View More View Less
  • 1 Szegedi Tudományegyetem, Szeged, Semmelweis u. 6/A, 6725
  • | 2 Szegedi Tudományegyetem, Szeged
  • | 3 Szegedi Tudományegyetem, Szeged
  • | 4 Szegedi Tudományegyetem, Szeged
  • | 5 Szegedi Tudományegyetem, Szeged
  • | 6 Affidea Diagnosztika, Szeged
Open access

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasia különféle megjelenési formáiban a testicularis adrenalis rest tumorok prevalenciája eltérő. A tapintható, általában kétoldali hereelváltozás az esetek 90–95%-ában a 21-hidroxiláz enzim hiánya okozta mellékvesekéreg-hyperplasia következményeként jelenik meg. Az adrenalis rest tumorok, bár jól ismert elváltozások, diagnózisuk és kezelésük multidiszciplináris megközelítést igényel. Az endokrinológiai, urológiai, patológiai és radiológiai szakmák együttműködése kiemelkedően fontos. Amennyiben korai stádiumban felismerésre kerül, adekvát szteroidhormon-emelés segíthet a térfoglalás méretének csökkentésében. Késői felismerés esetén azonban irrevezibilis károsodás jön létre, mely infertilitáshoz vezet. Mivel a kezelés az egyéb jó- és rosszindulatú hereelváltozásokhoz képest jelentősen különbözik, fontos a korai és pontos diagnózis felállítása. Esetismertetésünk kapcsán a testicularis adrenalis rest tumorok differenciáldiagnoszikai és kezelési nehézségeit multidiszciplináris szemszögből mutatjuk be. Orv Hetil. 2020; 161(16): 623–631.

  • 1

    Fejes Zs, Pásztor N, Karczagi L. The role of ultrasonography in the investigation of male infertility. [Az ultrahangmódszerek szerepe a férfimeddőség kivizsgálásában.] Orv Hetil. 2018; 159: 815–822. [Hungarian]

  • 2

    Vajda Zs, Borbély G, Jakab Zs, et al. Bilateral testicular tumors in a young male with congenital 11β-hydroxilase deficiency. [11-β-hidroxiláz enzim defektusában szenvedő fiatal férfi kétoldali heredaganata.] Orv Hetil. 2010; 151: 1863–1868. [Hungarian]

  • 3

    Doleschall M, Török D, Mészáros K, et al. Steroid 21-hydroxylase deficiency, the most frequent cause of congenital adrenal hyperplasia. [Szteroid-21-hidroxiláz-deficiencia, a congenitalis adrenalis hyperplasia leggyakoribb oka.] Orv Hetil. 2018; 159: 269–277. [Hungarian]

  • 4

    White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2000; 21: 245–291. [Correction: Endocr Rev. 2000; 21: 550.]

  • 5

    Giacaglia LR, Mendonca BB, Madureira G, et al. Adrenal nodules in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: regression after adequate hormonal control. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001; 14: 415–419.

  • 6

    Bonaccorsi AC, Adler I, Figueiredo JG. Male infertility due to congenital adrenal hyperplasia: testicular biopsy findings, hormonal evaluation, and therapeutic results in three patients. Fertil Steril. 1987; 47: 664–670.

  • 7

    Smeets EE, Span PN, van Herwaarden AE, et al. Molecular characterization of testicular adrenal rest tumors in congenital adrenal hyperplasia: lesions with both adrenocortical and Leydig cell features. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 100: E524–E530.

  • 8

    Ashley RA, McGee SM, Isotaolo PA, et al. Clinical and pathological features associated with the testicular tumor of the adrenogenital syndrome. J Urol. 2007; 177: 546–549.

  • 9

    Naouar S, Braiek S, El Kamel R. Testicular tumors of adrenogenital syndrome: from physiopathology to therapy. Presse Med. 2017; 46: 572–578.

