Egy hétéves leánygyermek az alsó állcsont lingualis felszínén szimmetrikusan elhelyezkedő, fájdalmatlan, diffúz, nem gyulladásos eredetű ínyduzzanat miatt került a Semmelweis Egyetem Parodontológiai Klinikájára. A családi kórtörténetből kiderült, hogy a páciens édesanyja és testvére Recklinghausen-kórban szenved, a neurofibromatosis-1 (NF1) jellegzetes bőrtüneteivel. Mindketten tagjai a Nemzeti NF Regiszternek. Az extraoralis vizsgálat során a mandibula protrusiója volt észlelhető. Az intraoralis vizsgálatkor az íny mindkét állcsonton buccalisan teljesen ép és gyulladásmentes volt. A páciensen a neurofibromatosis (NF1) egyéb jellegzetes bőrtünetei nem voltak észlelhetők. Szülői beleegyezéssel lokális érzéstelenítés mellett került sor a lingualis szövetszaporulat sebészi eltávolítására és ennek hisztológiai vizsgálatára. A szövettani vizsgálat igazolta a solitaer neurofibroma diagnózisát. A posztoperatív gyógyulás zavartalan volt. A páciens fiatal életkorára, valamint az elváltozás nem in toto eltávolítására való tekintettel a gyermeket folyamatosan ellenőrizzük. Másfél évvel a műtétet követően recidíva nem lépett fel. A panoráma-röntgenfelvételen az életkornak megfelelő vegyes fogazatot és a zavartalan fogváltás jeleit észleltük, egyéb kóros skeletalis elváltozás nélkül. Nagyon ritka, hogy egy genetikailag igazolt Recklinghausen-kórban szenvedő családban egy hétéves páciens szájában hisztológiailag igazolt bilateralis gingivalis neurofibroma fejlődjön ki, egyéb jellegzetes bőrelváltozások nélkül. Eddig ilyen esetet az elérhető nemzetközi irodalomban nem véltünk felfedezni. Orv Hetil. 2020; 161(22): 924–930.
Medvecz M, Kárpáti S. Hereditary dermatological diseases, chromosomal aberrations. In: Kárpáti S, Kemény L, Remenyik É. (eds.) Dermatology and venereology. [Öröklődő bőrgyógyászati betegségek, kromoszóma-rendellenességek. In: Kárpáti S, Kemény L, Remenyik É. (szerk.) Bőrgyógyászat és venerológia.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2013; pp. 865–902. [Hungarian]
Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010; 12: 1–11.
Bernier A, Larbrisseau A, Perreault S. Café-au-lait macules and neurofibromatosis type 1: a review of the literature. Pediatr Neurol. 2016; 60: 24–29.e.1.
Peltonen S, Kallionpää RA, Peltonen J. Neurofibromatosis type 1 (NF1) gene: beyond café au lait spots and dermal neurofibromas. Exp Dermatol. 2017; 26: 645–648.
Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1-mutations in NF1 gene as a cause of disease. Dev Period Med. 2014; 18: 297–306.
Javed F, Ramalingam S, Ahmed HB, et al. Oral manifestations in patients with neurofibromatosis type-1: a comprehensive literature review. Crit Rev Oncol Hematol. 2014; 91: 123–129.
Bardellini E, Amadori F, Flocchini P, et al. Oral findings in 50 children with neurofibromatosis type 1. A case control study. Eur J Paediatr Dent. 2011; 12: 256–260.
Arun KP, Thomas JP, Jaishankar HP, et al. Von Recklinghausens disease: a series of four cases with variable expression. J Maxillofac Oral Surg. 2015; 14(Suppl 1): 161–167.
Apostolidis C, Anterriotis D, Rapidis AD, et al. Solitary intraosseous neurofibroma of the inferior alveolar nerve: report of a case. J Oral Maxillofac Surg. 2001; 59: 232–235.
Shapiro SD, Abramovitch K, Van Dis ML, et al. Neurofibromatosis: oral and radiographic manifestations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1984; 58: 493–498.
Kubota S, Imai T, Iwai S, et al. Gingival neurofibroma with teardrop-shaped defects of the interdental alveolar bone: an unusual oral manifestation of neurofibromatosis type 1. J Craniofac Surg. 2019; 30: e205–e207.
Asgary S, Aminzadeh N. Unilateral gingival enlargement in patient with neurofibromatosis type I. N Y State Dent J. 2012; 78: 50–53.
Bekisz O, Darimont F, Rompen EH. Diffuse but unilateral gingival enlargement associated with von Recklinghausen neurofibromatosis: a case report. J Clin Periodontol. 2000; 27: 361–365.
