Authors:
Fanni Szumutku Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Fanni Szumutku in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Krisztina Kádár Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Budapest

Search for other papers by Krisztina Kádár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Árpád Ferenc Kovács Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Árpád Ferenc Kovács in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Anna Lengyel Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Anna Lengyel in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Éva Pinti Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Éva Pinti in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Zaránd Némethi Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Zaránd Némethi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Tünde Abonyi Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Tünde Abonyi in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
Melinda Csáky-Szunyogh Nemzeti Népegészségügyi Központ Budapest

Search for other papers by Melinda Csáky-Szunyogh in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
,
György Fekete Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by György Fekete in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
, and
Irén Haltrich Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, Pf. 2, 1428

Search for other papers by Irén Haltrich in
Current site
Google Scholar
PubMed
Close
Open access

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

  • 1

    Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A. 2006; 140: 2063–2074.

  • 2

    Cocchi G, Gualdi S, Bower C, et al. International trends of Down syndrome 1993–2004: Births in relation to maternal age and terminations of pregnancies. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010; 88: 474–479.

  • 3

    Márquez-Ávila CS, Vizcaíno-Alarcón A, García-Delgado C, et al. Velocardiofacial syndrome in Mexican patients: Unusually high prevalence of congenital heart disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015; 79: 1886–1891.

  • 4

    Tézenas Du Montcel S, Mendizabai H, Aymé S, et al. Prevalence of 22q11 microdeletion. J Med Genet. 1996; 33: 719.

  • 5

    Botto LD, May K, Fernhoff PM, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics 2003; 112: 101–107.

  • 6

    Grati FR, Molina Gomes D, Ferreira JC, et al. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies. Prenat Diagn. 2015; 35: 801–809.

  • 7

    McDonald-McGinn DM, Tonnesen MK, Laufer-Cahana A, et al. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet Med. 2001; 3: 23–29.

  • 8

    Costain G, Chow EW, Silversides CK, et al. Sex differences in reproductive fitness contribute to preferential maternal transmission of 22q11.2 deletions. J Med Genet. 2011; 48: 819–824.

  • 9

    McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15071.

  • 10

    Sandrin-Garcia P, Macedo C, Martelli LR, et al. Recurrent 22q11.2 deletion in a sibship suggestive of parental germline mosaicism in velocardiofacial syndrome. Clin Genet. 2002; 61: 380–383.

  • 11

    Thomas NS, Durkie M, Potts G, et al. Parental and chromosomal origins of microdeletion and duplication syndromes involving 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 831–837.

  • 12

    Bassett AS, Marshall CR, Lionel AC, et al. Copy number variations and risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome. Hum Mol Genet. 2008; 17: 4045–4053.

  • 13

    Edelmann L, Pandita RK, Morrow BE. Low-copy repeats mediate the common 3-Mb deletion in patients with velo-cardio-facial syndrome. Am J Hum Genet. 1999; 64: 1076–1086.

  • 14

    Du Q, de la Morena MT, van Oers NS. The genetics and epigenetics of 22q11.2 deletion syndrome. Front Genet. 2019; 10: 1365.

  • 15

    Shaikh TH, Kurahashi H, Saitta SC, et al. Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11.2 deletion syndrome: genomic organization and deletion endpoint analysis. Hum Mol Genet. 2000; 9: 489–501.

  • 16

    Burnside RD. 22q11.21 Deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features. Cytogenet Genome Res. 2015; 146: 89–99.

  • 17

    Zweier C, Sticht H, Aydin-Yaylagül I, et al. Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions. Am J Hum Genet. 2007; 80: 510–517.

  • 18

    Murphy KC, Jones LA, Owen MJ. High rates of schizophrenia in adults with velo-cardio-facial syndrome. Arch Gen Psychiatry 1999; 56: 940–945.

  • 19

    Bassett AS, Costain G, Fung WL, et al. Clinically detectable copy number variations in a Canadian catchment population of schizophrenia. J Psychiatr Res. 2010; 44: 1005–1009.

  • 20

    Oskarsdóttir S, Persson C, Eriksson BO, et al. Presenting phenotype in 100 children with the 22q11 deletion syndrome. Eur J Pediatr. 2005; 164: 146–153.

  • 21

    Goldmuntz E. 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 184: 64–72.

