View More View Less
  • 1 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Fogorvostudományi Szak, Gyermek- és Ifjúsági Fogászati Tanszék, Pécs, Dischka Győző u. 5., 7621
  • | 2 Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Fogorvostudományi Szak, Arc-, Állcsont- és Szájsebészeti Tanszék, Pécs
  • | 3 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Alvásdiagnosztikai és Terápiás Labor, Budapest
Open access

Összefoglaló. Az achondroplasia kialakulásáért az FGFR3-gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. Az esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél a születést követő első hónapban a klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján achondroplasia igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak a rövid végtagok – különösen a proximalis szegmensben –, a macrocephalia, a hypotonia és a horkolás. Szembetűnő a középarc hypoplasiája. A középfül diszfunkciója tovább súlyosbítja a kórképet, sok esetben megfigyelhető a hallás nagyfokú csökkenése, illetve kezelés hiányában akár a hallás elvesztése. A közlemény részletesen bemutatja az obstruktív alvási apnoe szindróma diagnózisrendszerét és kezelési alternatíváit, hangsúlyozva az orthodontiai szempontokat. A fül-orr-gégészeti és a fogszabályozó terápiának köszönhetően, a diagnózistól számított harmadik évre, az alvási apnoe szindróma megszüntetésével a folyamatos pozitív nyomású lélegeztetést el lehetett hagyni. A horkolás és az alvási apnoe szindróma kezelése napjainkban egyre nagyobb hangsúlyt kap, melynek komplex kezelésében a fogszabályozás is jelentős lehet. A harmonikus együttműködés és teamkezelés betegünknél jelentős életminőség-javulást eredményezett. Orv Hetil. 2021; 162(17): 683–688.

Summary. Development of achondroplasia is due to the mutation of FGFR3 gene, which disrupts the maturation of chondrocytes found in the growth plate. The diagnosis of the girl in the present case study was established based on clinical symptoms, laboratory tests and X-ray imaging in the first month following childbirth. Clinical symptoms include shorter limbs especially in the proximal segments, macrocephaly, hypotonia and snoring. Hypoplasia of the midface is apparent. Dysfunction of the middle ear further worsens the condition, in many cases severe hearing loss and, without treatment, even deafness can be observed. The publication describes the diagnostic criteria and therapeutic options of obstructive sleep apnea syndrome in detail, with an emphasis on the orthodontic aspects. A comprehensive combined three-year oto-laryngological and orthodontic treatment finally succeeded in controlling the sleep apnea syndrome and it was possible to discontinue the continuous positive airway pressure therapy by the end of the orthodontic therapy. Nowadays, even more alternative therapeutic approaches are available to treat snoring and sleep apnea syndromes, in which the role of orthodontics must not be neglected. Harmonic collaboration and team work treatment resulted in a significant improvement in the quality of life of our patient. Orv Hetil. 2021; 162(17): 683–688.

  • 1

    He L, Shobnam N, Wimley WC, et al. FGFR3 heterodimerization in achondroplasia, the most common form of human dwarfism. J Biol Chem. 2011; 286: 13272–13281.

  • 2

    Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986; 23: 328–332.

  • 3

    Schild RL, Hunt GH, Moore J, et al. Antenatal sonographic diagnosis of thanatophoric dysplasia: a report of three cases and a review of the literature with special emphasis on the differential diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 8: 62–67.

  • 4

    Trotter TL, Hall JG. Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics 2005; 116: 771–783.

  • 5

    Collins WO, Choi SS. Otolaryngologic manifestations of achondroplasia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2007; 133: 237–244.

  • 6

    Benedek P. The obstructive sleep apnea syndrome in childhood. [A gyermekkori obstruktív alvási apnoe szindróma.] Gyermekgyógyászat 2009; 60: 103–105. [Hungarian]

  • 7

    Benedek P, Sáringer A, Katona G, et al. Treatment and examination of children with obstructive sleep apnea syndrome in hospital. [A gyermekkori obstruktív alvási apnoe syndromás gyermekek kivizsgálása és kezelése kórházunkban.] Fül-orr-gégegyógy. 2002; 48: 156–159. [Hungarian]

  • 8

    Juvin P, Lavaut E, Dupont H, et al. Difficult tracheal intubation is more common in obese than in lean patients. Anesth Analg. 2003; 97: 595–600.

