Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinikai következménye jelentős, kimutatásukat a jelenlegi szűrővizsgálatok ugyan nem célozzák, de a teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív praenatalis tesztelés új lehetőséget nyitott a korai felismerésükre. Módszer: Retrospektív analízis (2014–2019) a mikroszkóppal kimutatható kromoszóma-rendellenességek eloszlására, a fetoplacentaris mozaikosság előfordulására, klinikai összefüggéseire a praenatalis vizsgálatok tükrében egy hazai tercier centrumban. Eredmények: 2504 invazív beavatkozást végeztünk és 200 kromoszómaeltérést mutattunk ki (8%), melyek közül újonnan kialakult, ritka rendellenesség 27 volt (13,5%). Ritka autoszomális trisomia 14, poliploidia 6, de novo szerkezeti kromoszómaeltérés 5, marker kromoszóma 2 esetben igazolódott. A fetoplacentaris mozaikosság aránya a gyakori/ritka kromoszómaeltérésekben 12,4%/77,8% volt (p = 0,001), 17/40 esetben lepényre korlátozódott. A gyakori trisomiákkal kóros tarkóredő-vastagság 58%-ban, major ultrahangeltérés 35%-ban társult, melyek jelentősen különböztek a ritka kromoszómaeltérésekben (11%, p = 0,006; 67%, p = 0,047). A ritka kromoszómaeltérések jellemző praenatalis major ultrahangeltérése a facialis dysmorphismus volt. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló praenatalis tesztelés a ritka kromoszómaeltérések 12 lepényi mozaikos esetében (44%) feltételezhetően álpozitív, 1 esetben (3,7%) álnegatív eredményt generált volna, miközben a ritka autoszomális trisomiák 2 esetében ultrahangeltérés nélkül is korán detektálta volna a ritka magzati kromoszómaeltérést (7,4%). Következtetés: A normális tarkóredő-vastagság esetén észlelt major ultrahangeltérések felhívhatják a figyelmet a döntően mozaikos ritka kromoszóma-rendellenességekre. A teljes kromoszómaszerelvényt vizsgáló, nem invazív szűrőteszt a korai diagnosztika alternatívája lehet, a mozaikosságból adódó álpozitív eredményekre azonban számítani kell. A fetoplacentaris mozaikosság ismerete fontos klinikai információt biztosít, mely befolyásolhatja a terhesség kimenetelét, a terhesség követésének módját. A pontos citogenetikai karakterizálás elengedhetetlen. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.
Summary. Introduction and objective: To determine the prevalence of microscopically visible de novo atypical chromosomal aberrations and fetoplacental mosaicism in a prenatal tertial referral center, and to investigate the maternal and fetal characteristics in connection with genomewide non-invasive prenatal screening. Method: Retrospective cohort study from 2014 to 2019 of pregnancies with invasive genetic analysis. Results: In the cohort of 2504 cases, the proportion of CVS was 53.3%. We diagnosed 200 chromosomal aberrations (8%), including 13.5% of de novo rare chromosomal aberrations (14 rare autosomal trisomies, 6 polyploidies, 5 structural aberrations and 2 small supernumerary marker chromosomes). The rate of fetoplacental mosaicism was 12.4%/77.8% in common/atypical chromosomal aberrations (p = 0.001) and confined to placenta in 17/40 cases. Associated ultrasound abnormalities were abnormal nuchal translucency and major malformations in 58% and 35% with common trisomies and 11% (p = 0.006) and 67% (p = 0.047) with true mosaic cases of rare abnormalities, respectively. Major ultrasound malformation was facial dysmorphism with rare aberrations. Potential application of genomewide non-invasive prenatal test in atypical chromosomal aberrations presumably would have been false-positive in 12 cases (44%), false-negative in 1 case (3.7%), and would have early detected 2 cases of rare autosomal trisomies (7.4%) without ultrasound anomalies. Conclusion: Structural ultrasound malformations with normal nuchal translucency thickness may be indicative of rare chromosomal aberrations. Application of genomewide non-invasive prenatal test is an alternative of early diagnostic methods with a potential of discordant results due to mosaicism. Knowledge about the presence of fetoplacental mosaicism influences risk estimation and genetic counseling, detailed cytogenetic characterization is of utmost importance. Orv Hetil. 2021; 162(29): 1156–1165.