  • 22

    Kádár K. Echocardiography (2-dimensional and Doppler) in fetal heart. [Echocardiographiás (2-dimenziós és Doppler) vizsgálatok magzati szívben.] Orv Hetil. 1989; 130: 1103–1106. [Hungarian]

  • 23

    Formigari R, Michielon G, Digilio MC, et al. Genetic syndromes and congenital heart defects: how is surgical management affected? Eur J Cardiothorac Surg. 2009; 35: 606–614.

  • 24

    McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore) 2011; 90: 1–18.

  • 25

    Adachi M, Tachibana K, Masuno M, et al. Clinical characteristics of children with hypoparathyroidism due to 22q11.2 microdeletion. Eur J Pediatr. 1998; 157: 34–38.

  • 26

    Cheung EN, George SR, Costain GA, et al. Prevalence of hypocalcaemia and its associated features in 22q11.2 deletion syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2014; 81: 190–196.

  • 27

    Cuneo BF. 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge, velocardiofacial, and conotruncal anomaly face syndromes. Curr Opin Pediatr. 2001; 13: 465–472. [Erratum: Curr Opin Pediatr. 2002; 14: 286.]

  • 28

    Wu HY, Rusnack SL, Bellah RD, et al. Genitourinary malformations in chromosome 22q11.2 deletion. J Urol. 2002; 168: 2564–2565.

  • 29

    Devriendt K, Swillen A, Fryns JP, et al. Renal and urological tract malformations caused by a 22q11 deletion. J Med Genet. 1996; 33: 349.

  • 30

    Evers LJ, van Amelsvoort TA, Candel MJ, et al. Psychopathology in adults with 22q11 deletion syndrome and moderate and severe intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2014; 58: 915–925.

  • 31

    Swillen A. The importance of understanding cognitive trajectories: the case of 22q11.2 deletion syndrome. Curr Opin Psychiatry 2016; 29: 133–137.

  • 32

    Haltrich I. Role of cytogenetics in the 21th century. [A citogenetika szerepe a XXI. században.] Focus Med. 2020; 22: 15–18. [Hungarian]

  • 33

    Mantripragada KK, Tapia-Páez I, Blennow E, et al. DNA copy-number analysis of the 22q11 deletion-syndrome region using array-CGH with genomic and PCR-based targets. Int J Mol Med. 2004; 13: 273–279.

  • 34

    Poirsier C, Besseau-Ayasse J, Schluth-Bolard C, et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 844–851.

  • 35

    Hungarian Central Statistical Office. Prenatal and low weight birth newborns in Hungary. [Koraszülöttek és kis súlyú újszülöttek Magyarországon.] Központi Statisztikai Hivatal, Budapest, 2017. [Hungarian]

  • 36

    Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, et al. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet. 2013; 92: 439–447. [Erratum: Am J Hum Genet. 2013; 92: 637.]

  • 37

    Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet 2007; 370: 1443–1452.

  • 38

    Unolt M, Versacci P, Anaclerio S, et al. Congenital heart diseases and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome: From well-established knowledge to new frontiers. Am J Med Genet A. 2018; 176: 2087–2098.

  • 39

    Tobias ES, Morrison N, Whiteford ML, et al. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child. 1999; 81: 513–514.

  • 40

    Gupta R, Gupta R, Sethi S, et al. Isolated unilateral soft palate palsy following tonsillopharyngitis caused by Epstein–Barr virus infection. Cleft Palate Craniofac J. 2017; 54: 351–353.

  • 41

    Swillen A, Vogels A, Devriendt K, et al. Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. Am J Med Genet. 2000; 97: 128–135.

  • 42

    McDonald-McGinn DM, LaRossa D, Goldmuntz E, et al. The 22q11.2 deletion: screening, diagnostic workup, and outcome of results; report on 181 patients. Genet Test. 1997; 1: 99–108.

  • 43

    Monteiro FP, Vieira TP, Sgardioli IC, et al. Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature. Eur J Pediatr. 2013; 172: 927–945.

  • 44

    Sivertsen A, Lie RT, Wilcox AJ, et al. Prevalence of duplications and deletions of the 22q11 DiGeorge syndrome region in a population-based sample of infants with cleft palate. Am J Med Genet A. 2007; 143A: 129–134.

  • 45

    Oh AK, Workman LA, Wong GB. Clinical correlation of chromosome 22q11.2 fluorescent in situ hybridization analysis and velocardiofacial syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2007; 44: 62–66.

