Authors:
,
,
,
,
,
,
, and
Andrea Györkös
Andrea Györkös
Zala Megyei Szent Rafael Kórház, I. Belgyógyászati és Infektológiai
Osztály Zalaegerszeg Magyarország
Search for other papers by Andrea Györkös in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Andrea Györkös in
Current site
Google Scholar
PubMed
Judit Tőke
Judit Tőke
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és
Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország
Search for other papers by Judit Tőke in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Judit Tőke in
Current site
Google Scholar
PubMed
Gábor Sohár
Gábor Sohár
Zala Megyei Szent Rafael Kórház, I. Belgyógyászati és Infektológiai
Osztály Zalaegerszeg Magyarország
Search for other papers by Gábor Sohár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Gábor Sohár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Mónika Kovács
Mónika Kovács
Zala Megyei Szent Rafael Kórház, I. Belgyógyászati és Infektológiai
Osztály Zalaegerszeg Magyarország
Search for other papers by Mónika Kovács in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Mónika Kovács in
Current site
Google Scholar
PubMed
Jenő Goldfinger
Jenő Goldfinger
Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Szülészet-Nőgyógyászati
Osztály Zalaegerszeg Magyarország
Search for other papers by Jenő Goldfinger in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Jenő Goldfinger in
Current site
Google Scholar
PubMed
György Vajda
György Vajda
Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Szülészet-Nőgyógyászati
Osztály Zalaegerszeg Magyarország
Search for other papers by György Vajda in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by György Vajda in
Current site
Google Scholar
PubMed
Tibor Kalmár
Tibor Kalmár
Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar,
Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ Szeged Magyarország
Search for other papers by Tibor Kalmár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Tibor Kalmár in
Current site
Google Scholar
PubMed
Miklós Tóth
toth.miklos@med.semmelweis-univ.hu
Miklós Tóth
Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati és
Onkológiai Klinika Budapest, Korányi S. u. 2/a, 1083 Magyarország
Search for other papers by Miklós Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed
Search for other papers by Miklós Tóth in
Current site
Google Scholar
PubMed
Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.
ProCite
RefWorks
Reference Manager
BibTeX
Zotero
EndNote
-
1
Pasternak B, Hviid A. Use of proton-pump inhibitors in early pregnancy and the risk of birth defects. N Engl J Med. 2010; 363: 2114–2123.
-
2
Shah AD, Hsiao EC, O’Donnell B, et al. Maternal hypercalcemia due to failure of 1,25-dihydroxyvitamin-D3 catabolism in a patient with CYP24A1 mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 2832–2836.
-
3
Olausson H, Goldberg GR, Laskey MA, et al. Calcium economy in human pregnancy and lactation. Nutr Res Rev. 2012; 25: 40–67.
-
4
Kovacs CS. Maternal mineral and bone metabolism during pregnancy, lactation, and post-weaning recovery. Physiol Rev. 2016; 96: 449–547.
-
5
Ryan BA, Kovacs CS. Maternal and fetal vitamin D and their roles in mineral homeostasis and fetal bone development. J Endocrinol Invest. 2021; 44: 643–659.
-
6
Rey E, Jacob CE, Koolian M, et al. Hypercalcemia in pregnancy – a multifaceted challenge: case reports and literature review. Clin Case Rep. 2016; 4: 1001–1008.
-
7
Mugg A, Legeza B, Tee MK, et al. Quantitation of CYP24A1 enzymatic activity with a simple two-hybrid system. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 684–688.
-
8
O’Brien KO, Li S, Cao C, et al. Placental CYP27B1 and CYP24A1 expression in human placental tissue and their association with maternal and neonatal calcitropic hormones. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 1348–1356.
-
9
Park H, Wood MR, Malysheva OV, et al. Placental vitamin D metabolism and its associations with circulating vitamin D metabolites in pregnant women. Am J Clin Nutr. 2017; 106: 1439–1448.
-
10
Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, et al. CYP24A1 mutations in a cohort of hypercalcemic patients: evidence for a recessive trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: E1343–E1352.
-
11
Dauber A, Nguyen TT, Sochett E, et al. Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: E268–E274.