ProCite
RefWorks
Reference Manager
BibTeX
Zotero
EndNote
-
1
Papp Z. Culturing amniocytes for karyotyping. In: Papp Z. (ed.) Clinical genetics. [Magzatvízsejtek tenyésztése karyotyipizálás céljából. In: Papp Z. (szerk.) Klinikai genetika.] Golden Book, Budapest. 1995; pp. 182–188. [Hungarian]
-
2
Papp C, Papp Z. Chorionic villus sampling and amniocentesis: what are the risks in current practice? Curr Opin Obstet Gynecol. 2003; 15: 159–165.
-
3
P. Tardy E, Tóth A, Hajdu K, et al. Fluorescence in situ hybridization in prenatal diagnosis. First experiences. [A fluoreszcens in situ hibridizáció alkalmazása a praenatalis diagnosztikában. Első tapasztalatok.] Orv Hetil. 1996; 137: 523–526. [Hungarian]
-
4
Findlay I, Tóth T, Matthews P, et al. Rapid trisomy diagnosis (21, 18, and 13) using fluorescent PCR and short tandem repeats: applications for prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet. 1998; 15: 266–275.
-
5
Srebniak MI, Diderich KE, Joosten M, et al. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 645–651.
-
6
de Ravel TJ, Devriendt K, Fryns JP, et al. What’s new in karyotyping? The move towards array comparative genomic hybridisation (CGH). Eur J Pediatr 2007; 166: 637–643.
-
7
Bianchi DW, Chiu RW. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med. 2018; 379: 464–473.
-
8
Hui L, Hutchinson B, Poulton A, et al. Population-based impact of noninvasive prenatal screening on screening and diagnostic testing for fetal aneuploidy. Genet Med. 2017; 19: 1338–1345.
-
9
Alamillo CM, Krantz D, Evans M, et al. Nearly a third of abnormalities found after first-trimester screening are different than expected: 10-year experience from a single center. Prenat Diagn. 2013; 33: 251–256.
-
10
Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012; 20: 521–526.
-
11
Fiorentino F, Bono S, Pizzuti F, et al. The clinical utility of genome-wide non invasive prenatal screening. Prenat Diagn. 2017; 37: 593–601.
-
12
Teshima, IE, Kalousek DK, Vekemans MJ, et al. Canadian multicenter randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Chromosome mosaicism in CVS and amniocentesis samples. Prenat Diagn. 1992; 12: 443–466.
-
13
Hahnemann JM, Vejerslev LO. European collaborative research on mosaicism in CVS (EUCROMIC) – fetal and extrafetal cell lineages in 192 gestations with CVS mosaicism involving single autosomal trisomy. Am J Med Genet. 1997; 70: 179–187.
-
14
Papavassiliou P, Charalsawadi C, Rafferty K, et al. Mosaicism for trisomy 21: a review. Am J Med Genet A 2015; 167: 26–39.
-
15
Tucker ME, Garringer HJ, Weaver DD. Phenotypic spectrum of mosaic trisomy 18: two new patients, a literature review, and counseling issues. Am J Med Genet A. 2007; 143: 505–517.
-
16
Xie X, Tan W, Li F, et al. Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results of sex chromosome abnormalities: report of five cases and systematic review of evidence. Mol Genet Genomic Med. 2020; 8: e1297.
-
17
Grati FR, Malvestiti F, Ferreira JC, et al. Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results. Genet Med. 2014; 16: 620–624.
-
18
Silva M, de Leeuw N, Mann K, et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019; 27: 1–16.
-
19
van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, et al. Genetics of early miscarriage. Biochem Biophys Acta 2012; 1822: 1951–1959.
-
20
Fragouli E, Alfarawati S, Spath K, et al. The origin and impact of embryonic aneuploidy. Hum Genet. 2013; 132: 1001–1013.
-
21
Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012; 13: 493–504.
