View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pécs, József A. u. 7., 7623
  • 2 Pécsi Tudományegyetem, Pécs
  • 3 Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, Budapest
Open access

Absztrakt:

A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58: 512–521.

  • 2

    Hübner CA, Stein V, Hermans-Borgmeyer I, et al. Disruption of KCC2 reveals an essential role of K-Cl cotransport already in early synaptic inhibition. Neuron 2001; 30: 515–524.

  • 3

    Tao R, Li C, Newburn EN, et al. Transcript-specific associations of SLC12A5 (KCC2) in human prefrontal cortex with development, schizophrenia, and affective disorders. J Neurosci. 2012; 32: 5216–5222.

  • 4

    Kahle KT, Merner ND, Friedel P, et al. Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy. EMBO Rep. 2014; 15: 766–774.

  • 5

    Stödberg T, McTague A, Riuz AJ, et al. Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Nat Commun. 2015; 6: 8038.

  • 6

    Saitsu H, Watanabe M, Akita T, et al. Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay. Sci Rep. 2016; 6: 30072.

  • 7

    Saito T, Ishii A, Sugai K, et al. A de novo missense mutation in SLC12A5 found in a compound heterozygote patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Clin Genet. 2017; 92: 654–658.

  • 8

    Dunn P, Albury CL, Maksemous N, et al. Next generation sequencing methods for diagnosis of epilepsy syndromes. Front Genet. 2018; 9: 20.