Összefoglaló. A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereinek legnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggő, korfüggő betegségek jelentik. Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egy korfüggő betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedési folyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adott populációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a Magyar Genomikai Egészségtárház felállítását tűzte ki célul, időskoruk mellett is egészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódó fenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az első magyar teljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás az egészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódást biztosítson, így lehetőséget teremtve a különböző országokból származó adatok harmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevőinek 49%-a 70–80 éves, 36%-a 81–90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-os megoszlást mutatott a férfiak és a nők között. A résztvevők csaknem fele (46%) egyedül él. Magas a felsőfokú végzettségűek aránya (46%), a résztvevők 61%-a hosszú időn át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei is magas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47 év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsőként tervez hozzáférést biztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely a genetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikai gyakorlatban is alapvető fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései a genetikai/genomikai információk többszintű elérését támogatják a személyes adatok védettségét megőrző statisztikai elemzési és mesterségesintelligencia-eljárások segítségével. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079–1088.
Summary. Genetics has proven to be a a successful approach in the study of ageing. To understand the role of each genetic variant in the development of an age-dependent disease, we need to become familiar with the ageing process itself and with the population-specific variants. The Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders of the Semmelweis University within the framework of the National Bionics Program set up a data collection, the Hungarian Genomic Data Warehouse, by cataloging and analyzing complete genome sequences and related phenotype data of healthy volunteers, which also serves as a reference national Hungarian genomic database. The structure of the data warehouse allows interoperability with the most important international research projects on ageing. 49% of the participants in the Hungarian Genomic Data Warehouse were 70–80 years old, 36% were 81–90, 14% over 90 years old. The gender ratio was 44/56% between men and women. The proportion of people with higher education is high (46%), 61% of the participants played sports for a long time, and 70% never smoked. The parents of the participants also lived a high age, with an average age at death of 74.3 years for fathers and 80.47 years for mothers. The Hungarian Genomic Data Warehouse can provide vital and timely support in personalized medicine, especially in the research and diagnosis of genetically inherited disorders. The long-term goal of these bioinformatic developments is to provide access at multiple levels to the genomic data using privacy-preserving data analysis methods in genomics. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079–1088.
Cucinotta D. Preparing for the Decade of Heathy Aging (2020–2030): prevention plus therapy? Acta Biomed. 2018; 89: 145–147.
World Health Organization, National Institute on Aging, National Institutes of Health. Global Health and Aging. NIH Publication no. 11-7737, 2011; pp. 1–32.
Fuellen G, Jansen L, Cohen AA, et al. Health and aging: unifying concepts, scores, biomarkers and pathways. Aging Dis. 2019; 10: 883–900.
Christensen K, Doblhammer G, Rau R, et al. Ageing populations: the challenges ahead. Lancet 2009; 374: 1196–1208.
Dreesen O, Stewart CL. Accelerated aging syndromes, are they relevant to normal human aging? Aging (Albany NY) 2011; 3: 889–895.
Khan SS, Singer BD, Vaughan DE. Molecular and physiological manifestations and measurement of aging in humans. Aging Cell 2017; 16: 624–633.
Wagner KH, Cameron-Smith D, Wessner B, et al. Biomarkers of aging: from function to molecular biology. Nutrients 2016; 8: 338.
Souroullas GP, Sharpless NE. Stem cells: Down’s syndrome link to ageing. Nature 2013; 501: 325–326.
Gonzalo S, Kreienkamp R, Askjaer P. Hutchinson–Gilford progeria syndrome: a premature aging disease caused by LMNA gene mutations. Ageing Res Rev. 2017; 33: 18–29.
Schoenhofen EA, Wyszynski DF, Andersen S, et al. Characteristics of 32 supercentenarians. J Am Geriatr Soc. 2006; 54: 1237–1240.
Kingston A, Robinson L, Booth H, et al. MODEM project. Projections of multi-morbidity in the older population in England to 2035: estimates from the Population Ageing and Care Simulation (PACSim) model. Age Ageing 2018; 47: 374–380.
Rizzuto D. Living longer than expected: protective and risk factors related to human longevity. Doctoral thesis. Department of Neurobiology, Care Science and Society, Karolinska Institutet, Stockholm, 2013.
Johnson TE. Recent results: biomarkers of aging. Exp Gerontol. 2006; 41: 1243–1246.
Ruby JG, Wright KM, Rand KA, et al. Estimates of the heritability of human longevity are substantially inflated due to assortative mating. Genetics 2018; 210: 1109–1124.
Erikson GA, Bodian DL, Rueda M, et al. Whole-genome sequencing of a healthy aging cohort. Cell 2016; 165: 1002–1011.
Xu K, Kosoy R, Shameer K, et al. Genome-wide analysis indicates association between heterozygote advantage and healthy aging in humans. BMC Genet. 2019; 20: 52.
Keys A, Menotti A, Aravanis C, et al. The seven countries study: 2,289 deaths in 15 years. Prev Med. 1984; 13: 141–154.
Knoops KT, de Groot LC, Kromhout D, et al. Mediterranean diet, lifestyle factors, and 10-year mortality in elderly European men and women: the HALE Project. JAMA 2004; 292: 1433–1439.
Hertog MG, Feskens EJ, Hollman PC, et al. Dietary flavonoids and cancer risk in the Zutphen Elderly Study. Nutr Cancer 1994; 22: 175–184.
Pinese M, Lacaze P, Rath EM, et al. The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly. Nat Commun. 2020; 11: 435.
Zenin A, Tsepilov Y, Sharapov S, et al. Identification of 12 genetic loci associated with human healthspan. Commun Biol. 2019; 2: 41.
Timmers PR, Mounier N, Lall K, et al. Genomics of 1 million parent lifespans implicates novel pathways and common diseases and distinguishes survival chances. eLife 2019; 8: e39856.
Saunders G, Baudis M, Becker R, et al. Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022. Nat Rev Genet. 2019; 20: 693–701. [Erratum: Nat Rev Genet. 2019 Sep 13.] PMID: 31455890; PMCID: PMC7115898.
van Ommen GJ, Törnwall O, Bréchot C, et al. BBMRI-ERIC as a resource for pharmaceutical and life science industries: the development of biobank-based Expert Centres. Eur J Hum Genet. 2015; 23: 893–900.