-
22
Baptista J, Mercer C, Prigmore E, et al. Breakpoint mapping and array CGH in translocations: comparison of a phenotypically normal and abnormal cohort. Am J Hum Genet. 2008; 82: 927–936.
-
23
Tidrenczel Z, P Tardy E, Sarkadi E, et al. Prenatally diagnosed case of Pallister–Killian syndrome. [Praenatalisan diagnosztizált Pallister–Killian-szindróma esete.] Orv Hetil. 2018; 159: 847–852. [Hungarian]
-
24
Marle N, Martinet D, Aboura A, et al. Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study. Clin Genet. 2014; 85: 233–244.
-
25
He Y, Liu YH, Xie RG, et al. Rare autosomal trisomies on non-invasive prenatal testing: not as adverse as expected. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019; 54: 838–839.
-
26
Scott F, Bonifacio M, Sandow R, et al. Rare autosomal trisomies: important and not so rare. Prenat Diagn. 2018; 38: 765–771.
-
27
Taylor TH, Gitlin SA, Patrick JL, et al. The origin, mechanisms, incidence and clinical consequences of chromosomal mosaicism in humans. Hum Reprod Update 2014; 20: 571–581.
-
28
Antonarakis SE, Avramopoulos D, Blouin JL, et al. Mitotic errors in somatic cells cause trisomy 21 in about 4.5% of cases and are not associated with advanced maternal age. Nat Genet. 1993; 3: 146–150.
-
29
Malvestiti F, Agrati C, Grimi B, et al. Interpreting mosaicism in chorionic villi: results of a monocentric series of 1001 mosaics in chorionic villi with follow-up amniocentesis. Prenat Diagn. 2015; 35: 1117–1127.
-
30
Grati FR. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J Clin Med. 2014; 3: 809–837.
-
31
Battaglia P, Baroncini A, Mattarozzi A, et al. Cytogenetic follow-up of chromosomal mosaicism detected in first-trimester prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2014; 34: 739–747.
-
32
Toutain J, Goutte-Gattat D, Horovitz J, at al. Confined placental mosaicism revisited: impact on pregnancy characteristics and outcome. PLoS ONE 2018; 13: e0195905.
-
33
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017; 50: 302–314.
-
34
Van Opstal D, Eggenhuizen GM, Joosten M, et al. Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast. Prenat Diagn. 2020; 40: 1338–1342.
-
35
Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, et al. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review. Prenat Diagn. 2017; 37: 527–539.
-
36
Hui l, Bianchi DW. Fetal fraction and noninvasive prenatal testing: what clinicians need to know. Prenat Diagn. 2020; 40: 155–163.
-
37
Brison N, Neofytou M, Dehaspe L, et al. Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2018; 38: 258–266.
-
38
Norton ME, Jelliffe-Pawlowski LL, Currier RJ. Chromosome abnormalities detected by current prenatal screening and noninvasive prenatal testing. Obstet Gynecol. 2014; 124: 979–986.
-
39
Vogel I, Tabor A, Ekelund C, et al. Population-based screening for trisomies and atypical chromosomal abnormalities: improving efficacy using the combined first trimester screening algorithm as well as individual risk parameters. Fetal Diagn Ther. 2019; 45: 424–429.
-
40
Lefkowitz RB, Tynan JA, Liu T, et al. Clinical validation of a noninvasive prenatal test for genomewide detection of fetal copy number variants. Am J Obstet Gynecol. 2016; 215: 227.e1–227.e16.
-
41
Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017; 9: eaan1240.
-
42
Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020; 136: e48–e69.
-
43
van der Meij KR, Sistermans EA, Macville MV, et al. TRIDENT-2: National implementation of genome-wide non-invasive prenatal testing as a first-tier screening test in the Netherlands. Am J Hum Genet. 2019; 105: 1091–1101.
-
44
Beulen L, Faas BH, Feenstra I, et al. Clinical utility of non-invasive prenatal testing in pregnancies with ultrasound anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017; 49: 721–728.
-
45
Reimers RM, Mason-Suares H, Little SE, et al. When ultrasound anomalies are present: an estimation of the frequency of chromosome abnormalities not detected by cell-free DNA aneuploidy screens. Prenat Diagn. 2018; 38: 250–257.