-
12
Schlingmann KP, Kaufmann M, Weber S, et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. N Engl J Med. 2011; 365: 410–421.
-
13
Schoenmakers I, Piec I, Baban S, et al. Gestational hypercalcemia: prevalence and biochemical profile. J Steroid Biochem Mol Biol. 2020; 199: 105611.
-
14
Hawkes CP, Li D, Hakonarson H, et al. CYP3A4 induction by rifampin: an alternative pathway for vitamin D inactivation in patients with CYP24A1 mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102: 1440–1446.
-
15
Tebben PJ, Singh RJ, Kumar R. Vitamin D-mediated hypercalcemia: mechanisms, diagnosis, and treatment. Endocr Rev. 2016; 37: 521–547.
-
16
Colussi G, Ganon L, Penco S, et al. Chronic hypercalcaemia from inactivating mutations of vitamin D 24-hydroxylase (CYP24A1): implications for mineral metabolism changes in chronic renal failure. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29: 636–643.
-
17
Woods GN, Saitman A, Gao H, et al. A young woman with recurrent gestational hypercalcemia and acute pancreatitis caused by CYP24A1 deficiency. J Bone Miner Res. 2016; 31: 1841–1844.
-
18
Loyer C, Leroy C, Molin A, et al. Hyperparathyroidism complicating CYP 24A1 mutations. Ann Endocrinol (Paris) 2016; 77: 615–619.
-
19
David K, Khalil R, Hannon H, et al. Therapy-resistant hypercalcemia in a patient with inactivating CYP24A1 mutation and recurrent nephrolithiasis: beware of concomitant hyperparathyroidism. Calcif Tissue Int. 2020; 107: 524–528.
Főszerkesztő - Editor-in-Chief:
Zoltán PAPP (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest)
Read the professional career of Zoltán PAPP HERE.
All scientific publications of Zoltán PAPP are collected in the Hungarian Scientific Bibliography.
Főszerkesztő-helyettesek - Assistant Editors-in-Chief:
- Erzsébet FEHÉR (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet)
- Krisztina HAGYMÁSI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
Főmunkatársak - Senior Editorial Specialists:
- László KISS (a Debreceni Egyetem habilitált doktora)
- Gabriella LENGYEL (ny. egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, I. Sebészeti és Intervenciós Gasztroenterológiai Klinika, Budapest)
- Alajos PÁR (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
A Szerkesztőbizottság tagjai – Members of the Editorial Board:
- Péter ANDRÉKA (főigazgató, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- Géza ÁCS Jr. (egyetemi tanár Floridában)
- Csaba BALÁZS (egyetemi tanár, Budai Endokrinközpont, Budapest)
- Zoltán BENYÓ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Transzlációs Medicina Intézet, Budapest)
- Dániel BERECZKI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika, Budapest)
- Anna BLÁZOVICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Farmakognóziai Intézet, Budapest)
- Lajos BOGÁR (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, Klinikai Központ, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Intézet, Pécs)
- Katalin DARVAS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika, továbbá Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest)
- Elek DINYA (professor emeritus, biostatisztikus, Semmelweis Egyetem, Budapest)
- Attila DOBOZY (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Bőrgyógyászati Klinika, Szeged)
- Levente EMŐDY (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Mikrobióligiai Intézet, Pécs)
- András FALUS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest)
- Béla FÜLESDI (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Debrecen)
- István GERA (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Fogorvostudományi Kar, Parodontológiai Klinika, Budapest)
- Beáta GASZTONYI (egyetemi magántanár, kórházi főorvos, Zala Megyei Kórház, Belgyógyászat, Zalaegerszeg)
- Béla GÖMÖR (professor emeritus, Budai Irgalmasrendi Kórház, Reumatológiai Osztály, Budapest)
- János HANKISS (professor emeritus, Markusovszky Lajos Oktató Kórház, Belgyógyászati Osztály, Szombathely)
- Katalin HEGEDŰS (habilitált egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvosi Kar, Magatartástudományi Intézet, Budapest)
- Andor HIRSCHBERG (c. egyetemi tanár, Észak-budai Szent János Centrumkórház, Fül-, Orr-, Gége-, Fej-Nyak és Szájsebészeti Osztály, Budapest)
- Örs Péter HORVÁTH (professor emeritus, Pécsi Tudományegyetem, Sebészeti Klinika, Pécs)
- Béla HUNYADY (egyetemi tanár, Somogy Megyei Kaposi Mór Kórház, Belgyógyászat, Kaposvár)
- Péter IGAZ (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- Ferenc JAKAB (c. egyetemi tanár, Uzsoki Utcai Kórház, Sebészet, Budapest)
- Zoltán JANKA (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar és Klinikai Központ, Pszichiátriai Klinika, Szeged)
- András JÁNOSI (c. egyetemi tanár, Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet, Nemzeti Szívinfartkus Regiszter, Budapest)
- György JERMENDY (egyetemi tanár, Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Belgyógyászat, Budapest)
