Orvosi Hetilap
Volume/Issue:
Volume 163: Issue 21
Ciszteamintartalmú szemcsepp alkalmazása cystinosisban
Authors:
Anita Csorba Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39.; 1085 Magyarország

Search for other papers by Anita Csorba in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Erika Maka Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39.; 1085 Magyarország

Search for other papers by Erika Maka in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Attila Szabó Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Magyarország
ELKH-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport Budapest Magyarország

Search for other papers by Attila Szabó in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
Kata Kelen Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Magyarország

Search for other papers by Kata Kelen in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
,
György Reusz Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Magyarország

Search for other papers by György Reusz in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
, and
Zoltán Zsolt Nagy Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39.; 1085 Magyarország

Search for other papers by Zoltán Zsolt Nagy in
Current site
Google Scholar
PubMed Close
Pages:
846–852
Online Publication Date:
22 May 2022
Publication Date:
22 May 2022
Article Category:
Case Report
DOI:
https://doi.org/10.1556/650.2022.32484
Keywords:
cystinosis; cysteamine; Cystadrops eye drop; cornea; in vivo confocal microscopy; optical coherence tomography;
Keywords (Hungarian):
cystinosis; ciszteamin; Cystadrops szemcsepp; cornea; in vivo konfokális mikroszkóp; optikaikoherencia-tomográfia;
Open access

A cystinosis ritka, aminosav-anyagcserét érintő, lizoszomális tárolási megbetegedés, melyben jellegzetes eltérés a cisztin felszaporodása és kikristályosodása a különböző szervekben, szövetekben, elsősorban a szemben és a vesében. Szemészeti vonatkozásban kiemelkedő jelentőségű a cisztinnek a corneában való lerakódása, ami nagyfokú fényérzékenység kialakulásához vezet. A kifejezett fényérzékenység jelentősen rontja az érintett páciensek életminőségét, így a kristályok mennyiségének csökkentését célzó hatékony szemészeti kezelés kiemelt szereppel bír. Esettanulmányunk kapcsán a szakirodalom áttekintésével mutatjuk be a cystinosis jellegzetes szemészeti klinikai megjelenését és kezelési lehetőségeit. A lokális kezelésben korábban széles körben alkalmazták a kristályok feloldását elősegítő ciszteamin egyszerű vizes oldatát, e készítmény terápiás hatékonysága azonban vitatott. Újabban a ciszteamin új, viszkózus oldatának alkalmazására nyílt lehetőség. A 29 éves férfi betegünknél a cornealis cisztinkristályok kezelésére viszkózus formátumú, ciszteamintartalmú készítményt vezettünk be, és ezt alkalmaztuk 1 éven át. Páciensünknél az új lokális szemcsepp használata mellett a kezelés megkezdését követő egy évben a fényérzékenység jelentős, fokozatos csökkenését figyeltük meg. Elülső szegmens optikaikoherencia-tomográfiás és in vivo konfokális mikroszkópos vizsgálatainkkal kimutatható volt a cornealis kristályok mennyiségének folyamatos csökkenése már az 1. hónaptól kezdve. Jelen közleményünk célja, hogy felhívja a figyelmet a cystinosis szemészeti tüneteire, illetve a Magyarországon elsőként alkalmazott, viszkózus formátumú ciszteaminkezelés hatékonyságára. Orv Hetil. 2022; 163(21): 846–852.

  • 1

    Világos E, Szabó A. Cystinosis. [Cystinosis.] Gyermekgyógyászat 2018; 69: 138–143. [Hungarian]

  • 2

    Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29(Suppl 4): 87–94.

  • 3

    Soliman NA, El-Baroudy R, Rizk A, et al. Nephropathic cystinosis in children: an overlooked disease. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2009; 20: 436–442.

  • 4

    Pinxten AM, Hua MT, Simpson J, et al. Clinical practice: a proposed standardized ophthalmological assessment for patients with cystinosis. Ophthalmol Ther. 2017; 6: 93–104.

  • 5

    Labbé A, Niaudet P, Loirat C, et al. In vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography analysis of the cornea in nephropathic cystinosis. Ophthalmology 2009; 116: 870–876.

  • 6

    Liang H, Baudouin C, Tahiri Joutei Hassani R, et al. Photophobia and corneal crystal density in nephropathic cystinosis: an in vivo confocal microscopy and anterior-segment optical coherence tomography study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015; 56: 3218–3225.

  • 7

    Makuloluwa AK, Shams F. Cysteamine hydrochloride eye drop solution for the treatment of corneal cystine crystal deposits in patients with cystinosis: an evidence-based review. Clin Ophthalmol. 2018; 12: 227–236.

  • 8

    Biswas S, Sornalingam K. The ocular status of cystinosis patients receiving a hospital pharmacy-made preparation of cysteamine eye drops: a case series. Ophthalmol Ther. 2019; 8: 125–136.

  • 9

    Martín-Sabroso C, Alonso-González M, Fernández-Carballido A, et al. Limitations and challenges in the stability of cysteamine eye drop compounded formulations. Pharmaceuticals 2022; 15: 2.

  • 10

    Liang H, Labbé A, Baudouin C, et al. Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride. Br J Ophthalmol. 2021; 105: 608–613.

  • 11

    Liang H, Labbé A, Le Mouhaër J, et al. A new viscous cysteamine eye drops treatment for ophthalmic cystinosis: an open-label randomized comparative phase III pivotal study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017; 58: 2275–2283.

  • 12

    Reda A, Van Schepdael A, Adams E, et al. Effect of storage conditions on stability of ophthalmological compounded cysteamine eye drops. JIMD Rep. 2018; 42: 47–51.