-
46
Iwarsson E, Conner P. Detection rates and residual risk for a postnatal diagnosis of an atypical chromosome aberration following combined first-trimester screening. Prenat Diagn. 2020; 40: 852–859.
-
47
Tidrenczel Zs, P Tardy E, Pikó H, et al. Chromosomal microarray comparative genome hybridization (arrayCGH) in prenatal settings. Proposal for Hungarian application in clinical practice. [A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása. Javaslat a hazai bevezetésre.] Orv Hetil. 2019; 160: 484–493. [Hungarian]
-
48
Tidrenczel Zs, Tardy EP, Sarkadi E, et al. Prenatal screening and diagnosis of DiGeorge syndrome. [A DiGeorge-szindróma prenatális szűrése és diagnosztikája]. Magy Nőorv Lap. 2019; 82: 174–183. [Hungarian]
Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.
All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.
Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief:
- Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
- Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:
- László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
- Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
- Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:
- Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
- Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
- Péter BENCSIK (volt folyóirat-kiadás vezető, Akadémiai Kiadó, Budapest)
- Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
- Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
- Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
- Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
- Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
- András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
- Csaba FARSANG (egyetemi tanár, Szent Imre Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
- János FAZAKAS (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
- Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
- István GERGELY (egyetemi docens, Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem, Románia)
- Judit GERVAIN (osztályvezető főorvos, Fejér Megyei Szent György Kórház, Belgyógyászat, Székesfehérvár)
- Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
- László GULÁCSI (egyetemi tanár, Óbudai Egyetem, Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest)
- János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
- Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
- Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
- Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
- András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
- László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
- János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
- Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Mátyás KELTAI (ny. egyetemi docens, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- László KÓBORI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest)
- Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
- Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
- József MOLNÁR (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Mikrobiológiai és Immunológiai Intézet, Szeged)
- Péter MOLNÁR (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Magatartástudományi Intézet, Debrecen)
- Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
- Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
- Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Balázs NEMES (egyetemi docens, Debreceni Egyetem, Transzplantációs Tanszék, Debrecen)
- Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
- György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
- István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
- Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
- László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
- Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
- Zsuzsa SCHAFF (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
- Kornél SIMON (ny. osztályvezető főorvos, Siófoki Kórház, Belgyógyászat, Siófok)
- Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
- Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
- Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
- Ferenc SZALAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
- István SZILVÁSI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
- Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
- Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
- Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
- Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:
- Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
- Ernest ADEGHATE (Al Ain)
- Ferenc ANTONI (Edinburgh)
- Maciej BANACH (Łódź)
- Klára BERENCSI (Rosemont)
- Angelo BIGNAMINI (Milano)
- Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
- Hubert E. BLUM (Freiburg)
- G. László BOROS (Los Angeles)