  • 46

    Klein I, Szőcs K, Vincze K, et al. An attempt to identify 22q11.2 microdeletions in samples of the Hungarian schizophrenia DNA bank by multiplex ligation-based probe amplification (MLPA): literature review, methodology and results. [22q11.2 deléciók azonosítási kísérlete magyar szkizofrénia biobank mintákon multiplex ligációs alapú próba amplifikáció (MLPA) módszerrel: irodalmi összefoglalás, módszertani leírás és eredmények.] Neuropsychopharmacol Hung. 2016; 18: 209–218. [Hungarian]

  • 47

    Girirajan S, Rosenfeld JA, Coe BP, et al. Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants. N Engl J Med. 2012; 367: 1321–1331. [Erratum: N Engl J Med. 2012; 367: 2362.]

  • 48

    Than NG, Papp Z. Ethical issues in genetic counseling. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017; 43: 32–49.

  • Collapse
  • Expand
The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian HERE.
Mendeley citation style is available HERE.

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2022  
Web of Science  
Total Cites
WoS
1295
Journal Impact Factor 0.6
Rank by Impact Factor

Medicine, General & Integral (Q4)

Impact Factor
without
Journal Self Cites
0.3
5 Year
Impact Factor
0.5
Journal Citation Indicator 0.15
Rank by Journal Citation Indicator

Medicine, General & Integral (Q3)

Scimago  
Scimago
H-index
24
Scimago
Journal Rank
0.182
Scimago Quartile Score

Medicine (miscellaneous) (Q4)

Scopus  
Scopus
Cite Score
1.0
Scopus
CIte Score Rank
General Medicine 530/830 (36th PCTL)
Scopus
SNIP
0.290

2021  
Web of Science  
Total Cites
WoS
1386
Journal Impact Factor 0,707
Rank by Impact Factor Medicine, General & Internal 158/172
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,407
5 Year
Impact Factor
0,572
Journal Citation Indicator 0,15
Rank by Journal Citation Indicator Medicine, General & Internal 214/329
Scimago  
Scimago
H-index
23
Scimago
Journal Rank
0,184
Scimago Quartile Score Medicine (miscellaneous) (Q4)
Scopus  
Scopus
Cite Score
0,9
Scopus
CIte Score Rank
General Medicine 528/826 (Q3)
Scopus
SNIP
0,242

2020  
Total Cites 1277
WoS
Journal
Impact Factor
0,540
Rank by Medicine, General & Internal 155/169 (Q4)
Impact Factor  
Impact Factor 0,310
without
Journal Self Cites
5 Year 0,461
Impact Factor
Journal  0,17
Citation Indicator  
Rank by Journal  Medicine, General & Internal 203/313 (Q4)
Citation Indicator   
Citable 261
Items
Total 229
Articles
Total 32
Reviews
Scimago 21
H-index
Scimago 0,176
Journal Rank
Scimago Medicine (miscellaneous) Q4
Quartile Score  
Scopus 921/1187=0,8
Scite Score  
Scopus General Medicine 494/793 (Q3)
Scite Score Rank  
Scopus 0,283
SNIP  
Days from  28
submission  
to acceptance  
Days from  114
acceptance  
to publication  
Acceptance 72%
Rate

2019  
Total Cites
WoS
1 085
Impact Factor 0,497
Impact Factor
without
Journal Self Cites
0,212
5 Year
Impact Factor
0,396
Immediacy
Index
0,126
Citable
Items
247
Total
Articles
176
Total
Reviews
71
Cited
Half-Life
6,1
Citing
Half-Life
7,3
Eigenfactor
Score
0,00071
Article Influence
Score
0,045
% Articles
in
Citable Items
71,26
Normalized
Eigenfactor
0,08759
Average
IF
Percentile
10,606
Scimago
H-index
20
Scimago
Journal Rank
0,176
Scopus
Scite Score
864/1178=0,4
Scopus
Scite Score Rank
General Medicine 267/529 (Q3)
Scopus
SNIP
0,254
Acceptance
Rate
73%

 

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2023 Online subsscription: 858 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 975 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation
1857
Volumes
per Year
1
Issues
per Year
52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Dec 2023 0 1856 103
Jan 2024 0 119 37
Feb 2024 0 29 27
Mar 2024 0 18 27
Apr 2024 0 9 22
May 2024 0 113 19
Jun 2024 0 0 0