View More View Less
  • 1 Általános Orvostudományi Kar, Arc-, Állcsont- és Szájsebészeti Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Szeged, Kálvária sgt. 57., 6725
  • 2 Általános Orvostudományi Kar, Onkoterápiás Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Szeged
  • 3 Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai Intézet, Szegedi Tudományegyetem, Szeged

Összefoglaló. A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Summary. Gorlin–Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that requires multidisciplinary approach in patient management. The disease is genetically heterogenous and has an extremely variable expressivity. Although the syndrome is in the focus of scientific research, our knowledge of it is still limited due to the relatively low number of recognised patients and the complexity of genotype-phenotype correlation. Several papers in this field have been published in the international and also in the Hungarian literature but most of these reports are single cases or small case series of families and outline general information about the disease. Authors aimed to review the literature of the syndrome and to report the genetic background and its role in the diagnosis and treatment. A review of the English and Hungarian literature was performed. The full genetic background of the syndrome is not yet discovered. Increasing the awareness of the syndrome, collecting and thoroughly analysing the medical records and performing genetic tests on the patients may lead to the better understanding of the disease; they may also help early diagnosis and treatment, positive family planning and may establish personalized medicine. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

If the inline PDF is not rendering correctly, you can download the PDF file here.

  • 1

    Jarisch W. On the doctrine of skin tumors. Arch Dermatol Syphilol. 1894; 18: 162–222.

  • 2

    White JC. Multiple benign cystic epitheliomas. J Cutan Genitourin Dis. 1894; 12: 477–484.

  • 3

    Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib: a syndrome. N Engl J Med. 1960; 262: 908–912.

  • 4

    Evans DG, Ladusans EJ, Rimmer S, et al. Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. J Med Genet. 1993; 30: 460–464.

  • 5

    Kimonis VE, Mehta SG, Digiovanna JJ, et al. Radiological features in 82 patients with nevoid basal cell carcinoma (NBCC or Gorlin) syndrome. Genet Med. 2004; 6: 495–502.

  • 6

    Bree AF, Shah MR, BCNS Colloquium Group. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet. 2011; 155: 2091–2097.

  • 7

    Bagi I, Tasi I, Balás G. Basal cell nevus (Gorlin–Goltz) syndrome, report of a case. [A basal-sejt naevus (Gorlin–Goltz) szindrómáról saját esetünk kapcsán.] Orv Hetil. 1977; 118: 1528–1530. [Hungarian]

  • 8

    Gyenes V, Pataky L, Csiba A. Gorlin–Goltz syndrome. [A Gorlin–Goltz-szindróma.] Orv Hetil. 1981; 122: 1967–1969. [Hungarian]

  • 9

    Ujpál M, Szabó G. A case of familiar Gorlin–Goltz syndrome. [A Gorlin–Goltz-szindróma familiáris előfordulása.] Fogorv Szle. 1992; 85: 209–212. [Hungarian]

  • 10

    Preisz K, Kárpáti S, Baló-Banga JM, et al. Gorlin–Goltz syndrome. [Gorlin–Goltz syndroma.] Bőrgyógy Venerol Szle. 1996; 72: 229–232. [Hungarian]

  • 11

    Kiss T, Liszkay G, Oberna F. Gorlin–Goltz syndrome. [Gorlin-Goltz-szindróma.] Bőrgyógy Venerol Szle. 2008; 84: 55–59. [Hungarian]

  • 12

    Gurdán Zs, Gelencsér G, Lengyel Z, et al. The complex dental and oral surgical management with 8-year follow up of a Gorlin–Goltz syndrome patient. [Gorlin–Goltz-szindrómás beteg komplex fogorvosi, szájsebészeti kezelése és 8 éves követése.] Orv Hetil. 2020; 161: 67–74. [Hungarian]

  • 13

    Evans DG, Farndon PA, Burnell LD, et al. The incidence of Gorlin syndrome in 173 consecutive cases of medulloblastoma. Br J Cancer 1991; 64: 959–961.

  • 14

    Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152: 327–332.