- László KALABAY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Családorvosi Tanszék, Budapest)
- Anita KAMONDI (egyetemi tanár, Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézet, Neurológiai Osztály, Budapest)
- János KAPPELMAYER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Debrecen)
- Éva KELLER (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- András KISS (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, II. Patológiai Intézet, Budapest)
- Lajos KULLMANN (ny. egyetemi tanár, Országos Rehabilitációs Intézet, Budapest)
- Emese MEZŐSI (egyetemi tanár, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika, Pécs)
- László MÓDIS (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen)
- Györgyi MŰZES (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Bálint NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Humángenetikai Tanszék, Debrecen)
- Endre NAGY (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Péter NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest)
- Viktor NAGY (főorvos, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Zoltán Zsolt NAGY (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György PARAGH (professor emeritus, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Belgyógyászati Intézet, Debrecen)
- Attila PATÓCS (tudományos főmunkatárs, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Edit PAULIK (intézetvezető egyetemi tanár, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Népegészségtani Intézet, Szeged)
- Gabriella PÁR (egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem, I. Belgyógyászati Klinika)
- György PFLIEGLER (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszéke, Debrecen)
- István RÁCZ (egyetemi tanár, főorvos, Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Belgyógyászat, Győr)
- Bernadette ROJKOVICH (osztályvezető főorvos, Betegápoló Irgalmasrend Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest)
- Imre ROMICS (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Urológiai Klinika, Budapest)
- László Jr. ROMICS (Angliában dolgozik)
- Ferenc ROZGONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- Imre RURIK (egyetemi tanár, Debreceni Egyetem, Családorvosi és Foglalkozás-egészségügyi Tanszék, Debrecen)
- Péter SCHMIDT (házi gyermekorvos, Győr)
- Gábor SIMONYI (vezető főorvos, Szent Imre Kórház, Anyagcsere Központ, Budapest)
- Gábor Márk SOMFAI (egyetemi docens, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- Anikó SOMOGYI (ny. egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Péter SÓTONYI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Igazságügyi és Biztosítás-orvostani Intézet, Budapest)
- Péter Jr. SÓTONYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Városmajori Szív- és Érsebészeti Klinika, Budapest)
- Ildikó SÜVEGES (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest)
- György SZABÓ (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Arc-Állcsont-Szájsebészeti és Fogászati Klinika, Budapest)
- György SZEIFERT (egyetemi magántanár, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Idegsebészeti Tanszék, Budapest)
- Miklós SZENDRŐI (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Ortopédiai Klinika, Budapest)
- Miklós TÓTH (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest)
- László TRINGER (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Budapest)
- Tivadar TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest)
- Zsolt TULASSAY (professor emeritus, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika, Budapest)
- Lívia VASAS (ny. könyvtárigazgató, Semmelweis Egyetem, Központi Könyvtár, Budapest)
- Barna VÁSÁRHELYI (egyetemi tanár, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest)
- László VÉCSEI (professor emeritus, Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged)
- Gábor WINKLER (egyetemi tanár, Szent János Kórház, Belgyógyászati Osztály, Budapest)
Nemzetközi szerkesztőbizottság - International Editorial Board:
- Elnök/President Péter SÓTONYI (Budapest)
- Ernest ADEGHATE (Al Ain)
- Ferenc ANTONI (Edinburgh)
- Maciej BANACH (Łódź)
- Klára BERENCSI (Rosemont)
- Angelo BIGNAMINI (Milano)
- Anupam BISHAYEE (Signal Hill)
- Hubert E. BLUM (Freiburg)
- G. László BOROS (Los Angeles)
- Frank A. CHERVENAK (New York)
- József DÉZSY (Wien)
- Peter ECKL (Salzburg)
- Péter FERENCI (Wien)
- Madelaine HAHN (Erlangen)
- S. Tamás ILLÉS (Bruxelles)
- Michael KIDD (Toronto)
- Andrzej KOKOSZKA (Warsaw)
- Márta KORBONITS (London)
- Asim KURJAK (Zagreb)
- Manfred MAIER (Wien)
- Lajos OKOLICSÁNYI (Padova)
- Amado Salvador PENA (Amsterdam)
- Guliano RAMADORI (Goettingen)
- Olivér RÁCZ (Košice)
- Roberto ROMERO (Detroit)
- Rainer SCHÖFL (Linz)
- Zvi VERED (Tel Aviv)
- Josef VESELY (Olomouc)
- Ákos ZAHÁR (Hamburg)
Akadémiai Kiadó Zrt. 1117 Budapest
Budafoki út 187-189.
