View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Szigony u. 36., 1083
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest

Összefoglaló. Bevezetés: Veleszületett halláscsökkenés 1000 újszülöttből 1–3 esetben fordul elő. A gyermekkori súlyos fokú percepciós halláscsökkenés hátterében számos ok szerepelhet. Az esetek döntő százalékában genetikai eredet valószínűsíthető, de emellett lehet infekció, fejlődési rendellenesség és egyéb szerzett megbetegedések is. Célkitűzés: Célunk volt a Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikáján a 18 év alatti, cochlearis implantáción átesett betegek között az etiológiai tényezők előfordulási arányának felmérése. Módszer és eredmények: A halláscsökkenés okát betegeink 62,9%-ában meg tudtuk határozni. A leggyakoribb etiológia a gap junction protein β-2 gén c.35delG patogén mutációja, mely a vizsgált populációban 38,8%-os allélfrekvenciát mutatott. Emellett az infektív eredet (10,1%), a meningitishez, illetve a cytomegalovirusfertőzéshez társuló halláscsökkenés fordult elő nagyobb százalékban. Betegeink 79,7%-a részesült a beszédfejlődés lezáródását megelőzően műtéti rehabilitációban, a veleszületett halláscsökkent gyermekek 11,2%-a azonban továbbra is későn diagnosztizált eset volt. Következtetés: Eredményeink alapján elmondható, hogy a gyermekkori súlyos fokú halláscsökkenés esetén fontos a genetikai eredet tisztázása. Az időben megkezdett rehabilitáció a gyermek egész életére hatással van, késői implantáció esetén a gyermek beszédfejlődése jelentősen elmarad. A késői implantációk magas aránya a 2015-ben bevezetett új újszülöttkori hallásszűrés-protokollal, valamint az orvoskollégák megfelelő tájékoztatásával és a betegeknek a megfelelő centrumba történő irányításával várhatóan csökkenthető. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

Summary. Introduction: Congenital sensorineural hearing loss is one of the most common sensory defects affecting 1–3 children per 1000 newborns. There are a lot of causes which result in congenital hearing loss, the most common is the genetic origin, but infection, cochlear malformation or other acquired causes can be reasons as well. Aim: The aim of this study was to establish the etiological factors of congenital profound sensorineural hearing loss in children who underwent cochlear implantation. Results: Our results show that the origin of the hearing loss was discovered in 62.9% of our patients. The most common etiological factor was the c.35delG mutation of the gap junction protein β-2 gene, the allele frequency was 38.7% in our cohort. Infection constituted to 10.1%, and meningitis and cytomegalovirus infection were the second most common cause. 79.9% of our patients received sufficient hearing rehabilitation before the end of the speech development’s period (6 years old), but 11.2% of our cases were still diagnosed late. Conclusions: Based on our data we can state that genetic evaluation is crucial in the diagnostic process of congenital profound sensorineural hearing loss. Sufficient hearing rehabilitation affects the whole life of the child, and by late cochlear implantation the speech development falls behind. We can decrease the ratio of the late implantation with the new protocol of newborn hearing screening, and with sufficient information provided to the colleagues, so the children may be referred to the proper center for rehabilitation without delay. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening – a silent revolution. N Engl J Med. 2006; 354: 2151–2164.

  • 2

    Hungarian Central Statistical Office. Hungary, 2017. [Központi Statisztikai Hivatal. Magyarország, 2017]. Available from: http://www.ksh.hu/docs/hun/xftp/idoszaki/mo/mo2017.pdf [accessed: October 2018]. [Hungarian]

  • 3

    Sharma A, Campbell J. A sensitive period for cochlear implantation in deaf children. J Matern Fetal Neonatal Med. 2011; 24(Suppl 1): 151–153.

  • 4

    Teoh SW, Pisoni DB, Miyamoto RT. Cochlear implantation in adults with prelingual deafness. Part I. Clinical results. Laryngoscope 2004; 114: 1536–1540.

  • 5

    Ministry of Human Capacities – State Secretariat for Healthcare. Protocol of age related hearing screening in the age between 0–18 year old and the rehabilitation process of children with hearing loss. [Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a 0–18 éves korú gyermekek teljes körű, életkorhoz kötött hallásszűréséről és a kiszűrt gyermekek gondozásba, rehabilitációba vételéről.] Emberi Erőforrások Minisztériuma – Egészségügyért Felelős Államtitkárság, Budapest, 2015. Available from: http://www.hbcs.hu/uploads/jogszabaly/2203/fajlok/0_18_eves_koru_gyermekek.pdf [accessed: October 2018]. [Hungarian]

  • 6

    Cohen BE, Durstenfeld A, Roehm PC. Viral causes of hearing loss: a review for hearing health professionals. Trends Hear 2014; 18: 2331216514541361.

