 1714–1719.

  • 17

    Marlin S, Feldmann D, Blons H, et al. GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing-impaired patients. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 131: 481–487.

  • 18

    Kecskeméti N, Szőnyi M, Gáborján A, et al. Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2018; 275: 2441–2448.

  • 19

    Popova DP, Kaneva R, Varbanova S, et al. Prevalence of GJB2 mutations in patients with severe to profound congenital nonsyndromic sensorineural hearing loss in Bulgarian population. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2012; 269: 1589–1592.

  • 20

    Seeman P, Maliková M, Rasková D, et al. Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness. Clin Genet. 2004; 66: 152–157.

  • 21

    Lazăr C, Popp R, Trifa A, et al. Prevalence of the c.35delG and p.W24X mutations in the GJB2 gene in patients with nonsyndromic hearing loss from North-West Romania. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010; 74: 351–355.

  • 22

    Danilenko N, Merkulava E, Siniauskaya M, et al. Spectrum of genetic changes in patients with non-syndromic hearing impairment and extremely high carrier frequency of 35delG GJB2 mutations in Belarus. PLoS ONE 2012; 7: e36354.

  • 23

    Durisin M, Bartling S, Arnoldner C, et al. Cochlear osteoneogenesis after meningitis in cochlear implant patients: a retrospective analysis. Otol Neurotol. 2010; 31: 1072–1078.

  • 24

    National Center of Epidemiology’s information about the microbiological screening examinations in pregnancy. [Az Országos Epidemiológiai Központ tájékoztatása a várandósok mikrobiológiai szűrővizsgálatairól.] Epinfo 2012; 19: 585–591. [Hungarian]

  • 25

    Goderis J, De Leenheer E, Smets K, et al. Hearing loss and congenital CMV infection: a systematic review. Pediatrics 2014; 134: 972–982.

  • 26

    Shin JJ, Keamy DG Jr, Steinberg EA. Medical and surgical interventions for hearing loss associated with congenital cytomegalovirus: a systematic review. Otolaryngol Head Neck Surg. 2011; 144: 662–675.