- Frank A. CHERVENAK (New York)
- Meinhard CLASSEN (München)
- József DÉZSY (Wien)
- Peter ECKL (Salzburg)
- Péter FERENCI (Wien)
- Madelaine HAHN (Erlangen)
- S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
- Michael KIDD (Toronto)
- Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
- Márta KORBONITS (London)
- Asim KURJAK (Zagreb)
- Manfred MAIER (Wien)
- Neil MCINTYRE (London)
- Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
- Amado Salvador PENA (Amsterdam)
- Guliano RAMADORI (Goettingen)
- Olivér RÁCZ (Košice)
- Roberto ROMERO (Detroit)
- Rainer SCHÖFL (Linz)
- Zvi VERED (Tel Aviv)
- Josef VESELY (Olomouc)
- Ákos ZAHÁR (Hamburg)
Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu
- Web of Science SCIE
- Scopus
- Medline
- CABELLS Journalytics
| 2021 | |
|---|---|
| Web of Science | |
| Total Cites WoS |
1386 |
| Journal Impact Factor | 0,707 |
| Rank by Impact Factor | Medicine, General & Internal 158/172 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,407 |
| 5 Year Impact Factor |
0,572 |
| Journal Citation Indicator | 0,15 |
| Rank by Journal Citation Indicator | Medicine, General & Internal 214/329 |
| Scimago | |
| Scimago H-index |
23 |
| Scimago Journal Rank |
0,184 |
| Scimago Quartile Score | Medicine (miscellaneous) (Q4) |
| Scopus | |
| Scopus Cite Score |
0,9 |
| Scopus CIte Score Rank |
General Medicine 528/826 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,242 |
| 2020 | |
| Total Cites | 1277 |
| WoS | |
| Journal Impact Factor |
0,540 |
| Rank by | Medicine, General & Internal 155/169 (Q4) |
| Impact Factor | |
| Impact Factor | 0,310 |
| without | |
| Journal Self Cites | |
| 5 Year | 0,461 |
| Impact Factor | |
| Journal | 0,17 |
| Citation Indicator | |
| Rank by Journal | Medicine, General & Internal 203/313 (Q4) |
| Citation Indicator | |
| Citable | 261 |
| Items | |
| Total | 229 |
| Articles | |
| Total | 32 |
| Reviews | |
| Scimago | 21 |
| H-index | |
| Scimago | 0,176 |
| Journal Rank | |
| Scimago | Medicine (miscellaneous) Q4 |
| Quartile Score | |
| Scopus | 921/1187=0,8 |
| Scite Score | |
| Scopus | General Medicine 494/793 (Q3) |
| Scite Score Rank | |
| Scopus | 0,283 |
| SNIP | |
| Days from | 28 |
| submission | |
| to acceptance | |
| Days from | 114 |
| acceptance | |
| to publication | |
| Acceptance | 72% |
| Rate |
| 2019 | |
|---|---|
| Total Cites WoS |
1 085 |
| Impact Factor | 0,497 |
| Impact Factor without Journal Self Cites |
0,212 |
| 5 Year Impact Factor |
0,396 |
| Immediacy Index |
0,126 |
| Citable Items |
247 |
| Total Articles |
176 |
| Total Reviews |
71 |
| Cited Half-Life |
6,1 |
| Citing Half-Life |
7,3 |
| Eigenfactor Score |
0,00071 |
| Article Influence Score |
0,045 |
| % Articles in Citable Items |
71,26 |
| Normalized Eigenfactor |
0,08759 |
| Average IF Percentile |
10,606 |
| Scimago H-index |
20 |
| Scimago Journal Rank |
0,176 |
| Scopus Scite Score |
864/1178=0,4 |
| Scopus Scite Score Rank |
General Medicine 267/529 (Q3) |
| Scopus SNIP |
0,254 |
| Acceptance Rate |
73% |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Publication Model | Hybrid |
| Submission Fee | none |
| Article Processing Charge | 900 EUR/article |
| Printed Color Illustrations | 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece |
| Regional discounts on country of the funding agency | World Bank Lower-middle-income economies: 50% World Bank Low-income economies: 100% |
| Further Discounts | Editorial Board / Advisory Board members: 50% Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100% |
| Subscription fee 2023 | Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD |
| Subscription Information | Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content. |
| Purchase per Title | Individual articles are sold on the displayed price. |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Language | Hungarian |
| Size | A4 |
| Year of Foundation |
1857 |
| Volumes per Year |
1 |
| Issues per Year |
52 |
| Founder | Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation |
| Founder's Address |
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46. |
| Publisher | Akadémiai Kiadó |
| Publisher's Address |
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245. |
| Responsible Publisher |
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó |
| ISSN | 0030-6002 (Print) |
| ISSN | 1788-6120 (Online) |
Monthly Content Usage
| Abstract Views | Full Text Views | PDF Downloads | |
|---|---|---|---|
| Oct 2022 | 0 | 24 | 161 |
| Nov 2022 | 0 | 19 | 158 |
| Dec 2022 | 0 | 21 | 96 |
| Jan 2023 | 0 | 12 | 108 |
| Feb 2023 | 0 | 16 | 108 |
| Mar 2023 | 0 | 15 | 114 |
| Apr 2023 | 0 | 0 | 2 |
Copyright Akadémiai Kiadó
AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Copyright Akadémiai Kiadó AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Powered by PubFactory