  • 15

    Shanley S, Ratcliffe J, Hockey A, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals. Am J Med Genet. 1994; 50: 282–289.

  • 16

    Lo Muzio L, Nocini PF, Savoia A, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Clinical findings in 37 Italian affected individuals. Clin Genet. 1999; 55: 34–40.

  • 17

    Ritter AL, Granquist EJ, Iyer VR, et al. Cardiac fibroma with ventricular tachycardia: an unusual clinical presentation of nevoid basal cell carcinoma syndrome. Mol Syndromol. 2018; 9: 219–223.

  • 18

    Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet. 1997; 69: 299–308.

  • 19

    Mortimer PS, Geaney DP, Liddell K, et al. Basal cell naevus syndrome and intracranial meningioma. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984; 47: 210–212.

  • 20

    Sekulic A, Migden MR, Lewis K, et al. Pivotal ERIVANCE basal cell carcinoma (BCC) study: 12-month update of efficacy and safety of vismodegib in advanced BCC. J Am Acad Dermatol. 2015; 72: 1021–1026.e8.

  • 21

    Fernandes-Silva H, Correia-Pinto J, Moura RS. Canonical sonic hedgehog signaling in early lung development. J Dev Biol. 2017; 5: 3.

  • 22

    Beach DF, Somer R. Novel approach to Gorlin syndrome: a patient treated with oral capecitabine. J Clin Oncol. 2011; 29: e397–e401.

  • 23

    Kesireddy M, Mendiola VL, Jana B, et al. Long-term response to vismodegib in a patient with Gorlin–Goltz syndrome: a case report and review of pathological mechanisms involved. Cureus 2019; 11: e5383.

  • 24

    Fan Z, Li J, Du J, et al. A missense mutation in PTCH2 underlies dominantly inherited NBCCS in a Chinese family. J Med Genet. 2008; 45: 303–308.

  • 25

    Fujii K, Ohashi H, Suzuki M, et al. Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome. Fam Cancer 2013; 12: 611–614.

  • 26

    Evans DG, Farndon PA. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. June 20, 2002. [Updated: March 29, 2018.] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, WA; 1993–2020.

  • 27

    Kijima C, Miyashita T, Suzuki M, et al. Two cases of nevoid beasal cell carcinoma syndrome associated with meningioma caused by a PTCH1 or SUFU germline mutation. Fam Cancer 2012; 11: 565–570.

  • 28

    Smith MJ, Beetz C, Williams SG, et al. Germline mutations in SUFU cause Gorlin syndrome-associated childhood medulloblastoma and redefine the risk associated with PTCH1 mutations. J Clin Oncol. 2014; 32: 4155–4161.

  • 29

    Onodera S, Saito A, Hasegawa D, et al. Multi-layered mutation in hedgehog-related genes in Gorlin syndrome may affect the phenotype. PLoS ONE 2017; 12: e0184702.

  • 30

    Petrikovsky BM, Bialer MG, McLaughlin JA, et al. Sonographic and DNA-based prenatal detection of Gorlin syndrome. J Ultrasound Med. 1996; 15: 493–495.

  • 31

    Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 32.

  • 32

    Gorlin RJ, Sedano HO. The multiple nevoid basal cell carcinoma syndrome revisited. Birth Defects Orig Artic Ser. 1971; 7: 140–148.

  • 33

    Bánvölgyi A, Anker P, Lőrincz K, et al. Smoothened receptor inhibitor vismodegib for the treatment of basal cell carcinoma: a retrospective analysis of efficacy and side effects. J Dermatol Treat. 2020; 31: 387–398.

  • 34

    Erdem GU, Sendur MA, Ozdemir NY, et al. A comprehensive review of the role of the hedgehog pathway and vismodegib in the management of basal cell carcinoma. Curr Med Res Opin. 2015; 31: 743–756.

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Oct 2020 0 0 0
Nov 2020 0 0 0
Dec 2020 0 163 99
Jan 2021 0 47 59
Feb 2021 0 48 79
Mar 2021 0 30 47
Apr 2021 0 10 33