Cunha KS, Barboza EP, Dias EP, et al. Neurofibromatosis type I with periodontal manifestation. A case report and literature review. Br Dent J. 2004; 196: 457–460.
Cunha KS, Rozza-de-Menezes RE, Andrade RM, et al. Oral manifestations of neurofibromatosis type 1 in children with facial plexiform neurofibroma: report of three cases. J Clin Pediatr Dent. 2015; 39: 168–171.
Dayal P, Ahmed J, Ongole R, et al. Solitary neurofibroma of the gingiva. Saudi Med J. 2014; 35: 607–611.
Doufexi A, Mina M, Ioannidou E. Gingival overgrowth in children: epidemiology, pathogenesis, and complications. A literature review. J Periodontol. 2005; 76: 3–10.
García de Marcos JA, Dean Ferrer A, Alamillos Granados F, et al. Gingival neurofibroma in a neurofibromatosis type 1 patient. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007; 12: E287–E291.
George JP, Sai Jyothsna N. Solitary neurofibroma: a rare occurrence on gingiva. Gen Dent. 2016; 64: 28–31.
Mahajan A, Dixit J, Bhardwaj A. Gingival enlargement in neurofibromatosis type 1: a case report and literature review. J Contemp Dent Pract. 2010; 11: 57–63.
Leduc J. Dao TV, Kauzman A, et al. A swelling of the lateral portion of the hard palate. J Am Dent Assoc. 2017; 148: 44–48.
Vuity D, Németh Z, Bogdán S. A 40 year old palatal neurofibroma. A case report. [40 éve növekvő neurofibroma a palatumon. Esetismertetés.] Fogorv Szle. 2013; 106: 3–6. [Hungarian]
Nolte JW, Baart JA, van der Waal I. A gingival hyperplasia in a patient suffering from neurofibromatosis. [Een gingivahyperplasie op basis van neurofibromatose.] Ned Tijdschr Tandheelkd. 2012; 119: 173–174. [Dutch]
Ohno J, Iwahashi T, Ozasa R, et al. Solitary neurofibroma of the gingiva with prominent differentiation of Meissner bodies: a case report. Diagn Pathol. 2010; 5: 61.
Pawar B, Tejnani A, Sodhi NK, et al. A silent tumor of the gingiva: an unusual case report and surgical management with 1-year follow-up. J Indian Soc Periodontol. 2013; 17: 510–513.
Scarano A, Artese L, Annibali S, et al. Bilateral diffuse gingival enlargement in a patient with type 1 neurofibromatosis. J Otolaryngol. 2005; 34: 282–285.
Shekar V, Rangdhol V, Baliah WJ, et al. An unusual oral manifestation of type 1 neurofibromatosis: a case report and review of literature. J Nat Sci Biol Med. 2015; 6: 261–263.
Suramya S, Shashikumar P, Shreeshyla HS, et al. Solitary plexiform neurofibroma of the gingiva: unique presentation in the oral cavity. J Clin Diagn Res. 2013; 7: 2090–2092.
Friedrich RE, Giese M, Schmelzle R, et al. Jaw malformations plus displacement and numerical aberrations of teeth in neurofibromatosis type 1: a descriptive analysis of 48 patients based on panoramic radiographs and oral findings. J Craniomaxillofac Surg. 2003; 31: 1–9.
Seymour RA, Ellis JS, Thomason JM. Risk factors for drug-induced gingival overgrowth. J Clin Periodontol. 2000; 27: 217–223.
Butler RT, Kalkwarf KL, Kaldhal WB. Drug-induced gingival hyperplasia: phenytoin, cyclosporin and nifedipine. J Am Dent Assoc. 1987; 114: 56–60.
Chatzopoulos GS, Koidou VP, Wolff LF. Systematic review of cyclosporin A-induced gingival overgrowth and genetic predisposition. Quintessence Int. 2017; 48: 711–724.
Fang L, Wang Y, Chen X. Gene expression profiling and bioinformatics analysis of hereditary gingival fibromatosis. Biomed Rep. 2018; 8: 133–137.
Almiñana-Pastor PJ, Buitrago-Vera PJ, Alpiste-Illueca FM, et al. Hereditary gingival fibromatosis: characteristics and treatment approach. J Clin Exp Dent. 2017; 9: e599–e602.
Torres Nupan MM, Velez Van Meerbeke A, López Cabra CA, et al. Cognitive and behavioral disorders in children with neurofibromatosis type 1. Front Pediatr. 2017; 5: 227.