  • 10

    Wang Z, Yang S, Shi H, et al. Histopathological and immunophenotypic features of testicular tumour of the adrenogenital syndrome. Histopathology 2011; 58: 1013–1018.

  • 11

    Gutjahr P, Humpl T. Testicular lymphoblastic leukemia/lymphoma. World J Urol. 1995; 13: 230–232.

  • 12

    Zequi Sde C, Da Costa WH, Santana TB, et al. Bilateral testicular germ cell tumours: a systematic review. BJU Int. 2012; 110: 1102–1109.

  • 13

    Cheah CY, Wirth A, Seymour JF. Primary testicular lymphoma. Blood 2014; 123: 486–493.

  • 14

    Bart J, Groen, HJ, van der Graaf WT, et al. An oncological view on the blood–testis barrier. Lancet Oncol. 2002; 3: 357–363.

  • 15

    Miskin M, Buckspan M, Bain J. Ultrasonographic examination of scrotal masses. J Urol. 1977; 117: 185–188.

  • 16

    Seidenwurm D, Smathers RL, Kan P, et al. Intratesticular adrenal rests diagnosed by ultrasound. Radiology 1985; 155: 479–481.

  • 17

    Stikkelbroeck NM, Suliman HM, Otten BJ, et al. Testicular adrenal rest tumours in postpubertal males with congenital adrenal hyperplasia: sonographic and MR features. Eur Radiol. 2003; 13: 1597–1603.

  • 18

    Nuffer Z, Lu M, Jefferson, et al. Sonographic spectrum of testicular adrenal rest tumors. Am J Sonogr. 2018; 1: 1–4.

  • 19

    Walker BR, Skoog SJ, Winslow BH, et al. Testis sparing surgery for steroid unresponsive testicular tumors of the adrenogenital syndrome. J Urol. 1997; 157: 1460–1463.

  • 20

    Avila NA, Premkumar A, Merke DP. Testicular adrenal rest tissue in congenital adrenal hyperplasia: comparison of MR imaging and sonographic findings. Am J Roentgenol. 1999; 172: 1003–1006.

  • 21

    Yılmaz R, Şahin D, Aghayev A, et al. Sonography and magnetic resonance imaging characteristics of testicular adrenal rest tumors. Pol J Radiol. 2017; 82: 583–588.

  • 22

    Ozisik, H, Yurekli SB, Simsir YI, et al. Testicular adrenal rest tumor (TART) in congenital adrenal hyperplasia. Eur J Med Genet. 2017; 60: 489–493.

  • 23

    Parenti GC, Albarello F, Campioni P. Role of MR spectroscopy (H1-MRS) of the testis in men with semen analysis altered. Reprod Syst Sex Disord. 2016; 5: 182.

  • 24

    Dumic M, Duspara V, Grubic Z, et al. Testicular adrenal rest tumors in congenital adrenal hyperplasia – cross-sectional study of 51 Croatian male patients. Eur J Pediatr. 2017; 176: 1393–1404.

  • 25

    Sha YK, Sha YW, Ding L, et al. A case of bilateral testicular tumors subsequently diagnosed as congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Int J Fertil Steril. 2016; 9: 574–580.

  • 26

    Claahsen-van der Grinten HL, Otten BJ, Hermus AR, et al. Testicular adrenal rest tumors in patients with congenital adrenal hyperplasia can cause severe testicular damage. Fertil Steril. 2008; 89: 597–601.

  • 27

    Claahsen-van der Grinten HL, Hermus AR, Otten BJ. Testicular adrenal rest tumours in congenital adrenal hyperplasia. Int J Pediatr Endocrinol. 2009; 2009: 624823.

  • 28

    El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia: the Lancet seminar series. Lancet 2017; 390: 2194–2210.

  • 29

    Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018; 103: 4043–4088. [Correction: J Clin Endocrinol Metab. 2019; 104: 39–40.]

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 0 0 0
Full Text Views 410 260 10
PDF Downloads 422 269 15