A épület, III. emelet
Phone: (+36 1) 464 8235
Email: orvosihetilap@akademiai.hu
- Web of Science SCIE
- Scopus
- Medline
- CABELLS Journalytics
| 2023 | |
|---|---|
| Web of Science | |
| Journal Impact Factor | 0.8 |
| Rank by Impact Factor | Q3 (Medicine, General & Internal) |
| Journal Citation Indicator | 0.2 |
| Scopus | |
| CiteScore | 1.2 |
| CiteScore rank | Q3 (General Medicine) |
| SNIP | 0.343 |
| Scimago | |
| SJR index | 0.214 |
| SJR Q rank | Q4 |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Publication Model | Hybrid |
| Submission Fee | none |
| Article Processing Charge | 900 EUR/article |
| Printed Color Illustrations | 20 EUR (or 5000 HUF) + VAT / piece |
| Regional discounts on country of the funding agency | World Bank Lower-middle-income economies: 50% World Bank Low-income economies: 100% |
| Further Discounts | Editorial Board / Advisory Board members: 50% Corresponding authors, affiliated to an EISZ member institution subscribing to the journal package of Akadémiai Kiadó: 100% |
| Subscription fee 2025 | Online subsscription: 962 EUR / 1157 USD Print + online subscription: 1092 EUR / 1352 USD |
| Subscription Information | Online subscribers are entitled access to all back issues published by Akadémiai Kiadó for each title for the duration of the subscription, as well as Online First content for the subscribed content. |
| Purchase per Title | Individual articles are sold on the displayed price. |
| Orvosi Hetilap | |
|---|---|
| Language | Hungarian |
| Size | A4 |
| Year of Foundation |
1857 |
| Volumes per Year |
1 |
| Issues per Year |
52 |
| Founder | Markusovszky Lajos Alapítvány -- Lajos Markusovszky Foundation |
| Founder's Address |
H-1088 Budapest, Szentkriályi u. 46. |
| Publisher | Akadémiai Kiadó |
| Publisher's Address |
H-1117 Budapest, Hungary 1516 Budapest, PO Box 245. |
| Responsible Publisher |
Chief Executive Officer, Akadémiai Kiadó |
| ISSN | 0030-6002 (Print) |
| ISSN | 1788-6120 (Online) |
Monthly Content Usage
| Abstract Views | Full Text Views | PDF Downloads | |
|---|---|---|---|
| Apr 2024 | 0 | 24 | 25 |
| May 2024 | 0 | 81 | 10 |
| Jun 2024 | 0 | 23 | 14 |
| Jul 2024 | 0 | 31 | 17 |
| Aug 2024 | 0 | 36 | 31 |
| Sep 2024 | 0 | 28 | 17 |
| Oct 2024 | 0 | 4 | 1 |
Author:
Authors:
, , , , , , and
Copyright Akadémiai Kiadó AKJournals is the trademark of Akadémiai Kiadó's journal publishing business branch.
Powered by PubFactory