  • 7

    Fallahi S, Rostami A, Nourollahpour Shiadeh M, et al. An updated literature review on maternal-fetal and reproductive disorders of Toxoplasma gondii infection. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2018; 47: 133–140.

  • 8

    Fowler KB. Congenital cytomegalovirus infection: audiologic outcome. Clin Infect Dis. 2013; 57(Suppl 4): S182–S184.

  • 9

    Kraft CT, Malhotra S, Boerst A, et al. Risk indicators for congenital and delayed-onset hearing loss. Otol Neurotol. 2014; 35: 1839–1843.

  • 10

    Denoyelle F, Weil D, Maw MA, et al. Prelingual deafness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Hum Mol Genet. 1997; 6: 2173–2177.

  • 11

    Martínez AD, Acuña R, Figueroa V, et al. Gap-junction channels dysfunction in deafness and hearing loss. Antioxid Redox Signal. 2009; 11: 309–322.

  • 12

    The Connexin-deafness homepage. Connexins and deafness. Available from: http://davinci.crg.es/deafness/ [accessed: April 2018].

  • 13

    Sommen M, Wuyts W, Van Camp G. Molecular diagnostics for hereditary hearing loss in children. Expert Rev Mol Diagn. 2017; 17: 751–760.

  • 14

    Ostojić S, Djoković S, Dimić N, et al. Cochlear implant – speech and language development in deaf and hard of hearing children following implantation. Vojnosanit Pregl. 2011; 68: 349–352.

  • 15

    Stordahl J. Song recognition and appraisal: a comparison of children who use cochlear implants and normally hearing children. J Music Ther. 2002; 39: 2–19.

  • 16

    Teoh SW, Pisoni DB, Miyamoto RT. Cochlear implantation in adults with prelingual deafness. Part II. Underlying constraints that affect audiological outcomes. Laryngoscope 2004; 114: 1714–1719.

  • 17

    Marlin S, Feldmann D, Blons H, et al. GJB2 and GJB6 mutations: genotypic and phenotypic correlations in a large cohort of hearing-impaired patients. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 131: 481–487.

  • 18

    Kecskeméti N, Szőnyi M, Gáborján A, et al. Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2018; 275: 2441–2448.

  • 19

    Popova DP, Kaneva R, Varbanova S, et al. Prevalence of GJB2 mutations in patients with severe to profound congenital nonsyndromic sensorineural hearing loss in Bulgarian population. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2012; 269: 1589–1592.

  • 20

    Seeman P, Maliková M, Rasková D, et al. Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness. Clin Genet. 2004; 66: 152–157.

  • 21

    Lazăr C, Popp R, Trifa A, et al. Prevalence of the c.35delG and p.W24X mutations in the GJB2 gene in patients with nonsyndromic hearing loss from North-West Romania. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010; 74: 351–355.

  • 22

    Danilenko N, Merkulava E, Siniauskaya M, et al. Spectrum of genetic changes in patients with non-syndromic hearing impairment and extremely high carrier frequency of 35delG GJB2 mutations in Belarus. PLoS ONE 2012; 7: e36354.

  • 23

    Durisin M, Bartling S, Arnoldner C, et al. Cochlear osteoneogenesis after meningitis in cochlear implant patients: a retrospective analysis. Otol Neurotol. 2010; 31: 1072–1078.

  • 24

    National Center of Epidemiology’s information about the microbiological screening examinations in pregnancy. [Az Országos Epidemiológiai Központ tájékoztatása a várandósok mikrobiológiai szűrővizsgálatairól.] Epinfo 2012; 19: 585–591. [Hungarian]

  • 25

    Goderis J, De Leenheer E, Smets K, et al. Hearing loss and congenital CMV infection: a systematic review. Pediatrics 2014; 134: 972–982.

  • 26

    Shin JJ, Keamy DG Jr, Steinberg EA. Medical and surgical interventions for hearing loss associated with congenital cytomegalovirus: a systematic review. Otolaryngol Head Neck Surg. 2011; 144: 662–675.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Sep 2020 0 7 11
Oct 2020 0 7 14
Nov 2020 0 29 16
Dec 2020 0 4 12
Jan 2021 0 15 26
Feb 2021 0 0 3
Mar 2021 0 5 5