View More View Less
  • 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083
  • 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Budapest
Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, kezelés nélkül fatális, öröklődő megbetegedése. Bár a diagnosztika és a kezelés jelentős fejlődésen ment át az elmúlt években, számos beteg esetében ma is májátültetésre van szükség. Célkitűzés: A vizsgálat célja a Magyarországon Wilson-kór miatt májátültetésen átesett betegek adatainak összegyűjtése és feldolgozása volt. Módszer: Retrospektív módon vizsgáltuk a Semmelweis Egyetemen 1996 és 2017 között Wilson-kór miatt májátültetésen átesett 24 beteg adatait. A Wilson-kór diagnózisa minden esetben a nemzetközi, lipcsei pontrendszeren alapult. A heveny májelégtelenség felállításához a King’s College-kritériumrendszert használtuk. A májátültetések a Semmelweis Egyetem Transzplantációs és Sebészeti Klinikáján történtek, első alkalommal 1996-ban. Eredmények: Az átlagéletkor 26 év volt, a nő/férfi arány 13/11. 12 beteg heveny májelégtelenség miatt, 12 beteg dekompenzált cirrhosis miatt esett át májátültetésen. Egy beteg krónikus rejekció miatt retranszplantációra került. Három heveny májelégtelen beteg az Eurotransplant segítségével kapott új májat. A várólistán eltöltött átlagos idő 3 nap volt a heveny májelégtelen betegek, míg 320 nap a dekompenzált májbetegek esetében. Az ötéves túlélés 66% volt, azonban a 2002 után transzplantáltak esetében 80%, ami a tanulási folyamatot és a májátültetés elérhetőségének javulását jelezheti. A diagnosztika nehézségei ellenére a betegek többségében (21/24 beteg) már a műtét előtt ismert volt a Wilson-kór. Következtetések: Bár a Wilson-kór diagnosztikája és kezelése jelentős fejlődésen ment át az elmúlt évek során, ma is számos esetben van szükség májátültetésre. A betegek megfelelő kiválasztása és a transzplantáció időzítése jelentősen javítja a betegek túlélését. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2021–2025.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Sarkar B. Copper transport and its defect in Wilson disease: characterization of the copper-binding domain of Wilson disease ATPase. J Inorg Biochem. 2000; 79: 187–191.

  • 2

    Litwin T, Gromadzka G, Członkovska A. Gender differences in Wilson’s disease. J Neurol Sci. 2012; 312: 31–35.

  • 3

    Li WJ, Chen C, You ZF, et al. Current drug managements of Wilson’s disease: from West to East. Curr Neuropharmacol. 2016; 14: 322–325.

  • 4

    Stremmel W, Meyerrose KW, Niederau C, et al. Wilson disease: clinical presentation, treatment and survival. Ann Intern Med. 1991; 115: 720–726.

  • 5

    Arnon R, Annunziato R, Schilsky M, et al. Liver transplantation for children with Wilson disease: comparison of outcomes between children and adults. Clin Transplant. 2011; 25: E52–60.

  • 6

    Brewer GJ, Askari F. Transplant livers in Wilson’s disease for hepatic, not neurologic, indications. Liver Transpl. 2000; 6: 662–664.

  • 7

    Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003; 23: 139–142.

  • 8

    Dezsőfi A, Reusz Gy, Kovács L, et al. Solid organ transplantation in childhood. [Szervtranszplantáció gyermekkorban.] Orv Hetil. 2018; 159: 1948–1956. [Hungarian]

  • 9

    Guillaud O, Dumortier J, Sobesky R, et al. Long term results of liver transplantation for Wilson’s disease: experience in France. J Hepatol. 2014; 60: 579–589.

  • 10

    Sevmis S, Karakayali H, Aliosmanoglu I, et al. Liver transplantation for Wilson’s disease. Transplant Proc. 2008; 40: 228–230.

  • 11

    Korman JD, Volenberg I, Balko J, et al. Screening for Wilson disease in acute liver failure: a comparison of currently available diagnostic tests. Hepatology 2008; 48: 1167–1174.

  • 12

    Németh D, Árvai K, Horváth P, et al. Clinical use of next-generation sequencing in the diagnosis of Wilson’s disease. Gastroenterol Res Pract. 2016; 2016: 4548039.

  • 13

    Folhoffer A, Ferenci P, Csak T, et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007; 19: 105–111.

  • 14

    Firneisz G, Szőnyi L, Ferenci P, et al. Wilson disease in two consecutive generations: an exceptional family. Am J Gastroenterol. 2001; 96: 2269–2271.

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.

Mendeley citation style is available HERE.

 

MANUSCRIPT SUBMISSION

  • Impact Factor (2018): 0.564
  • Medicine (miscellaneous) SJR Quartile Score (2018): Q3
  • Scimago Journal Rank (2018): 0.193
  • SJR Hirsch-Index (2018): 18

Language: Hungarian

Founded in 1857
Publication: Weekly, one volume of 52 issues annually

Senior editors

Editor(s)-in-Chief: Papp Zoltán

Read the professional career of Papp Zoltán HERE.

 

Editorial Board

Click for the Editorial Board

Akadémiai Kiadó
Address: Prielle Kornélia u. 21-35. H-1117 Budapest, Hungary
Phone: (+36 1) 464 8235 ---- Fax: (+36 1) 464 8221
Email: orvosihetilap@akkrt.hu