  • 13

    Al-Hemidan A, Shoughy SS, Kozak I, et al. Efficacy of topical cysteamine in nephropathic cystinosis. Br J Ophthalmol. 2017; 101: 1234–1237.

  • 14

    MacDonald IM, Noel LP, Mintsioulis G, et al. The effect of topical cysteamine drops on reducing crystal formation within the cornea of patients affected by nephropathic cystinosis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1990; 27: 272–274.

  • 15

    Labbé A, Baudouin C, Deschênes G, et al. A new gel formulation of topical cysteamine for the treatment of corneal cystine crystals in cystinosis: the cystadrops OCT-1 study. Mol Genet Metab. 2014; 111: 314–320.

  • 16

    CADTH Common Drug Review. Cysteamine 3.8 mg/mL ophthalmic solution (Cystadrops): (Recordati Rare Diseases Canada Inc.): Indication: treatment of corneal cystine crystal deposits in adults and children from two years of age with cystinosis. In: Clinical Review Report. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health, Ottawa, 2019.

  • 17

    Vitoux MA, Kessal K, Melik Parsadaniantz S, et al. Benzalkonium chloride-induced direct and indirect toxicity on corneal epithelial and trigeminal neuronal cells: proinflammatory and apoptotic responses in vitro. Toxicol Lett. 2020; 319: 74–84.

  • 18

    Csorba A, Maka E, Maneschg OA, et al. Examination of corneal deposits in nephropathic cystinosis using in vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography: an age-dependent cross sectional study. BMC Ophthalmol. 2020; 20: 73.

  • 19

    Keidel L, Elhardt C, Hohenfellner K, et al. Establishing an objective biomarker for corneal cystinosis using a threshold-based spectral domain optical coherence tomography imaging algorithm. Acta Ophthalmol. 2021; 99: e189–e195.

  • Collapse
  • Expand
Cover Orvosi Hetilap
Orvosi Hetilap
Print ISSN:
0030-6002
Online ISSN:
1788-6120
Submit Your Manuscript

 

The author instructions are available in PDF.
Instructions for Authors in Hungarian  HERE
Mendeley citation style is available  HERE.

 

Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
 
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)

Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.

All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.

Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief: 

  • Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
  • Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)

Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:

  • László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
  • Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
  • Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)

 A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:

  • Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
  • Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
  • Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
  • Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
  • Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
  • Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
  • Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
  • Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
  • Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
  • Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
  • András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
  • Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
  • István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
  • Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
  • Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
  • János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
  • Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
  • Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
  • Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
  • Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
  • Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
  • Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
  • András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
  • György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
  • László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
  • Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
  • János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
  • Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
  • Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
  • Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
  • László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
  • Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
  • Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen) 
  • Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
  • Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
  • Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
  • Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
  • György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
  • István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
  • Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
  • Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
  • László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
  • Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
  • Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
  • Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
  • Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
  • Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
  • Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
  • György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
  • György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
  • Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
  • Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
  • László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
  • Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
  • Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
  • Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
  • Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
  • László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
  • Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)

Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:

  • Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
  • Ernest ADEGHATE (Al Ain)
  • Ferenc ANTONI (Edinburgh)
  • Maciej BANACH (Łódź)
  • Klára BERENCSI (Rosemont)
  • Angelo BIGNAMINI (Milano)
  • Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
  • Hubert E. BLUM (Freiburg)
  • G. László BOROS (Los Angeles)
  • Frank A. CHERVENAK (New York)
  • József DÉZSY (Wien)
  • Peter ECKL (Salzburg)
  • Péter FERENCI (Wien)
  • Madelaine HAHN (Erlangen)
  • S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
  • Michael KIDD (Toronto)
  • Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
  • Márta KORBONITS (London)
  • Asim KURJAK (Zagreb)
  • Manfred MAIER (Wien)
  • Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
  • Amado Salvador PENA (Amsterdam)
  • Guliano RAMADORI (Goettingen)
  • Olivér RÁCZ (Košice)
  • Roberto ROMERO (Detroit)
  • Rainer SCHÖFL (Linz)
  • Zvi VERED (Tel Aviv)
  • Josef VESELY (Olomouc)
  • Ákos ZAHÁR (Hamburg)

Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu

  • Web of Science SCIE
  • Scopus
  • Medline
  • CABELLS Journalytics

2023  
Web of Science  
Journal Impact Factor 0.8
Rank by Impact Factor Q3 (Medicine, General & Internal)
Journal Citation Indicator 0.2
Scopus  
CiteScore 1.2
CiteScore rank Q3 (General Medicine)
SNIP 0.343
Scimago  
SJR index 0.214
SJR Q rank Q4

Orvosi Hetilap
Publication Model Hybrid
Submission Fee none
Article Processing Charge 900 EUR/article
Printed Color Illustrations 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece
Regional discounts on country of the funding agency World Bank Lower-middle-income economies: 50%
World Bank Low-income economies: 100%
Further Discounts Editorial Board / Advisory Board members: 50%
Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100%
Subscription fee 2025 Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD
Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD
Subscription Information Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content.
Purchase per Title Individual articles are sold on the displayed price.

Orvosi Hetilap
Language Hungarian
Size A4
Year of
Foundation		 1857
Volumes
per Year		 1
Issues
per Year		 52
Founder Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation
Founder's
Address		 H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46.
Publisher Akadémiai Kiadó
Publisher's
Address		 H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245.
Responsible
Publisher		 Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó
ISSN 0030-6002 (Print)
ISSN 1788-6120 (Online)

Monthly Content Usage

Abstract Views Full Text Views PDF Downloads
Mar 2024 0 8 10
Apr 2024 0 19 14
May 2024 0 75 7
Jun 2024 0 17 15
Jul 2024 0 22 11
Aug 2024 0 35 21
Sep 2024 0 6 4