  • 9

    Brodsky, L. Modern assessment of tonsils and adenoids. Pediatr Clin North Am. 1989; 36: 1551–1569.

  • 10

    Magyar MT. What pathomechanisms can lead to stroke in obstructive sleep apnea? [Milyen patomechanizmusok vezethetnek stroke-hoz obstruktív alvási apnoéban?] Orv Hetil. 2014; 155: 615–619. [Hungarian]

  • 11

    Barta K, Szabó Z, Kun Cs. Arrhythmias in patients with obstructive sleep apnea. [Szívritmuszavarok obstruktív alvási apnoéban.] Orv Hetil. 2008; 149: 579–587. [Hungarian]

  • 12

    Kunos L, Varga J, Horváth G. Simultaneous occurencce of chronic obstructive pulmonary disease and obstructive sleep apnea: the overlap syndrome. [Krónikus obstruktív tüdőbetegség és obstruktív alvási apnoe szindróma együttes előfordulása: az „overlap” szindróma.] Orv Hetil. 2012; 153: 892–897. [Hungarian]

  • 13

    Szabó K, Ihász F. The effect of reduced oxygen saturation during sleep on depression. [Az alvás alatt jelentkező oxigénszaturáció-csökkenés hatása a depresszióra.] Orv Hetil. 2019; 160: 780–783. [Hungarian]

  • 14

    Vincze Á, Kertész L, Czeglédi E. The relationship between diabetes, stress and sleep problems in the light of the Hungarostudy 2013 research data. [A diabetes, a stressz és az alvásproblémák kapcsolata a Hungarostudy 2013 kutatás adatainak fényében.] Orv Hetil. 2019; 160: 1872–1880. [Hungarian]

  • 15

    Hargittay Cs, Dénes J, Hubina E, et al. The role of the general practitioner in the care of acromegalic patients with glucose metabolism dysfunction in the focus. [A háziorvos szerepe az acromegalias betegek gondozásában, fókuszban a szénhidrát-anyagcsere zavara.] Orv Hetil. 2020; 161: 1724–1729. [Hungarian]

  • 16

    Marcus CL, Omlin KJ, Basinki DJ, et al. Normal polysomnographic values for children and adolescents. Am Rev Respir Dis. 1992; 146: 1235–1239.

  • 17

    Csábi E, Benedek P, Janacsek K, et al. Sleep disorder in childhood impairs declarative but not nondeclarative forms of learning. J Clin Exp Neuropsychol. 2013; 35: 677–685.

  • 18

    Ye J, Liu H, Zhang GH, et al. Outcome of adenotonsillectomy for obstructive sleep apnea syndrome in children. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2010; 119: 506–513.

  • 19

    Benedek P, Kiss G, Csábi E, et al. Postoperative monitoring of children with obstructive sleep apnea syndrome. [Obstruktív alvási apnoe szindrómában szenvedő gyermekek posztoperatív monitorozása.] Orv Hetil. 2014; 155: 703–707. [Hungarian]

  • 20

    Behrents RG, Shelgikar AV, Conley RS, et al. Obstructive sleep apnea and orthodontics. An American Association of Orthodontists White Paper. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2019; 156: 13–28.e1.

  • 21

    Juhász F, Asadzadeh M, Nemes B, et al. Treatment options for palatal expansion. [Transzverzális maxilla-szűkület kezelésének lehetőségei.] Fogorv Szle. 2017; 110: 117–121. [Hungarian]

  • 22

    Motro M, Schauseil M, Ludwig B, et al. Rapid-maxillary-expansion induced rhinological effects: a retrospective multicenter study. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2016; 273: 679–687.

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 0 0 0
Full Text Views 76 76 65
PDF Downloads 89 89 76